Vdn raderade form

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD) är en genetisk grupp av sjukdomar som är baserad på en defekt i ett av transportproteinerna som är involverade i biosyntesen av kortisol i binjurebarken. Ett vanligt kännetecken i patogenesen av dessa tillstånd är en minskning av kortisolsyntes som leder till överproduktion av ACTH och som en följd av utvecklingen av binjurisk kortikal hyperplasi och ackumulering av metaboliter som föregår det defekta stadiet av steroidogenes.

Av de olika enzymdefekterna är 21-hydroxylasbrist vanligast och förekommer i två kliniska former: viril och salt-in syndrom.

Virilformen är associerad med en partiell brist på 21-hydroxylas. Som regel finns det i detta fall en kompensation för binjurebarkens funktion som ett resultat av ökad sekretion av ACTH, det vill säga nivån av kortisol bestäms vid den nedre gränsen för normen. Kompensatorisk frisättning av ACTH leder till bildning av en betydande mängd androgener, progesteron, 17-hydroxyprogesteron, som hämmar den saltbibehållande aktiviteten vid nivån av tubuli i njurarna, vilket leder till en betydande ökning av aldosteronproduktionen.

Flickor med en viril form från födseln har tecken på falsk hermafroditism. Klitoris är hypertrofierad, påminner om strukturen i penis, som har en enda urogenital öppning - urogenital sinus som öppnas vid klitorisroten, scrotal stora labia.

Hos pojkar noteras en utvidgning av penis från födseln, skrothuden är skrynklig, pigmentering av sömens penis, scrotumhud, främre buken, areola i bröstvårtorna uttrycks.

Under den postnatala perioden fortsätter överdriven utsöndring av androgener, viriliseringsfenomen intensifieras. Barn växer snabbare, har utvecklat muskler. Till att börja med överkämpar patienter tillväxten, och senare, efter 9-10 år, på grund av stängningen av tillväxtzoner, förblir de stuntade. Vid en ålder av 2-4 år visas för tidig hårväxt på pubis, armhålor, bagageutrymme, ansikte. Hos vissa pojkar ökar penis betydligt och erektioner visas. Flickans kropp är muskulös. Under puberteten inträffar inte menstruation, mammakörtlarna utvecklas inte, eftersom ökad utsöndring av androgener av binjurarna genom återkopplingsprincipen hämmar bildningen och utsöndringen av gonadotropiner. Av pojkar hämmas testikelns utveckling - de förblir små.

Med den saltbildande formen är bristen på 21-hydroxylas djupare, därför, tillsammans med en brist i bildandet av kortisol, finns det en kraftig minskning av aldosteronbiosyntesen. Om i virilform kompenseras natriumförlusten på grund av överproduktionen av progesteron, 17-hydroxyprogesteron, med den överdrivna utsöndringen av aldosteron, då i saltformen reduceras bildningen av aldosteron. Resultatet av denna kombinerade åtgärd är utvecklingen av en klinisk bild av typen av akut binjurinsufficiens.

Den hypertoniska formen av medfödd binjurebarkfysdysfunktion är mycket mindre vanlig när det förutom normal virilisering finns fel i det kardiovaskulära systemet som orsakas av långvarig arteriell hypertoni. Denna form diagnostiseras ofta sent, även med sekundära vaskulära förändringar..
Vissa patienter, även i en tidig ålder, utvecklar hypertensiva kriser med blödningar i hjärnan, ibland med efterföljande hemipares. Svårighetsgraden av hypertoni beror som regel inte så mycket på barnets ålder som på svårighetsgraden av biosyntesen av hormoner i binjurebarken, dvs mängden 11-deoxykortikosteron och 11-deoxykortisol frisatt. Ofta (med sen upptäckt av högt blodtryck) har patienter sekundära förändringar i njurarna, hjärtat och funduskärlen. I urinen upptäcks ibland albuminuri, vita blodkroppar, röda blodkroppar och cylindrar. Blodtrycket sträcker sig vanligtvis från 120/70 till 230/170 mm Hg. st.

Diagnosen av denna sjukdom stöds av en noggrant insamlad familjehistoria: störningar i sexuell utveckling hos släktingar, en kombination av kort statur med infertilitet, tidiga döda nyfödda med oregelbundna yttre könsorgan.
Röntgenmetoder inkluderar radiografi av handledleden. Från 2–3 år gammal fastställs skelettmognad i förväg, och i framtiden ökar skillnaden mellan pass och benålder, så att till 10–12 år gamla tillväxtzoner, som regel, stängs. Patienter med medfödd dysfunktion i binjurebarken kännetecknas av för tidig förkalkning av ben-kondrala leder och revben på bröstradiografer.

Icke-klassisk form av medfödd binjurebarkdysfunktion

Binjurarna är ett parat endokrint organ beläget på den övre polen i varje njur, uppdelad i den cerebrala delen och kortikalt. Denna uppdelning beror på olika typer av celler i dessa zoner respektive utsöndrar olika typer av hormoner.

Mineralokortikoider, kortikosteroider och androgener bildas i binjurebarken. Denna process är en serie successiva transformationer av hormonprekursorer till en slutprodukt reglerad av speciella enzymer. I händelse av en kränkning av deras struktur och funktioner stannar denna process, och som ett resultat är det slutliga hormonet frånvarande, och mellanprodukten, med vilken detta enzym var tänkt att fungera, är i överflöd.

VDKN (medfödd dysfunktion i binjurebarken) är en grupp sjukdomar orsakade av en mutation av gener som är ansvariga för syntesen av enzymer som främjar bildandet av hormoner i binjurebarken, främst kortisol.

90% av VCD-fallen orsakas av en mutation av CYP21-genen, följt av en brist på 21-hydroxylas-enzymet. Beroende på mutationstyp kommer en brist på kortisol och de hormoner vars syntes har stannat på enzymblocket, samt ett överskott av motsvarande föregångare, vara karakteristiska, och därför kommer sjukdomens manifestationer att variera (det finns 6 kliniska alternativ).
Diagnosen av nästan alla former av VCD, med undantag av den icke-klassiska formen (NF), fastställs under de första dagarna i livet och i barnets tidiga ålder.

NFVDKN kännetecknas av en ofullständig kränkning av 21-hydroxylas, i vilken bildningen av den slutliga produkten, kortisol, är möjlig, därför finns det inga uppenbara kliniska manifestationer av sjukdomen i början av barnets liv. Kroppen försöker kompensera den befintliga partiella kränkningen av enzymet på grund av att det är mer betungande. Som ett resultat uppnås en normal nivå av kortisol, och en hänvisning till den befintliga överträdelsen är en överdriven mängd av ett mellanhormon, som därefter passerar in i androgener, vilket kan bidra till uppkomsten av symtom på hyperandrogenism: akne, hirsutism, menstruations oregelbundenheter och som ett resultat primär / sekundär infertilitet missfall. Följaktligen står en kvinna inför ett liknande problem under hormonell anpassning och graviditet.

Förekomsten av NFVDK är låg (bland kvinnor - 4%), försiktighet uppstår i förhållande till kvinnor med en belastad reproduktionshistoria och / eller klagar över oregelbunden menstruation, ökad hårväxt i androgenberoende zoner. Med lämpliga förändringar i det hormonella blodantalet och misstänkt närvaro av NFVDKN genomförs en genetisk analys för transport av CYP21-genmutationen. Det finns också fall av spontan graviditet hos kvinnor med NFVDKN.

Eftersom det är omöjligt att påverka orsaken till sjukdomen är bestämningen av närvaron av detta nödvändig för val av behandlingstaktik för patienten av en gynekolog, endokrinolog, graviditetshantering.
På TRASTMED-kliniken kommer våra endokrinologer tillsammans med gynekologer och endokrinologer säkert att hjälpa dig att förstå denna komplexa diagnos och föreskriva lämplig behandling!

Diagnos-VCD, latent form

Hej alla!
Jag påminner dig om att jag tidigare skrev om de överskattade hastigheterna för 17-OH-progesteron, nästan två gånger (mot bakgrund av att ta Yarina), och utan det också. Det har aldrig förekommit några graviditeter. Samtidigt passerade jag den genetiska analysen och resultaten förvånade mig väldigt mycket. Jag vill klargöra att jag aldrig har haft för mycket hårväxt eller akne, det vill säga ingenting som skulle indikera en hög nivå av manliga hormoner.

CYP17A1: A2-allel (T-34C) 20/10/2016 C / C
En mutation som predisponerade för hyperandrogenism i homozygot form detekterades

CYP21A2: CYP21A2 * 10 (Del 8 bp E3) 20/10/2016 * 1 / * 1 Ingen mutation som orsakar medfödd binjurens hyperplasi

4CYP21A2: CYP21A2 * 9 (A / C655G) 20/10/2016 * 9 / * 9 En mutation har identifierats som orsakar medfödd binjurens hyperplasi i homozygot form

5CYP21A2: CYP21A2 * 8; Pro30Leu; P30L20 / 10 / 2016Pro / Pro Ingen mutation orsakar medfödd binjurens hyperplasi

6CYP21A2: CYP21A2 * 17; Gln318Ter; Q318X20 / 10 / 2016Gln / Gln Ingen mutation som orsakar medfödd binjurens hyperplasi

7CYP21A2: CYP21A2 * 18; Arg356Trp; R356W20 / 10 / 2016Arg / Arg Ingen mutation orsakar medfödd binjurens hyperplasi

8CYP21A2: CYP21A2 * 19; Pro453Ser; P453S20 / 10 / 2016Pro / Pro Ingen mutation orsakar medfödd binjurens hyperplasi

Slutsats
Analysen av polymorfismer av cytokrom P 450-genen, som är ansvarig för utvecklingen av medfödda binjurahyperplasi, avslöjade närvaron av homozygota varianter i CYP17A1, CYP21A2 * 9-generna. Denna genotyp ökar risken för hyperandrogenism och ökar sannolikheten för att utveckla patologier som: menstruations oregelbundenheter, endometrial hyperplasi, seborré, hypertrikos, akne, alopecia, förhöjning av 17-oxyhydroprogesteron. CYP21A2-genen kodar för enzymet 21-hydroxylas. Detta enzym tillhör cytokrom P450.21-hydroxylasfamiljen och är involverat i syntesen av steroidhormoner aldosteron och kortisol. Det finns i hög koncentration i den glomerulära zonen i binjurebarken. Detta protein är lokaliserat i endoplasmatisk retikulum och hydroxylatsteroider vid 21 positioner av kolatomen. Dess aktivitet är nödvändig för syntes av steroidhormoner, inklusive kortisol och aldosteron. CYP17A1-genen kodar för enzymet 17a-hydrolas, som är ett viktigt enzym för biosyntessteroidhormoner i äggstockarna och binjurarna. Allele C motsvarar ökad enzymaktivitet och accelererad steroidproduktion. Ytterligare studier rekommenderas: 1. Urin 17-oxyhydroprogesteronnivå; 2. Blodnivåer av manliga könshormoner 3. Ultraljud av organen i reproduktionssystemet och binjurarna 4. Konsultation av en gynekolog, endokrinolog Praktiska rekommendationer: 1. Specialister bör ta hänsyn till ovanstående information inom diagnostik, differentiell diagnostik, vid val av undersökningsmetoder, behandling (om det finns en patologi) och förebyggande. Graviditetsplanering under ständig övervakning av en gynekolog och endokrinolog.

Läkaren diagnostiserade VCD, latent form. Jag föreskrev att dricka dexametason 1/4 dagligen på natten, ultraljud i binjurarna, från 14 d.ts. Prajisan och Femibion ​​1 (vitaminer för planerare).

Jag är mest rädd för att föda ett barn med VDKN virilnym eller salt-i form, medan jag studerar den här frågan, förmodligen fortfarande behöver lämna samma analys till sin man? Eller gå till genetik.

Medfödd binjurebarkfunktion

En av de vanligaste genetiska patologierna är medfödd dysfunktion i binjurebarken. Detta begrepp förenar en hel grupp sjukdomar. Orsaken till sjukdomens utveckling är felaktig produktion av enzymer som utgör byggnadsmaterial för hormoner. Sjukdomen åtföljs av störningar i utvecklingen av könsorgan och hyperandrogenism.

Arbetet med parade organ med intern sekretion är nära besläktat med funktionen av hypothalamus och hypofysen. Adrenokortikotropiskt hormon eller ACTH syntetiseras i hypofysen och påverkar det endokrina systemets funktion. Huvudsyftet med ACTH är syntesen av glukokortikoider, som stimulerar celler och körtlar. Vid fel i kroppen produceras ett överskott av vissa hormoner, och andra räcker inte.

VCD överförs och manifesteras förutsatt att båda föräldrarna är bärare av den mutanta genen längs en autosomal recessiv väg. Incidensen är densamma för pojkar och flickor..

Mekanismen för utveckling av medfödd dysfunktion

Parade endokrina körtlar har två lager - cerebrala och kortikala. Cortex består av tre lager, som vardera syntetiserar steroidhormoner från en viss grupp. Totalt finns det tre typer av glukokortikoidhormoner, som alla produceras av kolesterol:

  1. Aldosteron - produceras i glomerulär zon, ökar mängden natrium i njurarna, tar bort överskott av kalium och klorid. Reglerar blodcirkulationen och blodtrycket. Signaler till njurarna vilka ämnen som ska produceras i kroppen och i vilken takt utsöndras.
  2. Kortisol eller glukokortikoid - bildas i buntzonen, förstör proteiner. Ansvarig för glukosmetabolism.
  3. Androgener och östrogener - könshormoner, syntetiseras i den inre delen av cortexen i meshzonen.

För att kolesterol ska bli ett hormon måste det kombineras med ett visst enzym. Om något enzym inte räcker, blandas ett annat enzym med kolesterol. Som ett resultat kan androgener enbart produceras istället för aldosteron och kortisol, och deras antal blir flera gånger överskredet. Som ett resultat störs metaboliska processer i kroppen:

  • Brist på glukokortikoider leder till funktionsfel vid bildandet av glukos. Allmän svaghet känns, arbetskapaciteten reduceras, utmattning, ökad trötthet observeras.
  • Aldosteronbrist - natrium utsöndras under urinering, kaliuminnehållet ökar. Tillsammans med natrium elimineras vätska från kroppen, vilket resulterar i reducerat tryck. Vaskulär ton minskar, det finns en brist på katekolaminer.
  • Avsaknaden av könshormoner leder till en minskning av svårighetsgraden av sekundära sexuella egenskaper, hos flickor kan klitoris likna på penis och labia blir som en pungen. Pojkar kan föds med falska kvinnliga attribut. Hos barn från två års ålder börjar könshår att växa. Många patienter diagnostiseras med infertilitet..
  • Felaktig mag-tarmkanal - produktion av saltsyra och trypsin reduceras. Patienten kan inte äta, efter varje måltid känns illamående, aptiten minskar.
  • Njursvikt påverkar det centrala nervsystemet.
  • Ökad produktion av kortikotropin börjar, vilket bidrar till hyperpigmentering på hud och slemhinnor.
  • Patienten känner sig deprimerad, komplex kan utvecklas med ålder, en känsla av underlägsenhet.

Symtom på medfødt binjuredysfunktion

Manifestationer av sjukdomen märks från de första dagarna av barnets liv. Men om patienten börjar behandlingen och inte missar läkemedlet kommer han att kunna bli av med de flesta av de karakteristiska symtomen. Olika manifestationer kan indikera en sjukdom:

  • Efter en hel åtta timmars sömn finns det ingen känsla av livlighet - en person förblir trött, det är svårt för honom att koncentrera sig.
  • Plötslig förändring i blodsockret.
  • Svaghet under dagen - varje rörelse är svår, patienten tolererar inte fysisk aktivitet, det är svårt för honom att tala och uttrycka sina tankar.
  • Ingen aptit, maten absorberas dåligt, en tillräcklig mängd saltsyra utsöndras inte i magen.
  • Viktminskning - eftersom maten nästan inte absorberas blir en person svag och uttorkad.
  • Lågt blodtryck upp till en svänga.
  • Vid individuella former av VCD eller hypertoni kan patienten ha högt blodtryck.
  • Ökad pigmentering - först och främst visas i öppna delar av kroppen där ultraviolett strålning kommer in. Pigmentfläckar bildas också på bröstvårtorna, könsdelarna och kroppsdelarna som gnuggar mot kläder..
  • Hos barn med VDKN är vikten av parade endokrina körtlar 5-10 gånger högre än normalt.
  • Överdriven könshår och armhålor.
  • Flickor föds med falska könsdelar av motsatt kön, androgenisering kan också diagnostiseras hos pojkar. Det är möjligt att klitoris växer hos kvinnor, livmodern når inte normala storlekar samt bröstet. Penis för stor hos pojkar.

Diagnostik på sjukhus

Tester för medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna kan utföras både efter och före barnets födelse. Eftersom sjukdomen ibland inte förekommer omedelbart, görs testen omedelbart efter att symptomen upptäckts. Om både fadern och mamman i familjen drabbades av VCD är det tillrådligt att genomgå en undersökning före graviditeten. Läkaren kan på förhand bestämma hur stor sannolikhet att få ett sjukt barn.

För forskning ta vävnad eller fostervatten. Under tonåren räcker det med ett blodprov och en läkarundersökning. Om barnet föds med viriliserat yttre könsorgan, är en undersökning helt enkelt nödvändig. Detta är det enda sättet att förskriva behandlingen i tid och undvika komplikationer..

Nu finns det nya sätt att förutsäga möjliga risker. En genetisk analys genomförs på molekylnivå. Det är viktigt att regelbundet ta en analys av 17OH-progesteron, som är hormonprekursorn för kortisol. Med avvikelser från det normala innehållet kan man bedöma förekomsten av olika patologier i det endokrina systemet. En ökning av hormonet kan bero på tumörernas utseende. I alla fall, enligt dynamiken i innehållet i 17OH-progesteron, kommer läkaren att kunna upptäcka oroande symtom eller se till att tillståndet är stabilt.

Behandling

Huvuduppgiften är att minska produktionen av kortikosteroider och kompensera för bristen på glukokortikoider. En genetisk sjukdom kan inte elimineras helt, men symptomen kan minskas. För detta bör patienten ta hormonella läkemedel som minskar produktionen av androgener. Normalisera produktionen av könshormoner och bli av med infertilitet och hjälpa läkemedel från klassen glukokortikoider, såsom prednisolon. Höga doser föreskrivs för att snabbt minska androgen hyperfunktion.

Dexametason är en syntetisk glukokortikosteroid. Det är en analog av hormonerna i det kortikala skiktet. Exponeringsmekanismen är nära prednison. Det har antiinflammatoriska och lugnande effekter, penetrerar det centrala nervsystemet. Ingår i listan över viktiga läkemedel. Försenar natrium och vatten i kroppen, främjar frisättningen av kalium. Tvättar kalcium från benvävnad, sänker mineraliseringen av ledvävnad. Att ta glukokortikoider främjar feminisering hos flickor. Hos patienter börjar menstruationen. Spermatogenes förekommer hos pojkar, normal utveckling av könsorganen börjar.

Med en saltutveckling av sjukdomen förskrivs Hydrocortison tillsammans med Fludrocortison. Dosering väljs individuellt. Hormonala läkemedel mot medfödd ärftlig dysfunktion i binjurebarken föreskrivs endast av en kvalificerad endokrinolog. Behandlingen ska utföras under hela livet utan avbrott. Tillfälligt upphörande av kursen är hälsoskadligt - återfall återkommer, tumörer i binjurarna kan bildas.

Eftersom könsorganen i de flesta fall har en oregelbunden struktur, kan kirurgiskt ingripande krävas. Om klitoris och labia har bildats med patologier, kan de korrigeras genom plastikkirurgi. Men det måste genomföras i en tidig ålder. Konsultera också en kirurg i svåra stadier när tumören eller hela organet avlägsnas.

Orsaker och följd av sjukdomen

I hjärtat av medfödd dysfunktion eller kortikal hyperplasi är en kränkning av transportproteinföreningar. Hormoner är nödvändiga inte bara för tillväxt utan också för att kroppen fungerar normalt. Denna patologi kännetecknas av en kränkning av syntesen av kortisol. En följd av medfödd patologi är ett överskott av nivån som produceras genom adenohypofys av hormonet som är ansvarigt för den normala funktionen av det endokrina systemet. Som ett resultat av den recessiva genen kan endast ett enzym påverkas..

Utvecklingen av symtom på sjukdomen beror på vilket utvecklingsstadium embryot kommer att vara i det ögonblick då androgener börjar agera på det. Vid denna tid bildas barnets kön, könsorganen utvecklas. Vid födseln har könsorganen ofta en oregelbunden struktur hos barn med VCD. Ibland är det inte ens möjligt utan en särskild undersökning att korrekt fastställa könet på den nyfödda.

Former för manifestation av en genetisk sjukdom

Medfödd dysfunktion i binjurebarken kan orsakas av brist på en av följande enzymer:

  1. 21-hydroxylas - en fara är en mängd olika sjukdomar där enzymet är helt blockerat. I detta fall utvecklas ett saltsyndrom. När de vägrar behandling på ett sjukhus dör barn innan de fyller en ålder..
  2. 3 - ol-dehydrogenaser - är ganska sällsynt, är svårt att tolerera av kroppen. I de initiala stadierna i produktionen av aldosteron och kortisol observeras brott. Saltförlust-syndrom noteras. Hos kvinnor är virilisering svag.
  3. 11-hydroxylas - det finns en fördröjning i klorid och natrium. Hos spädbarn bildas könsdelarna felaktigt, trycket ökas vanligtvis. Symtom som påminner om en viril form, men med manifestationer av arteriell hypertoni.
  4. 17 - hydroxylaser - problem med syntesen av könshormoner - östrogen och androgen. Hypertoni, brist på kalium, alkalos upptäcks. När barn utvecklas utvecklas inte könsorganen helt.
  5. 18-hydroxylas - en brist på aldosteron leder till allvarliga former av salt-in-syndrom med medfödd dysfunktion i det endokrina systemets kortiklar - binjurarna. Hög dödlighet bland nyfödda.
  6. 20, 22-desmolaser - aldosteron, androgener och kortisol syntetiseras inte. Det finns en förlust av mineralsalter. Denna form orsakar ofta död i ung ålder. Hos kvinnliga barn bildas könsorganen utan avvikelser, och pojkar föds med feminiserade könsorgan. Samtidigt är män inte hermafroditer. Kvinnliga yttre organ - falska.

Förutom de listade manifestationerna av patologi finns det flera mer sällsynta former. Det finns bara två av dem - en med hypoglykemiska anfall, och den andra med ofta etiokolanolon feber.

Den hypertensiva formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna orsakas av brist på 11-hydroxylas. Denna underart är sällsynta, farliga konsekvenser. Högt blodtryck behandlas i detta fall inte med klassiska hypertensiva läkemedel. Detta kan leda till njursvikt eller försämrad cerebral cirkulation..

VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt

Den vanligaste formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna, förekommer hos 90% av patienterna. På grund av bristen på 21-hydroxylas störs metaboliska processer. En brist på glukokortikoider - aldosteron och kortisol bildas. Som ett resultat aktiveras produktionen av ACTH-provocerande hyperplasi. En överdriven mängd androgener produceras - manliga hormoner, vars överskott är farligt inte bara för kvinnor utan också för män.

Det finns flera varianter av denna patologi. VDKN förekommer i fyra huvudformer:

  • Saltning - den mest allvarliga, orsakar en brist på mineralokortikoider och glukokortikoider i kroppen. De yttre könsorganen har en onormal struktur.
  • Viril enkel - förekommer med måttlig enzymbrist. Det finns ett överskott av androgener som orsakar onormal bildning av könsorganen, manliga tecken och hårväxt hos flickor.
  • Icke-klassisk eller postubertal - mild 21-hydroxylasbrist. Det finns inga tecken på hermafroditism hos barn. Androgenproduktionen ökar något. Endast 20-50% av kvinnliga patienter har manifestationer av androgenital syndrom. Ofta utvecklas infertilitet, en fullständig frånvaro av menstruation eller funktionsfel i menstruationscykeln.

Den vanligaste är virilformen. Ofta observeras saltning. Sjukdomen börjar utvecklas medan barnet fortfarande befinner sig i livmodern. Symtomen visas strax efter födseln. Det finns undantag, i vissa fall diagnostiseras patologin när barnet växer upp..

Hjälp i akut tillstånd

Akut binjurinsufficiens hos spädbarn är ett farligt tillstånd i medfödd patologi - binjurisk kortikaldysfunktion. Det kan vara dödligt om åtgärder inte vidtas i tid. Innehållet i mineral- och glukokortikoider minskar snabbt. H20-förlusten ökar snabbt. Kollaps av det kardiovaskulära systemet manifesteras. Känslor av gastrointestinal misslyckande är starka, hjärtat kan stanna.

Det kan finnas många orsaker till misslyckande, till exempel:

  1. Födelseskada eller kvävning hos spädbarn.
  2. Kris - en plötslig ökning av sjukdom
  3. En mängd olika virus och infektioner i händelse av brist på hormonproduktion.
  4. Blödning vid allvarliga inflammatoriska processer.
  5. Kirurgiskt avlägsnande av binjurarna vid Cushings sjukdom.
  6. Stora frakturer, brännskador, blödande sår.

När akut misslyckande observeras finns det inte tillräckligt med tid för diagnos. Omedelbar medicinsk behandling krävs. Patientens liv beror på operationens hastighet. Manifestationer av akut binjurinsufficiens:

  • En gradvis minskning av blodtrycket till 30 mm. Hg. st.
  • Takykardi, följt av bradykardi.
  • Upprörd, kräkningar och lös avföring.
  • Injektion blödning.
  • Muskelsvaghet, kramper, svimning.

Nödhjälp i svåra situationer:

  • Plasma administreras intravenöst. Injicera också en glukoslösning genom en droppare och natriumklorid. Det är förbjudet att använda kaliumtabletter. Genomför hormonersättningsterapi med hydrokortison på samma gång.
  • Den första dosen av läkemedlet ska delas upp enligt följande: ange hälften av det intravenösa, en annan del intramuskulärt för att skapa en reserv av hormoner.
  • Resten av läkemedlet administreras i lika stora doser var tredje till fyra timme.
  • Om det är svårt att stoppa kärlinsufficiens är det nödvändigt att införa Deoxycorticosteron Acetate.
  • Om blodtrycket är mycket lågt ska dopamin ges intravenöst..
  • För kramper i kombination med lågt blodsocker, administrera glukoslösning intravenöst.

Kost för patienter med VCD

Det är inte bara läkemedelsbehandling som hjälper till att optimera funktionen av de endokrina körtlarna. Med en diet kan du ta bort eller minska manifestationerna av obehagliga symtom. Följande rekommendationer bör följas:

  • Eftersom kroppen producerar hormoner från kolesterol är det nödvändigt att se till att dess nivå inte sjunker. Innehåller kolesterol i ghee och fjäderfä.
  • Bräserad lever och allt magert kött rekommenderas..
  • Pumpafrön hjälper till att fylla näringsbristen.
  • Det är viktigt att menyn alltid innehåller färska grönsaker.
  • Det är tillrådligt att vägra socker och dess substitut, mjölprodukter som innehåller gluten spannmål.
  • Försök att inte dricka te och kaffe..
  • Salt, helst havssalt, hjälper till att öka aldosteronnivåerna..
  • Ät proteinmåltider för att undvika mitten av dagen kortisoldroppar.

Det är lämpligt att ta högkalorifoder på morgonen. Magsbelastning före sänggåendet är skadligt. Överdriven övning är kontraindicerat för personer med dysfunktion i endokrin körtlar - binjurarna.

Binjurarna är körtlarna i det endokrina systemet. De spelar en viktig roll i regleringen av processer i kroppen. Om en person finner ut att han lider av en medfödd patologi - dysfunktion i binjurebarken, måste han registreras hos en endokrinolog. Utan snabb behandling kan sjukdomen inte bara leda till komplikationer utan också dödsfall. Barn måste undersökas minst två gånger om året.

Diagnostiska egenskaper hos den icke-klassiska formen av medfödd binjurisk kortikal dysfunktion Fulltext av vetenskaplig artikel om specialiteten "Klinisk medicin"

Sammanfattning av en vetenskaplig artikel i klinisk medicin, författare till ett vetenskapligt dokument - Solntseva A.V., Semenovich A.I., Semenovich Yu.I..

Artikeln belyser etiopatogenesen av den icke-klassiska formen av medfödd binjurebarkdysfunktion, kliniska egenskaper och diagnos. Denna patologi är en av de vanligaste autosomala recessiva sjukdomarna och leder till nedsatt reproduktionsfunktion.

Liknande ämnen för vetenskapligt arbete inom klinisk medicin, författaren till det vetenskapliga arbetet är Solntseva A.V., Semenovich A.I., Semenovich Yu.I..

Diagnostiska särdrag vid icke-klassisk form av epinephros cortex medfödd dysfunktion

Artikeln beskriver etiologin och patogenesen för icke-klassisk form av medfödd binjurebarkfysdysfunktion, kliniska funktioner och diagnostik. Denna patologi är en av de vanligaste autosomala recessiva sjukdomarna och leder till nedsatt reproduktionsfunktion.

Texten till det vetenskapliga arbetet med ämnet "Funktioner för diagnos av den icke-klassiska formen av medfödd binjurebarken dysfunktion"

icke-klassisk form av medfødt binjurebarken dysfunktion

Solntseva A.V., Semenovich A.I., Semenovich Yu.I..

Vitryska statliga medicinska universitetet, Minsk

Solntseva A.V., Semenovich A.I., Semenovich Yu.I.

Vitryska statliga medicinska universitetet, Minsk

Diagnostiska särdrag vid icke-klassisk form av epinephros cortex medfödd dysfunktion

Sammanfattning. Artikeln belyser frågorna om etiopatogenesen av den icke-klassiska formen av medfödd binjurebarkdysfunktion, kliniska funktioner och diagnostik. Denna patologi är en av de vanligaste autosomala recessiva sjukdomarna och leder till nedsatt reproduktionsfunktion..

Nyckelord: medfödd dysfunktion i binjurebarken, icke-klassisk form, reproduktiv funktion, hyperandrogenism. Sammanfattning Artikeln beskriver etiologin och patogenesen för icke-klassisk form av ^ könsstörningar i binjurebarken, kliniska egenskaper och diagnostik. Denna patologi är en av de vanligaste autosomala recessiva sjukdomarna och leder till nedsatt reproduktionsfunktion. Nyckelord: medfödd binjurebarkfysdysfunktion, icke-klassisk form, reproduktionsfunktion, hyperandrogenism.

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD) är en heterogen grupp av sjukdomar med en autosomal recessiv typ av arv orsakad av en defekt i enzymsystem som är involverade i biosyntes av steroidhormoner i binjurarna. 95% av alla fall av VCD är associerade med en brist på 21-hydroxylas [2, 15, 17]. Förekomsten av denna enzymatiska defekt är tillräckligt hög och varierar i olika populationer från 1: 8000 till 1:10 000 nyfödda [2]. Andra kliniska former av VCD är mindre vanliga: medfødt lipoid binjurahyperplasi, 3b-hydroxysteroid dehydrogenas-brist, 17a-hydroxylas / 17,20-lyas-brist (P450c17), 11 p-hydroxylas (P450c11 c).

Basen för enzymatiska störningar i VDKN är olika defekter i generna som kodar för ett eller annat steroidbiosyntesenzym. En genmutation leder till en fullständig eller partiell förlust av aktivitet hos motsvarande enzym med utvecklingen av en brist på hormoner syntetiserade med dess deltagande.

Den vanligaste formen av VCD, en 21-hydroxylasbrist, orsakas av mutationer i CUR21-genen. För närvarande beskrivs mer än 50 mutationer av СУР21 med varierande grad av förlust av enzymatisk aktivitet [15]. 21-hydroxylas är involverat i biosyntesen av glukokortikosteroider och mineralokortikoider. Följaktligen utvecklas glukokortikoid och MI.-

neralocorticoidinsufficiens, vars svårighetsgrad korrelerar med graden av minskning av enzymaktivitet. Den centrala länken för patogenesen är den klassiska feedbacken. En minskning av biosyntesen av kortisol leder till en ökning av sekretionen av adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) i hypofysen och som ett resultat till utvecklingen av ACTH-beroende binjurisk kortikal hyperplasi med överdriven utsöndring av steroider före det enzymatiska blocket (17-hydroxyprogesteron (17-OHP) och, vars syntes är oberoende av 21-hydroxylas [2, 13, 15, 17]. 17-SNP är den viktigaste diagnostiska markören för 21-hydroxilaserfel. Adrenala androgener (dehydroepiandrosteron (DHEA), dehydroepiandrosteronsulfat (DHEA-C)) kan inte interagera med androgenreceptorer, men i perifera vävnader förvandlas de till aktiva former av androgener. Den senare interagerar med androgenreceptorer, vilket orsakar manifestationer av hyperandrogenism [17].

Korrelationer mellan typen av mutation och den kliniska varianten av sjukdomen bestämdes [15, 17]. Graden av förlust av enzymatisk aktivitet och därför den kliniska bilden beror också på förekomsten av homozygota eller kombinerade heterozygota mutationer, i vilka moder- och faderallelerna innehåller två olika mutationer [2, 15]. Så

21-hydroxylasbrist är en recessivt ärftlig sjukdom, fenotypen bestäms av en mindre skadad allel [2].

Enligt klassificeringen av pediatriska endokrinologiska diagnoser som antagits av European Association of Pediatric Endocrinological [25], skiljer sig följande former av 21-hydroxylasbrist:

1. Klassisk: salt och enkel viril.

2. Icke-klassisk (sent).

Den klassiska versionen av VCD diagnostiseras under den nyfödda perioden eller i barndomen och behandlas av endokrinologer och barnläkare. Icke-klassisk VDKN (NK-VDKN) är oftare ett problem för barnläkare-gynekologer.

Den icke-klassiska formen av 21-hydroxylasbrist är en "mild" variant av sjukdomen. Det är en vanlig endokrinopati med en autosomal recessiv typ av arv. Frekvensen för NK-VDKN i den allmänna befolkningen är cirka 0,3%, i vissa etniska grupper når den 3,7% [5]. NK-VDKN är i de allra flesta fall förknippad med 21-hydroxylasbrist (P450c21), men kan bero på en brist på 11-hydroxylas (P450c11 c) eller 3-hydroxysteroid dehydrogenas [2, 15, 17].

NK-VDKN är en av orsakerna till hyper-androgeni. Vid undersökning av mer än 1000 kvinnor med hyperandrogenism hos 0,6%

MEDISKA NYHETER | l7

I Schema för steroidogenes i äggstockarna

det fanns en klassisk form av VCD, i 1,6% - icke-klassisk [23]. 90% av genetiska störningar i den icke-klassiska varianten kännetecknas av punktmutationer av genen СУР21 [2]. Minskningen i aktiviteten för 21-hydroxylas varierar mycket och uppgår till 20-60% av normala värden. Detta leder till heterogenitet av kliniska manifestationer [2]. Det speciella med manifestationen av denna form av sjukdomen är postnatal androgenisering av varierande svårighetsgrad utan en tydlig beskrivning av åldersperioden [8, 15]. På patienter med NK-VDKN, på grund av den ökade aktiviteten av ACTH, produceras en tillräcklig mängd kortisol och aldosteron med en måttlig ökning av 17-SNP och antrogener. Ett tidigt och frekvent symptom på sjukdomen är för tidig adrenarche (uppträdandet av pubic och axillary hair growth), förknippad med överdriven utsöndring av dehydroepiandrosteron hos barn [1, 2, 4, 5, 19]. Hos 21,4% av flickorna med för tidig pubark diagnostiseras NK-VDKN [20]. En liten ökning i tillväxthastighet och benmognad noteras. Men den slutliga tillväxten av barn med NK-VDKN motsvarar den genetiska tillväxtkorridoren [2, 15]. I sällsynta fall, hos flickor, är en liten ökning av klitoris och en hög bakre del av perineum möjlig; hos pojkar är tillväxten av penis utan en ökning av testikelvolym möjlig [2, 5, 19]. I framtiden (pubertet och efter puberteten) kan de kliniska manifestationerna av sjukdomen begränsas till hyperandrogen dermatopati: hirsutism, seborré, akne, alopecia och nedsatt reproduktionssystemets funktion [5, 8]. Möjlig menstruationsdysfunktion: senare menark hos flickor (14–16 år), hypo-oligo amenorré med en gradvis övergång till amenoré hos unga kvinnor [4, 5, 18].

Det har visat sig att upp till 10% av patienterna med polycystiskt äggstocksyndrom (PCOS) har NK-VDKN [27, 30]. Nadpo-

Chechenik hyperandrogenism hämmar follikulogenes, ägglossning och utlöser utvecklingen av PCOS. Androgener är föregångare för östrogen i steroidogeneskedjan (figur).

I äggstockarna initierar androgener tillväxten av primordiala och primära (pre-centrala) folliklar. En obalans av östradiol och androgener till förmån för det senare orsakar polycystisk ovarialomvandling förknippad med accelererad follikulär tillväxt till preantrala och antrala stadier och undertryckande av deras atresi [10, 20, 27]. Å andra sidan åtföljs hyperandrogenism av för tidig luteinisering och accelererad apoptos i granulos av "stora" folliklar, deras för tidiga atresia [9, 23, 27, 30]. Syntesen av luteiniserande hormon (LH) i hypofysen ökar, vilket bidrar till utvecklingen av hyperplasi av vävnad i folliklarna och äggstocksstoma med stimulering av androgenproduktion i dessa, vilket observeras i PCOS [1, 10, 29]. Den acykliska ökningen i frekvensen och amplituden av pulser med LH-frisättning i hypofysen beror på påverkan av östrogener som bildas i perifer fettvävnad från androgener som utsöndras i överskott [10, 12, 24]. Detta leder till en minskning av sekretionen av det follikelstimulerande hormonet, vilket resulterar i att granulosa follikelcellerna får otillräcklig stimulering. Som ett resultat minskar syntesen av östradiol i äggstockarna [10, 18, 26]. Den låga aktiviteten av aromatas i folliklarna, omvandlingen av testosteron till mer aktiv dihydrotestosteron, men inte till östradiol, stänger den onda cykeln för hyperandrogenism [12, 14, 18].

Således kan en primär enzymdefekt i binjurebarken bidra till den sekundära involveringen av äggstockarna i den patologiska processen med bildandet av karakteristiska strukturella förändringar i dem och uppkomsten av kombinerad hyperandrogenism (binjurar och äggstocksgenesis) [1, 16].

Ett överskott av androgener stör den cykliska produktionen av gonadotropa hormoner i hypofysen, orsakar en förtjockning av äggstocksmembranet, progressiv fibros i kapseln, bildandet av subkapsulära cyster, stromal hyperplasi. Detta leder till utveckling av PCOS, kronisk anovulation, infertilitet, missfall [10, 13, 14, 16].

Många patienter med NK-VDKN har en asymptomatisk sjukdomsförlopp. Hos hälften av kvinnorna försämras inte reproduktionsfunktionen, graviditet uppstår på egen hand utan preliminär medicinsk korrigering [2, 8]. Under graviditet kan latent underlägsenhet hos steroidogenesenzymsystem upptäckas [18, 24]. Ibland kan den enda manifestationen av sjukdomen vara missfall, dödfödelse eller tidig spädbarnsdödlighet, födelse av barn med den klassiska formen av VCD [9, 11, 16, 18]. Ett överskott av androgener i den gravida kvinnans kropp förhindrar fullständig utsöndring av endometrium, stör störningen av fosterägget, försämrar blodcirkulationen i livmodern och orsakar skleros i myometrium- och korionkärlen [9, 14, 18, 28]. Detta leder till utveckling av komplikationer: abort, isthmisk-cervikal insufficiens, kronisk utero-placental insufficiens [2, 11, 22]. Hos kvinnor med NK-VDKN är risken att föda barn med klassiskt VDKN cirka 2,5%, med NK-VDKN minst 15%, vilket beror på förekomsten av defekter av 21-hydroxylas hos båda föräldrarna [22].

När vi analyserade funktionerna i förloppet av den klassiska formen av VCD hos barn, observerade på andra stadens barnkliniska sjukhus i Minsk, studerade vi den obstetriska historien hos mödrar till 32 patienter. 65,6% av komplikationerna på graviditeten identifierades: hotet om missfall (33,3%), fytoplacental insufficiens och kronisk intrauterin hypoxi hos fostret (28,6%), oligohydramnios (9,5%), toxikos (14,3%). Tre mödrar hade indikationer på behandling av infertilitet (en av kvinnorna hade PCOS), tre mödrar hade en historia av spontana missfall. Två fall av återfödelse av barn med VDKN i familjer identifierades. I båda fallen fanns det en sammanfall av de kliniska formerna av sjukdomen hos syskon (i en familj - två bröder med en saltform av VCD, i den andra - två bröder med en viril form).

Detta indikerar förekomsten av defekta gener i föräldrarnas genotyper..

Tidig diagnos av NK-VDKN är svår på grund av bristen på tydliga kliniska manifestationer av sjukdomen. I de flesta fall hoppas också det icke-klassiska alternativet under neonatal screening baserat på att bestämma nivån för 17-SNP, huvudmarkören för 21-hydroxylasbrist [10, 13]. Detta beror på att nivån på 17-SNP hos nyfödda med NK-VDKN inte når höga värden.

En diagnos ställs vanligtvis när symtom på hyperandrogenism uppträder. Diagnos av NK-VDKN bör utföras vid stadium av graviditetsplanering bland kvinnor med en historia av tidig adrenarche, menstruationsdysfunktion, primär infertilitet [11, 16].

Diagnos av sjukdomen innefattar en bedömning av koncentrationen av testosteron, androsteron, DHEA-C, gonadotropiner, prolaktin, 17-SNP: er, 1, 5, 10]. DHEA-S, syntetiserat 95% i binjurarna och endast 5% i äggstockarna, gör det möjligt att differentiera ursprunget till androgener [10].

Hos patienter med en icke-klassisk form av sjukdomen kan basnivåerna av 17-SNP inte öka eller något överstiga normala värden, därför är de inte diagnostiska kriterier för NK-VDKN [12, 14]. Det mest pålitliga testet är mätningen av steroidnivåer efter stimulering av binjurarna med ACTH. Ett test med ACTH används för att diagnostisera NK-VDKN och differentiell diagnos med andra sjukdomar åtföljt av hyperandrogenism [1, 2, 7, 10, 14]. Med VCD leder administrationen av ACTH till en ökning av hormonnivån i binjurebarken, vars syntes inte försämras. Testet inkluderar bestämning av basal (före administration av ACTH) och stimulerade (60 minuter efter administrering av läkemedlet) nivåer av 17-SNP. Det diagnostiska kriteriet för NK-VDKN är en ökning av den stimulerade nivån av 17-SNP med mer än 2 sigmala avvikelser från normala värden eller 50-300 nmol / l [2, 10].

Molekylära genetikmetoder baseras på detektion av CYP21-genmutationer och tillåter inte bara att bekräfta diagnosen VCD, utan också att skilja på sjukdomens form [15, 29].

Behandling av VCD baseras på hormonersättningsterapi. Utnämningen av glukokortikosteroider i NK-VDKN indikeras endast när symptomen på hyperandrogenism fortskrider (påskyndad benmognad i barndomen, svår hirsutism, menstruations oregelbundenhet, infertilitet hos flickor och unga kvinnor). Dosen väljs individuellt under kontroll av nivåerna av 17-SNP och testosteron, som bör hållas vid normens övre gränser [2, 3, 6, 7, 21].

1. Diagnos av NK-VDKN uppvisar betydande svårigheter på grund av bristen på en klar klinisk bild, dess heterogenitet. Som regel ställs diagnosen vid puberteten och efter pubertalåldern med nedsatt sexuell utveckling, ovariell dysfunktion med menstruationsstörningar, nedsatt reproduktionsfunktion (infertilitet, missfall, hotad missfall och andra komplikationer av graviditeten) och andra manifestationer av hyper-androgeni.

2. Den kliniska bilden av NK-VDKN varierar mycket - från frånvaro av sjukdomssymptom till tydliga manifestationer av hyperandrogenism.

3. Närvaron av NK-VDKN hos mamma ökar risken för att få barn med olika former av VDK.

L OCH T E R A T U R A

1. Vikhlyaeva, E.M. Endocrine Gynecology / E.M. Vikhlyaeva. - M., 2002. - 520 s.

2. Medfødt dysfunktion i binjurebarken hos barn: lärobok. ersättning / V.A. Peterkova [et al.]. - M., 2003.-- 45 s.

3. Gilman, A.G. Clinical Pharmacology / A.G. Gil-man. - M., 2006. - S. 1269-1280.

4. Gurkin, Yu.A. Ungdomars gynekologi: inlämning för läkare / Yu.A. Gurkin. - SPb., 2000. - 574 s.

5. Morfäder, I.I. Sexuell utveckling av barn: norm och patologi / II. Morfäder T.V. Semicheva, V.A. Peterkova. - M., 2002.-- 232 s.

6. Morfäder, I.I. Rationell farmakoterapi av sjukdomar i det endokrina systemet och metaboliska störningar / I.I. Grandfathers, G.A. Melnichenko. - M., 2006.-- 1080 s.

7. Kareva, M.A. Adrenogenitalt syndrom: moderna aspekter av diagnos och behandling / M.A. Kareva // Farmateka. - 2011. - Nr 9. - S. 34-38.

8. Klinisk endokrinologi: inlämnad / redigerad. N.T. Starkova. - 3: e upplagan - SPb., 2002. - 576 s.

9. Kulakov, V.I. Endokrin infertilitet hos kvinnor. Diagnos och behandling: öva. inlämning / V.I. Kulakov. - M., 2000. - 80 s.

10. Pollov, K. Introduktion till reproduktiv endokrinologi: biokemiska och fysiologiska aspekter, grunderna i diagnosen / K. Pollov. - Mainz, 2000.-- S. 52-54.

11. Manukhin, I. B. Kliniska föreläsningar om endokrin gynekologi / I.B. Manukhin, L.G. Tumilovich, M.A. Gevorkan. - M., 2001.-- 247 s.

12. Nazarenko, T.A. Hyperandrogenism: öva. inlämning / T.A. Nazarenko, E.R. Durinyan, G.V. Baybarina. - M., 2004.-- S. 12-13.

13. Funktioner hos binjuresteroidogenes hos patienter med medfödd dysfunktion i binjurebarken på grund av en 21-hydroxylasdefekt / I.P. Serebryakova [et al.] // Probl. endokrinologi. - 2005. - T. 51, nr 6. - S. 22-26.

14. Hyperandrogenismsyndrom hos kvinnor. Patogenes, kliniska former, differentiell diagnos och behandling: metod. ersättning för läkare / I.I. Morfäder [och andra]. - M., 2003.-- 42 s.

15. Solntseva, A.V. Medfødt hyperplasi av binjurebarken hos barn: 21-hydroxisilasbrist: studier. ersättning / A.V. Solntseva. - Minsk, 2009.-- 22 s.

16. Tatarchuk, T.F. Endocrine Gynecology / T.F. Tatarchuk, Y.P. Solsky. - Kiev, 2003.-- 300 s.

17. Det endokrina systemets fysiologi / red. J. Griffin och S. Ojeda; trans. från engelska - M., 2008.-- 496 s.

18. Williams endokrinologi: Reproduktiv endokrinologi / G.M. Cronenberg [et al.]; trans. från engelska; under redaktionen av I.I. Dedova, G.A. Melnichenko. - M., 2011.-- 416 s.

19. Antropometriska och endokrina kännetecken hos flickor med isolerad för tidig pubarche eller icke-klassisk medfødt adrenal hyperplasi / S.G. Accetta [et al.] // J. Pediat. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 17, N 5. -P. 767-773.

20. Androgenöverskott hos kvinnor: erfarenhet av över 1000 patienter i följd / R. Azziz [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2004. - Vol. 89, N 2. - s. 453462.

21. Hormonell behandling av medfødt binjurahyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist / A. Bachelot [et al.] // Ann Endocrinol (Paris). - 2007. -Vol. 68, N 4. - S. 274-280.

22. Slutlig höjd i medfødt binjurahyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist: italiensk erfarenhet / V Brunelli [et al.] // J. Pediatr. Endocrinol. Metab. -2003. - Vol. 16, Suppl. 2. - s. 277-283.

23. Drummond, A.E. Steroidernas roll i follikulär tillväxt / A.E. Drummond // Reprod. Biol. Endocrinol. 2006. - Vol. 4. - s. 16.

24. Escobar-Morreale, H.F. En prospektiv studie av prevalensen av icke-klassisk medfødt binjurar hyperplasi bland kvinnor med hyperandrogena symtom och tecken / H.F Escobar-Morreale, R. Sanchon, J.L. San Millan // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2008. - Vol. 93, N 2. - s. 527533.

25. Wit, J.M. ESPE-klassificering av pediatriska endokrina diagnoser / J.M. Wit, M.B. Ranke, C.J.H. Kelnar // Horm. Res. - 2007. - Vol. 68 (suppl. 2). - s. 1-120.

26. Subfertilitet och defekt follikulogenes hos kvinnliga möss som saknar androgenreceptor / Y-C. Hu [et al.] // Pro Natl Acad Sci (USA). - 2004. - Vol. 101. - s. 11209-11214.

27. GEMENSAMMA LWPES, ESPE KAN ARBETSGRUPPEN konsensusförklaring om 21-hydroxylasbrist från The Lawson Wilkins Pediatric Endocrine Society och European Society for Pediatric Endocrinology // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2002. - Vol. 87, N 9. -P. 4048-4053.

28. Reproduktionsresultat hos kvinnor med 21-hydroxylas-brist icke-klassisk binjurahyperplasi / C. Moran [et al.] // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2006. - Vol. 91, N 9. - R. 3451-3456.

29. Ny, M.I. Icke-klassisk 21-hydroxylasbrist / M.I. Nytt // J. Clin. Endocrinol. Metab. - 2006. - Vol. 91, N 11. - s. 4205-4214.

30. Sperling, M. Pediatric Endocrinology / M. Sperling. - New York, 2002.-- 796 s.

Avgrund

Jag fick VDNK (icke-klassisk form)

Upplagt av AbysS den 6 oktober 2011

21 964 visningar

Godnatt! Jag börjar den här bloggen, i hopp om att hitta likasinnade människor och de människor som också står inför mina problem.

Jag börjar kort. Jag är 26, gift, tänkte på ett barn med min man, började planera sedan juni i år, men ingenting fungerar. Ett gäng sår avslöjades. Hur jag misstog mig tidigare och tänkte inte alls på det. Missade mycket tid. Nu beklagar jag det väldigt mycket, och det verkar som om jag inte kommer att få tid

Så, först beslutade jag att kontrollera sköldkörteln, eftersom jag hade dåliga misstankar. De kom i uppfyllelse. Resultaten visade en hög nivå av TSH (3,76) och a-TPO (223).

Enligt resultaten diagnostiserade endokrinologen mig med subklinisk hypotyreos mot bakgrund av autoimmun tereodit, ordinerade Iodocomb, lugnade mig och sa att det är möjligt att bli gravid med min sjukdom om du tar sköldkörtelhormoner.

Jag klarat också tester för hormonet 17-OH-progesteron, resultatet visade 1,1 i follikelfasen (med en norm från 0,1 till 0,8).

Först gick jag till gynekologen inte på stationen utan till en betald klinik. Hon uppmärksammade inte detta resultat alls, trots att ospecificerad amenorré anges i diagnosen. Jag lugnade inte och bestämde mig för att gå till den lokala gynekologen, hon tittade bara på denna analys och satte tvivel om AECD, skickas igen till endokrinologen. Samtidigt har jag en oregelbunden menstruationscykel, och särskilt i år försenas menstruationen ibland en hel månad. Jag har aldrig haft det förut. Det finns också akne, överflödigt hår på benen, armarna, lite i ansiktet, det vill säga enligt beskrivningen som jag hittade i katalogerna är det ganska lämpligt för VDNK.

Endokrinologen, efter att ha överfört analyserna av 17-OH-progesteron, bekräftade inte denna diagnos (även om jag inte tog detta hormon i follikelfasen). Jag bestämde mig för att kontakta en annan endokrinolog i fallet - för vad hon, hon läste en referens med mig, sa hon att jag inte hade en AEC.

Under en rutinkontroll av TSH, trots att man tog ett hormonellt läkemedel, var nivån något högre än normalt. Jag bestämde mig för att gå till en annan endokrinolog (i en betald klinik). Läkaren, efter att ha studerat alla mina tidigare tester, levererade AECC, en form efter puberteten (dvs icke-klassisk).

Och från preparaten föreskrev jag andra hormoner för sköldkörteln (Eutirox, jodbalans) och Veroshpiron + KOK (yarin, jess eller Diana 35). I det här fallet ordinerade hon inga läkemedel för att eliminera VCD.

För det första kan jag inte lita på läkare längre. Jag tvivlar på att denna diagnos kan ställas genom analys av OH-progesteron, som gjordes i februari och på grundval av överflödigt kroppshår, akne och menstruationsregelbundenhet.

Jag läste det på Internet, det visar sig att de ger OH-progesteron flera gånger för kontroll, det finns också test med ett prov av synakten och det finns fler genetiska tester.

Min behandlande gynekolog ignorerade vanligtvis VDNK, och (föreställ dig !!) bad mig att dechiffrera betydelsen av dessa brev, sedan viftade hon med handen och sa att det var samma som PCOS. Även jag vet att detta inte är samma sak.!!

Tjejer, jag är helt förlorad: vad ska jag göra? Vilken läkare ska jag gå till? Du kan gå till gynekologen, som ursprungligen ifrågasatte AEC eller gynekologen som rekommenderades av den sista läkaren, en endekrinolog. Jag vet inte vem jag ska tro.

Flickor, ingen av er har stött på denna diagnos och hur du kan identifiera den korrekt.?