Icke-klassisk form av medfödd binjurebarkdysfunktion

Binjurarna är ett parat endokrint organ beläget på den övre polen i varje njur, uppdelad i den cerebrala delen och kortikalt. Denna uppdelning beror på olika typer av celler i dessa zoner respektive utsöndrar olika typer av hormoner.

Mineralokortikoider, kortikosteroider och androgener bildas i binjurebarken. Denna process är en serie successiva transformationer av hormonprekursorer till en slutprodukt reglerad av speciella enzymer. I händelse av en kränkning av deras struktur och funktioner stannar denna process, och som ett resultat är det slutliga hormonet frånvarande, och mellanprodukten, med vilken detta enzym var tänkt att fungera, är i överflöd.

VDKN (medfödd dysfunktion i binjurebarken) är en grupp sjukdomar orsakade av en mutation av gener som är ansvariga för syntesen av enzymer som främjar bildandet av hormoner i binjurebarken, främst kortisol.

90% av VCD-fallen orsakas av en mutation av CYP21-genen, följt av en brist på 21-hydroxylas-enzymet. Beroende på mutationstyp kommer en brist på kortisol och de hormoner vars syntes har stannat på enzymblocket, samt ett överskott av motsvarande föregångare, vara karakteristiska, och därför kommer sjukdomens manifestationer att variera (det finns 6 kliniska alternativ).
Diagnosen av nästan alla former av VCD, med undantag av den icke-klassiska formen (NF), fastställs under de första dagarna i livet och i barnets tidiga ålder.

NFVDKN kännetecknas av en ofullständig kränkning av 21-hydroxylas, i vilken bildningen av den slutliga produkten, kortisol, är möjlig, därför finns det inga uppenbara kliniska manifestationer av sjukdomen i början av barnets liv. Kroppen försöker kompensera den befintliga partiella kränkningen av enzymet på grund av att det är mer betungande. Som ett resultat uppnås en normal nivå av kortisol, och en hänvisning till den befintliga överträdelsen är en överdriven mängd av ett mellanhormon, som därefter passerar in i androgener, vilket kan bidra till uppkomsten av symtom på hyperandrogenism: akne, hirsutism, menstruations oregelbundenheter och som ett resultat primär / sekundär infertilitet missfall. Följaktligen står en kvinna inför ett liknande problem under hormonell anpassning och graviditet.

Förekomsten av NFVDK är låg (bland kvinnor - 4%), försiktighet uppstår i förhållande till kvinnor med en belastad reproduktionshistoria och / eller klagar över oregelbunden menstruation, ökad hårväxt i androgenberoende zoner. Med lämpliga förändringar i det hormonella blodantalet och misstänkt närvaro av NFVDKN genomförs en genetisk analys för transport av CYP21-genmutationen. Det finns också fall av spontan graviditet hos kvinnor med NFVDKN.

Eftersom det är omöjligt att påverka orsaken till sjukdomen är bestämningen av närvaron av detta nödvändig för val av behandlingstaktik för patienten av en gynekolog, endokrinolog, graviditetshantering.
På TRASTMED-kliniken kommer våra endokrinologer tillsammans med gynekologer och endokrinologer säkert att hjälpa dig att förstå denna komplexa diagnos och föreskriva lämplig behandling!

Medfödd binjurebarkfunktion

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD, adrenogenitalt syndrom eller hyperplasi i binjurebarken) är en hel grupp ärftliga sjukdomar som leder till hormonell obalans - ett överskott av androgener och brist på kortisol. För spädbarn är detta ett livshotande tillstånd, eftersom det kan leda till snabb förlust av blodelektrolyter och uttorkning..

En sjukdom har flera typer och former, men lyckligtvis är den vanligaste och vanligaste typen behandlingsbar..

Frekvensen av medfödd binjurebarkfysdysfunktion i världen är 1 fall per 14 000 nyfödda. I Ryssland - 1: 9500. Sjukdomen är ärftlig - oftast utvecklas den om båda föräldrarna är bärare av en genetisk mutation som inte tillåter kroppen att producera tillräckligt med kortisol. Med snabb diagnos kan du börja behandlingen i tid och ge barnet en normal utveckling.

Diagnostik

Eftersom sjukdomen är genetiskt bestämd är det viktigaste och enda sättet att förebygga medfödda patologier genom genetisk rådgivning vid planering av graviditet..

Tyvärr är graviditet inte alltid planerad. Därför, om det finns en misstank att det ofödda barnet kan ha VCD (till exempel, det första barnet har en sjukdom), är det nödvändigt att diagnostisera i tidig graviditet.

Prenatal diagnos utförs vid 9-10 veckor av graviditeten, om en eller båda föräldrarna eller det äldre barnet definitivt har VCD. Analysen består av en biopsi av kororiska villi. Chorionic villi är utsprång av morkakan som innehåller samma kromosomala material för forskning som det ofödda barnet. Om resultatet av analysen är positivt kan den förväntade modernen ordineras prenatal terapi med hormonläkemedlet Dexamethason.

Neonatal screening ("calcaneal") screening utförs för alla nyfödda på sjukhuset. Om resultatet är positivt skickas uppgifterna till kliniken på bostadsorten och analysen måste upprepas.

Om resultatet av reanalysen också är positivt måste barnet undersökas av en endokrinolog. Vid tveksamma resultat rekommenderas ett genetiskt test - sökning efter frekventa mutationer i CYP21-genen. Identifiering av två mutationer gör att du kan ställa en diagnos. Om en mutation detekteras utförs en fullständig sekvensering av CYP21-genen..

Vid bekräftelse av diagnosen krävs en sjukhusinläggning i endokrinologiavdelningen med erfarenhet av att hantera nyfödda med VCD för att göra ytterligare analyser: studien av blodelektrolyter och bestämning av reninaktivitet i plasma. Enligt resultaten föreskrivs behandling.

symtom

Hittills är sju kliniska typer av medfödd binjurisk kortikal dysfunktion kända, men den vanligaste av dessa är typen 21-hydroxylasbrist. Det förekommer i mer än 90% av fallen av alla patienter med VCD och det har tre former av manifestation: salt, enkel viril och icke-klassisk.

  • Saltformen är den vanligaste och börjar till och med under graviditeten och visas från de första veckorna av en nyföddas liv. De huvudsakliga symtomen: slav sugande, kräkningar, upprörd avföring, uttorkning, lågt blodtryck. Baby går snabbt ner i vikt.
    I regel förändras strukturen hos de yttre könsorganen hos nyfödda med svår VCD (detta beror på den höga nivån av andogener - manliga könshormoner). Den kvinnliga hermafroditism kan förekomma (från en enkel utvidgning av klitoris till fusion av labia med bildning av en pseudomonas och en penisliknande klitoris med en urinrörsöppning), liksom under påverkan av ett överskott av manliga hormoner, kan menstruation inte förekomma i framtiden. Hos pojkar är en ökning av storleken på penis och pungen mörk. Om den inte behandlas noteras markant tillväxtfördröjning hos pojkar
  • En enkel virilform är mycket mindre vanlig och trots att symptom på binjurinsufficiens inte observeras är transformationen av könsorganen hos barn densamma som med saltformen. Och tillväxt är också möjligt.
  • Icke-klassisk form (efter puberteten) - hos nyfödda finns det inga symtom på binjurinsufficiens som med saltformen och det finns inga yttre manifestationer. VDNK, som det är korrekt, diagnostiseras antingen i tonåren, om det inte finns någon menstruation, eller när patienter behandlas med infertilitetsproblem, liksom med överdriven hårväxt. I vissa fall är den genetiska defekten så liten att den kanske inte visar sig hela livet..

Behandling

Prenatal terapi - om analysen av Chorionic villi under graviditeten är positiv kommer denna typ av behandling att hjälpa till att undvika eller minimera graden av förändring i strukturen hos de yttre könsorganen i det ofödda barnet. För behandling förskrivs läkemedlet "Dexamethason" vanligtvis. Trots att det finns olika åsikter om säkerheten för att ta Dexamethason, har det visat sig att utnämningen av detta läkemedel till en framtida mamma kommer att minska, eller till och med undvika, en förändring i strukturen för de yttre könsorganen i fostret.

Beroende på form av VCD finns det flera behandlingsalternativ. Med en saltfri och enkel, trogen form av läkemedlet måste du ta det hela ditt liv, men med en snabb diagnos och början av terapi, är normal sexuell utveckling, uppkomst och graviditet under graviditet möjlig hos flickor. Dosen av läkemedel väljs individuellt. Vuxna patienter ordineras vanligtvis glukokortikoider Prednisolon och Dexamethason, och för barn från de första veckorna i livet anses det vara optimalt att använda naturlig glukokortikoid i minimala doser - hydrokortison i tabletter.

Behandling av icke-klassisk (post-pubertal) binjurisk kortikaldysfunktion - föreskrivs när det finns manifestationer i form av ökad hårväxt eller akne, eller om reproduktionsfunktionen minskas av resultaten av testerna. I detta fall förskrivs kvinnor samma "Prednisolon" eller "Dexamethason" för användning över en natt, liksom orala preventivmedel med antiandrogen effekt, till exempel Janine, Diane-35, Yarina, etc. Innan du tar orala preventivmedel måste du besöka en endokrinolog och ta tester och göra ett koagulogram (blodkoaguleringstest). Män med en icke-klassisk form av VDKN behöver inte ta någon medicin.

Hur man lever med det

Om formen av VCD hos en nyfödd tjej saltar och en förändring i könsorganen är av hög grad utförs feminiserande plastikkirurgi under det första leveåret. Denna typ av plastikkirurgi utförs på speciella sjukhus där det finns kirurger, anestesiläkare och endokrinologer med erfarenhet av sådana operationer. Plastikkirurgi av de yttre könsorganen görs också om diagnosen ställs sent, och könsorganen är redan utvecklade enligt den manliga typen.

Under det första leveåret bör ett barn med VDKN som får läkemedelsbehandling visas till en endokrinolog en gång var tredje månad. Om barnet går bra i vikt och det inte sker någon regelbunden återuppblåsning, väljs läkemedlet och dess dosering korrekt. Varje månad görs en analys av blodelektrolyter till bröstet, enligt vilken dosen hydrokortison väljs.

Barn över ett år måste besöka en endokrinolog minst en gång på 3-6 månader. Endokrinologen tittar på hur barnet utvecklas, och om tillväxten inte är tillräckligt snabb indikerar detta en överdos av Cortef. Om tillväxttakten är över genomsnittet, indikerar detta en otillräcklig dos. Beroende på resultaten från analyser och extern undersökning väljs således den optimala dosen av läkemedlet.

För ungdomar med VDH krävs en undersökning var tredje månad, eftersom under denna åldersperiod bestäms potentiell fertilitet och tillväxtpotential realiseras. I denna ålder är det redan möjligt att byta till förlängda glukokortikoidpreparat (Prednisolone, Dexamethason). Kriterierna för rätt terapi är normal, åldersanpassad, höjd och vikt och sexuell utveckling.

Med VDNK och att ta mediciner är det nödvändigt att vara under övervakning av en läkare för att övervaka resultaten av behandlingen, eftersom långvarig överdos kan orsaka fetma, hyperinsulinemi och insulinresistens. I barndom och ungdomar måste en diet och fysisk aktivitet, förutom att justera dosen av läkemedlet, finnas närvarande i behandlingen.

Användbara webbplatser

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/ru/030375-9660201427 - Ryska federationens hälsoministerium. Federal kliniska riktlinjer - protokoll för hantering av patienter med medfödd dysfunktion i binjurebarken i barndomen.
  • www.orpha.net –International portal för sällsynta sjukdomar. Det finns ett val av åtta språk, ryska, tyvärr, bland dem finns det inget.
  • www.eurordis.org - Europeiska organisationen som förenar patienter med olika sällsynta sjukdomar EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Kliniska riktlinjer för hantering och behandling av nyfödda med binjurasjukdom
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - Federal kliniska riktlinjer (protokoll) för hantering av barn med endokrina sjukdomar
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - rättshjälp till patienter med sällsynta sjukdomar Vägen kommer att vara överfull av vägen... Bilaga till RARUS Magazine No. 02/2015

Vart att åka

  • Genetiskt medicinskt genetiskt centrum. Laboratorium - http://www.genomed.ru
    (Moskva, Podolskoye Shosse, byggnad 8, byggnad 5, tunnelbanestation Tulskaya, +7 (495) 660-83-77
    Genetiker, MD, professor Dadali Elena Leonidovna
    Neuropatolog, läkare, läkare, läkare i den högsta kategorin Zhilina Elena Sergeevna

Du kan få råd från specialiserade specialister här:

Medfödd binjurebarkfunktion

En av de vanligaste genetiska patologierna är medfödd dysfunktion i binjurebarken. Detta begrepp förenar en hel grupp sjukdomar. Orsaken till sjukdomens utveckling är felaktig produktion av enzymer som utgör byggnadsmaterial för hormoner. Sjukdomen åtföljs av störningar i utvecklingen av könsorgan och hyperandrogenism.

Arbetet med parade organ med intern sekretion är nära besläktat med funktionen av hypothalamus och hypofysen. Adrenokortikotropiskt hormon eller ACTH syntetiseras i hypofysen och påverkar det endokrina systemets funktion. Huvudsyftet med ACTH är syntesen av glukokortikoider, som stimulerar celler och körtlar. Vid fel i kroppen produceras ett överskott av vissa hormoner, och andra räcker inte.

VCD överförs och manifesteras förutsatt att båda föräldrarna är bärare av den mutanta genen längs en autosomal recessiv väg. Incidensen är densamma för pojkar och flickor..

Mekanismen för utveckling av medfödd dysfunktion

Parade endokrina körtlar har två lager - cerebrala och kortikala. Cortex består av tre lager, som vardera syntetiserar steroidhormoner från en viss grupp. Totalt finns det tre typer av glukokortikoidhormoner, som alla produceras av kolesterol:

  1. Aldosteron - produceras i glomerulär zon, ökar mängden natrium i njurarna, tar bort överskott av kalium och klorid. Reglerar blodcirkulationen och blodtrycket. Signaler till njurarna vilka ämnen som ska produceras i kroppen och i vilken takt utsöndras.
  2. Kortisol eller glukokortikoid - bildas i buntzonen, förstör proteiner. Ansvarig för glukosmetabolism.
  3. Androgener och östrogener - könshormoner, syntetiseras i den inre delen av cortexen i meshzonen.

För att kolesterol ska bli ett hormon måste det kombineras med ett visst enzym. Om något enzym inte räcker, blandas ett annat enzym med kolesterol. Som ett resultat kan androgener enbart produceras istället för aldosteron och kortisol, och deras antal blir flera gånger överskredet. Som ett resultat störs metaboliska processer i kroppen:

  • Brist på glukokortikoider leder till funktionsfel vid bildandet av glukos. Allmän svaghet känns, arbetskapaciteten reduceras, utmattning, ökad trötthet observeras.
  • Aldosteronbrist - natrium utsöndras under urinering, kaliuminnehållet ökar. Tillsammans med natrium elimineras vätska från kroppen, vilket resulterar i reducerat tryck. Vaskulär ton minskar, det finns en brist på katekolaminer.
  • Avsaknaden av könshormoner leder till en minskning av svårighetsgraden av sekundära sexuella egenskaper, hos flickor kan klitoris likna på penis och labia blir som en pungen. Pojkar kan föds med falska kvinnliga attribut. Hos barn från två års ålder börjar könshår att växa. Många patienter diagnostiseras med infertilitet..
  • Felaktig mag-tarmkanal - produktion av saltsyra och trypsin reduceras. Patienten kan inte äta, efter varje måltid känns illamående, aptiten minskar.
  • Njursvikt påverkar det centrala nervsystemet.
  • Ökad produktion av kortikotropin börjar, vilket bidrar till hyperpigmentering på hud och slemhinnor.
  • Patienten känner sig deprimerad, komplex kan utvecklas med ålder, en känsla av underlägsenhet.

Symtom på medfødt binjuredysfunktion

Manifestationer av sjukdomen märks från de första dagarna av barnets liv. Men om patienten börjar behandlingen och inte missar läkemedlet kommer han att kunna bli av med de flesta av de karakteristiska symtomen. Olika manifestationer kan indikera en sjukdom:

  • Efter en hel åtta timmars sömn finns det ingen känsla av livlighet - en person förblir trött, det är svårt för honom att koncentrera sig.
  • Plötslig förändring i blodsockret.
  • Svaghet under dagen - varje rörelse är svår, patienten tolererar inte fysisk aktivitet, det är svårt för honom att tala och uttrycka sina tankar.
  • Ingen aptit, maten absorberas dåligt, en tillräcklig mängd saltsyra utsöndras inte i magen.
  • Viktminskning - eftersom maten nästan inte absorberas blir en person svag och uttorkad.
  • Lågt blodtryck upp till en svänga.
  • Vid individuella former av VCD eller hypertoni kan patienten ha högt blodtryck.
  • Ökad pigmentering - först och främst visas i öppna delar av kroppen där ultraviolett strålning kommer in. Pigmentfläckar bildas också på bröstvårtorna, könsdelarna och kroppsdelarna som gnuggar mot kläder..
  • Hos barn med VDKN är vikten av parade endokrina körtlar 5-10 gånger högre än normalt.
  • Överdriven könshår och armhålor.
  • Flickor föds med falska könsdelar av motsatt kön, androgenisering kan också diagnostiseras hos pojkar. Det är möjligt att klitoris växer hos kvinnor, livmodern når inte normala storlekar samt bröstet. Penis för stor hos pojkar.

Diagnostik på sjukhus

Tester för medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna kan utföras både efter och före barnets födelse. Eftersom sjukdomen ibland inte förekommer omedelbart, görs testen omedelbart efter att symptomen upptäckts. Om både fadern och mamman i familjen drabbades av VCD är det tillrådligt att genomgå en undersökning före graviditeten. Läkaren kan på förhand bestämma hur stor sannolikhet att få ett sjukt barn.

För forskning ta vävnad eller fostervatten. Under tonåren räcker det med ett blodprov och en läkarundersökning. Om barnet föds med viriliserat yttre könsorgan, är en undersökning helt enkelt nödvändig. Detta är det enda sättet att förskriva behandlingen i tid och undvika komplikationer..

Nu finns det nya sätt att förutsäga möjliga risker. En genetisk analys genomförs på molekylnivå. Det är viktigt att regelbundet ta en analys av 17OH-progesteron, som är hormonprekursorn för kortisol. Med avvikelser från det normala innehållet kan man bedöma förekomsten av olika patologier i det endokrina systemet. En ökning av hormonet kan bero på tumörernas utseende. I alla fall, enligt dynamiken i innehållet i 17OH-progesteron, kommer läkaren att kunna upptäcka oroande symtom eller se till att tillståndet är stabilt.

Behandling

Huvuduppgiften är att minska produktionen av kortikosteroider och kompensera för bristen på glukokortikoider. En genetisk sjukdom kan inte elimineras helt, men symptomen kan minskas. För detta bör patienten ta hormonella läkemedel som minskar produktionen av androgener. Normalisera produktionen av könshormoner och bli av med infertilitet och hjälpa läkemedel från klassen glukokortikoider, såsom prednisolon. Höga doser föreskrivs för att snabbt minska androgen hyperfunktion.

Dexametason är en syntetisk glukokortikosteroid. Det är en analog av hormonerna i det kortikala skiktet. Exponeringsmekanismen är nära prednison. Det har antiinflammatoriska och lugnande effekter, penetrerar det centrala nervsystemet. Ingår i listan över viktiga läkemedel. Försenar natrium och vatten i kroppen, främjar frisättningen av kalium. Tvättar kalcium från benvävnad, sänker mineraliseringen av ledvävnad. Att ta glukokortikoider främjar feminisering hos flickor. Hos patienter börjar menstruationen. Spermatogenes förekommer hos pojkar, normal utveckling av könsorganen börjar.

Med en saltutveckling av sjukdomen förskrivs Hydrocortison tillsammans med Fludrocortison. Dosering väljs individuellt. Hormonala läkemedel mot medfödd ärftlig dysfunktion i binjurebarken föreskrivs endast av en kvalificerad endokrinolog. Behandlingen ska utföras under hela livet utan avbrott. Tillfälligt upphörande av kursen är hälsoskadligt - återfall återkommer, tumörer i binjurarna kan bildas.

Eftersom könsorganen i de flesta fall har en oregelbunden struktur, kan kirurgiskt ingripande krävas. Om klitoris och labia har bildats med patologier, kan de korrigeras genom plastikkirurgi. Men det måste genomföras i en tidig ålder. Konsultera också en kirurg i svåra stadier när tumören eller hela organet avlägsnas.

Orsaker och följd av sjukdomen

I hjärtat av medfödd dysfunktion eller kortikal hyperplasi är en kränkning av transportproteinföreningar. Hormoner är nödvändiga inte bara för tillväxt utan också för att kroppen fungerar normalt. Denna patologi kännetecknas av en kränkning av syntesen av kortisol. En följd av medfödd patologi är ett överskott av nivån som produceras genom adenohypofys av hormonet som är ansvarigt för den normala funktionen av det endokrina systemet. Som ett resultat av den recessiva genen kan endast ett enzym påverkas..

Utvecklingen av symtom på sjukdomen beror på vilket utvecklingsstadium embryot kommer att vara i det ögonblick då androgener börjar agera på det. Vid denna tid bildas barnets kön, könsorganen utvecklas. Vid födseln har könsorganen ofta en oregelbunden struktur hos barn med VCD. Ibland är det inte ens möjligt utan en särskild undersökning att korrekt fastställa könet på den nyfödda.

Former för manifestation av en genetisk sjukdom

Medfödd dysfunktion i binjurebarken kan orsakas av brist på en av följande enzymer:

  1. 21-hydroxylas - en fara är en mängd olika sjukdomar där enzymet är helt blockerat. I detta fall utvecklas ett saltsyndrom. När de vägrar behandling på ett sjukhus dör barn innan de fyller en ålder..
  2. 3 - ol-dehydrogenaser - är ganska sällsynt, är svårt att tolerera av kroppen. I de initiala stadierna i produktionen av aldosteron och kortisol observeras brott. Saltförlust-syndrom noteras. Hos kvinnor är virilisering svag.
  3. 11-hydroxylas - det finns en fördröjning i klorid och natrium. Hos spädbarn bildas könsdelarna felaktigt, trycket ökas vanligtvis. Symtom som påminner om en viril form, men med manifestationer av arteriell hypertoni.
  4. 17 - hydroxylaser - problem med syntesen av könshormoner - östrogen och androgen. Hypertoni, brist på kalium, alkalos upptäcks. När barn utvecklas utvecklas inte könsorganen helt.
  5. 18-hydroxylas - en brist på aldosteron leder till allvarliga former av salt-in-syndrom med medfödd dysfunktion i det endokrina systemets kortiklar - binjurarna. Hög dödlighet bland nyfödda.
  6. 20, 22-desmolaser - aldosteron, androgener och kortisol syntetiseras inte. Det finns en förlust av mineralsalter. Denna form orsakar ofta död i ung ålder. Hos kvinnliga barn bildas könsorganen utan avvikelser, och pojkar föds med feminiserade könsorgan. Samtidigt är män inte hermafroditer. Kvinnliga yttre organ - falska.

Förutom de listade manifestationerna av patologi finns det flera mer sällsynta former. Det finns bara två av dem - en med hypoglykemiska anfall, och den andra med ofta etiokolanolon feber.

Den hypertensiva formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna orsakas av brist på 11-hydroxylas. Denna underart är sällsynta, farliga konsekvenser. Högt blodtryck behandlas i detta fall inte med klassiska hypertensiva läkemedel. Detta kan leda till njursvikt eller försämrad cerebral cirkulation..

VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt

Den vanligaste formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna, förekommer hos 90% av patienterna. På grund av bristen på 21-hydroxylas störs metaboliska processer. En brist på glukokortikoider - aldosteron och kortisol bildas. Som ett resultat aktiveras produktionen av ACTH-provocerande hyperplasi. En överdriven mängd androgener produceras - manliga hormoner, vars överskott är farligt inte bara för kvinnor utan också för män.

Det finns flera varianter av denna patologi. VDKN förekommer i fyra huvudformer:

  • Saltning - den mest allvarliga, orsakar en brist på mineralokortikoider och glukokortikoider i kroppen. De yttre könsorganen har en onormal struktur.
  • Viril enkel - förekommer med måttlig enzymbrist. Det finns ett överskott av androgener som orsakar onormal bildning av könsorganen, manliga tecken och hårväxt hos flickor.
  • Icke-klassisk eller postubertal - mild 21-hydroxylasbrist. Det finns inga tecken på hermafroditism hos barn. Androgenproduktionen ökar något. Endast 20-50% av kvinnliga patienter har manifestationer av androgenital syndrom. Ofta utvecklas infertilitet, en fullständig frånvaro av menstruation eller funktionsfel i menstruationscykeln.

Den vanligaste är virilformen. Ofta observeras saltning. Sjukdomen börjar utvecklas medan barnet fortfarande befinner sig i livmodern. Symtomen visas strax efter födseln. Det finns undantag, i vissa fall diagnostiseras patologin när barnet växer upp..

Hjälp i akut tillstånd

Akut binjurinsufficiens hos spädbarn är ett farligt tillstånd i medfödd patologi - binjurisk kortikaldysfunktion. Det kan vara dödligt om åtgärder inte vidtas i tid. Innehållet i mineral- och glukokortikoider minskar snabbt. H20-förlusten ökar snabbt. Kollaps av det kardiovaskulära systemet manifesteras. Känslor av gastrointestinal misslyckande är starka, hjärtat kan stanna.

Det kan finnas många orsaker till misslyckande, till exempel:

  1. Födelseskada eller kvävning hos spädbarn.
  2. Kris - en plötslig ökning av sjukdom
  3. En mängd olika virus och infektioner i händelse av brist på hormonproduktion.
  4. Blödning vid allvarliga inflammatoriska processer.
  5. Kirurgiskt avlägsnande av binjurarna vid Cushings sjukdom.
  6. Stora frakturer, brännskador, blödande sår.

När akut misslyckande observeras finns det inte tillräckligt med tid för diagnos. Omedelbar medicinsk behandling krävs. Patientens liv beror på operationens hastighet. Manifestationer av akut binjurinsufficiens:

  • En gradvis minskning av blodtrycket till 30 mm. Hg. st.
  • Takykardi, följt av bradykardi.
  • Upprörd, kräkningar och lös avföring.
  • Injektion blödning.
  • Muskelsvaghet, kramper, svimning.

Nödhjälp i svåra situationer:

  • Plasma administreras intravenöst. Injicera också en glukoslösning genom en droppare och natriumklorid. Det är förbjudet att använda kaliumtabletter. Genomför hormonersättningsterapi med hydrokortison på samma gång.
  • Den första dosen av läkemedlet ska delas upp enligt följande: ange hälften av det intravenösa, en annan del intramuskulärt för att skapa en reserv av hormoner.
  • Resten av läkemedlet administreras i lika stora doser var tredje till fyra timme.
  • Om det är svårt att stoppa kärlinsufficiens är det nödvändigt att införa Deoxycorticosteron Acetate.
  • Om blodtrycket är mycket lågt ska dopamin ges intravenöst..
  • För kramper i kombination med lågt blodsocker, administrera glukoslösning intravenöst.

Kost för patienter med VCD

Det är inte bara läkemedelsbehandling som hjälper till att optimera funktionen av de endokrina körtlarna. Med en diet kan du ta bort eller minska manifestationerna av obehagliga symtom. Följande rekommendationer bör följas:

  • Eftersom kroppen producerar hormoner från kolesterol är det nödvändigt att se till att dess nivå inte sjunker. Innehåller kolesterol i ghee och fjäderfä.
  • Bräserad lever och allt magert kött rekommenderas..
  • Pumpafrön hjälper till att fylla näringsbristen.
  • Det är viktigt att menyn alltid innehåller färska grönsaker.
  • Det är tillrådligt att vägra socker och dess substitut, mjölprodukter som innehåller gluten spannmål.
  • Försök att inte dricka te och kaffe..
  • Salt, helst havssalt, hjälper till att öka aldosteronnivåerna..
  • Ät proteinmåltider för att undvika mitten av dagen kortisoldroppar.

Det är lämpligt att ta högkalorifoder på morgonen. Magsbelastning före sänggåendet är skadligt. Överdriven övning är kontraindicerat för personer med dysfunktion i endokrin körtlar - binjurarna.

Binjurarna är körtlarna i det endokrina systemet. De spelar en viktig roll i regleringen av processer i kroppen. Om en person finner ut att han lider av en medfödd patologi - dysfunktion i binjurebarken, måste han registreras hos en endokrinolog. Utan snabb behandling kan sjukdomen inte bara leda till komplikationer utan också dödsfall. Barn måste undersökas minst två gånger om året.

Medfödd dysfunktion i binjurebarken: symtom, diagnos och behandling

Termen VDKN kombinerar flera ärftliga sjukdomar förknippade med funktionsfel i hormonell bakgrund och fysisk utveckling. Medfödd patologi - dysfunktion i binjurebarken, orsakar en defekt i de enzymer som är ansvariga för produktion av hormoner.

Det finns olika manifestationer av denna kränkning, några av dem är livshotande, medan andra bara sänker komfortnivån..

Om diagnosen ställs korrekt och hormonbehandling administreras i tid kommer sjukdomen inte att påverka tillväxten och bildandet av sexuella egenskaper.

symtom

Eftersom barnet föds med denna patologi kan det i de flesta fall upptäckas omedelbart efter födseln. Ett överskott av androgen steroidhormoner provocerar manlig utveckling.

Symtom på binjurebarkfunktion är symtom på hermafroditism hos flickor, de är födda med falska manliga könsorgan.

Detta syns inte alltid tydligt, ibland uttrycks patologin av en liten ökning av labia, medan de inre organen utvecklas utan patologier.

Hos män i barndomen förstoras penis, pungen blir mörk.

Ibland bestäms en nyfödds kön felaktigt och patologi upptäcks först efter några år.

Om sjukdomen ignoreras manifesteras först symtomen på binjuredysfunktion genom snabb tillväxt, hår observeras i bröstet, buken. Patienten kan uppleva sexuell upphetsning från tidig ålder.

Under tonåren leder medfödd dysfunktion i binjurebarken till stopp i skelettet, en person slutar växa.

Infertilitet kan utvecklas, hos kvinnor finns det ingen menstruation, livmodern är underutvecklad, äggstockarna är små med cyster.

Oregelbundna kroppsförhållanden - breda axlar, smala höfter, tonårsflickor utvecklar inte normala bröstkörtlar. Förutom fysiologiska problem har patienter ofta svårigheter med social anpassning.

Orsaker och följd av sjukdomen

Ärftlig sjukdom hos barn beror på många faktorer; i vissa etniska grupper är medfödd dysfunktion i binjurebarken vanligare. Som ett resultat av genmutationer i det kortikala skiktet börjar hormoner bildas felaktigt. Adrenalinsufficiens utvecklas som en biverkning, syntesen av enzymer av de parade körtlarna undertrycks.

Sådana förändringar i kroppen leder till ett överdrivet innehåll av hormonet ACTH som produceras av hypofysen. Det orsakar en ökning av binjurarna i storlek och ökad produktion av manliga hormoner - androgener.

Brist på glukokortikoider är orsaken till otillräcklig produktion av glukos i levern. Avsaknaden av denna förening leder till svaghet, en minskning av motorisk aktivitet och utveckling av muskelatrofi..

Som ett resultat, insulin stiger, hypoglykemi börjar. Aldosteronreduktion manifesteras enligt följande - kalium ersätter natrium, det finns ett överskott av en alkalimetall och brist på en annan.

Patientens tryck blir lägre på grund av brist på vätska i kroppen.

Utvecklingen av patologi leder till en minskning av blodtrycket bidrar till bristen på katekolaminer. Tillståndet för kärlen förvärras, blodtillförseln till de perifera kärlen störs.

Inre organ saknar näring, deras arbete störs. Trypsin syntetiseras inte i bukspottkörteln, produktionen av saltsyra i magen reduceras.

På grund av funktionsfel i mag-tarmkanalen uppstår ofta illamående, mat tas inte upp, aptiten försvinner.

Grunden för könshormoner är kolesterol, och deras brist leder till utveckling av infertilitet. Därför har patienter problem med befruktningen och barnet som är född med VCD kan ärva. För att minimera skadorna från hormonbrist producerar centrala nervsystemet kortikotropin i stora mängder. Därefter aktiveras melanocyter vilket orsakar mörkare hud..

Saltform

Ett karakteristiskt drag är den fullständiga blockeringen av enzymet 21-hydroxylas. Produktionen av aldosteron och kortisol störs. När aldosteron minskar med VDKN, utsöndras vatten tillsammans med natrium från kroppen.

Den saltbildande formen av medfödd patologi manifesterar sig från de första dagarna i livet, hos patienter finns binjurinsufficiens och ett ökat innehåll av androgener.

I avsaknad av snabb behandling är döden möjlig..

De yttre könsorganen hos kvinnor liknar utseende som manliga. Hos pojkar vid två års ålder är musklerna alltför uttalade, vegetation förekommer i inguinalregionen. Försämring börjar 5 dagar efter födseln:

  • Det är kräkningar;
  • Barnet blir dött, tar motvilligt bröstet;
  • Barnet är väldigt tunt.

Enkel virilform

Viril vdcn är mindre farligt än saltning, eftersom produktionen av 21-hydroxylas reduceras, men inte slutar helt.

Denna patologi är mindre vanligt och förekommer utan utvecklingen av binjurinsufficiens..

Liksom den saltbildande formen, leder det till en kränkning i utvecklingen av de yttre könsorganen, börjar vid den tolfte veckan av fostrets utveckling. Men avvikelser i vatten-saltbalansen noteras inte.

Icke-klassisk form

Det leder till en minskning av aldosteron och kortisol, men indikatorerna når inte en kritisk punkt. Innehållet i adrenokortikotropiskt hormon ökar något. För spädbarn utvecklas könsorganen utan avvikelser, observeras inte binjurinsufficiens..

Hos kvinnor kan binjursjukdom upptäckas efter tecken på virilisering i tonåren. Vanligtvis konsulterar patienter en läkare med klagomål på överdriven hårväxt, störningar i menstruationscykeln eller infertilitet.

Det finns tillfällen då en person lever med patologi hela sitt liv och inte märker några obehag.

Moderna diagnostiska metoder

Innan patienten hänvisas till diagnosen måste läkaren lyssna på sina klagomål och ta fram en fullständig bild av sjukdomen. Neonatal screening används för att diagnostisera VCD i avancerade ekonomier..

4-5 dagar efter födseln tas ett blodprov från barnet. Som markör för denna överträdelse är 17-hydroxyprogesteron.

Laboratoriedata från en frisk person ska inte visa mer än 6 nmol / liter.

En studie av körtlarna utförs med hjälp av ultraljudstester, som gör det möjligt att fastställa skelettsystemets tillstånd i en medfödd form. Studier visar att patienter med högt blodsocker har en steroidhormonbrist.

Ofta bedöms närvaron av patologi efter att ha tagit blod- och urintest, som inte är lika dyra som genetiska studier. Saltformen indikeras av en ökad mängd renin, samt natriumutskillnad tillsammans med urin.

VCD-behandling

Det är helt omöjligt att bota sjukdomen, men alla hormonella störningar, binjuredysfunktion, som har allvarliga symtom, kräver medicinering. Föreskrivna behandling bör vara en läkare som kan välja rätt medicin. Dosering kan också beräknas endast av en läkare. För att återställa den hormonella bakgrunden, ta hormonella läkemedel, som inkluderar:

Efter att den kliniska bilden har sammanställts bör patienten strikt följa läkarens rekommendationer. Förutsättningar för manifestation av förbättringar - upprätthålla en hälsosam livsstil och bantning.

Om läkemedlen inte absorberas genom matsmältningskanalen, eller om sjukdomen är allvarlig, krävs intravenös eller intramuskulär administrering av läkemedel.

Det är viktigt att följa den föreskrivna dosen av läkemedel och inte sluta ta dem.

Om flickan har felaktigt bildade könsdelar kan plastkirurgi krävas. För att bli av med akne och hår på oönskade platser förskrivs p-piller. Du kan också bli av med ökad hårväxt efter laserhårborttagning. Om patienten upplever stress eller lider av underlägsenhet behöver han ett psykologbesök.

Förebyggande

Det enda sättet att försäkra sig mot sjukdomen är att testas i en medicinsk anläggning innan man blir gravid.

Läkaren utarbetar ett reproduktivt hälsokort för föräldrar för att bestämma sannolikheten för ett barn med mutationer.

Ofta förekommer patologier endast om mor och far är bärare av den muterade genen. Naturligtvis kanske bärare inte är medvetna om att de har problem med genetik.

Efter samrådet utför läkare tester. Normala värden tyder på att ett par kan få ett friskt barn.

Om VCD endast finns i en av makarna, kanske inte genen överförs till barnet. Det är särskilt viktigt för kvinnor som har haft missfall att genomgå sådana studier..

Således kommer läkaren att kunna välja läkemedel, där mottagningen gör att även patienter med identifierade patologier får barn.

Kost för patienter med VCD

Eftersom kolesterol bidrar till produktionen av könshormoner är det viktigt att inkludera livsmedel som är mättade med denna förening i kosten. Det finns i livsmedel av animaliskt ursprung, så det är extremt oönskat att följa en vegetarisk kost.

Patienter med saltform behöver inte bara animaliskt fett, utan också salt mat. Det är viktigt att konsumera tillräckligt med vätskor, men det är oönskat att dricka kaffe och te.

Färska grönsaker och frukt ger fördelar, som måste ingå i menyn dagligen.

Prognos

Ju tidigare behandling påbörjas, desto större är sannolikheten för förbättringar. Men med saltform finns det en stor dödlighet bland spädbarn. Brist på aptit och dystrofi i muskelvävnad kan orsaka anorexi.

När det gäller virilformen är prognosen positiv, men ofta kräver kvinnliga patienter kirurgiskt ingripande. Vid upptäckt av androgenital syndrom bör en person övervakas av läkare under hela sitt liv.

Hos patienter som övervakar deras hälsa verkar symtomen mycket mindre. Om du regelbundet tar hormonella läkemedel från början, kommer benen att utvecklas till ett normalt tillstånd. Patienten kommer inte att bli bedövad, han kommer att bilda en figur utan att bryta med proportioner. Det blir möjligt att bli gravid och få ett friskt barn.

Hur graviditeten fortsätter med binjurebarken dysfunktion

Inte alltid störning i binjurebarken hos kvinnor leder till infertilitet. Det finns många fall då patienter lyckas bli gravid även utan hormonella läkemedel..

Androgener är involverade i syntesen av östrogener, men om den här processen går fel är det svag ägglossning, eller så startar det inte alls.

Den inre delen av livmoderns slemhinnor under den första halvan av cykeln mognar inte tillräckligt, och i slutet är den inte beredd på att bära barnet. Som ett resultat kan fostret inte få fotfäste, eller risken för missfall ökar..

Därför ger utnämningen av läkemedel som undertrycker syntesen av androgener endast resultat vid svår VCD. Ofta förskrivs patienter orala preventivmedel eller OC med antiandrogen verkan. Efter graviditeten är framtida mödrar kontraindicerade med metylprednisolon och dexametason, eftersom dessa läkemedel kan provocera missfall.

VDK orsakad av en defekt av 21 hydroxylaser

Under påverkan av enzym 21 hydroxylas omvandlas 17a-hydroxiprogesteron till 11-deoxikortisol och progesteron till 11-deoxykortikosteron.

Vidare bildas hormonerna aldosteron och kortisol av de erhållna föreningarna. Medfødt syndrom utvecklas mot bakgrund av enzymatiska defekter som bidrar till en minskning av innehållet i dessa hormoner.

Som ett resultat finns det en ökad syntes av androsteron, vilket orsakar androgenisering.

Om tecken på VCD upptäcks, bör du kontakta en endokrinolog som kommer att sammanställa en fullständig klinisk bild och ge vägledning för analys. Endast enligt resultaten från laboratorietester kan läkaren ställa en noggrann diagnos och förskriva behandling. Självmedicinering i detta fall kan bara skada, men patienten kan förbättra det allmänna tillståndet om han leder en hälsosam livsstil.

Hur adrenal kortikaldysfunktion utvecklas, symtom och metoder för att behandla en sjukdom

  • Hormoner är en av de viktigaste aspekterna av att reglera hela organismen..
  • De utsöndras av körtlar och bestämmer kroppens tillstånd, medan en kränkning i processerna för deras produktion kan vara mycket farlig för människokroppens liv och funktion..
  • En av orsakerna till hormonstörning är medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD).

Allmän information om VDKN

  • det övre skiktet av binjurarna producerar aldosteron;
  • medium - glukokortikoider;
  • interna könshormoner.

Men detta komplexa systems arbete kan misslyckas, då säger de att det finns dysfunktion i binjurebarken. Primär dysfunktion, orsakad av en kränkning i organets struktur, och sekundär, som förekommer som ett resultat av hypofyssjukdomar, skiljer sig.

Oftast är binjurekortikaldysfunktion en ärftlig sjukdom och manifesterar sig från födseln, det kallas hyperplasi eller adrenogenitalt syndrom.

I detta fall störs strukturen av transportproteinföreningar involverade i syntesen av hormonet kortisol..

Cortical dysfunction hos vuxna har ett separat namn: Addisons sjukdom.

orsaker

Bland de orsakerna till sjukdomens utveckling är de viktigaste:

  • autoimmuna avvikelser;
  • onkologi;
  • långvarig användning av steroidläkemedel;
  • tuberkulos;
  • vissa infektionssjukdomar: syfilis, brucellos och andra;
  • blödning.

Sjukdomens autoimmuna natur är vanligast, medan patienter med immunglobuliner av klass M uppträder i blodet. Skada på hjärnans struktur till följd av trauma eller blödning, vilket leder till störning i hypofysen, bidrar också till utvecklingen av binjuredysfunktion.

Ofta är orsaken till avvikelsen spridning av metastaser av cancer i lungorna eller bröstet.

Utveckling av sjukdomar

  1. Brist på glukokortikoider leder till störningar i glukosbildningsprocessen i levern, en brist i vävnader och organ väcker allmän svaghet och minskad aktivitet. På grund av en kränkning av proteinsyntesen tappar patienten vikt, han utvecklar muskelatrofi. Höga nivåer av insulin i blodet bidrar till hypoglykemiska tillstånd.
  2. Nivån av aldosteron minskar, vilket förändrar vatten-saltbalansen, som ett resultat kvarstår kalium i cellerna och natrium utsöndras aktivt i urinen. Kroppen tappar stora mängder vätska, vilket leder till en minskning av trycket.
  3. Otillräcklig produktion av katekolaminer minskar blodtrycket ännu mer, vaskulär ton sjunker, blodvolymen sjunker. Mikrocirkulationen av blod störs, vilket provocerar en otillräcklig tillförsel av organ och en kränkning av deras funktion.
  4. Magen börjar producera mindre saltsyra, och bukspottkörteln producerar inte trypsin. Matstället minskas, maten smälts dåligt, illamående och kräkningar förekommer.
  5. Minskad produktion av könshormoner hämmar utveckling genom kön, som ett resultat bildas inte sekundära symtom, infertilitet visas.
  6. Det centrala nervsystemet, försöker kompensera för produktionen av hormoner, börjar producera mer kortikotropin. Detta bidrar till det aktiva arbetet med melanocyter och uppkomsten av hyperpigmentering och som ett resultat en kränkning av patientens psyko-emotionella tillstånd.

Eftersom det finns ett brott mot utvecklingen av reproduktionssystemet, finns det skillnader i pojkar och flickor.

Så hos pojkar finns det en ökning av tillväxten av de yttre könsorganen, som i avsaknad av snabb behandling blir patologisk. Dessutom ”grov” deras röst tidigt, muskler och hår utvecklas alltför i ljumskområdet.

Maskulinisering av könsorganen sker hos flickor, och på utsidan kan de se ut som män, men livmodern med äggstockar är internt bildade. En riklig akne visas ofta i ansiktet.

Kliniska symtom

  1. Svaghet, trötthet, värre i slutet av dagen. Patienten har fysisk och psykologisk slapphet, och sömn ger inte en känsla av avkoppling. I vissa fall är patienten svår att prata, flytta runt, äta.
  2. Minskad aptit, matsmältningen störs och snabb viktminskning inträffar..
  3. En kraftig minskning av blodtrycket, vilket resulterar i yrsel och ofta besvämning. Men med hypertoni kan trycknormalisering uppstå..
  4. Utseendet på hyperpigmentering på huden och slemhinnorna, det manifesterar sig i överdriven mörkare hud. Denna process börjar på områden i kroppen som utsätts för exponering för sol, sprids sedan till platser som är utsatta för ofta friktion och sedan till hela kroppen.
  5. Brott mot det psykomotiska tillståndet, manifesterat i form av sömnstörningar, minne, depression. Uppfattningen av den omgivande världen störs, sensoriska organ minskar deras "klarhet", vilket bidrar till svagare upplevelser. Samtidigt sjunker nivån av intelligens, initiativets manifestationer försvinner, en negativ inställning till sig själv och allt som omger en person visas.
  6. Brott mot styrka och libido hos män, fel i menstruationscykeln upp till infertilitet hos kvinnor.

Diagnostiska metoder

Spädbarn bör testas i det calcaneala blodet på modersjukhuset för att upptäcka patologin hos enzymet 17-hydroxyprogesteron, det gör att vi kan ta reda på närvaron av en medfödd patologi och börja behandlingen så snart som möjligt.

För en vuxen är den viktigaste diagnostiska metoden ett blodprov för innehållet i huvudhormonerna. Om man misstänker cancerutveckling testas cancermarkörer..

Radiografi utförs också för att bedöma nivån på benskador vid en medfödd sjukdom. Ultraljud och datortomografi kan bedöma binjurens tillstånd och utesluta förekomsten av en tumör.

Det är möjligt att genomföra en genetisk analys som identifierar genen som utlöste den autoimmuna utvecklingen av sjukdomen..

Behandlingar för dysfunktion

Huvudmålet med terapin är att normalisera hormonnivåerna. Därför är den huvudsakliga behandlingsmetoden intaget av hormonella läkemedel:

  • prednisolon;
  • hydrokortison;
  • dexametason.

Deras dosering bestäms av en specialist. Elimineringen av sjukdomen med måttlig svårighetsgrad förbättras av mineralocorticoider (florinef, DOXA). I svåra fall av sjukdomen används injektioner av steroidhormoner, det är också möjligt att administrera hydrokortison intravenöst med en isotonisk lösning. En viktig punkt är korrekt val av doseringar av läkemedel och kontroll av deras intag.

Vid självavbrott i terapin inträffar ett återfall av sjukdomen ganska snabbt. Om sjukdomen är av ärftligt ursprung, tas medicin under livstid.

Om det orsakas av andra skäl utförs terapin, även om den är långsiktig, tillfälligt.

I framtiden måste dock patienten genomgå regelbundna medicinska undersökningar. För den onkologiska orsaken till utvecklingen av dysfunktion är behandling av binjurecancer möjlig, efter eliminering av vilken underhållsbehandling föreskrivs.

Trots att ta mediciner eliminerar biverkningar av sjukdomen, utförs symtomatisk behandling ofta, inklusive kirurgi och plastikkirurgi i de yttre könsorganen, samt hårborttagning.

För att normalisera patientens nervstillstånd rekommenderas arbete med en psykolog. Orala preventivmedel som innehåller antiandrogener kan förskrivas för kvinnor för att eliminera akne och överdriven hårväxt..

Det är möjligt att delvis minska manifestationen av symtom och stärka behandlingen genom att observera en diet som syftar till intag av en tillräcklig mängd näringsämnen, inklusive kolesterol - basen för vissa hormoner. Samtidigt rekommenderas det att använda proteinprotein, färska grönsaker och frukt och skaldjur. Det rekommenderas att undvika godis, mjölprodukter, te och kaffe.

Utvecklingsprognos

Prognosen för behandlingen beror på sjukdomens form och orsak, samt diagnosens aktualitet. Korrekt utvald terapi tillåter dig att bota binjuredysfunktion, om den har bildats av yttre skäl, och normalisera arbetet i körtlarna, liksom andra organ.

Som ett resultat anpassar sig patienten till samhället och leder ett normalt hälsosamt liv. Inklusive en kvinna får möjlighet att bli gravid och få ett friskt barn.

I avsaknad av behandling ökar överträdelserna, vilket leder till allvarliga konsekvenser.

Konsekvenserna av sjukdomens utveckling

Konsekvensen är avvikelser i arbetet i alla kroppssystem. Först och främst manifesteras detta i könsorganens struktur och funktion.

Hos en kvinna bildas maskulinisering av figuren och infertilitet. Hos män - en minskning av styrkan och oförmågan att bli gravid ett barn.

Tillväxtstörning inträffar i frånvaro av behandling för medfödd binjurisk kortikal dysfunktion. Brist på aptit och viktminskning kan leda till anorexi och muskelatrofi. Allvarliga former av sjukdomen kan vara dödliga..

Rekommenderade andra relaterade artiklar

Adrenal dysfunktion, vad det är och hur man behandlar det

03/25/2018 | 3455 visningar

Den här artikeln beskriver och beskriver i enkla termer vad binjuredysfunktion är, hur man identifierar och behandlar denna sjukdom..

Den moderna världen dikterar sina egna regler för människan. Ständigt påskyndande livstakt, stress, dålig kost - allt detta kan orsaka utveckling av olika sjukdomar.

Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt ett så litet organ som binjurarna, eftersom de är ansvariga för en persons hormonella bakgrund. Hos kvinnor kan binjuredysfunktion orsaka gynekologiska störningar.

Symtom på binjurestörningar kan manifestera sig omöjligt mot en bakgrund av stress, på grund av vilken en person kan missa de första tecknen på sjukdomen.

Adrenal dysfunktion

Binjurarna är parade körtlar som finns ovanpå njurarna. De består av två ämnen: kortikalt, upp till 90% av organet och hjärnämne.

Binjurens huvudverk verkar i den kortikala delen av ämnet, som kan delas in i:

  • Glomerulär zon. Ansvariga för hormoner är mineralokortikoider. Bland dem är det viktigaste hormonet aldosteron, som reglerar njurarnas funktion hos människor..
  • Stråleområdet. Hormonerna glukokortikoider produceras. Dessa hormoner (kortisol och kortison) ansvarar för att metaboliska processer fungerar korrekt. De styr produktion och fyllning av kroppen med glukos, essentiella fetter och aminosyror. Dessa hormoner påverkar också nervsystemets känslighet och dess excitabilitet. Med hjälp av glukokortikoider kontrolleras kroppens reaktion på yttre och inre stimuli (inflammation, allergi). Inklusive kortisol och kortison är ansvariga för immunsystemets funktion.
  • Mesh-zon. Inom detta område, särskilt innan puberteten, genereras könshormoner som androgener och östrogener. Det är från deras närvaro att extern överensstämmelse med utvecklingen av en pojke eller flicka kommer att bero.

I sin tur är hjärnämnet ansvarigt för bildning och intag av adrenalin, såväl som noradrenalin, inklusive några peptider som ansvarar för funktionen i centrala nervsystemet och mänskliga matsmältningssystemet..

Adrenal störningar

I medicinsk praxis finns det följande störningar som är förknippade med nedsatt binjurfunktion:

  • Addisons sjukdom. I detta fall slutar binjurarna att producera tillräckligt med hormoner, särskilt kortisol.
  • Conn's syndrom, uttryckt i överdriven produktion av aldosteron.
  • Adrenokortikal cancer.
  • Hyperkortismsyndrom. Det inkluderar en hel grupp sjukdomar där binjurarna av olika skäl börjar producera en stor mängd hormoner okontrollerat.
  • Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD). Med denna sjukdom störs produktionen av kortisol..
  • Feokromocytom är en godartad eller malign hormonaktiv tumör som påverkar binjurens produktion av adrenalin eller noradrenalin.

orsaker

I världens medicinska praxis noteras olika möjliga orsaker som leder till störningar i binjurarna och förekomsten av sjukdomar. Men bland dem förekommer detta oftast i följande fall:

  • Vid tuberkulos.
  • I närvaro av autoimmuna sjukdomar.
  • Som ett resultat av blödning.
  • Med metastaser av en cancertumör. Detta gäller särskilt för njure- eller bröstcancer..
  • Vid långvarig användning av hormonella läkemedel.
  • Vid infektion med vissa infektionssjukdomar, till exempel syfilis, brucellos och andra.

Symtom på binjuredysfunktion

För varje specifik sjukdom finns det en symptomatologi. Därför, för att få en fullständig bild, måste du känna till funktionerna i manifestationen av symtomen på en sjukdom.

Följande symtom kan indikera en kränkning av binjurarna:

  • Addisons sjukdom. Det kännetecknas av kronisk trötthet, muskelsvaghet, viktminskning och aptit, illamående, kräkningar, diarré, polyuri, buksmärta. Blodtrycket sjunker dramatiskt och hjärtfrekvensen ökar, irritabilitet, ångest, kort humör och depression uppträder. Menstruationen blir ojämn hos kvinnor och impotens utvecklas hos män. Gustatory smaker förändras mot salt och sur mat, törst och rikligt vätskeintag.
  • Conn's syndrom. Överdriven urinproduktion (polyuri) uppstår, muskelsvaghet ökar, blodtrycket stiger, kramper uppstår.
  • Hyperkortismsyndrom. I de tidiga stadierna förekommer fetma. Sådan fetma åtföljs av vissa, märkbara och specifika avsättningar i buken, ansiktet (mån-ansikte bild), bröstet, nacken. En smärtsam, lila rodnad visas på kinderna. Händer och fötter med sådan fetma kan förbli tunna eller bli tunnare från hormonsvikt, till följd av vilken muskelmassa minskar och osteoporos utvecklas. Blå-lila streck av sprains förekommer på huden. Skär i huden dras åt mycket långsammare. Möjliga utslag på hudens ansikte av akne. Hos kvinnor manifesteras binjurens hypercorticism-syndrom i brott mot den enskilda menstruationscykeln. En hormonell obalans kan också tjäna som ett skäl för kvinnor att ha riklig hårväxt på bröstet, överläppen och hakan. Med en liknande kränkning utvecklar män impotens.
  • Medfödd dysfunktion i binjurebarken och adrenokortikal cancer upptäcks genom en mer djupgående medicinsk studie.
  • Feokromocytom. Det har beskaffenheten av en attack som kan pågå i flera timmar, ibland åtföljd av blödning i ögat eller hjärnan. Det finns en känsla av rädsla, skakning, frossa, munorrhet, illamående och kräkningar, blekhet, feber. Det finns huvudvärk, takykardi, hjärtsmärta i området bakom bröstbenet, svettning, polyuri.

Om flera symtom uppstår, bör du rådfråga en läkare för att diagnostisera störningar för att undvika eventuella komplikationer i framtiden..

Diagnostik

För att ställa en diagnos föreskriver läkaren, utan misslyckande, leverans av en analys av urin och blod, som undersöks med avseende på hormoner. Ett blodprov för hormoner visar mest avvikelser i binjurarna.

Som en ytterligare diagnos föreskrivs MR, ultraljud, MKT och strålningsundersökningar av tumörer, vilket är särskilt användbart för att upptäcka cancer och metastaser. Om du misstänker ett syndrom av hypercorticism, kan din läkare beställa en studie av skelettet för att bestämma mängden kalcium..

Hos barn upptäcks medfödd dysfunktion i binjurebarken vid födseln. Sjukdomen kan uppstå på grund av en ärftlig autosomal recessiv typ av gener som inte kan upptäckas genom rutinundersökning eller diagnos av föräldrarna, eftersom de kanske inte har en liknande diagnos..

Medicin

Alla läkemedel ordineras av en läkare när en specifik sjukdom upptäcks. För många sjukdomar i binjurarna ordineras hormoner först. Till exempel, med Addisons sjukdom föreskrivs hydrokortison (med sänkt kortisol), fludrokortisonacetat tabletter (med aldosteronbrist).

Drogbehandling

Behandling för binjuredysfunktion bör förskrivas uteslutande av en läkare efter en fullständig undersökning och mottagandet av testresultaten. Eftersom läkemedlet förskrivs felaktigt eller tas felaktigt kan det leda till komplikationer och förvärra sjukdomsförloppet eller konsekvenserna.

Medfödd kortikaldysfunktion kräver läkare att förskriva hormonterapi, där studier och analyser kontinuerligt utförs på patientens tillstånd.

En läkare kan också förskriva kemoterapi, fysioterapi eller kirurgi för att avlägsna tumören. Efter sådana åtgärder föreskrivs vissa antibiotika, immunsuppressiva medel, immunmodulatorer.

Folkrättsmedel

Alla folkliga åtgärder kan inte ersätta det behandlingsförfarande som föreskrivs av en specialist. Parallellt med hormonella läkemedel är det dock möjligt att ta några avkok av örter.

Glöm inte att konsultera en läkare om det här problemet precis innan du använder det, eftersom att ta några tredjepartsläkemedel på egen hand kan skada din hälsa.

Bland de medicinalväxter som används vid sjukdomar i binjurarna bör lakrits särskiljas. Den behöver inte en presentation, men med andra medicinska egenskaper kommer det att hjälpa till att skydda hydrokortison under jäsning i levern.

För att förbereda buljongen behöver du 500 ml vatten och 2 teskedar roten. Vattnet kokas, roten tillsätts och kokas i 3-5 minuter, varefter det infunderas på ett mörkt ställe i 7 timmar. Drick 100 ml före måltid.

På apotek kan du också köpa färdiga avgifter i filterpåsar, som är praktiska att brygga och dricka..

Följande örter kan användas i sådana avgifter:

  • Persilja rot.
  • Maskros.
  • Lovage.
  • Enbär.

Sammanfattning

Således, om du får symtom som kan indikera ett brott i binjurarna, bör du definitivt rådfråga en läkare. Ännu bättre, genomgå regelbundet en schemalagd undersökning med smala specialister.

| 3455 visningar Adrenal dysfunction Länk till huvudpublikationen

Adrenogenitalt syndrom eller medfödd binjurisk kortikal dysfunktion (ADCD): Orsaker, patogenes, klassificering, symptom, diagnos, behandling, förebyggande, komplikationer

En av de allvarligaste medfödda sjukdomarna är adrenogenitalt syndrom, vilket är en följd av medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD). Detta allvarliga patologiska tillstånd delas villkorat i flera kliniska former, som kännetecknas av individuella förändringar i människokroppen, såväl som kliniska manifestationer och konsekvenser.

Detta patologiska tillstånd kännetecknas av en autosomal recessiv variant av arv. Adrenogenitalt syndrom förekommer med samma frekvens hos både manliga och kvinnliga patienter..

Många sjukdomar, från VDKN-gruppen, kan lätt diagnostiseras även från det ögonblick ett barn föddes.

Adrenogenitalt syndrom hänvisar till de sjukdomar som behöver snabb diagnos och snabb behandling, utan vilken en person har hög risk för allvarliga komplikationer.

orsaker

En av de mest troliga orsakerna till bildningen av medfödd dysfunktion i binjurebarken är en genetisk funktionsfel, vilket resulterar i en brist på ett specifikt enzym som är involverat i produktionen av steroidhormoner som bildas i binjurarna. Som regel talar vi om genbrist, vars läge är regionen för den korta armen av kromosom 6.

Ris - Adrenogenitalt syndrom eller medfødt binjurisk kortikal dysfunktion (ADCD)

En mindre vanlig orsak till detta tillstånd är en brist på enzymet 3-beta-ol-dehydrogenas eller 11-beta-hydroxylas.

patogenes

Om vi ​​säger att detta är VDKN, kan vi säga att detta tillstånd är direkt relaterat till en minskning av nivån av kortisol i blodserum under påverkan av ovanstående enzymer.

Mot bakgrund av en minskning av serumkortisol observeras en ökning av utsöndring av adrenogenitala hormoner, vilket provocerar hyperplastiska förändringar i binjurebarken. Resultatet av denna process är ökad androgenproduktion.

Mot bakgrund av komplexa biokemiska processer som bildas under adrenogenitalt syndrom observeras en kaskad av sekventiella reaktioner:

  1. Otillräcklig produktion av kortisol.
  2. Kompensatorisk ökning av adrenokortikotropiskt hormon.
  3. Minskade aldosteronnivåer i kroppen.
  4. Ökade koncentrationer av biologiskt aktiva substanser såsom androgener, 17-hydroxyprogesteron och progesteron.

Klassificering

För att underlätta diagnosen klassificeras adrenogenitalt syndrom i medicinsk praxis villkorligt i flera huvudformer, bland vilka är:

  1. Saltform. Denna typ av sjukdom är den vanligaste. Oftast diagnostiseras saltande adrenogenitalt syndrom under den nyfödda perioden, liksom hos barn under 1 år. Detta tillstånd kännetecknas av en kränkning av hormonbalansen och funktionell insufficiens i binjurebarken. Vid tidpunkten för undersökningen av sådana barn upptäcks en minskning av aldosteron till ett minimum. Hormonet aldosteron ger en balans mellan vatten och elektrolyter i människokroppen, så dess brist leder till funktionsstörningar i hjärt-kärlsystemet och till instabilitet i blodtrycket.
  2. Viril form. Detta tillstånd avser den klassiska kursen med adrenogenitalt syndrom. I denna situation observeras inte binjurinsufficiens. Förändringar påverkar endast området med yttre könsorgan. De kliniska manifestationerna av den virila formen av adrenogenitalt syndrom känner sig själva redan från födseln. Det finns inga andra förändringar i organ och system..
  3. Form efter puberteten. Denna form av adrenogenitalt syndrom tillhör den icke-klassiska formen av VCD, och som regel diagnostiseras den oftare hos kvinnor med ökad sexuell aktivitet. De mest troliga orsakerna till detta tillstånd inkluderar inte bara genmutationer, utan också tumörer i den kortikala delen av binjurarna. Formen av adrenogenitalt syndrom efter puberteten är en av de potentiella orsakerna till infertilitet.

Den kliniska bilden av adrenogenitalt syndrom innehåller en lista över allmänna och speciella manifestationer som är karakteristiska för detta tillstånd hos kvinnliga och manliga patienter. Som vanliga manifestationer av detta patologiska tillstånd finns det:

  1. Även i barndomen kännetecknas patienter, oavsett kön, av hög tillväxt och ökad kroppsvikt. Dessutom sker en gradvis förändring av externa data. När de når vuxen ålder har sådana patienter en astenisk kroppsbyggnad och kort status..
  2. En onormalitet uppstår hos en manlig patient, där stora storlekar av penis och små testiklar observeras. Hos kvinnliga patienter åtföljs detta tillstånd av en ökning av klitoris samt hårväxt av manlig typ..
  3. Snabb tillväxt i barndomen leder till deformering av förändringar i strukturerna i muskel- och skelettsystemet.
  4. Sådana patienter kännetecknas av psyko-emotionell instabilitet..
  5. På hudens yta finns områden med överdriven pigmentering.

Hos manliga patienter kan detta patologiska tillstånd åtföljas av ett antal sådana symtom:

  1. Överdriven hårväxt i öronen.
  2. Penisstorleken ökar betydligt.
  3. Överdriven pigmentering av perianalregionen och pungen observeras..
  4. Det finns avsnitt av erektion i barndomen.
  5. Det bildar akne på huden på den främre delen.

Formen efter puberteten av detta patologiska tillstånd åtföljs av en lista över sådana kliniska manifestationer:

  1. Sen menstruation.
  2. Den lilla storleken på bröstkörtlarna, som är små hudveck med underutvecklade bröstvårtor.
  3. Manlig kroppstyp som kännetecknas av ett smalt bäcken och relativt breda axlar.
  4. Utvidgning av hudporer i ansiktet, samt överdriven produktion av talgutsöndring.
  5. För hög hårväxt för män.
  6. En oregelbunden, liten menstruationscykel, liksom en tendens till oligomenorré.

Ris - Manligt ansiktshår hos kvinnor

Den virila formen av adrenogenitalt syndrom åtföljs av en uppsättning sådana kliniska tecken:

  1. Överdriven hårväxt i armhålorna och pungen.
  2. Hos kvinnor påminner formen och storleken på labia pungen.
  3. Betydande ökning av klitorisstorlek samt förlängning av urinröret.

Under den nyfödda perioden gör könsdelarnas utseende det svårt att bestämma könet på barnet eftersom de yttre könsorganen hos nyfödda flickor har manliga tecken.

Med utvecklingen av saltform av detta patologiska tillstånd inkluderar den kliniska bilden följande symptomkomplex:

  1. Ett nyfött barn går upp mycket långsamt.
  2. Sedan barnets födelse har han ingen aptit, observeras intensiv upprepad kräkning, musklerna i den främre bukväggen är spända, liksom episoder av uppstötning efter varje utfodring.
  3. Uttorkning utvecklas, där det är en snabb förlust av natrium och en ökning av kalium i den systemiska cirkulationen.

Inom några dagar efter det att födelsen upphör, slutar barn med saltform av adrenogenitalt syndrom att äta, blir döda, de utvecklar ett kollapsiskt tillstånd, fylld med kardiogen chock eller död. Med en snabb diagnos av adrenogenitalt syndrom och tillhandahållande av nödvändig hjälp finns det alla chanser att normalisera barnets allmänna tillstånd.

Diagnostik

I det första stadiet av diagnosen av medfødt adrenogenitalt syndrom är analysen av klagomål från patienten av stor betydelse.

Vidare utför den medicinska specialisten en allmän undersökning av patienten, utvärderar tillståndet i muskel- och skelettsystem, hud och slemhinnor. Speciell uppmärksamhet ägnas åt patientens tillväxt och kroppsbyggnad. Graden och arten av hårtillväxt bedöms också..

Laboratoriediagnos av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom inkluderar sådana undersökningsmöjligheter:

  1. Ett allmänt kliniskt blodprov, liksom ett biokemiskt blodprov, inklusive en bedömning av nivån på elektrolyter. Särskild uppmärksamhet ägnas ämnen som natrium, klorid och kalium..
  2. Laboratoriebedömning av testosteron, östrogen och hormoner producerade av den kortikala delen av binjurarna. En informativ diagnostisk metod är en laboratoriebedömning av nivån av 17-hydroxyprogesteron. Om studien utförs av en kvinna, utförs blodprov för studien endast i follikelfasen i menstruationscykeln. Resultatet av studien kan betraktas som negativt om indikatorerna för 17-hydroxyprogesteron är mindre än 200 ng / dl. Om koncentrationen av detta ämne överstiger siffran 500 ng / dl, bekräftas den kliniska diagnosen. Det finns också situationer där nivån av 17-hydroxyprogesteron är mer än 200 och mindre än 500 ng / dl. I detta fall förskrivs patienterna ett ytterligare test med adrenokortikotropiskt hormon. Om testresultaten är mer än 1000 ng / dl, bekräftas diagnosen medfødt adrenogenitalt syndrom.
  3. Allmän klinisk undersökning av urin.

Den mest informativa metoden för instrumentell diagnos i fall av misstänkt adrenogenitalt syndrom är ultraljudstekniken.

Om en kvinna misstänks för detta syndrom utförs en ultraljudsundersökning av livmodern och dess bilagor. Hos manliga patienter är en scrotal studie obligatorisk..

Oavsett kön tilldelas patienter en ultraljudsundersökning av organen i det retroperitoneala utrymmet, vilket gör det möjligt att utvärdera tillståndet i njurarna och binjurarna.

Med otillräckligt informationsinnehåll i ultraljudstekniken förskrivs magnetisk resonansavbildning av hjärnan till patienter, vilket gör det möjligt att identifiera fokala tumörliknande förändringar, såväl som hypertrofiska förändringar i hypofysen.

Differensdiagnos

Tillsammans med allmänna diagnostiska åtgärder rekommenderas patienter med en misstänkt medfödd form av adrenogenitalt syndrom differentiell diagnos, vilket hjälper till att utesluta andra patologier med en liknande klinisk bild. Dessa patologier inkluderar:

  1. Funktionell binjurinsufficiens. En karakteristisk skillnad är att manifestationer av binjurinsufficiens känner sig själva först efter exponering för en provocerande faktor.
  2. Hermafroditism. Mycket ofta förekommer yttre manifestationer av hermafroditism i kombination med patologiska förändringar i de inre könsorganen.
  3. Pylorisk stenos. Detta tillstånd har mycket gemensamt med den saltbildande formen av medfött adrenogenitalt syndrom..
  4. Adrenal tumörproducerande androgener. Som regel diagnostiseras detta tillstånd mycket sällan under den nyfödda perioden och i barndomen. Kliniska manifestationer av tumören känner sig själva i vuxen ålder.

Behandling

Grunden för den omfattande behandlingen av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom är läkemedelsbehandling. De läkemedel som valts för behandling av denna sjukdom är glukokortikosteroider såsom Dexametason och Prednisolone..

Jämfört med prednisolon har Dexamethason färre biverkningar, så detta läkemedel används oftare vid behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn.

Dosberäkningen av ett glukokortikosteroidläkemedel utförs med hänsyn till indikatorer för 17-hydroxyprogesteron.

Som regel delas den dagliga dosen av läkemedlet upp i flera doser, medan huvudmängden av läkemedlet rekommenderas att användas på kvällen på grund av accelerationen av hormonsyntesen..

Om patienten har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom, föreskrivs han utöver glukokortikosteroider läkemedlet Fludrocortison.

För att normalisera funktionellt tillstånd av äggstockarna hos kvinnor, förskrivs patienter terapi med kombinerade orala preventivmedel, som hämmar effekten av androgener.

Om detta tillstånd diagnostiserades hos en kvinna under barnfödelseperioden, förskrivs Dufaston för att förhindra missfall, vilket skapar gynnsamma förhållanden för fostret. Läkemedlet Utrozhestan, som är ordinerat till gravida kvinnor upp till 32 veckors graviditet, hjälper till att rädda graviditet på bakgrund av adrenogenitalt syndrom.

I medicinsk praxis finns det inga metoder för kirurgisk behandling av adrenogenitalt syndrom. Kirurgiska tekniker kan endast användas för att korrigera utseendet på de yttre könsorganen.

Förebyggande

I modern medicinsk praxis finns det inga separata åtgärder för att förebygga en medfödd form av adrenogenitalt syndrom.

För att förhindra intrauterin bildning av detta syndrom, till och med i planeringen av barnet, måste framtida föräldrar få råd från en specialistläkare, som kommer att bedöma möjliga risker.

Om familjen tidigare har noterat fall av förekomst av adrenogenitalt syndrom, måste en gravid kvinna utföra fosterkaryotyp.

komplikationer

De troliga komplikationerna av detta patologiska tillstånd beror direkt på dess form. Om barnet har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom är detta tillstånd ett hot inte bara för hälsan utan också för barnets liv. Patienter med liknande diagnos ökar signifikant risken för infertilitet.

Om vi ​​pratar om adrenogenitalt syndrom hos en gravid kvinna, har hon en ökad risk för spontan avbrott i dräktigheten.

Endast snabb diagnos och omfattande behandling hjälper till att rädda graviditeten. Dessutom har patienter med en liknande diagnos ofta psyko-emotionella störningar, inklusive depression.

Sådana patienter har ofta självmordstendenser..