Adrenal dysfunktion: symtom och behandling av medfödd patologi hos barn och vuxna

En av de allvarligaste medfödda sjukdomarna är adrenogenitalt syndrom, vilket är en följd av medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD). Detta allvarliga patologiska tillstånd delas villkorat i flera kliniska former, som kännetecknas av individuella förändringar i människokroppen, såväl som kliniska manifestationer och konsekvenser.

Detta patologiska tillstånd kännetecknas av en autosomal recessiv variant av arv. Adrenogenitalt syndrom förekommer med samma frekvens hos både manliga och kvinnliga patienter. Många sjukdomar, från VDKN-gruppen, kan lätt diagnostiseras även från det ögonblick ett barn föddes. Adrenogenitalt syndrom hänvisar till de sjukdomar som behöver snabb diagnos och snabb behandling, utan vilken en person har hög risk för allvarliga komplikationer.

orsaker

En av de mest troliga orsakerna till bildningen av medfödd dysfunktion i binjurebarken är en genetisk funktionsfel, vilket resulterar i en brist på ett specifikt enzym som är involverat i produktionen av steroidhormoner som bildas i binjurarna. Som regel talar vi om genbrist, vars läge är regionen för den korta armen av kromosom 6.

En mindre vanlig orsak till detta tillstånd är en brist på enzymet 3-beta-ol-dehydrogenas eller 11-beta-hydroxylas.

patogenes

Om vi ​​säger att detta är VDKN, kan vi säga att detta tillstånd är direkt relaterat till en minskning av nivån av kortisol i blodserumet under påverkan av de nämnda enzymerna. Mot bakgrund av en minskning av serumkortisol observeras en ökning av utsöndring av adrenogenitala hormoner, vilket provocerar hyperplastiska förändringar i binjurebarken. Resultatet av denna process är ökad androgenproduktion. Mot bakgrund av komplexa biokemiska processer som bildas under adrenogenitalt syndrom observeras en kaskad av sekventiella reaktioner:

  1. Otillräcklig produktion av kortisol.
  2. Kompensatorisk ökning av adrenokortikotropiskt hormon.
  3. Minskade aldosteronnivåer i kroppen.
  4. Ökade koncentrationer av biologiskt aktiva substanser såsom androgener, 17-hydroxyprogesteron och progesteron.

Klassificering

För att underlätta diagnosen klassificeras adrenogenitalt syndrom i medicinsk praxis villkorligt i flera huvudformer, bland vilka är:

  1. Saltform. Denna typ av sjukdom är den vanligaste. Oftast diagnostiseras saltande adrenogenitalt syndrom under den nyfödda perioden, liksom hos barn under 1 år. Detta tillstånd kännetecknas av en kränkning av hormonbalansen och funktionell insufficiens i binjurebarken. Vid tidpunkten för undersökningen av sådana barn upptäcks en minskning av aldosteron till ett minimum. Hormonet aldosteron ger en balans mellan vatten och elektrolyter i människokroppen, så dess brist leder till funktionsstörningar i hjärt-kärlsystemet och till instabilitet i blodtrycket.
  2. Viril form. Detta tillstånd avser den klassiska kursen med adrenogenitalt syndrom. I denna situation observeras inte binjurinsufficiens. Förändringar påverkar endast området med yttre könsorgan. De kliniska manifestationerna av den virila formen av adrenogenitalt syndrom känner sig själva redan från födseln. Det finns inga andra förändringar i organ och system..
  3. Form efter puberteten. Denna form av adrenogenitalt syndrom tillhör den icke-klassiska formen av VCD, och som regel diagnostiseras den oftare hos kvinnor med ökad sexuell aktivitet. De mest troliga orsakerna till detta tillstånd inkluderar inte bara genmutationer, utan också tumörer i den kortikala delen av binjurarna. Formen av adrenogenitalt syndrom efter puberteten är en av de potentiella orsakerna till infertilitet.

symtom

Den kliniska bilden av adrenogenitalt syndrom innehåller en lista över allmänna och speciella manifestationer som är karakteristiska för detta tillstånd hos kvinnliga och manliga patienter. Som vanliga manifestationer av detta patologiska tillstånd finns det:

  1. Även i barndomen kännetecknas patienter, oavsett kön, av hög tillväxt och ökad kroppsvikt. Dessutom sker en gradvis förändring av externa data. När de når vuxen ålder har sådana patienter en astenisk kroppsbyggnad och kort status..
  2. En onormalitet uppstår hos en manlig patient, där stora storlekar av penis och små testiklar observeras. Hos kvinnliga patienter åtföljs detta tillstånd av en ökning av klitoris samt hårväxt av manlig typ..
  3. Snabb tillväxt i barndomen leder till deformering av förändringar i strukturerna i muskel- och skelettsystemet.
  4. Sådana patienter kännetecknas av psyko-emotionell instabilitet..
  5. På hudens yta finns områden med överdriven pigmentering.

Hos manliga patienter kan detta patologiska tillstånd åtföljas av ett antal sådana symtom:

  1. Överdriven hårväxt i öronen.
  2. Penisstorleken ökar betydligt.
  3. Överdriven pigmentering av perianalregionen och pungen observeras..
  4. Det finns avsnitt av erektion i barndomen.
  5. Det bildar akne på huden på den främre delen.

Formen efter puberteten av detta patologiska tillstånd åtföljs av en lista över sådana kliniska manifestationer:

  1. Sen menstruation.
  2. Den lilla storleken på bröstkörtlarna, som är små hudveck med underutvecklade bröstvårtor.
  3. Manlig kroppstyp som kännetecknas av ett smalt bäcken och relativt breda axlar.
  4. Utvidgning av hudporer i ansiktet, samt överdriven produktion av talgutsöndring.
  5. För hög hårväxt för män.
  6. En oregelbunden, liten menstruationscykel, liksom en tendens till oligomenorré.

Den virila formen av adrenogenitalt syndrom åtföljs av en uppsättning sådana kliniska tecken:

  1. Överdriven hårväxt i armhålorna och pungen.
  2. Hos kvinnor påminner formen och storleken på labia pungen.
  3. Betydande ökning av klitorisstorlek samt förlängning av urinröret.

Under den nyfödda perioden gör könsdelarnas utseende det svårt att bestämma könet på barnet eftersom de yttre könsorganen hos nyfödda flickor har manliga tecken.

Med utvecklingen av saltform av detta patologiska tillstånd inkluderar den kliniska bilden följande symptomkomplex:

  1. Ett nyfött barn går upp mycket långsamt.
  2. Sedan barnets födelse har han ingen aptit, observeras intensiv upprepad kräkning, musklerna i den främre bukväggen är spända, liksom episoder av uppstötning efter varje utfodring.
  3. Uttorkning utvecklas, där det är en snabb förlust av natrium och en ökning av kalium i den systemiska cirkulationen.

Inom några dagar efter det att födelsen upphör, slutar barn med saltform av adrenogenitalt syndrom att äta, blir döda, de utvecklar ett kollapsiskt tillstånd, fylld med kardiogen chock eller död. Med en snabb diagnos av adrenogenitalt syndrom och tillhandahållande av nödvändig hjälp finns det alla chanser att normalisera barnets allmänna tillstånd.

Diagnostik

I det första stadiet av diagnosen av medfødt adrenogenitalt syndrom är analysen av klagomål från patienten av stor betydelse. Vidare utför den medicinska specialisten en allmän undersökning av patienten, utvärderar tillståndet i muskel- och skelettsystem, hud och slemhinnor. Speciell uppmärksamhet ägnas åt patientens tillväxt och kroppsbyggnad. Dessutom bedöms graden och naturen av hårväxt. Laboratoriediagnos av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom inkluderar sådana undersökningsmöjligheter:

  1. Ett allmänt kliniskt blodprov, liksom ett biokemiskt blodprov, inklusive en bedömning av nivån på elektrolyter. Särskild uppmärksamhet ägnas ämnen som natrium, klorid och kalium..
  2. Laboratoriebedömning av testosteron, östrogen och hormoner producerade av den kortikala delen av binjurarna. En informativ diagnostisk metod är en laboratoriebedömning av nivån av 17-hydroxyprogesteron. Om studien utförs av en kvinna, utförs blodprov för studien endast i follikelfasen i menstruationscykeln. Resultatet av studien kan betraktas som negativt om indikatorerna för 17-hydroxyprogesteron är mindre än 200 ng / dl. Om koncentrationen av detta ämne överstiger siffran 500 ng / dl, bekräftas den kliniska diagnosen. Det finns också situationer där nivån av 17-hydroxyprogesteron är mer än 200 och mindre än 500 ng / dl. I detta fall förskrivs patienterna ett ytterligare test med adrenokortikotropiskt hormon. Om testresultaten är mer än 1000 ng / dl, bekräftas diagnosen medfødt adrenogenitalt syndrom.
  3. Allmän klinisk undersökning av urin.

Den mest informativa metoden för instrumentell diagnos i fall av misstänkt adrenogenitalt syndrom är ultraljudstekniken. Om en kvinna misstänks för detta syndrom utförs en ultraljudsundersökning av livmodern och dess bilagor. Hos manliga patienter är skrotalundersökning obligatorisk. Oavsett kön tilldelas patienter en ultraljudsundersökning av organen i det retroperitoneala utrymmet, vilket gör det möjligt att utvärdera tillståndet i njurarna och binjurarna.

Med otillräckligt informationsinnehåll i ultraljudstekniken förskrivs magnetisk resonansavbildning av hjärnan till patienter, vilket gör det möjligt att identifiera fokala tumörliknande förändringar, såväl som hypertrofiska förändringar i hypofysen.

Differensdiagnos

Tillsammans med allmänna diagnostiska åtgärder rekommenderas patienter med en misstänkt medfödd form av adrenogenitalt syndrom differentiell diagnos, vilket hjälper till att utesluta andra patologier med en liknande klinisk bild. Dessa patologier inkluderar:

  1. Funktionell binjurinsufficiens. En karakteristisk skillnad är att manifestationer av binjurinsufficiens känner sig själva först efter exponering för en provocerande faktor.
  2. Hermafroditism. Mycket ofta förekommer yttre manifestationer av hermafroditism i kombination med patologiska förändringar i de inre könsorganen.
  3. Pylorisk stenos. Detta tillstånd har mycket gemensamt med den saltbildande formen av medfött adrenogenitalt syndrom..
  4. Adrenal tumörproducerande androgener. Som regel diagnostiseras detta tillstånd mycket sällan under den nyfödda perioden och i barndomen. Kliniska manifestationer av tumören känner sig själva i vuxen ålder.

Behandling

Grunden för den omfattande behandlingen av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom är läkemedelsbehandling. De läkemedel som valts för att behandla denna sjukdom är glukokortikosteroider såsom Dexametason och Prednisolone. Jämfört med prednisolon kännetecknas dexametason av färre biverkningar, så detta läkemedel används oftare vid behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn. Dosberäkningen av ett glukokortikosteroidläkemedel utförs med hänsyn till indikatorer för 17-hydroxyprogesteron.

Som regel delas den dagliga dosen av läkemedlet upp i flera doser, medan huvuddelen av läkemedlet rekommenderas att konsumeras på kvällen, vilket är associerat med accelererad hormonsyntes. Om patienten har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom föreskrivs han utöver glukokortikosteroider läkemedlet Fludrocortison. För att normalisera det funktionella tillståndet hos äggstockarna hos kvinnor föreskrivs patienter terapi med kombinerade orala preventivmedel, som hämmar effekten av androgener. Om detta tillstånd diagnostiserades hos en kvinna under barnfödelseperioden, förskrivs Dufaston för att förhindra missfall, vilket skapar gynnsamma förhållanden för fostret. Läkemedlet Utrozhestan, som är ordinerat till gravida kvinnor upp till 32 veckors graviditet, hjälper till att rädda graviditet på bakgrund av adrenogenitalt syndrom.

I medicinsk praxis finns det inga metoder för kirurgisk behandling av adrenogenitalt syndrom. Kirurgiska tekniker kan endast användas för att korrigera utseendet på de yttre könsorganen.

Förebyggande

I modern medicinsk praxis finns det inga separata åtgärder för att förhindra en medfödd form av adrenogenitalt syndrom. För att förhindra den intrauterina bildningen av detta syndrom, även i skedet av barnets planering, måste framtida föräldrar få råd från en specialistläkare som kommer att bedöma de eventuella riskerna. Om familjen tidigare har noterat fall av förekomst av adrenogenitalt syndrom, måste en gravid kvinna utföra fosterkaryotyp.

komplikationer

De troliga komplikationerna av detta patologiska tillstånd beror direkt på dess form. Om barnet har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom är detta tillstånd ett hot inte bara för hälsan utan också för barnets liv. Patienter med liknande diagnos ökar signifikant risken för infertilitet.

Om vi ​​talar om adrenogenitalt syndrom hos en gravid kvinna, har hon en ökad risk för spontan avbrott av graviditeten. Endast snabb diagnos och omfattande behandling hjälper till att rädda graviditeten. Dessutom har patienter med en liknande diagnos ofta psyko-emotionella störningar, inklusive depressiva tillstånd. Sådana patienter har ofta självmordstendenser..

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD)

VDKN (medfödd dysfunktion i binjurebarken) är inte en sjukdom, utan en hel grupp ärftliga sjukdomar. En sjukdom förknippad med nedsatt syntes av hormoner i binjurebarken kallas VCD. Hej kära läsare. Du är på "Hormoner är OK!" -Bloggen. Jag heter Dilyara Lebedev, jag är författaren till den här bloggen. Läs om mig på sidan Om författare för att lära känna mig bättre..

VCD ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, det vill säga sjukdomen manifesterar sig med samma frekvens hos både pojkar och flickor. Adrenogenitalt syndrom, binjurisk kortikal hyperplasi - allt detta är synonymer av VCD.

Vid syntesen av hormoner i binjurebarken (kortikosteroider), som inkluderar kortisol, aldosteron och androgener, är många enzymer involverade. En genetisk defekt hos någon av dem leder till någon form av denna sjukdom. Därför finns det många olika former av medfödd hyperplasi, de flesta av dem är inte kompatibla med livet. Därför dör nyfödda med dessa former strax efter födseln.

I 90% av fallen orsakas medfödd hyperplasi i binjurebarken av en defekt i enzymet 21-hydroxylas (P450c21). De återstående formerna är sällsynta.

Den här artikeln kommer att fokusera på denna speciella form av medfödd dysfunktion i binjurebarken. Du kan läsa om andra former i artikeln "Sällsynta former av medfödd binjurahyperplasi".

VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt

Hos människor av olika nationaliteter varierar förekomsten av denna form av medfödd binjurebarkfunktion mycket. I representanter för den vita rasen förekommer en brist på 21-hydroxylas hos cirka 1: 14 000 nyfödda. Denna siffra är betydligt högre bland Ashkenazi-judar - upp till 19% av nyfödda. Bland Alaskan Eskimos, -1 för 282 nyfödda.

Hur utvecklas VDKN??

På grund av enzymets genetiska störning sker en minskning av syntesen av endast kortisol och aldosteron, vilket orsakar binjurinsufficiens. En minskning av hormonerna i binjurebarken leder till en ökning av ACTH (hypofyshormonet som reglerar binjurarna). ACTH orsakar i sin tur binjurahyperplasi och ökad androgen syntes.

Eftersom 21-hydroxylas inte är involverat i syntesen av androgener finns det inget block på syntesen av dessa hormoner, och deras syntes förbättras av ACTH. Som ett resultat av en ökning av androgenens nivå utvecklas hyperandrogenism, vilket orsakar förändringar i könsorganen, såväl som hårväxt på oönskade platser. Därför kallades denna sjukdom tidigare adrenogenitalt syndrom. Jag rekommenderar att du läser artikeln "Är hirsutism alltid en patologi hos kvinnor?", Med vilken du kan utvärdera graden av hirsutism och ta reda på den ungefärliga karaktären hos ökat kroppshår.

Svårighetsgraden av symtom kan vara annorlunda. Det beror på defekten i 21-hydroxylas-enzymet. Beroende på svårighetsgraden av felet skiljer man 3 varianter av VCD.

  1. Saltform.
  2. Enkel virilform.
  3. Icke-klassisk form (efter puberteten).

Om varje form mer i detalj.

Saltform

Med en fullständig blockad av enzymet 21-hydroxylas utvecklas en saltbildande form av VCD. Med denna form störs syntesen av både glukokortikoider och mineralokortikoid, vars huvudrepresentanter är kortisol respektive aldosteron.

Med en minskning av nivån av aldosteron förloras natrium och vatten, därför benämns denna form. Det står för cirka 75% av alla fall av medfödd hyperplasi förknippad med en 21-hydroxylasdefekt. Således är saltformen den vanligaste formen av denna sjukdom..

I kliniken för den saltbildande formen av VCD skiljs två syndrom:

  1. Adrenalinsufficiens
  2. Överskott av androgen

Utvecklingen av medfödd dysfunktion i binjurebarken börjar även i fostrets utveckling. Manifestationer av denna sjukdom märks vid födseln.

Hos flickor manifesterar sig det enligt följande:

Hos en nyfödd tjej upptäcks den så kallade kvinnliga hermafroditismen redan, eftersom ett överskott av androgener förekommer i utvecklingen av fostret.

Kvinnlig hermafroditism är när genotypen är kvinnlig och könsorganen bildas enligt den manliga typen.

Hos en flicka med VCD kan hermafroditism manifestera sig på olika sätt: från en enkel utvidgning av klitoris till fusion av labia med bildning av en pseudomonas och en penisformad klitoris med en urinrörsöppning. Strukturen hos de inre könsorganen (vagina, livmodern och äggstockarna) med binjuredysfunktion är alltid normal.

Hos pojkar manifesteras det enligt följande:

Hos pojkar observeras en ökning av penisstorleken och hyperpigmentering av pungen (pungen i mörk färg).

Om behandlingen inte påbörjas fortsätter sjukdomen snabbt. Bentillväxtzoner stängs snabbt och patienterna förblir avskräckta. Hos flickor, under påverkan av ett överskott av androgener, kommer menstruation inte att visas.

Adrenalinsufficiens utvecklas på grund av en minskning av syntesen av kortisol och aldosteron. Symptom på brist börjar manifestera sig så tidigt som 2-3 veckor av ett barns liv.

Hos en nyfödd manifesteras binjurinsufficiens av död sugande, kräkningar, uttorkning, minskad rörlighet som ett viktigt symptom - en ökning av hyperpigmentering (mörkare hud). Du kan läsa mer om manifestationer av binjurinsufficiens i artikeln "Adrenal insufficiency".

Enkel virilform

Med måttlig bevarad aktivitet av enzymet 21-hydroxylas utvecklas inte binjurinsufficiens. Men det kvarstår samma uttalade överskott av androgener, vilket orsakar förändringar i de yttre könsorganen, som i saltformen.

Icke-klassisk form (efter puberteten)

När den genetiska defekten av enzymet är obetydlig är minskningen av kortisol och aldosteron måttlig. Därför ökas ACTH något, vilket i sin tur inte signifikant ökar syntesen av androgener.

Därför utvecklas inte binjurinsufficiens med den icke-klassiska formen av VCD, och det finns inga kränkningar i strukturen hos de yttre könsorganen vid födseln.

Patologi upptäcks när en kvinna börjar undersökas med avseende på infertilitet och menstruations oregelbundenheter - i 50% av fallen, för hirsutism (ökad hårväxt) - i 82% av fallen, för akne (akne) - i 25% av fallen.

Men ibland kan alla kliniska manifestationer eller minskad reproduktionsfunktion vara helt frånvarande, dvs det finns en genetisk defekt, men det är inte så uttalat att det inte orsakar några betydande hälsoproblem.

Diagnostik av medfödd binjurebarkfysdysfunktion

Som ett resultat av blockeringen av syntesen av kortisol och aldosteron ökar syntesen av inte bara androgener utan också deras föregångare, eftersom en ökad nivå av ACTH (hypofyshormonet som påverkar binjurens arbete) fortfarande ger ökad stimulering av binjurebarken.

Huvudmarkören för VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt är kortisolprekursorn, 17-hydroxiprogesteron (17-OHPg). Normen för 17-OHPg i blodet är upp till 6 nmol / l.

Om nivån för 17-OHPg är mer än 30 nmol / L, bekräftar detta närvaron av en brist på enzymet 21-hydroxylas. Hos patienter med klassiska former av VDH är nivån på 17-OHPg högre än 45 nmol / L.

Om nivån på 17-OHPg har ett gränsvärde (6-30 nmol / L), rekommenderas det att genomföra ett 24-timmars test med Sinacten (ACTH).

Ett test utförs enligt följande. Efter bestämning av basnivån på 17-OHPg, injiceras 1 mg synakten-depå i muskeln, följt av en upprepning av 17-OHPg efter 24 timmar. Om nivån på 17-OHPg inte överstiger 30 nmol / l, kan denna diagnos uteslutas.

Men nyligen har det förekommit några problem med testet på grund av brist på läkemedel, så alla patienter med tvivelaktiga resultat genomgår en genetisk studie för förekomst av mutationer i CYP21-genen.

Förutom att öka 17-OHPg, en ökning av androgener: dehydroepiandrostendion sulfat (DEA-C) och androstenedione.

Och för den saltbildande formen är en ökning av plasma-reninaktivitet, som återspeglar aldosteronbrist, karakteristisk. Dessutom kommer klassiska former att höjas med klassiska former..

Om detta är en medfödd sjukdom, hur kan den upptäckas hos nyfödda? För detta, i vårt land såväl som i utvecklade länder, utförs neonatal screening. Det består i att ta blodprover från hälen hos den nyfödda på dagarna 4-5 och bestämma huvudmarkören för denna patologi, dvs 17-OHPg, som i fallet med detektering av medfödd hypotyreoidism, fenylketonuri och andra medfödda sjukdomar.

VCD-behandling

Först vill jag säga att behandlingen av denna patologi består i att ta mediciner för livet, eftersom defekten i enzymerna är genetisk och det finns inget sätt att påverka detta.

Med saltform och enkel virilform, för att behandla binjurinsufficiens, föreskrivs barn hydrokortison i tabletter i en daglig dos på 15-20 mg per kvadratmeter kroppsyta eller prednisolon - 5 mg per kvadratmeter kroppsyta. Doserna delas upp så att de tas 1/3 på morgonen och 2/3 på natten för att maximera ACTH-undertryckning.

När saltform tillsätts fludrokortison (mineralocorticoid) i en dos av 50-200 mg / dag.

När en kvinnas genotyp diagnostiseras sent och könsorganen redan har utvecklats av den manliga typen, kan kirurgi vara nödvändig för plastikkirurgi av yttre könsorgan.

Borttagning av oönskat hår görs med olika metoder för hårborttagning..

Den icke-klassiska formen behandlas när det finns uttalade kliniska manifestationer i form av kosmetiska defekter (ökad hårväxt eller akne), samt med en minskning av reproduktionsfunktionen.

Med denna form föreskrivs 0,25-0,5 mg dexametason eller 2,5-5 mg prednisolon på natten för att undertrycka produktion av ACTH i hypofysen. Även akne och hirsutism svarar bra på behandling hos kvinnor med antiandrogener, såsom cyproteron, som är en del av orala preventivmedel, till exempel Diane 35.

Hos män behöver den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist inte behandling.

Prognos

Prognosen beror helt på diagnosens aktualitet, vilket förhindrar allvarliga kränkningar i strukturen hos de yttre könsorganen hos flickor. Terapiens tillräcklighet är också viktig, det vill säga om dosen av läkemedlen är otillräcklig eller det finns tecken på en överdos, för det mesta förblir patienterna avskräckta, och kvinnor har maskulinisering av figuren.

Allt detta leder till en kränkning av psykosocial anpassning. Men med adekvat behandling, även hos kvinnor med saltform, är normal graviditet och graviditet möjlig.

Med värme och omsorg, endokrinolog Dilara Lebedeva

Medfödd binjurebarkfunktion

En av de vanligaste genetiska patologierna är medfödd dysfunktion i binjurebarken. Detta begrepp förenar en hel grupp sjukdomar. Orsaken till sjukdomens utveckling är felaktig produktion av enzymer som utgör byggnadsmaterial för hormoner. Sjukdomen åtföljs av störningar i utvecklingen av könsorgan och hyperandrogenism.

Arbetet med parade organ med intern sekretion är nära besläktat med funktionen av hypothalamus och hypofysen. Adrenokortikotropiskt hormon eller ACTH syntetiseras i hypofysen och påverkar det endokrina systemets funktion. Huvudsyftet med ACTH är syntesen av glukokortikoider, som stimulerar celler och körtlar. Vid fel i kroppen produceras ett överskott av vissa hormoner, och andra räcker inte.

VCD överförs och manifesteras förutsatt att båda föräldrarna är bärare av den mutanta genen längs en autosomal recessiv väg. Incidensen är densamma för pojkar och flickor..

Mekanismen för utveckling av medfödd dysfunktion

Parade endokrina körtlar har två lager - cerebrala och kortikala. Cortex består av tre lager, som vardera syntetiserar steroidhormoner från en viss grupp. Totalt finns det tre typer av glukokortikoidhormoner, som alla produceras av kolesterol:

  1. Aldosteron - produceras i glomerulär zon, ökar mängden natrium i njurarna, tar bort överskott av kalium och klorid. Reglerar blodcirkulationen och blodtrycket. Signaler till njurarna vilka ämnen som ska produceras i kroppen och i vilken takt utsöndras.
  2. Kortisol eller glukokortikoid - bildas i buntzonen, förstör proteiner. Ansvarig för glukosmetabolism.
  3. Androgener och östrogener - könshormoner, syntetiseras i den inre delen av cortexen i meshzonen.

För att kolesterol ska bli ett hormon måste det kombineras med ett visst enzym. Om något enzym inte räcker, blandas ett annat enzym med kolesterol. Som ett resultat kan androgener enbart produceras istället för aldosteron och kortisol, och deras antal blir flera gånger överskredet. Som ett resultat störs metaboliska processer i kroppen:

  • Brist på glukokortikoider leder till funktionsfel vid bildandet av glukos. Allmän svaghet känns, arbetskapaciteten reduceras, utmattning, ökad trötthet observeras.
  • Aldosteronbrist - natrium utsöndras under urinering, kaliuminnehållet ökar. Tillsammans med natrium elimineras vätska från kroppen, vilket resulterar i reducerat tryck. Vaskulär ton minskar, det finns en brist på katekolaminer.
  • Avsaknaden av könshormoner leder till en minskning av svårighetsgraden av sekundära sexuella egenskaper, hos flickor kan klitoris likna på penis och labia blir som en pungen. Pojkar kan föds med falska kvinnliga attribut. Hos barn från två års ålder börjar könshår att växa. Många patienter diagnostiseras med infertilitet..
  • Felaktig mag-tarmkanal - produktion av saltsyra och trypsin reduceras. Patienten kan inte äta, efter varje måltid känns illamående, aptiten minskar.
  • Njursvikt påverkar det centrala nervsystemet.
  • Ökad produktion av kortikotropin börjar, vilket bidrar till hyperpigmentering på hud och slemhinnor.
  • Patienten känner sig deprimerad, komplex kan utvecklas med ålder, en känsla av underlägsenhet.

Symtom på medfødt binjuredysfunktion

Manifestationer av sjukdomen märks från de första dagarna av barnets liv. Men om patienten börjar behandlingen och inte missar läkemedlet kommer han att kunna bli av med de flesta av de karakteristiska symtomen. Olika manifestationer kan indikera en sjukdom:

  • Efter en hel åtta timmars sömn finns det ingen känsla av livlighet - en person förblir trött, det är svårt för honom att koncentrera sig.
  • Plötslig förändring i blodsockret.
  • Svaghet under dagen - varje rörelse är svår, patienten tolererar inte fysisk aktivitet, det är svårt för honom att tala och uttrycka sina tankar.
  • Ingen aptit, maten absorberas dåligt, en tillräcklig mängd saltsyra utsöndras inte i magen.
  • Viktminskning - eftersom maten nästan inte absorberas blir en person svag och uttorkad.
  • Lågt blodtryck upp till en svänga.
  • Vid individuella former av VCD eller hypertoni kan patienten ha högt blodtryck.
  • Ökad pigmentering - först och främst visas i öppna delar av kroppen där ultraviolett strålning kommer in. Pigmentfläckar bildas också på bröstvårtorna, könsdelarna och kroppsdelarna som gnuggar mot kläder..
  • Hos barn med VDKN är vikten av parade endokrina körtlar 5-10 gånger högre än normalt.
  • Överdriven könshår och armhålor.
  • Flickor föds med falska könsdelar av motsatt kön, androgenisering kan också diagnostiseras hos pojkar. Det är möjligt att klitoris växer hos kvinnor, livmodern når inte normala storlekar samt bröstet. Penis för stor hos pojkar.

Diagnostik på sjukhus

Tester för medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna kan utföras både efter och före barnets födelse. Eftersom sjukdomen ibland inte förekommer omedelbart, görs testen omedelbart efter att symptomen upptäckts. Om både fadern och mamman i familjen drabbades av VCD är det tillrådligt att genomgå en undersökning före graviditeten. Läkaren kan på förhand bestämma hur stor sannolikhet att få ett sjukt barn.

För forskning ta vävnad eller fostervatten. Under tonåren räcker det med ett blodprov och en läkarundersökning. Om barnet föds med viriliserat yttre könsorgan, är en undersökning helt enkelt nödvändig. Detta är det enda sättet att förskriva behandlingen i tid och undvika komplikationer..

Nu finns det nya sätt att förutsäga möjliga risker. En genetisk analys genomförs på molekylnivå. Det är viktigt att regelbundet ta en analys av 17OH-progesteron, som är hormonprekursorn för kortisol. Med avvikelser från det normala innehållet kan man bedöma förekomsten av olika patologier i det endokrina systemet. En ökning av hormonet kan bero på tumörernas utseende. I alla fall, enligt dynamiken i innehållet i 17OH-progesteron, kommer läkaren att kunna upptäcka oroande symtom eller se till att tillståndet är stabilt.

Behandling

Huvuduppgiften är att minska produktionen av kortikosteroider och kompensera för bristen på glukokortikoider. En genetisk sjukdom kan inte elimineras helt, men symptomen kan minskas. För detta bör patienten ta hormonella läkemedel som minskar produktionen av androgener. Normalisera produktionen av könshormoner och bli av med infertilitet och hjälpa läkemedel från klassen glukokortikoider, såsom prednisolon. Höga doser föreskrivs för att snabbt minska androgen hyperfunktion.

Dexametason är en syntetisk glukokortikosteroid. Det är en analog av hormonerna i det kortikala skiktet. Exponeringsmekanismen är nära prednison. Det har antiinflammatoriska och lugnande effekter, penetrerar det centrala nervsystemet. Ingår i listan över viktiga läkemedel. Försenar natrium och vatten i kroppen, främjar frisättningen av kalium. Tvättar kalcium från benvävnad, sänker mineraliseringen av ledvävnad. Att ta glukokortikoider främjar feminisering hos flickor. Hos patienter börjar menstruationen. Spermatogenes förekommer hos pojkar, normal utveckling av könsorganen börjar.

Med en saltutveckling av sjukdomen förskrivs Hydrocortison tillsammans med Fludrocortison. Dosering väljs individuellt. Hormonala läkemedel mot medfödd ärftlig dysfunktion i binjurebarken föreskrivs endast av en kvalificerad endokrinolog. Behandlingen ska utföras under hela livet utan avbrott. Tillfälligt upphörande av kursen är hälsoskadligt - återfall återkommer, tumörer i binjurarna kan bildas.

Eftersom könsorganen i de flesta fall har en oregelbunden struktur, kan kirurgiskt ingripande krävas. Om klitoris och labia har bildats med patologier, kan de korrigeras genom plastikkirurgi. Men det måste genomföras i en tidig ålder. Konsultera också en kirurg i svåra stadier när tumören eller hela organet avlägsnas.

Orsaker och följd av sjukdomen

I hjärtat av medfödd dysfunktion eller kortikal hyperplasi är en kränkning av transportproteinföreningar. Hormoner är nödvändiga inte bara för tillväxt utan också för att kroppen fungerar normalt. Denna patologi kännetecknas av en kränkning av syntesen av kortisol. En följd av medfödd patologi är ett överskott av nivån som produceras genom adenohypofys av hormonet som är ansvarigt för den normala funktionen av det endokrina systemet. Som ett resultat av den recessiva genen kan endast ett enzym påverkas..

Utvecklingen av symtom på sjukdomen beror på vilket utvecklingsstadium embryot kommer att vara i det ögonblick då androgener börjar agera på det. Vid denna tid bildas barnets kön, könsorganen utvecklas. Vid födseln har könsorganen ofta en oregelbunden struktur hos barn med VCD. Ibland är det inte ens möjligt utan en särskild undersökning att korrekt fastställa könet på den nyfödda.

Former för manifestation av en genetisk sjukdom

Medfödd dysfunktion i binjurebarken kan orsakas av brist på en av följande enzymer:

  1. 21-hydroxylas - en fara är en mängd olika sjukdomar där enzymet är helt blockerat. I detta fall utvecklas ett saltsyndrom. När de vägrar behandling på ett sjukhus dör barn innan de fyller en ålder..
  2. 3 - ol-dehydrogenaser - är ganska sällsynt, är svårt att tolerera av kroppen. I de initiala stadierna i produktionen av aldosteron och kortisol observeras brott. Saltförlust-syndrom noteras. Hos kvinnor är virilisering svag.
  3. 11-hydroxylas - det finns en fördröjning i klorid och natrium. Hos spädbarn bildas könsdelarna felaktigt, trycket ökas vanligtvis. Symtom som påminner om en viril form, men med manifestationer av arteriell hypertoni.
  4. 17 - hydroxylaser - problem med syntesen av könshormoner - östrogen och androgen. Hypertoni, brist på kalium, alkalos upptäcks. När barn utvecklas utvecklas inte könsorganen helt.
  5. 18-hydroxylas - en brist på aldosteron leder till allvarliga former av salt-in-syndrom med medfödd dysfunktion i det endokrina systemets kortiklar - binjurarna. Hög dödlighet bland nyfödda.
  6. 20, 22-desmolaser - aldosteron, androgener och kortisol syntetiseras inte. Det finns en förlust av mineralsalter. Denna form orsakar ofta död i ung ålder. Hos kvinnliga barn bildas könsorganen utan avvikelser, och pojkar föds med feminiserade könsorgan. Samtidigt är män inte hermafroditer. Kvinnliga yttre organ - falska.

Förutom de listade manifestationerna av patologi finns det flera mer sällsynta former. Det finns bara två av dem - en med hypoglykemiska anfall, och den andra med ofta etiokolanolon feber.

Den hypertensiva formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna orsakas av brist på 11-hydroxylas. Denna underart är sällsynta, farliga konsekvenser. Högt blodtryck behandlas i detta fall inte med klassiska hypertensiva läkemedel. Detta kan leda till njursvikt eller försämrad cerebral cirkulation..

VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt

Den vanligaste formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna, förekommer hos 90% av patienterna. På grund av bristen på 21-hydroxylas störs metaboliska processer. En brist på glukokortikoider - aldosteron och kortisol bildas. Som ett resultat aktiveras produktionen av ACTH-provocerande hyperplasi. En överdriven mängd androgener produceras - manliga hormoner, vars överskott är farligt inte bara för kvinnor utan också för män.

Det finns flera varianter av denna patologi. VDKN förekommer i fyra huvudformer:

  • Saltning - den mest allvarliga, orsakar en brist på mineralokortikoider och glukokortikoider i kroppen. De yttre könsorganen har en onormal struktur.
  • Viril enkel - förekommer med måttlig enzymbrist. Det finns ett överskott av androgener som orsakar onormal bildning av könsorganen, manliga tecken och hårväxt hos flickor.
  • Icke-klassisk eller postubertal - mild 21-hydroxylasbrist. Det finns inga tecken på hermafroditism hos barn. Androgenproduktionen ökar något. Endast 20-50% av kvinnliga patienter har manifestationer av androgenital syndrom. Ofta utvecklas infertilitet, en fullständig frånvaro av menstruation eller funktionsfel i menstruationscykeln.

Den vanligaste är virilformen. Ofta observeras saltning. Sjukdomen börjar utvecklas medan barnet fortfarande befinner sig i livmodern. Symtomen visas strax efter födseln. Det finns undantag, i vissa fall diagnostiseras patologin när barnet växer upp..

Hjälp i akut tillstånd

Akut binjurinsufficiens hos spädbarn är ett farligt tillstånd i medfödd patologi - binjurisk kortikaldysfunktion. Det kan vara dödligt om åtgärder inte vidtas i tid. Innehållet i mineral- och glukokortikoider minskar snabbt. H20-förlusten ökar snabbt. Kollaps av det kardiovaskulära systemet manifesteras. Känslor av gastrointestinal misslyckande är starka, hjärtat kan stanna.

Det kan finnas många orsaker till misslyckande, till exempel:

  1. Födelseskada eller kvävning hos spädbarn.
  2. Kris - en plötslig ökning av sjukdom
  3. En mängd olika virus och infektioner i händelse av brist på hormonproduktion.
  4. Blödning vid allvarliga inflammatoriska processer.
  5. Kirurgiskt avlägsnande av binjurarna vid Cushings sjukdom.
  6. Stora frakturer, brännskador, blödande sår.

När akut misslyckande observeras finns det inte tillräckligt med tid för diagnos. Omedelbar medicinsk behandling krävs. Patientens liv beror på operationens hastighet. Manifestationer av akut binjurinsufficiens:

  • En gradvis minskning av blodtrycket till 30 mm. Hg. st.
  • Takykardi, följt av bradykardi.
  • Upprörd, kräkningar och lös avföring.
  • Injektion blödning.
  • Muskelsvaghet, kramper, svimning.

Nödhjälp i svåra situationer:

  • Plasma administreras intravenöst. Injicera också en glukoslösning genom en droppare och natriumklorid. Det är förbjudet att använda kaliumtabletter. Genomför hormonersättningsterapi med hydrokortison på samma gång.
  • Den första dosen av läkemedlet ska delas upp enligt följande: ange hälften av det intravenösa, en annan del intramuskulärt för att skapa en reserv av hormoner.
  • Resten av läkemedlet administreras i lika stora doser var tredje till fyra timme.
  • Om det är svårt att stoppa kärlinsufficiens är det nödvändigt att införa Deoxycorticosteron Acetate.
  • Om blodtrycket är mycket lågt ska dopamin ges intravenöst..
  • För kramper i kombination med lågt blodsocker, administrera glukoslösning intravenöst.

Kost för patienter med VCD

Det är inte bara läkemedelsbehandling som hjälper till att optimera funktionen av de endokrina körtlarna. Med en diet kan du ta bort eller minska manifestationerna av obehagliga symtom. Följande rekommendationer bör följas:

  • Eftersom kroppen producerar hormoner från kolesterol är det nödvändigt att se till att dess nivå inte sjunker. Innehåller kolesterol i ghee och fjäderfä.
  • Bräserad lever och allt magert kött rekommenderas..
  • Pumpafrön hjälper till att fylla näringsbristen.
  • Det är viktigt att menyn alltid innehåller färska grönsaker.
  • Det är tillrådligt att vägra socker och dess substitut, mjölprodukter som innehåller gluten spannmål.
  • Försök att inte dricka te och kaffe..
  • Salt, helst havssalt, hjälper till att öka aldosteronnivåerna..
  • Ät proteinmåltider för att undvika mitten av dagen kortisoldroppar.

Det är lämpligt att ta högkalorifoder på morgonen. Magsbelastning före sänggåendet är skadligt. Överdriven övning är kontraindicerat för personer med dysfunktion i endokrin körtlar - binjurarna.

Binjurarna är körtlarna i det endokrina systemet. De spelar en viktig roll i regleringen av processer i kroppen. Om en person finner ut att han lider av en medfödd patologi - dysfunktion i binjurebarken, måste han registreras hos en endokrinolog. Utan snabb behandling kan sjukdomen inte bara leda till komplikationer utan också dödsfall. Barn måste undersökas minst två gånger om året.