Vad är farligt och hur upptäcks hypotyreos hos barn

Den otillräckliga bildningen av tyroxin (T4) och triiodotyronin (T3) hormoner i sköldkörteln (hypotyreos) hos barn har flera kliniska former beroende på skadnivån och sjukdomsförloppet: medfödd, primär, central (hypofys eller sekundär), perifer, transient, subklinisk, manifestera.

De flesta nyfödda (upp till 90% av alla sjukdomar) har en primär form. Orsaker hos barn under ett år: fel i utvecklingen av ett organ, infektion, autoimmuna skador, användning av gravida mediciner, exponering för kemikalier, strålningsexponering, jodbrist i kosten, sköldkörtel, endemisk struma, genmutationer, nedsatt hormonbildning på grund av en defekt i absorptionen av jod i sköldkörteln, en ärftlig utvecklingsanomali - Pendred-syndrom (dövhet och utvidgning av sköldkörteln).

De centrala formerna av hypotyreoidism (sekundär och tertiär) förekommer i hjärnans patologi - cyster, utvecklingsdefekter, godartade eller maligna neoplasmer, trauma under förlossningen, kvävning på grund av intrassling av navelsträngen. Orsaken till den perifera formen är en genetisk defekt som ärvs. Förvärvad på grund av en hjärntumör, skalle skada, operation, brist på jod i mat och vatten.

Symtom på övergående hypotyreos hos en 3-årig flicka

Alla symptom på sköldkörtelbrist kan delas in i initiala (ospecifika) och konsekvenser i form av försenad psykomotorisk utveckling, som blir märkbar över tid.

Förvärvade sjukdomsformer, särskilt efter 2 års ålder, är mindre farliga. Mental utveckling lider inte hos dem. Kanske man framgår av fetma, tillväxthämning, pubertet och avmattning i tänkande av låg skolprestanda.

Diagnos: screening (screeningtest) för hypotyreos. Det handlar om att ta blod för TSH. För helårsbebisar är den optimala tiden 5 dagar efter förlossningen, och för för tidigt födda barn är det den andra veckan i livet. Den övre gränsen för indikatorn är 20 mikron / enhet per ml. Om detta värde överskrids bestäms tyroxin.

Om det är under 120 nmol / l, görs en diagnos av medfödd hypotyreos och ersättningsterapi föreskrivs. För att klargöra föreskrivs ytterligare metoder för att undersöka ett barn.

För att undvika en allvarlig grad av mental retardering bör behandling av medfödd hypotyreoidism inledas senast 10 dagar efter födseln. Om kretinism utvecklas, återställer inte läkemedelsbehandling fullständigt hjärnfunktioner utan bromsar bara utvecklingen av utvecklingsavvikelser.

De flesta barn med medfödda och förvärvade former av sjukdomen föreskrivs levotyroxin (Eutirox, L-tyroxin) för livslångt bruk. Börja med en minsta dosering av 8 mcg per 1 kg vikt per dag. Om korrektionen av sjukdomen är otillräcklig kan läkaren öka den till 10-15 mcg / kg. Med ökad hjärtfrekvens, svettning och diarré reduceras dosen.

Läs mer i vår artikel om hypotyreos hos barn, dess konsekvenser och behandling.

Klassificering

Den otillräckliga bildningen av tyroxin (T4) och triiodothyronine (T3) hormoner i sköldkörteln (hypotyreos) hos barn har flera kliniska former. De skiljer sig beroende på skadans nivå och sjukdomsförloppet.

Medfödd

Diagnosen av medfödd hypotyreoidism ställs om en nyfödd omedelbart efter födseln har diagnostiserats med sköldkörtelbrist. Det förekommer i prenatal utveckling och kan vara primärt, centralt (sekundärt, tertiärt) och perifert när det gäller cellskador. Sjukdomens symtom är kortvariga, permanenta och hypotyreos är subklinisk eller uppenbar, komplicerad.

Primär

Sådan hypotyreos kallas sant eller tyrogen. Detta innebär att låga nivåer av sköldkörtelhormoner T4 och T3 är förknippade med sköldkörtelens patologi..

Central

De utsöndringsceller som producerar tyroxin och triiodotyronin regleras av hypofysen med hjälp av sköldkörtelstimulerande hormon - TSH. Med sin otillräckliga syntes minskar produktionen av T3 och T4. Denna typ av sjukdom kallas hypofys eller sekundär. Över hypofysen i den hormonella "hierarkin" ligger hypotalamus. Med tyroliberin påskyndas bildningen av TSH. Hypotalaminsufficiens kallas tertiär.

Kringutrustning

Om den hormonella aktiviteten i sköldkörteln, hypofysen och hypotalamus är normal, men vävnadsreceptorer förlorar känsligheten för hormoner eller antalet är mycket lägre än normalt, kallas denna hypotyreos perifert. Det inkluderar också en överträdelse av omvandlingen av tyroxin till triiodothyronine.

transient

Orsakat av antikropparna hos modern, som bildades till det sköldkörtelstimulerande hormonet i hypofysen hos barnet. Dess varaktighet är vanligtvis 1-3 veckor. Det andra utvecklingsalternativet är övergången till en permanent form. I detta fall växlar perioder med förbättring med en ökning av symtom, vilket kräver livslången administration av hormoner i tabletter.

subklinisk

Det utvecklas med ökad TSH och normal bildning av tyroxin. Inte åtföljs av kliniska manifestationer eller det är få av dem. Sådan latent (latent) hypotyreos har vanligtvis icke-specifika symtom..

Manifestera

Uttalad brist på hormoner. Det sköldkörtelstimulerande hormonet är över det normala, och sköldkörteln producerar lite tyroxin. Det orsakar en fullständig detaljerad bild av hypotyreos, och med ett skarpt underskott på T 4 - komplikationer. Dessa kan inkludera cirkulationsfel, mental retardering, hypotyreos koma.

Och här handlar mer om sköldkörtelns nodulära strum.

Orsaker till hypotyreos upp till ett år

De flesta nyfödda (upp till 90% av alla sjukdomar) har en primär form. Det kan orsakas av:

  • defekter i organets utveckling - rör sig bakom bröstbenet, under tungan, otillräcklig bildning (hypoplasi), mindre ofta fullständig frånvaro av sköldkörteln;
  • infektioner erhållna under prenatalperiod;
  • autoimmuna skador;
  • användning av gravida läkemedel som stör utvecklingen (cytostatika, litiumsalter, brom, lugnande medel);
  • exponering för kemikalier;
  • strålningsexponering;
  • jodbrist i kosten för modern, sköldkörteln, endemisk struma;
  • mutationer av gener (vanligtvis i kombination med hjärtfel, skelettstrukturer);
  • brott mot bildandet av hormoner på grund av en defekt i absorptionen av jod i sköldkörteln;
  • ärftlig utvecklingsanomali - Pendred-syndrom (dövhet och utvidgning av sköldkörteln).

De centrala formerna av hypotyreos (sekundär och tertiär) förekommer i hjärnpatologi - cyster, utvecklingsfel, godartade eller maligna neoplasmer, trauma under förlossningen, kvävning på grund av intrassling av navelsträngen.

Den perifera formen inträffar när bildningen av receptorproteiner försämras, vilka är belägna på cellens membran och kombineras med sköldkörtelhormoner. Anledningen till detta är en genetisk defekt som överförs genom arv, och konsekvensen är bildandet av resistens mot hormoner (resistenssyndrom). I detta fall är den hormonella bakgrunden i blodet normal eller till och med något ökad, men cellerna svarar inte på T3 och T4.

Orsakerna till förvärvad hypotyreos hos barn kan vara:

  • hjärntumörer;
  • skallskador, operationer;
  • jodbrist i mat och vatten (endemisk jodbrist).

Symtom på hypotyreos

Alla manifestationer av sköldkörtelninsufficiens kan delas in i initiala (ospecifika) och konsekvenser i form av försenad psykomotorisk utveckling, som märks med tiden.

Första tecken hos barn

Att känna igen hypotyreos hos ett nyfött barn kan vara ganska svårt. Primära tecken skiljer sig inte i specificitet och finns i patologier i inre organ, andra utvecklingsanomalier. Indirekta symtom kan inkludera:

  • graviditet efter termin (40-42 veckor);
  • stor frukt (från 3,5 kg);
  • förstorat språk;
  • svullnad i ansiktet, särskilt i ögonlocken;
  • svullnad av fingrarna på händer och fötter;
  • ansträngd andning;
  • låg gråt av gråt (grov röst);
  • navelbråck, långsam läkning av navelsåret;
  • långvarig gulsot hos den nyfödda;
  • snabb trötthet vid utfodring;
  • uppkomsten av cyanos och andningsfel under sugande.

Om barnet ammas kan de kliniska symtomen försvagas. Men sådana barn ligger ofta efter åldersnormen när de går upp i kroppsvikt, de har problem med att smälta mat - uppblåsthet, förstoppning, dålig aptit. De hittar en förstorad fontanel, otillräcklig fusion av skallens ben, nedsatt höftledsbildning.

Psykomotorisk utveckling av barn

De mest allvarliga konsekvenserna av hypotyreos påverkar nervsystemet. Från den nyfödda perioden finns det tecken på ett fördröjning i psykomotorisk utveckling:

  • allmän svaghet, slöhet;
  • likgiltighet mot miljön - barnet försöker inte göra ljud, gå, svarar inte på talet riktat till honom;
  • med hunger eller våta blöjor förblir det rörligt i timmar;
  • rörelser är knappa, trötthet och muskelsvaghet noteras;
  • börjar hålla huvudet sent, rullar över i sängen, inte sätter sig ner.

Om medfödd hypotyreoidism fortskrider, utvecklas demens (kretinism), psyken, hörsel och tal störs. Sådana symtom kan ses redan under andra halvåret med ett kraftigt underskott av hormoner. Mindre allvarliga fall förekommer i hemlighet och hittas endast inom 5-6 år eller till och med under puberteten.

Förvärvade sjukdomsformer, särskilt efter 2 års ålder, är mindre farliga. Mental utveckling lider inte hos dem. Kanske man framgår av fetma, tillväxthämning, pubertet och avmattning i tänkande av låg skolprestanda.

Diagnostik

Eftersom hypotyreos inte kan misstänkas på grund av symtom, och dess konsekvenser är irreversibla med sen upptäckt, sedan 1995 har en screening (screeningtest) för hypotyreos genomförts. Det handlar om att ta blod för TSH.

För helårsbebisar är den optimala tiden 5 dagar efter förlossningen, och för för tidigt födda barn är det den andra veckan i livet. Den övre gränsen för indikatorn är 20 mikron / enhet per ml. Om detta värde överskrids bestäms tyroxin. Om det är under 120 nmol / l, görs en diagnos av medfödd hypotyreos och ersättningsterapi föreskrivs. Med låg TSH och T4 är orsaken till störningen i hjärnan (hypofys eller hypotalamus).

För att klargöra graden av kränkningar och deras orsaker genomför de också:

  • blodprover för totalt och fritt (aktivt) tyroxin;
  • bestämning av triiodothyronin, antithyroidantikroppar;
  • bindningsanalys för sköldkörtelhormon;
  • ett prov med tyroliberin;
  • Ultraljud av sköldkörteln (förskjutning, underutveckling);
Ultraljud av sköldkörteln
  • introduktion av radioisotoper med skanning (scintigrafi);
  • Röntgen av skelettens ben (avslöjar förseningen i deras utveckling från åldersnormen);
  • EKG - tänder med låg amplitud, bradykardi, brett ventrikulärt komplex;
  • CT och MR av hjärnan i den centrala formen.

Behandling av hypotyreos

För att undvika en allvarlig grad av mental retardering bör behandling av medfödd hypotyreoidism inledas senast 10 dagar efter födseln. Om kretinism utvecklas, återställer inte läkemedelsbehandling fullständigt hjärnfunktioner utan bromsar bara utvecklingen av utvecklingsavvikelser.

Om korrektionen av sjukdomen är otillräcklig kan läkaren öka den till 10-15 mcg / kg. Med ökad hjärtfrekvens, svettning och diarré reduceras dosen.

Dessutom kan vitaminer, läkemedel för att förbättra ämnesomsättningen i hjärnan (Nootropil, Encephabol), massage, fysioterapiövningar användas. I avsaknad av symtom och mild hypotyreoidism indikeras observation, diet och användning av kaliumjodid vid jodbrist.

Se videon om behandling av hypotyreos hos barn:

Sjukdomsprevention

Förebyggandet av medfödd hypotyreoidism utförs med gruppförhindrande av jodbrist i endemiska områden (lågt jodinnehåll i vatten), samt identifiering av individuella riskfaktorer vid graviditetsplanering. Förväntande mamma rekommenderas:

  • ersätt bordsaltet med jodiserat salt (tillsätt bara till färdigrätter);
  • öka andelen i kosten för produkter som innehåller jod - havsfisk, skaldjur, tång, tran, fiskolja, havskål, feijoa, kiwi, äpplen;
  • genomgå ett blodprov för innehållet av sköldkörtelhormoner och en undersökning med en endokrinolog;
  • ta läkemedel eller vitaminkomplex med jod (Vitrum Prenatal Forte, Multi Tabs Intensive, Multimax för gravida kvinnor, Perfect, Pregnakea) enligt instruktion av en läkare.

Hypotyreoidism hos barn är oftast medfødt. Det orsakas av genetiska mutationer, brist på jod i moderns kost och infektiösa och autoimmuna processer. Vid födseln noteras ospecifika manifestationer, när de blir äldre leder obehandlade former av sjukdomen till demens, deformation av skelettens ben.

Och här handlar mer om förebyggande av endemisk struma.

För att upptäcka hypotyreos, screenas en nyfödd med avseende på sköldkörtelstimulerande hormon. Behandlingen bör påbörjas så tidigt som möjligt. Barn ordineras livslång ersättningsterapi med levotyroxin.

Sköldkörteln bildas hos barn i fostrets utveckling. Normalt är det utan förändringar i konturerna, noderna. Dimensioner (ökning, minskning) liksom andra symtom kan indikera förekomsten av sjukdomar (hypofunktion, hyperfunktion) och behovet av att starta behandling.

I det inledande skedet kan tyroiditis hos barn vara asymptomatisk. Hashimotos autoimmuna sjukdom manifesteras av irritabilitet, tårar. Symtom på ett kroniskt tillstånd är mer uttalat. Diagnosen bekräftar bara diagnosen. Behandlingen väljs utifrån kursens stadium.

Om det fanns en latent autoimmun sköldkörtel, och graviditet inträffade, krävs omedelbar läkarvård för att rädda fostret. Planering omfattar ett komplett utbud av undersökningar, eftersom konsekvenserna för en kvinna och ett barn kan vara de mest sorgliga.

Från de första dagarna bestäms hormoner hos barn. Tillväxt, intelligens och arbete av organ hos ett barn beror på hur de påverkar deras nivå. Vad behöver du ta? Vad dekryptering kommer att berätta om (norm, varför det höjs, nivån sänks)?

Oftast förekommer hypofysinsufficiens hos äldre, men det är medfödd eller förvärvat hos barn, postpartum. Totalt, partiellt, primärt och sekundärt utmärks också. Diagnos av hypopituitarit syndrom inkluderar analys för hormoner, MRT, CT, röntgenstrålar och andra. Behandling - Hormonåterhämtning.

Medfödd hypotyreoidism

Hypotyreos - en sjukdom som kännetecknas av en minskning eller brist på sköldkörtelfunktion.

Hypotyreos observeras hos barn i alla åldersgrupper. Skillnaden mellan primär, sekundär och tertiär, medfödd och förvärvad hypotyreos.

Etiologi. Hypotyreoidism kan bero på frånvaron av sköldkörteln (ateros) eller till en försening av dess utveckling under embryogenes (aplasi, hypoplasia), såväl som en genetiskt bestämd defekt i enzymsystem, vilket kan leda till brott mot biosyntesen och metabolismen av sköldkörtelhormoner (hypotyreoidism med goiter). Dessa former av sjukdomen tillhör gruppen av primär medfödd hypotyreos..

Primär förvärvad hypotyreos, observerad i en senare period av barndomen, är en följd av en inflammatorisk eller autoimmun patologisk process som primärt är lokaliserad i vävnaden i sköldkörteln. Det kan också utvecklas efter en stumektomi som ett resultat av tumörprocesser, som också kan uppstå i barndomen.

Vid sekundär och tertiär hypotyreoidism är den patologiska processen lokaliserad i det reglerande systemet (hypotalamus - hypofysen) och orsakas av en minskning av funktionen av den tyrotropinfrisättande faktorn för hypotalamus och sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen (TSH). Som regel är denna patologi förknippad med antingen medfödda störningar eller utvecklingen av inflammatoriska eller tumörprocesser i motsvarande delar av centrala nervsystemet. Hypotyreos syndrom i dessa tillstånd kombineras ofta med försämrad tillväxt och andra symtom på skador i centrala nervsystemet och är inte en oberoende sjukdom.

Pathogenesis. Utvecklingen av sjukdomen är baserad på en eller annan grad av minskning av sköldkörtelfunktionen. Brist på sköldkörtelhormoner (tyroxin, tri-jodtyronin) orsakar uttalade förändringar i metabolismen av proteiner, fetter och kolhydrater.

Med hypotyreoidism sker en betydande avmattning i oxidativa processer och grundläggande ämnesomsättning, vilket orsakar dysfunktion i cellerna i centrala nervsystemet och leder till nedsatt intelligens, tillväxtfördröjning, otidig stängning av fontaneller och sen tandvård. Värmeöverföringen minskar, biosyntesen och proteinnedbrytningen minskar, vilket leder till en försening av kväveprodukter i kroppen och en ökning av halten vassleprotein, främst på grund av globuliner. Kreatinin ackumuleras i hjärtat och skelettmusklerna. I vävnader minskar halten av nukleinsyror, utbytet av mukopolysackarider störs. En stor mängd slemhinne, huvudsakligen bestående av mukopolysackarider, hyaluronsyra och svavelsyror av chondroitin, ackumuleras i huden och subkutan fettvävnad, bindväv i muskler, nervstammar och inre organ. Uppsamlingen av dessa ämnen orsakar ett slags slemödem - myxedem.

Den kliniska bilden. Den mest allvarliga formen av sköldkörtelpatologi - medfödd hypotyreos (myxedem), upptäcks vanligtvis under den nyfödda perioden. Fosterets låga motoriska aktivitet och mammans tendens att utstå graviditet är karakteristiska. Nyfödda har ofta en stor kroppsvikt vid födseln (cirka 4000 g). Nyfödd gulsot, navelsträngen faller av försenas under längre perioder. Typiska manifestationer av myxedem bildas gradvis: grova drag, bred näsa, breda ögon, smala ögonslitsar. Tungen är stor, svullen, passar inte i munnen, halvöppen mun. Svårigheter att andas genom näsan. Rösten är låg, oförskämd. Buken är stor, ofta finns en navelbråck. Nyfödda är döda, dåsiga, har liten reaktion på miljön (Fig. 67). Huden är torr, uttalad marmorering, kan vara akrocyanos.

Förändringar i det kardiovaskulära systemet kännetecknas av en ökning i storlek och dämpning av hjärtljud, systoliskt mumling, bradykardi och en minskning av blodtrycket. Chondrodystrofiska andelar av kroppen noteras också: en lång kropp, korta lemmar.

I framtiden avslöjas en försening av den fysiska utvecklingen: barnen är i tillväxt, senare börjar de hålla huvudet, sitta, gå. Dystrofiska störningar noteras också: sprött torrt hår, håravfall, sent utseende på tänder, kränkning av tandemaljen.

Mental utveckling lider: barnet senare och med svårigheter känner igen modern, utvecklas tal mycket sent. I avsaknad av tillräcklig behandling i rätt tid inträffar en kränkning av intelligensen. Hjärnlesioner är ofta irreversibla, ibland fram till utvecklingen av oligofreni, vilket avgör sociala problem i denna sjukdom.

Ett typiskt och informativt tecken på medfödd sköldkörtelninsufficiens är försenad mognad av benvävnad. En röntgenundersökning avslöjar både frånvaron av ossificeringspunkter som bildas under antenatalperioden (i calcaneus och talus, distala epifyser i höfterna, proximala epifyser i skenbenen) och förseningen i deras utseende efter födseln i händerna och handleden..

Förvärvad hypotyreos utvecklas ofta antingen under de första 3 månaderna efter en stumektomi för en diffus giftig strumpa, eller som ett resultat av en autoimmun process i sköldkörteln, som Hashimotos sköldkörtel. Sköldkörteln från hypotyreos börjar märkbart förändra barnets utseende: ansiktsslöshet, långsamt tal och rörelser uppträder, skolprestanda börjar försämras, klagomål på bristen på en oberoende stol, kylighet, nedsatt minne.

Laboratoriedata. Hyperkolesterolemi, högt serumprotein, hypergammaglobulinemi, en minskning av nivån av sköldkörtelhormoner i blodet och uppkomsten av antikroppar mot tyroglobulin.

Diagnos. Diagnosen av medfödd hypotyreos är inte särskilt svår. Barn har en stor kroppsvikt vid födseln, svullnad i vävnaderna, varaktighet av gulsot, slöhet, dåsighet, ihållande förstoppning, bradykardi, dålig reaktion på miljön. En grov röst, makroglossi är karakteristiska. Dystrofiska processer, förseningar i fysisk och mental utveckling upptäcks senare.

Diagnosen av benåldern hjälper till vid diagnosen - förseningen av ossificering kan registreras redan hos den nyfödda. Diagnosen bekräftas av en minskning av nivån av sköldkörtelhormoner i blodserumet..

Laboratoriediagnos av hypotyreoidism baseras på detektion i blodserum av en reducerad nivå av proteinbundet och extraherad med jodbutanol, såväl som sköldkörtelhormoner (tyroxin och triiodotyronin). Karakteriseras av ett högt TSH-innehåll. En ökning i serumnivåer av kolesterol, triglycerider, | 3-lipoproteiner upptäcks oftare vid hypotyreos hos äldre barn och kanske inte observeras hos spädbarn. Ett kliniskt blodprov avslöjar som regel svår järnbristanemi. en form av medfödd hypotyreoidism, som regel, diagnostiseras vid en senare - förskola eller grundskola - ålder. Det kännetecknas av en försening i fysisk utveckling (främst tillväxtfördröjning), allmän bradypsychism, sen förändring av mjölktänder till permanent, tecken på anemi. Utvecklingen av intelligens är mindre tydligt störd..

Differensdiagnos. Medfödd hypotyreos bör differentieras från Downs sjukdom, som också kännetecknas av en försening i fysisk, statisk och mental utveckling. Patientens sjukdom kännetecknas av patientens karakteristiska utseende, Mongoloid ögoninsnitt, samt frånvaro av vävnadsödem, bradykardi, förstoppning och ineffektiviteten i behandling med tyroidin.

Hypotyreos måste också differentieras från hypofysananism, hjärnskada, kondrodystrofi, allvarliga former av raket.

Förvärvad hypotyreoidism är differentierad från hjärta- och njursjukdomar, åtföljd av vävnadsödem. Vissa patienter observeras under lång tid av en hudläkare på grund av torr hud och spröda naglar..

Behandling. Behandling av hypotyreoidism och särskilt dess medfödda former utförs som en ersättningsterapi med tyroidin och triiodotyronin. Hos spädbarn börjar behandlingen med tyroidin med relativt små doser - 0,025-0,03 g per dos under första halvåret, sedan ökas dosen med 0,025 g var tredje dag under kontroll av kliniska och laboratoriedata. Den optimala dosen av tyroidin vid denna ålder är 0,05-0,075 g eller 0,1 g per dag. I framtiden, med barnets tillväxt, ökar dosen vanligtvis och når 0,15-0,2 g per dag. Sköldkörtelbehandling kan kombineras med utnämning av triiodothyronin, vilket ger en snabbare effekt (4-8 timmar efter administrering). Den vanliga dosen av triiodothyronin vid komplex behandling är 5-10 mcg per dag. Effekten av behandlingen manifesteras i försvinnandet av slemödem, torr hud, förstoppning, förbättrad hjärtaktivitet och psykomotorisk aktivitet, en tendens att normalisera laboratorieparametrar. Vid medfödda former av hypotyreos bör behandling med sköldkörtelhormonpreparat genomföras under hela livet..

Ytterligare metoder för behandling av medfödd hypotyreos är massage, terapeutiska övningar; det är också nödvändigt att förskriva läkemedel som normaliserar ämnesomsättningen i nervceller - glutaminsyra med 0,15-0,3 g två gånger om dagen under 2-3 månader, aminalon vid 0,25 g i 2 uppdelade doser i 2-6 månader, vitamin B12 i en dos av 100-200 mcg varannan dag intramuskulärt (7-10 injektioner).

Behandlingen av förvärvade former av hypotyreoidism som uppträder med uttalad aktivitet av den autoimmuna processen utförs också med individuellt utvalda doser av sköldkörtelmedicin i kombination med immunsuppressiva läkemedel som används enligt de allmänt etablerade behandlingsreglerna..

Prognos. Med förvärvade och milda medfödda former av hypotyreos avgör systematisk behandling en gynnsam prognos. Vid svåra och måttliga former av medfödd hypotyreos beror prognosen för mental utveckling på snabb och individuellt utvald hormonbehandling för att eliminera sköldkörtelbrist. Behandlingen av dessa former av sjukdomen bör utföras systematiskt under hela patientens livslängd.

Förebyggande Förebyggande av allvarliga konsekvenser av hypofunktion av sköldkörteln hos barn är den tidiga diagnosen av sjukdomen och valet av nödvändig individuell dos av hormoner för behandling.

Barn födda till mödrar med sköldkörtelpatologi har en särskild risk för hypotyreos, vilket måste beaktas vid profylax före födelsen..

Medfödd hypotyreos hos små barn

Webbplatsen ger referensinformation endast för informationssyften. Diagnos och behandling av sjukdomar bör utföras under övervakning av en specialist. Alla läkemedel har kontraindikationer. Specialkonsultation krävs!

Medfödd hypotyreos är en endokrin sjukdom som kännetecknas av en minskning av sköldkörtelfunktionen. Medfödd hypotyreos är ganska sällsynt - 1 fall per femtusen nyfödda. Faren för medfödd hypotyreoidism är att en brist på sköldkörtelhormoner signifikant hämmar utvecklingen av nervsystemet och psykomotoriska funktioner hos ett nyfött barn.

I den här artikeln vill vi diskutera de viktigaste punkterna relaterade till problemet med medfödd hypotyreos: vad är denna sjukdom, vilka är orsakerna till dess förekomst, hur utförs diagnos och behandling.

Vad är sköldkörteln och vad är dess fysiologiska funktion?

Sköldkörteln är en av de endokrina körtlarna i vår kropp. De endokrina körtlarna (endokrina körtlarna) producerar olika hormoner - kemikalier som är involverade i reglering av metabolism och överföring av biologisk information i kroppen.

Sköldkörteln producerar tre typer av hormoner: triiodothyronine, thyroxin och thyrocalcitonin. De två första hormonerna (triiodothyronini thyroxin) innehåller jod. I människokroppen förändras deras roll samtidigt med åldern: under intrauterin utveckling och tidig barndom bidrar dessa hormoner till utvecklingen av ben (osteogenes) och nervvävnad (särskilt hjärnan).

På en vuxen, på grund av slutet av utvecklingen av nervsystemet och skelettet, är huvudsakliga rollen för sköldkörtelhormoner att reglera energiprocesserna i vår kropp. Under påverkan av dessa hormoner genererar cellerna i kroppen värme när vi är kalla och genererar också energi för andra aktiviteter.

Förutom triiodotyronin och tyroxin producerar sköldkörteln också tyrokalcitonin, ett hormon som bidrar till ansamlingen av kalcium i kroppen, vilket är särskilt viktigt under tillväxten av skelettet och tänderna.

Vad är medfödd hypotyreos??

Hypotyreos är en endokrin sjukdom som kännetecknas av fullständig eller partiell brist på sköldkörteln..

Bristen på sköldkörteln uttrycks av en fullständig eller partiell brist på dess hormoner: triiodothyronine (T3) och tyroxin (T4). Detta innebär att med medfödd hypotyreos producerar barnets sköldkörteln mindre hormoner än vad som är nödvändigt för normal utveckling och funktion av kroppen.

Termen "medfödd hypotyreos" beskriver ett tillstånd i vilket en sköldkörtelfunktion observeras redan vid ett barns födelse, det vill säga ett barn föds med en patologi, men förvärvar det inte under ett självständigt liv utanför livmodern.

Hur vanlig är denna sjukdom??

I allmänhet, inför problemet med medfödda sjukdomar, är vi intresserade av hur ofta de förekommer, eftersom deras förekomst i befolkningen är mer eller mindre enhetlig.

Medfödd hypotyreos uppträder med en frekvens av 1 av 5000 tusen. Sjukdomen är vanligare hos flickor än hos pojkar (cirka 2,5 gånger).

Vilka är orsakerna till medfödd hypotyreos??

Med medfödd hypotyreoidism observeras olika störningar i hypothalamus-hypofys-sköldkörtel-systemet. De allra flesta fall av medfödd hypotyreoidism tillhör den primära formen av sjukdomen, det vill säga de kännetecknas av olika störningar i sköldkörtelns struktur och funktion.

För närvarande anses genetiska störningar vara den troliga orsaken till utvecklingen av medfödd hypotyreos. I mer än 80% av fallen är sjukdomen sporadisk, det vill säga att det inte är möjligt att fastställa någon typ av ärftlig överföring av sjukdomen eller en specifik koppling av sjukdomen med en specifik population. De återstående fallen av medfödd hypotyreoidism är medfödda, det vill säga sjukdomen överförs till barn från föräldrar som bär mutanta gener.

Förutom medfödd primär hypotyreos uppträder en mycket mer sällsynt form av sjukdomen: medfödd sekundär hypotyreoidism. Denna sjukdom kännetecknas av en kränkning av hypofysens struktur eller funktion - kommandocentret från vilket sköldkörteln kontrolleras.

Vad är faran för denna sjukdom för barnet?

På grund av det faktum att med medfödd hypotyreos finns en fullständig eller partiell brist på sköldkörtelhormoner är denna sjukdom extremt farlig för barnets hälsa och liv av följande skäl:

• Brist på sköldkörtelhormoner hämmar utvecklingen av hjärnan, ryggmärgen, nerver, innerörat och andra nervsystemets strukturer;

• I ett visst skede blir störningar i nervsystemets utveckling på grund av brist på sköldkörtelhormoner irreversibla och kan inte behandlas.

• Ett barn med medfödd hypotyreos kommer att vara betydligt bakom i utvecklingen: både psykomotorisk och somatisk.

Den allmänna bilden av utvecklingsförseningar mot bakgrund av medfødt hormonbrist kallas kretinism. Kretinism är en av de svåraste formerna av försenad psykomotorisk utveckling hos barn. Som regel ligger barn som lider av denna sjukdom betydligt bakom sina kamrater när det gäller intellektuell och fysisk utveckling..

Vilka är tecknen på medfödd hypotyreos hos ett nyfött barn?

Vanligtvis kan vissa tecken på medfödd hypotyreoidism märkas redan vid ett barns födelse, andra visas när det utvecklas..

De viktigaste tecknen på hypotyreos hos nyfödda är:
• Försenad födelse i mer än 40 veckor;
• Födelsen av ett barn med tecken på omogenhet, trots uppskjutningen av graviditeten;
• Den nyfödda vikten är mer än 3500 gram;
• Edematösa ”kuddar” på baksidan av fötter och händer, svullnad i ansiktet;
• Dålig läkning av navelsåret, långvarig gulsot efter födseln;

• Grovt lågt gråt av den nyfödda, döda, svaga bröstsugningen;
• Försenad utveckling (mental och fysisk), som manifesterar sig under de första månaderna av livet;
• Kalla händer och fötter, torr hud, sprött och torrt hår;
• Försening i stängning av tänder och fontanel;

Dessa och andra tecken på medfödd hypotyreos kan användas för tidig diagnos av sjukdomen..

Hur diagnostiseras medfödd hypotyreos??

Lyckligtvis har i vår tid ett effektivt system för diagnos av medfödd hypotyreos utvecklats. Kärnan i diagnosen är att bestämma nivån för olika hormoner i ett barns blod: sköldkörtelhormoner och hypofyshormoner som stimulerar sköldkörteln.

Som regel, med medfödd hypotyreoidism, finns det en stark minskning av koncentrationen av sköldkörtelhormoner (T3 och T4) och en signifikant ökning av det sköldkörtelstimulerande hormonet i hypofysen (TSH). Olika länder tillämpar olika diagnostiska scheman med definitionen av en av dessa parametrar. Själva diagnosmetoden kallas screening..

I Ryssland utförs screening för medfödd hypotyreoidism genom att bestämma nivån på sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen (TSH).

För analys tar alla barn ett blodprov (vanligtvis från barnets häl) under 4-5 dagar av livet. De erhållna proverna skickas till speciella diagnostiska centra, där TSH-koncentrationen bestäms i dem. Upptäckt av patologiskt ökade TSH-koncentrationer antyder förekomsten av medfödd hypotyreos hos ett barn.

Hur behandlas medfödd hypotyreos??

Vilka är målen för behandlingen och hur lång tid tar det? Målet med att behandla medfödd hypotyreos är att fylla på bristen på sköldkörtelhormoner i kroppen för att säkerställa normal tillväxt och utveckling av barnet. Denna typ av behandling kallas ersättningsterapi. Eftersom medfödd hypotyreoidism, en defekt i arbetet eller strukturen i sköldkörteln inte kan återställas / behandlas, måste sådan behandling utföras under en persons liv.

När bör behandlingen påbörjas? På grund av det faktum att sköldkörtelhormoner är absolut nödvändiga för den normala psykosomatiska utvecklingen av barnet, och deras brist leder till irreversibla störningar i nervsystemets struktur i slutet av den första månaden i barnets liv, bör behandling påbörjas så snart som möjligt från det ögonblick diagnosen av sjukdomen fastställs. Vanligtvis påbörjas behandling senast 2 veckor, men i vissa länder rekommenderas en ännu tidigare början av ersättningsterapi (i Tyskland rekommenderas till exempel att man börjar behandla den 8–9 dagen i barnets liv).

Hur genomförs behandlingen? Medfödd hypotyreos behandlas med natriumlevotyroxin. Strukturen för detta läkemedel är identisk med strukturen för naturligt tyroxin (T4), ett av sköldkörtelhormonerna. Det finns olika kommersiella former av detta läkemedel som säljs (Eutirox, L-tyroxin, etc.), som skiljer sig inte bara i namn (och paket), utan också i mängden aktiv substans i en tablett. Detta faktum är viktigt att tänka på i behandlingen: i vissa fall föreskriver läkaren en viss dos av läkemedlet och förklarar vilken del av p-piller barnet ska ta. Samtidigt, när du byter till ett annat läkemedel, finns det risk för att störa den föreskrivna dosen av läkemedlet om det nya läkemedlet finns i en annan dos, och behandlingen fortsätter med samma "delar av tabletterna".

Hela dosen av läkemedlet tas vid en tidpunkt på morgonen, 30 minuter före en måltid. För spädbarn ges krossad medicin före morgonmatningen..


Bibliografi:
1. G.F. Aleksandrova, Clinical Endocrinology: A Guide for Doctors, M.: Medicine, 1991
2. Abramova N.A. Endocrinology, M: GEOTAR-Media, 2008

Författare: Pashkov M.K. Koordinator för innehållsprojekt.

Medfödd hypotyreos hos barn: orsaker, symtom, behandling

Hypotyreos är en sjukdom där sköldkörteln inte producerar tillräckligt med hormoner T4 och T3. Medfödd hypotyreos hos barn är en onormalitet, och om den inte behandlas kan detta leda till allvarliga hälsoproblem..

Sköldkörteln finns i halsen, strax under struphuvudet. Sköldkörteln är ansvarig för produktionen av hormoner som kallas tyroxin (T4) och triiodotyronin (T3). Dessa hormoner hjälper till att kontrollera ämnesomsättningen och hjälper till att upprätthålla en normal metabolismhastighet. Detta hjälper hjärnan, hjärtat, musklerna och andra organ att fungera korrekt. En normal ämnesomsättning hjälper också till att upprätthålla kroppstemperatur, hjärtfrekvens, energinivåer och tillväxthastigheter. Om barnets sköldkörtel inte producerar tillräckligt med sköldkörtelstimulerande hormoner (sköldkörtelhormoner), kan det orsaka allvarliga problem som psykisk funktionshinder, bedövad tillväxt eller hörselnedsättning.

Orsaker till medfödd hypotyreos hos barn

Den vanligaste orsaken till medfödd hypotyreos hos barn är en autoimmun reaktion - ett tillstånd där kroppens immunsystem långsamt förstör sköldkörteln (autoimmun sköldkörtel). Detta kan orsakas av antikroppar som finns i moderkroppen före födseln, eller det kan orsakas av behandling av sköldkörteln under graviditeten..

Vem riskerar att utveckla medfödd hypotyreos

Ett barn kan ha risk för att utveckla medfödd hypotyreos om han har någon av följande störningar:

  • Kromosomala sjukdomar såsom Downs syndrom, Williams syndrom eller Shereshevsky syndrom.
  • Autoimmuna sjukdomar såsom typ 1-diabetes mellitus eller celiaki.
  • Sköldkörtelskada.

Symtom på medfödd hypotyreos hos barn

Medfödd hypotyreos hos ett nyfött barn kan vara asymptomatisk, men i vissa fall kanske du märker följande symtom hos ett barn:

  • gulning av hud och ögon (gulsot)
  • hes gråt
  • dålig aptit
  • navelbråck
  • förstoppning (se förstoppning hos en nyfödd)
  • långsam benväxt
  • svaga muskler
  • brist på energi
  • puffigt ansikte
  • stort språk

Symtomen kan variera beroende på varje barns individuella egenskaper..

Diagnos av medfödd hypotyreos hos barn

Enligt lag screenas alla nyfödda för allvarlig sjukdom under de första dagarna av livet. Ett blodprov tas från hälen hos den nyfödda. Blod kontrolleras för mängden sköldkörtelhormoner för att förstå hur väl det fungerar. Om ditt barn har dysfunktion i sköldkörteln, kan ditt barns läkare också rekommendera ett sköldkörtelavbildningstest..

Behandling av medfödd hypotyreos hos barn

Medfödd hypotyreos behandlas oftast med ett barns dagliga intag av syntetiska sköldkörtelhormoner. Din baby kommer förmodligen att behöva ta dem hela livet, men i vissa fall kan sköldkörteln börja fungera igen. Detta kan hända med åldern. Problemet är att barnet under lång tid måste visas regelbundet till läkaren och ta ett blodprov. Detta är nödvändigt för att kontrollera hormonnivån i blodet. Om sköldkörteln börjar fungera korrekt kommer det också att påverka barnets välbefinnande och resultaten av blodprover. Om sköldkörteln börjar producera tillräckligt med hormoner avbryts syntetiska hormoner..

Möjliga komplikationer av medfödd hypotyreos hos barn

Medfödd hypotyreoidism kan påverka barnets normala tillväxt och utveckling, inklusive sexuell utveckling. Vänster obehandlade kan sjukdomen också leda till:

  • låga nivåer av röda blodkroppar i blodet (anemi)
  • låg kroppstemperatur
  • hjärtsvikt

Liv med medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreos kan påverka barnets normala tillväxt och utveckling, så det är oerhört viktigt att fortsätta behandlingen fram till puberteten. Detta hjälper till att se till att barnets kropp har utvecklats normalt. Vissa barn kan, efter att de har uppnått puberteten, sluta ta syntetiska sköldkörtelhormoner. För att förstå hur han ska agera efter att ditt barn har uppnått puberteten är det nödvändigt att han genomgår en läkarundersökning, varefter läkaren kommer att ge tydliga rekommendationer om ytterligare behandling.

När du behöver visa ditt barn till en läkare

Kontakta ditt barns läkare om du är bekymrad över ditt barns utveckling eller om han har några tecken på medfödd hypotyreos..

Viktiga punkter när det gäller medfödd hypotyreos hos barn

  • Hypotyreos är ett tillstånd där sköldkörteln inte producerar tillräckligt med hormoner T4 och T3. Detta är den vanligaste sköldkörtelsjukdomen hos barn..
  • Brist på sköldkörtelhormoner leder till symtom som långsam tillväxt, brist på aktivitet och dålig skolprestanda..
  • Den vanligaste orsaken till hypotyreos hos barn är en autoimmun reaktion som förstör sköldkörteln..
  • Behandling av hypotyreos hos barn syftar till att öka nivån av sköldkörtelhormoner i kroppen genom att ta syntetiskt hormon. Vissa barn kommer att behöva ta hormoner hela livet. Den goda nyheten är dock att vissa barn fortfarande kan sluta ta syntetiska hormoner en dag..

Medfödd hypotyreoidism kan försämra barnets normala tillväxt och utveckling. Det är absolut nödvändigt att barnet fortsätter behandlingen åtminstone fram till puberteten. Detta hjälper barnets kropp att formas ordentligt utan avvikelser..

Var den här artikeln hjälpsam för dig? Dela det med andra!

Hypotyreoidism hos nyfödda

Ett sköldkörtelstest är ett av screeningtesterna hos nyfödda. Undersökning av sköldkörteln avslöjar endokrina körtelstörningar, till exempel medfödd hypotyreos. Enligt vetenskapliga studier är flickor med sköldkörtelsjukdomar sju tjugo gånger oftare än pojkar. Sköldkörteln är den största endokrina körteln i människokroppen. Hos barn väger den cirka 4–15 g, medan hos vuxna väger den 15–30 g. Sköldkörteln producerar hormoner som styr kroppstemperatur och metaboliska processer. Sköldkörtelns fungerande funktion påverkar nerv-, matsmältnings- och reproduktionssystemen. Hos spädbarn påverkar sköldkörtelstörningar avmattningen i barnets utveckling och tillväxt, bildandet av skelett.

Hypotyreoidism hos en nyfödd

Om sköldkörteln producerar för lite hormon i förhållande till kroppens behov kallas detta hypotyreos. Hypotyreos kan orsakas av nedsatt hormonproduktion eller felaktig utveckling av sköldkörteln. Hos barn är medfödd hypotyreos den vanligaste. I detta fall kan den nyfödda sköldkörteln inte producera tillräckligt med hormoner. Medfödd hypotyreos diagnostiseras inte alltid under graviditeten eftersom fosterhormonbrist kompletteras med hormoner som produceras av mammans sköldkörtel. I vissa fall orsakas hypotyreoidism hos barn av brist på sköldkörteln, vilket manifesteras av fysiska störningar, till exempel utökning av tungan.

De viktigaste symtomen på medfödd hypotyreos hos nyfödda är:

  • långvarig gulsot hos den nyfödda;
  • långsam tarmmotilitet och ofta förstoppning och magsmärta;
  • lång sömntid för barnets nyfödda och låga aktivitet;
  • ingen aptit;
  • gråtande nyfött;
  • minskad muskelton.

Hypotyreos hos barn kan manifesteras av förvrängda tänder och ben, medan hypotyreoidism i tonåren främst manifesteras i försenad pubertet och inlärningsproblem. Hypotyreos hos nyfödda förekommer oftast till följd av genetiska störningar eller hormonbrist hos modern. Hos äldre barn kan sköldkörtelsjukdom orsakas av brist på jod eller läkemedel. Medfödd brist på sköldkörtelhormoner hos ett barn kan leda till mental retardering och dvärg, eftersom sköldkörteln är ansvarig för rätt utveckling av vävnader, särskilt benvävnad. Hypotyreos som förekommer hos ett barn äldre än två år utvecklas vanligtvis utan tecken som tyder på mental retardering. Emellertid observeras vanligtvis tillväxthemning och inlärningsproblem..

Diagnostik av hypotyreos hos nyfödda

Diagnos av hypotyreoidism hos nyfödda baseras på kliniska symtom och blodprover av en specialist på den tredje dagen av livet, i vilken nivån av TSH bestäms (tyrotropin är hypofyshormonet som stimulerar sköldkörtelhormonet till hormonell aktivitet). Hög TSH indikerar vanligtvis hypotyreos. TSH-standarden för spädbarn är under 15 mU / L den fjärde dagen efter födseln. Hos nyfödda ökar koncentrationen av TSH betydligt fram till den fjärde dagen efter födseln, vilket är ett helt naturligt fenomen. Hashimotos sjukdom kan orsaka medfödd hypotyreos på grund av störningar i immunsystemet. Barnets immunsystem attackerar sköldkörteln, vilket leder till nedsatt produktion av sköldkörtelhormon.

Neonatal screening för sköldkörtelsjukdom utförs på neonatalavdelningar. Att göra en diagnos är dock inte lätt. Om mamman efter att ha lämnat sjukhuset märker störande förändringar hos barnet, måste hon informera läkaren. Ångest bör orsakas av symtom som blekhet och torr hud, låg rörlighet hos barnet, dåsighet, ofta förstoppning och svårigheter att passera avföring, tillväxtfördröjning. Detta är symtom som kan indikera hypotyreos hos ett barn. Behandling av hypotyreoidism hos barn inkluderar införande av lämpliga ersättningsläkemedel som kompletterar sköldkörtelhormonbrist. Tidig diagnos av sjukdomen och behandlingen ger barnet en normal psykofysisk utveckling.

Tecken och behandling av medfödd hypotyreos hos nyfödda

Medfödd hypotyreos är en kronisk sjukdom som manifesteras av sköldkörtelbrist och en minskning av nivån av jodinnehållande hormoner (T3 och T4) i blodet. Det diagnostiseras med en frekvens av 1-2 fall per 5000 spädbarn. Det manifesterar sig som ett fördröjning i intellektuell och fysisk utveckling, en nedgång i ämnesomsättningen, svår svullnad i lemmarna och ansiktet och hämning av hjärtfunktionen. För diagnos av patologi, ultraljud av sköldkörteln, ett blodprov för sköldkörtelhormoner, röntgendiagnostik, EKG föreskrivs.

Vilka tecken bestämmer sjukdomen

En medfödd typ av hypotyreos är endokrin patologi, kännetecknad av brist på jodinnehållande hormoner. Sköldkörteln producerar två huvudhormoner som påverkar hela kroppen:

  • triiodothyronin (T3);
  • tetrajodyronin eller tyroxin (T4).

Deras brist leder till metaboliska störningar, funktionen hos organen i det endokrina, reproduktiva, nervösa, immun-, matsmältnings-, kardiovaskulära systemen. En medfödd form av hypotyreos avser patologier som ofta diagnostiseras inom barnläkare. I 7 av 10 fall inträffar det på grund av brott direkt i sköldkörteln. Mycket mindre ofta är misslyckande förknippat med funktionsfel i hjärnans hypotalamisk-hypofyssystem.

Tecken på medfödd hypotyreos beror på graden av minskning i T3 och T4 i kroppen. Underutveckling (hypoplasia) av körtelvävnad manifesterar sig hos spädbarn inom 5-7 dagar efter födseln. Med relativt mild hypoplasi visas de första symtomen på patologin vid 2-6 år.

Den kliniska bilden med en medfödd form av hypotyreos:

  • långsam viktökning;
  • hudens gulhet;
  • barnets omogenhet under graviditeten;
  • muskelsvaghet;
  • hämmad reaktion på yttre stimuli;
  • apatiskt tillstånd;
  • hög födelsevikt (mer än 4 kg);
  • svullnad av könsdelar och lemmar;
  • underutveckling av höftleden;
  • lång nezrashchenie fontanel.
Sköldkörtelhormoner hos mamman kommer in i barnets kropp med mjölk, därför, under amning, minskar svårighetsgraden av den medfödda sjukdomen.

Den kliniska bilden av medfödd primär hypotyreos ökar gradvis. Levande symtom observeras närmare 6 månaders ålder:

  • komprimering av huden;
  • förändring i barnets röst;
  • brist på svettning;
  • hudens gulhet;
  • svårigheter att andas i näsan;
  • tänder försenad;
  • atrofi av naglar och hårfäste.

Efter två år manifesteras känslomässig atrofi, fysisk underutveckling. Barns intellektuella förmågor minskar kraftigt. Vid central hypotyreos (det vill säga förknippad med onormal hjärnfunktion) är symtomen suddiga. Patologi kombineras med deformationer av skallen - en gomspjälka eller klyftläpp. I en laboratoriestudie avslöjas misslyckande inte bara i T3 och T4, utan också i adenohypofysens hormoner - luteiniserande, somatotropisk.

Klassificering och orsaker till medfödd hypotyreos

Hos 85-90% av nyfödda upptäcks medfödd primär hypotyreos. Det provoseras av:

  • dystopia (rörelse) av körtlarna i bröstbenet;
  • abnormiteter i sköldkörteln;
  • underutveckling av körtelvävnad;
  • atyroidism (fullständig frånvaro av sköldkörteln).

En nyckelroll i utvecklingen av patologi spelas av genetik, komplicerad graviditet. Medfödda missbildningar i det endokrina systemet provocerar:

  • autoimmuna störningar;
  • infektionssjukdomar;
  • strålningsexponering under graviditet;
  • jodbrist under graviditet;
  • toxiska effekter av droger.
Hos 2% av barnen är kongenital primär hypotyreos orsakad av ärftliga avvikelser. Missbildningar i bildandet av sköldkörteln provoseras av transformationer av generna FOXE1, TITF1, PAX8. Med denna form av sjukdomen upptäcks ofta deformationer av skallen, hjärtfel.

I 5% av fallen diagnostiseras nyfödda med centrala former av hypotyreos. Oftast upptäcks en brist på adenohypofysens hormon - tyrotropin (TSH). Brott mot hypotalamus och hypofysen orsakas av:

  • asfyxi och fosterskador under förlossningen;
  • hjärnabnormaliteter;
  • underutveckling av hypofysen;
  • maligna hjärntumörer.

Hypotyreos på grund av målcells okänslighet för jodinnehållande hormoner eller tyrotropin upptäcks mycket mindre. Patologi uppstår på grund av genmutationer. Det är svårt att behandla, eftersom en person utvecklar ett syndrom av resistens (immunitet) mot sköldkörtelhormoner.

I endokrinologi används flera klassificeringar av patologi, baserat på:

  • orsaken till dysfunktion i sköldkörteln;
  • nivå av jodinnehållande hormoner;
  • kompensation för fel i körtlarna;
  • sjukdomens varaktighet.

Beroende på ursprung skiljer man fyra medfödda former av hypotyreos:

  • Primär. Hormonell obalans uppstår på grund av patologier i sköldkörtelens körtelvävnad.
  • Sekundär. T3- och T4-brist är förknippad med dysfunktion i adenohypofys, som inte utsöndrar TSH, vilket reglerar den sekretoriska aktiviteten i sköldkörteln.
  • Tertiär. Hormonella störningar orsakas av hypotalaminsufficiens och en minskning av nivån av tyroliberin i blodet.
  • Kringutrustning. Endokrina störningar orsakas av okänslighet hos målceller för jodinnehållande hormoner, deras frånvaro eller försämrad omvandling av T4 till aktiv T3.
Medfödda sekundära och tertiära former tillhör central hypotyreoidism.

Beroende på svårighetsgraden av symtom skiljer man 3 typer av sjukdomar:

  • Subklinisk (latent, latent). Externa manifestationer av endokrina störningar saknas och bestäms endast i laboratoriet. De indikeras av en hög koncentration av TSH vid normal T4.
  • Manifestera. Symtom på hypotyreos uttalas. Ett förhöjt TSH-innehåll med reducerat T4 bestäms i ett laboratorium.
  • Komplicerad. Hormonella störningar väcker komplikationer - kretinism, hjärtinsufficiens, koma. Enligt blodprover upptäcks en överdriven koncentration av TSH med en stark T4-brist.

Enligt effektiviteten av hormonersättningsterapi (HRT) delas en medfödd sjukdom upp i två typer:

  • kompenserad - med systematisk administrering av sköldkörtelmedicin, försvinner symtomen på hypotyreos, och nivån av hormoner återgår till det normala
  • dekompenserad - med passagen av HRT kvarstår kliniska manifestationer av hypotyreos.

Beroende på varaktigheten av endokrina störningar kan en medfödd patologi vara kortvarig och permanent. Övergående hypotyreoidism hos nyfödda orsakas av förstörelse av tyrotropin under påverkan av moderantikroppar. Men efter födseln normaliseras prestandan hos barnets endokrina system inom 7-30 dagar.

Med medfödd permanent hypotyreos rekommenderas livslångt hormonbehandling..

Diagnos av sjukdomen

Hypotyreos hos spädbarn upptäcks av en neonatolog eller barnläkare. Diagnosen inkluderar medicinsk historia, hårdvarutester och laboratorietester. Vid den första undersökningen avslöjar läkaren en måttlig minskning av kroppstemperatur, blodtryck och hjärtbesvär.

Omfattande diagnos är nödvändig för att bestämma typen av medfödd hypotyreoidism och välja lämplig behandlingstaktik.

Diagnostiska metoder för medfödd hypotyreos:

  • Ultraljud av sköldkörteln. Läkaren bestämmer enhetligheten hos körtelvävnaden, dess hypoplasi eller atypiska plats.
  • Blodtest för TSH och T4. Koncentrationen av tyrotropin och tyroxin avgör formen av en medfödd sjukdom. Manifest hypotyreos diagnostiseras med låg T4 och förhöjd TSH..
  • Röntgen av lemmarna. Hos barn med endokrina störningar avslöjas onormal benbildning av extremiteterna, deras asymmetri.
  • EKG. Hypotyreoidism indikeras av sinus bradykardi, arytmi..

Om man misstänker medfödd central hypotyreos, görs en MR-skanning av hjärnan. För att identifiera genetiska mutationer vänder sig till molekylära genetiska test.

Behandling av medfödd hypotyreos

Medfödd hypotyreoidism hos nyfödda med konservativ terapi. Om en brist på jodinnehållande hormoner upptäcks startas behandlingen omedelbart. Rätt tid HRT förhindrar cretinism, hypotyreos koma.

För att normalisera den hormonella bakgrunden används sköldkörtelhormonersättningar baserade på natrium levotyroxin. Terapin inkluderar:

I små mängder stimulerar läkemedel metabolism, normal fysisk utveckling hos barnet. I medelhöga koncentrationer påskyndar levotyroxinnatrium metabolism av proteiner, ökar behovet av mjuka vävnader i syre. Förändringar i hälsa observeras 1-2 veckor efter inledningen av HRT.

Dosen av sköldkörtelmedicin väljs individuellt och beror på graden av sköldkörtelninsufficiens.

Vid diagnos av medfödd hypotyreos hos en nyfödd blandas mediciner till mjölk. Effektiviteten av HRT indikeras av:

  • normal TSH i blodet;
  • snabb viktökning;
  • åldersanpassad utveckling av skelettet och musklerna;
  • barnets korrekta reaktion på yttre stimuli.

Den kemiska sammansättningen av levotyroxin skiljer sig nästan inte från naturlig tetraiodothyronin. Beroende på behoven hos barnets kropp omvandlas den till triiodothyronin, som är involverad i ämnesomsättningen. Således är det möjligt att undvika en ökad koncentration av det aktiva hormonet i blodplasma. I 98% av fallen normaliseras TSH-nivåer inom 2-3 veckor efter påbörjad behandling.

Är sjukdomen fullständigt behandlad

Medfödd övergående hypotyreoidism avtar på egen hand 1-4 veckor efter barnets födelse. Med en permanent form av patologi indikeras en livslängd HRT. Avslag på behandling är farligt med allvarliga komplikationer fram till döden.

Effektiviteten av terapi beror på dess aktualitet. Om HRT förskrivs inom en månad efter livet, släpar barnet inte efter kamrater i den psykofysiska utvecklingen. Vid försenad diagnos och behandling är prognosen tveksam. Vid korrekt val av sköldkörtelmedicin återgår fysiologisk utveckling till normal men intellektuell fördröjning kvarstår..

Möjliga komplikationer

Medfödd hypotyreos hos barn är farlig av allvarliga förändringar i arbetet för inte bara det endokrina utan också andra system. I avsaknad av behandling vägs han:

  • Utbyteshypotermiskt syndrom. Metaboliska störningar leder till fetma, lägre kroppstemperatur, hudens ylhet, kyla.
  • Brott mot nervsystemet. Barn blir dåsiga, svarar inte på irriterande. Obehandlad hypotyreos är full av oligofreni, fysisk retardering, polyneuropati.
  • Myxedemödem. Metaboliska störningar leder till slemödem i huden, svullnad i ansiktet, ENT-organ. Barn har andningssvårigheter, tjocknar röstsnören, minskad hörselnedsättning.

Hypotyreos koma är den mest formidabla komplikationen av sköldkörtelfel. Det manifesteras av en kraftig ökning av symtomen. Oändlig hjälp leder till dödsfall i 40% av fallen.

Hur man kan förebygga sjukdomen

Förebyggande av hypotyreoidestater består i kompetent graviditetsplanering, regelbundna besök hos en barnläkare-gynekolog, endokrinolog. För att förhindra att ett barn får en medfödd form av hypotyreos måste du:

  • äta balanserad;
  • öka jodintaget till 250 mcg / dag;
  • undvik stressiga situationer;
  • ta medicin endast på rekommendation av en läkare;
  • eliminera dåliga vanor.

Med en ärftlig benägenhet till endokrina störningar utförs screening för medfödd hypotyreos även under graviditet. När det gäller snabb HRT, sjuka barn inte släpar efter kamrater i varken intellektuell eller fysisk utveckling..