Lödande form av medfödd binjurebarken dysfunktion

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (ADCD) (adrenogenital syndrom (AGS), medfødt binjurahyperplasi) - orsakas av en kränkning av syntesen av kortison och hydrokortison i binjurebarken, ökad adrenokortikotropisk hormon av hypofysen. För närvarande beskrivs 7 former av sjukdomen. I 95% av fallen är VCD resultatet av en brist på enzymet 21-hydroxylas [1]. CYP21-genen som kodar för 21-hydroxylas-enzymet är beläget på den korta armen på den sjätte kromosomen [2].

Som ett resultat av en defekt i produktionen av 21-hydroxylas reduceras kortisolsyntes, vilket genom återkopplingsmekanismen stimulerar produktionen av ACTH i hypofysen. Detta leder till hyperplasi av binjurebarken, där de hormoner vars syntes inte störs produceras intensivt - främst androgener. Många mellanprodukter av kortisolsyntes bildas, till exempel 17OH-progesteron (17-SNP), som har en natriuretisk effekt. Syntesen av kortisol och aldosteron förblir låg. Detta ger en klinik av störningar i elektrolytmetabolism - förbättrad utsöndring av natrium, klorider, hyperkalemi. Det finns klassiska: viril och salta, och icke-klassiska former av VDKN. Sjukdomar hos patienter noteras oftare hos individer med saltform [3; 4]. Sen diagnos, felaktig och otidig behandling medför allvarliga konsekvenser fram till barnets död. Neonatal dödlighet från saltfri kris utan diagnos varierade från 4 till 10%, felaktig könsbestämning hos flickor - upp till 10% av fallen [5; 6].

Neonatal screening av den klassiska formen av VDKN infördes för första gången i världen i USA 1977 och i Ryssland sedan mitten av 2006 [7–9]. Förekomsten av 21-hydroxylasbrist i världen, beräknat enligt neonatal screening, är 1 fall per 14 000 levande födda, i Ryssland - 1: 9500, Oryol Oblast - 1: 9250 [10], Republiken Sakha (Yakutia) (RS (Y)) - 1: 14602. Neonatal screening i Republiken Sakha genomfördes 2006-2007. Nedan visas några screeningsresultat (tabell 1) och kliniska former av VCD hos barn med MS (I) (tabell 2) [11].

Vissa resultat av neonatal screening för upptäckt av medfödd binjurens hyperplasi hos nyfödda i Republiken Sakha (Yakutia)

Antal levande födelser

Antalet undersökta nyfödda

Andel av nyfödda screeningbarn

Kliniska former av medfödd binjurahyperplasi hos MS (I)

Tiddiagnos och behandling kan ge patienter med VCD en förbättring av livskvaliteten och social anpassning [12; tretton].

Syftet med studien var att visa ett kliniskt fall av medfödd dysfunktion i binjurebarken i saltformen hos ett månader gammalt barn med virilisering av de yttre könsorganen.

Material och forskningsmetoder. Uppgifterna om klinisk observation av ett barn med medfödd dysfunktion i binjurebarken i den saltläckande formen, som var inlagd på sjukhus och behandlades vid avdelningen för pediatrisk endokrinologi och gastroenterologi (ODEG) på pediatrisk centrum (MPC) GAU RS (Y) "Republikanska sjukhuset nr 1 - National Center of Medicine" (" RB nr. 1 - NTC ").

Resultaten av observationen. Pojke S., ryska, bostadsort Mirny-distriktet i RS (Y), från sjätte graviditeten, 3 födda. Denna graviditet fortsatte under första hälften med måttlig toxikos, hotet om avbrott i de tidiga stadierna, under andra hälften - med hotet om för tidig födsel. Under det sista trimestern av graviditeten behandlades barnets mamma inpatient in the perinatal center of the Republic of Belarus No. 1 - NTC på grund av hotet om för tidig födsel. Enligt modern, enligt modern, enligt ultraljudet, definierades barnets kön som kvinnlig. Födelse i Mirny Central District Hospital i tid, oberoende. En pojke föddes, kroppsvikt vid födseln 4180 g, kroppslängd 56 cm, Apgar poäng 8/9 poäng. Huvudomkrets 36 cm, bröstomkrets 36 cm. Han skrek omedelbart. Appliceras på bröstet i leveransrummet, tog bröstet och suger aktivt. Navelsträngen försvann den 4: e dagen, såret botade utan komplikationer. Avlägsnas på sjunde dagen med en kroppsvikt på 3765 g. Amning upp till 3 veckor. Förebyggande vaccinationer: mot hepatit B-1 den första dagen efter födseln, BCG den 4: e dagen - på sjukhuset. Ett neonatal screeningtest togs den 5: e dagen på modersjukhuset, inga resultat erhölls på grund av bristen på reagens i det medicinska och genetiska laboratoriet i Republiken Vitrysslands nummer 1 - Yakutsk NTC. En allergisk historia är lugn. Arv är inte belastat. Familjen har tre barn, två äldre är friska.

Från den 2: a dagen i livet regelbundet kräkningar en fontän, förstoppning. Från 3 veckors ålder märkte modern att barnet inte tog upp kroppsvikt och införde 30 ml av den allergivänliga NAN-mjölkformeln. Efter införandet av extra utfodring började barnet kräkas efter varje utfodring, sugade inte bra och förstoppning dök upp. Blandningen "NAN" ersattes av "Semilak", det var ingen förbättring. Sedan testades ytterligare två blandningar, barnet fortsatte att spottas upp. Vid en ålder av 29 dagar blev barnet dödligt, sög dåligt i bröstet, sov mycket. Ofta uppkastning av fontänen dök upp, lös avföring 2 gånger om dagen, kroppstemperaturen ökade till 37,3 ° C. Den lokala barnläkaren skickades till sjukhusvård på barnavdelningen på stadssjukhuset med en diagnos av SARS.

Yttre könsorgan hos en flicka med VDKN. Klitoris är penisformad. Labia majora bildar en vikta pungen (5: e grad av virilisering enligt Prader)

På avdelningen betraktas patientens tillstånd som måttligt. Kroppsvikt 3800 g. Gråtande svarar på undersökningen och skriker högt. Huden, synliga slemhinnor är rena, blekrosa i färgen. Svelget är måttligt hyperemiskt. I lungorna, pueril andning, ingen väsande andning, NPV 36 per minut. Hjärtljud är rytmiska, sonorösa, hjärtfrekvens 130 per minut. Buken är måttligt svullen, palpation är tillgänglig. Levern sticker ut från kanten av korsbågen med 1 cm, mjälten är inte påtaglig. Stolen är grön, gul. Diures reduceras. Diagnostiserad med perinatal CNS-skada av blandad genesis, depression-syndrom, undernäring i 2. grad, akut luftvägsinfektion, akut faryngit.

Den första dagen av sjukhusvistelse ökade kroppstemperaturen till 37,8 ° C, ingen ytterligare temperaturökning noterades. Matning från en flaska med 40 ml varannan timme spottades inte upp. Stolen är dagligen gröngul. Efter två dagar, med en ökning i volymen av enstaka utfodring till 60 ml, började han spottas rikligt, 2 gånger kräkande en fontän, blev dödlig. Han diagnostiserades med medfödd pylorstenose, en undersökningsradiografi av bukorganen med kontrast utfördes. Ett telemedicinsk samråd genomfördes av barnkirurger vid pediatriska centret (MPC) i Vitryssland nr 1 - SCI, medfödd pylorstenose utesluts.

Undersökningen genomfördes: hemogram (leukocyter 7,3 * 109 / l, HB 157 g / l, stickneutrofiler 1%, segmenterade 20%, lymfocyter 69%, eosinofiler 9%, monocyter 1%, ESR 3 mm / h), totalt urinalys (ketonkroppar ++), biokemisk blodanalys (ökad bilirubinnivå på 43,7 μmol / L, på grund av den indirekta fraktionen på 35,5 μmol / L), EKG, ECHO-KG (ett öppet ovalt fönster upptäcktes), ultraljud av bukorganen hålrum, njurar, neurosonografi (ökad ekogenicitet hos de främre periventrikulära sektionerna i sidokammarna), röntgen från bröstet (ökat lungmönster).

Behandlingen genomfördes: infusionsterapi, suppositorier Viferon, Cefotaxime, Cortexin, Cycloferon. Tillståndet förbättrades inte, barnet överfördes till rörmatning av 20 ml varannan timme, kroppsvikten ökade inte. På barnavdelningen var pojken 8 dagar. Före utskrivning var kroppsvikt 3765 g. För vidare undersökning och behandling skickades han till MPC RB nr 1 - SCI med huvuddiagnosen: undernäring av protein-energi, undernäring grad 2; pylorospasm; återhämtningsperiod för perinatal skada på det centrala nervsystemet med hypoxiskt-ischemiskt ursprung, hämningssyndrom. Samtidig diagnos: medfödd missbildning av könsorganet: hypospadi, bilateral kryptoridism; ARVI, akut faryngit.

Vid en månad, 6 dagar, togs barn in på avdelningen för pediatrisk endokrinologi och gastroenterologi (ODEG) i det republikanska barncentret nr 1 - NTC. Klagomål efter mottagande av dålig aptit, kräkningar efter nästan varje utfodring, ökar inte kroppsvikt. Barnets tillstånd är allvarligt. Medvetandet är tydligt. Kroppsvikt 3950 g, kroppslängd 56 cm, tillväxt SDS 0,92, SDS BMI -1,61, kroppsyta 0,26 m2. Motorisk aktivitet reduceras måttligt. Bygg - normostenisk. Appetiten reduceras. Sömn är lugn. Huden är ren, blekrosa i färgen. Ökning av kroppstemperaturen till 37,7 ° C. Synliga slemhinnor är rena, svalget är lugnt. Perifera lymfkörtlar är inte påtagliga. Bröstet är symmetriskt. Slagverk ovanför lungorna tydligt lungljud. Puerile andning, ingen väsande andning, NPV 34 per minut. Hjärtljud är tydliga, rytmiska. Det finns inga patologiska ljud. Puls-128 slag per minut. Buken är inte förstorad, mjuk vid palpering. Lever 1 cm från under kanten av kostbågen, kanten är elastisk. Mjälten är inte påtaglig. Stolen är dagligen, gränsig upp till 1-2 gånger om dagen, gul. Urinering är inte nedsatt. De yttre könsorganen bildas enligt den manliga typen, testiklarna i pungen saknas.

Matning av mikroblast föreskrevs av "Prenan" -blandningen, men barnet fortsatte att kräkas ofta. En central venekateter för infusion, antibiotikabehandling installerades..

Den fjärde dagen på sjukhuset undersöktes barnet av pediatrisk endokrinolog, VCD, misstänkt viril form (virilisering av de yttre könsorganen enligt Prader 5th grad) (figur). Rekommenderad hormonprofil, ultraljud i bäckenorganen, specialistråd: genetik, urolog, gynekolog.

Undersökningsdata: i hemogrammet, leukocytos (19,1 * 109 / l), mild normokrom anemi (hemoglobin 94 g / l), måttlig eosinofili, trombocytos. Elektrolytstörningar: ökad kaliumnivå (6,9 mmol / L), hyponatremi (126,0 mmol / L), hypokalcemi (0,75 mmol / L), hypokloremi (93 mmol / L). Hormonprofil: förhöjda nivåer av 17-SNP (64,35 nmol / L) (normalt för barn under fulltid - upp till 30 nmol / L), stresshypkortisolemi (1352,70 nmol / L), hyperprolaktinemi (614,28 mI / ml), hypotestosteron ( 0,46 nmol / l), en ökning av reninnivån (296,1 pg / ml med en hastighet av 4,4-46,1) och aldosteron (875,71 pg / ml med en hastighet av 25-315), en normal nivå av LH, FSH, ACTH, TTG, gratis T4. En ultraljud av bäckenorganen avslöjade en livmoder med bihang, en dominerande follikel visualiserades i höger äggstock. Karyotype - 46, XX. Barnet konsulterades av specialister: barnkirurg, barnläkare-gynekolog, ortopedisk traumatolog, genetiker. Huvuddiagnosen ställdes: medfödd dysfunktion i binjurebarken (adrenogenitalt syndrom), saltform, urogenital sinus; samtidig diagnos: funktionella tarmsjukdomar med förstoppning; komplikationer av huvuddiagnosen: proteinbrist, exikos.

Denna patient vid en månad ålder 11 dagar startade hormonersättningsterapi med hydrokortison (Cortef) med en hastighet av 20 mg / m2 (07 timmar - 2,5 mg, 15 timmar - 1,25 mg, 22 timmar - 1,25 mg) och fludrokortison ( Cortineff) (08 timmar - 0,05 mg, 18 timmar - 0,025 mg). Mot bakgrund av terapin noterades positiv dynamik, aptiten förbättrades, kräkningar försvann, barnet började gå upp i vikt. I förväg för utskrivning från barnet var kroppsvikt 4676 g. Under 29 sängdagar tillbringade vid DEG-avdelningen, tilllade han 716 g.

Barnet släpptes vid 2 månaders ålder och 5 dagar från avdelningen på bostadsorten med rekommendationer att fortsätta kontinuerlig ersättningsterapi med gluko- och mineralokortikoid. I fall av samtidiga sjukdomar med en ökning av kroppstemperatur, skador, vaccinationer, stressande situationer, rekommenderas att höja dosen av cortef med två gånger under den provokande faktorns period, för att förhindra en kris av akut binjurinsufficiens, följt av en minskning av doserna till de initiala. Barnets mor fick ett utdrag från protokollet från läkarkommissionen för inlämnande till registerkontoret för att ändra barnets identitetsdokument från man till kvinna. I framtiden är det planerat att skicka barnet för specialbehandling vid den federala statliga budgetinstitutionen ”National Medical Research Center of Endocrinology” vid Rysslands hälsovårdsministerium med syfte att genomföra molekylär genetisk forskning och kirurgisk behandling, feminiserande kirurgi.

Slutsats På grund av bristen på resultatet av neonatal screening och försiktighet hos barnläkare om denna sjukdom i den beskrivna kliniska observationen, finns en sen diagnos av VCD av saltformen med en felaktig bestämning av barnets kön. Grunden för behandling av VCD är glukos- och mineralokortikoidersättningsbehandling, som hjälper till att förebygga akut binjurekris, optimera barnets fysiska utveckling, säkerställa normal pubertet och potentiell fertilitet, följt av kirurgisk korrigering.

Adrenogenitalt syndrom eller medfödd binjurisk kortikal dysfunktion (ADCD): Orsaker, patogenes, klassificering, symptom, diagnos, behandling, förebyggande, komplikationer

En av de allvarligaste medfödda sjukdomarna är adrenogenitalt syndrom, vilket är en följd av medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD). Detta allvarliga patologiska tillstånd delas villkorat i flera kliniska former, som kännetecknas av individuella förändringar i människokroppen, såväl som kliniska manifestationer och konsekvenser.

Detta patologiska tillstånd kännetecknas av en autosomal recessiv variant av arv. Adrenogenitalt syndrom förekommer med samma frekvens hos både manliga och kvinnliga patienter. Många sjukdomar, från VDKN-gruppen, kan lätt diagnostiseras även från det ögonblick ett barn föddes. Adrenogenitalt syndrom hänvisar till de sjukdomar som behöver snabb diagnos och snabb behandling, utan vilken en person har hög risk för allvarliga komplikationer.

orsaker

En av de mest troliga orsakerna till bildningen av medfödd dysfunktion i binjurebarken är en genetisk funktionsfel, vilket resulterar i en brist på ett specifikt enzym som är involverat i produktionen av steroidhormoner som bildas i binjurarna. Som regel talar vi om genbrist, vars läge är regionen för den korta armen av kromosom 6.

En mindre vanlig orsak till detta tillstånd är en brist på enzymet 3-beta-ol-dehydrogenas eller 11-beta-hydroxylas.

patogenes

Om vi ​​säger att detta är VDKN, kan vi säga att detta tillstånd är direkt relaterat till en minskning av nivån av kortisol i blodserumet under påverkan av de nämnda enzymerna. Mot bakgrund av en minskning av serumkortisol observeras en ökning av utsöndring av adrenogenitala hormoner, vilket provocerar hyperplastiska förändringar i binjurebarken. Resultatet av denna process är ökad androgenproduktion. Mot bakgrund av komplexa biokemiska processer som bildas under adrenogenitalt syndrom observeras en kaskad av sekventiella reaktioner:

  1. Otillräcklig produktion av kortisol.
  2. Kompensatorisk ökning av adrenokortikotropiskt hormon.
  3. Minskade aldosteronnivåer i kroppen.
  4. Ökade koncentrationer av biologiskt aktiva substanser såsom androgener, 17-hydroxyprogesteron och progesteron.

Klassificering

För att underlätta diagnosen klassificeras adrenogenitalt syndrom i medicinsk praxis villkorligt i flera huvudformer, bland vilka är:

  1. Saltform. Denna typ av sjukdom är den vanligaste. Oftast diagnostiseras saltande adrenogenitalt syndrom under den nyfödda perioden, liksom hos barn under 1 år. Detta tillstånd kännetecknas av en kränkning av hormonbalansen och funktionell insufficiens i binjurebarken. Vid tidpunkten för undersökningen av sådana barn upptäcks en minskning av aldosteron till ett minimum. Hormonet aldosteron ger en balans mellan vatten och elektrolyter i människokroppen, så dess brist leder till funktionsstörningar i hjärt-kärlsystemet och till instabilitet i blodtrycket.
  2. Viril form. Detta tillstånd avser den klassiska kursen med adrenogenitalt syndrom. I denna situation observeras inte binjurinsufficiens. Förändringar påverkar endast området med yttre könsorgan. De kliniska manifestationerna av den virila formen av adrenogenitalt syndrom känner sig själva redan från födseln. Det finns inga andra förändringar i organ och system..
  3. Form efter puberteten. Denna form av adrenogenitalt syndrom tillhör den icke-klassiska formen av VCD, och som regel diagnostiseras den oftare hos kvinnor med ökad sexuell aktivitet. De mest troliga orsakerna till detta tillstånd inkluderar inte bara genmutationer, utan också tumörer i den kortikala delen av binjurarna. Formen av adrenogenitalt syndrom efter puberteten är en av de potentiella orsakerna till infertilitet.

symtom

Den kliniska bilden av adrenogenitalt syndrom innehåller en lista över allmänna och speciella manifestationer som är karakteristiska för detta tillstånd hos kvinnliga och manliga patienter. Som vanliga manifestationer av detta patologiska tillstånd finns det:

  1. Även i barndomen kännetecknas patienter, oavsett kön, av hög tillväxt och ökad kroppsvikt. Dessutom sker en gradvis förändring av externa data. När de når vuxen ålder har sådana patienter en astenisk kroppsbyggnad och kort status..
  2. En onormalitet uppstår hos en manlig patient, där stora storlekar av penis och små testiklar observeras. Hos kvinnliga patienter åtföljs detta tillstånd av en ökning av klitoris samt hårväxt av manlig typ..
  3. Snabb tillväxt i barndomen leder till deformering av förändringar i strukturerna i muskel- och skelettsystemet.
  4. Sådana patienter kännetecknas av psyko-emotionell instabilitet..
  5. På hudens yta finns områden med överdriven pigmentering.

Hos manliga patienter kan detta patologiska tillstånd åtföljas av ett antal sådana symtom:

  1. Överdriven hårväxt i öronen.
  2. Penisstorleken ökar betydligt.
  3. Överdriven pigmentering av perianalregionen och pungen observeras..
  4. Det finns avsnitt av erektion i barndomen.
  5. Det bildar akne på huden på den främre delen.

Formen efter puberteten av detta patologiska tillstånd åtföljs av en lista över sådana kliniska manifestationer:

  1. Sen menstruation.
  2. Den lilla storleken på bröstkörtlarna, som är små hudveck med underutvecklade bröstvårtor.
  3. Manlig kroppstyp som kännetecknas av ett smalt bäcken och relativt breda axlar.
  4. Utvidgning av hudporer i ansiktet, samt överdriven produktion av talgutsöndring.
  5. För hög hårväxt för män.
  6. En oregelbunden, liten menstruationscykel, liksom en tendens till oligomenorré.

Den virila formen av adrenogenitalt syndrom åtföljs av en uppsättning sådana kliniska tecken:

  1. Överdriven hårväxt i armhålorna och pungen.
  2. Hos kvinnor påminner formen och storleken på labia pungen.
  3. Betydande ökning av klitorisstorlek samt förlängning av urinröret.

Under den nyfödda perioden gör könsdelarnas utseende det svårt att bestämma könet på barnet eftersom de yttre könsorganen hos nyfödda flickor har manliga tecken.

Med utvecklingen av saltform av detta patologiska tillstånd inkluderar den kliniska bilden följande symptomkomplex:

  1. Ett nyfött barn går upp mycket långsamt.
  2. Sedan barnets födelse har han ingen aptit, observeras intensiv upprepad kräkning, musklerna i den främre bukväggen är spända, liksom episoder av uppstötning efter varje utfodring.
  3. Uttorkning utvecklas, där det är en snabb förlust av natrium och en ökning av kalium i den systemiska cirkulationen.

Inom några dagar efter det att födelsen upphör, slutar barn med saltform av adrenogenitalt syndrom att äta, blir döda, de utvecklar ett kollapsiskt tillstånd, fylld med kardiogen chock eller död. Med en snabb diagnos av adrenogenitalt syndrom och tillhandahållande av nödvändig hjälp finns det alla chanser att normalisera barnets allmänna tillstånd.

Diagnostik

I det första stadiet av diagnosen av medfødt adrenogenitalt syndrom är analysen av klagomål från patienten av stor betydelse. Vidare utför den medicinska specialisten en allmän undersökning av patienten, utvärderar tillståndet i muskel- och skelettsystem, hud och slemhinnor. Speciell uppmärksamhet ägnas åt patientens tillväxt och kroppsbyggnad. Dessutom bedöms graden och naturen av hårväxt. Laboratoriediagnos av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom inkluderar sådana undersökningsmöjligheter:

  1. Ett allmänt kliniskt blodprov, liksom ett biokemiskt blodprov, inklusive en bedömning av nivån på elektrolyter. Särskild uppmärksamhet ägnas ämnen som natrium, klorid och kalium..
  2. Laboratoriebedömning av testosteron, östrogen och hormoner producerade av den kortikala delen av binjurarna. En informativ diagnostisk metod är en laboratoriebedömning av nivån av 17-hydroxyprogesteron. Om studien utförs av en kvinna, utförs blodprov för studien endast i follikelfasen i menstruationscykeln. Resultatet av studien kan betraktas som negativt om indikatorerna för 17-hydroxyprogesteron är mindre än 200 ng / dl. Om koncentrationen av detta ämne överstiger siffran 500 ng / dl, bekräftas den kliniska diagnosen. Det finns också situationer där nivån av 17-hydroxyprogesteron är mer än 200 och mindre än 500 ng / dl. I detta fall förskrivs patienterna ett ytterligare test med adrenokortikotropiskt hormon. Om testresultaten är mer än 1000 ng / dl, bekräftas diagnosen medfødt adrenogenitalt syndrom.
  3. Allmän klinisk undersökning av urin.

Den mest informativa metoden för instrumentell diagnos i fall av misstänkt adrenogenitalt syndrom är ultraljudstekniken. Om en kvinna misstänks för detta syndrom utförs en ultraljudsundersökning av livmodern och dess bilagor. Hos manliga patienter är skrotalundersökning obligatorisk. Oavsett kön tilldelas patienter en ultraljudsundersökning av organen i det retroperitoneala utrymmet, vilket gör det möjligt att utvärdera tillståndet i njurarna och binjurarna.

Med otillräckligt informationsinnehåll i ultraljudstekniken förskrivs magnetisk resonansavbildning av hjärnan till patienter, vilket gör det möjligt att identifiera fokala tumörliknande förändringar, såväl som hypertrofiska förändringar i hypofysen.

Differensdiagnos

Tillsammans med allmänna diagnostiska åtgärder rekommenderas patienter med en misstänkt medfödd form av adrenogenitalt syndrom differentiell diagnos, vilket hjälper till att utesluta andra patologier med en liknande klinisk bild. Dessa patologier inkluderar:

  1. Funktionell binjurinsufficiens. En karakteristisk skillnad är att manifestationer av binjurinsufficiens känner sig själva först efter exponering för en provocerande faktor.
  2. Hermafroditism. Mycket ofta förekommer yttre manifestationer av hermafroditism i kombination med patologiska förändringar i de inre könsorganen.
  3. Pylorisk stenos. Detta tillstånd har mycket gemensamt med den saltbildande formen av medfött adrenogenitalt syndrom..
  4. Adrenal tumörproducerande androgener. Som regel diagnostiseras detta tillstånd mycket sällan under den nyfödda perioden och i barndomen. Kliniska manifestationer av tumören känner sig själva i vuxen ålder.

Behandling

Grunden för den omfattande behandlingen av en medfödd form av adrenogenitalt syndrom är läkemedelsbehandling. De läkemedel som valts för att behandla denna sjukdom är glukokortikosteroider såsom Dexametason och Prednisolone. Jämfört med prednisolon kännetecknas dexametason av färre biverkningar, så detta läkemedel används oftare vid behandling av adrenogenitalt syndrom hos barn. Dosberäkningen av ett glukokortikosteroidläkemedel utförs med hänsyn till indikatorer för 17-hydroxyprogesteron.

Som regel delas den dagliga dosen av läkemedlet upp i flera doser, medan huvuddelen av läkemedlet rekommenderas att konsumeras på kvällen, vilket är associerat med accelererad hormonsyntes. Om patienten har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom föreskrivs han utöver glukokortikosteroider läkemedlet Fludrocortison. För att normalisera det funktionella tillståndet hos äggstockarna hos kvinnor föreskrivs patienter terapi med kombinerade orala preventivmedel, som hämmar effekten av androgener. Om detta tillstånd diagnostiserades hos en kvinna under barnfödelseperioden, förskrivs Dufaston för att förhindra missfall, vilket skapar gynnsamma förhållanden för fostret. Läkemedlet Utrozhestan, som är ordinerat till gravida kvinnor upp till 32 veckors graviditet, hjälper till att rädda graviditet på bakgrund av adrenogenitalt syndrom.

I medicinsk praxis finns det inga metoder för kirurgisk behandling av adrenogenitalt syndrom. Kirurgiska tekniker kan endast användas för att korrigera utseendet på de yttre könsorganen.

Förebyggande

I modern medicinsk praxis finns det inga separata åtgärder för att förhindra en medfödd form av adrenogenitalt syndrom. För att förhindra den intrauterina bildningen av detta syndrom, även i skedet av barnets planering, måste framtida föräldrar få råd från en specialistläkare som kommer att bedöma de eventuella riskerna. Om familjen tidigare har noterat fall av förekomst av adrenogenitalt syndrom, måste en gravid kvinna utföra fosterkaryotyp.

komplikationer

De troliga komplikationerna av detta patologiska tillstånd beror direkt på dess form. Om barnet har utvecklat en saltbildande form av adrenogenitalt syndrom är detta tillstånd ett hot inte bara för hälsan utan också för barnets liv. Patienter med liknande diagnos ökar signifikant risken för infertilitet.

Om vi ​​talar om adrenogenitalt syndrom hos en gravid kvinna, har hon en ökad risk för spontan avbrott av graviditeten. Endast snabb diagnos och omfattande behandling hjälper till att rädda graviditeten. Dessutom har patienter med en liknande diagnos ofta psyko-emotionella störningar, inklusive depressiva tillstånd. Sådana patienter har ofta självmordstendenser..

Medfödd binjurebarkfunktion

Medfödd dysfunktion i binjurebarken (VCD, adrenogenitalt syndrom eller hyperplasi i binjurebarken) är en hel grupp ärftliga sjukdomar som leder till hormonell obalans - ett överskott av androgener och brist på kortisol. För spädbarn är detta ett livshotande tillstånd, eftersom det kan leda till snabb förlust av blodelektrolyter och uttorkning..

En sjukdom har flera typer och former, men lyckligtvis är den vanligaste och vanligaste typen behandlingsbar..

Frekvensen av medfödd binjurebarkfysdysfunktion i världen är 1 fall per 14 000 nyfödda. I Ryssland - 1: 9500. Sjukdomen är ärftlig - oftast utvecklas den om båda föräldrarna är bärare av en genetisk mutation som inte tillåter kroppen att producera tillräckligt med kortisol. Med snabb diagnos kan du börja behandlingen i tid och ge barnet en normal utveckling.

Diagnostik

Eftersom sjukdomen är genetiskt bestämd är det viktigaste och enda sättet att förebygga medfödda patologier genom genetisk rådgivning vid planering av graviditet..

Tyvärr är graviditet inte alltid planerad. Därför, om det finns en misstank att det ofödda barnet kan ha VCD (till exempel, det första barnet har en sjukdom), är det nödvändigt att diagnostisera i tidig graviditet.

Prenatal diagnos utförs vid 9-10 veckor av graviditeten, om en eller båda föräldrarna eller det äldre barnet definitivt har VCD. Analysen består av en biopsi av kororiska villi. Chorionic villi är utsprång av morkakan som innehåller samma kromosomala material för forskning som det ofödda barnet. Om resultatet av analysen är positivt kan den förväntade modernen ordineras prenatal terapi med hormonläkemedlet Dexamethason.

Neonatal screening ("calcaneal") screening utförs för alla nyfödda på sjukhuset. Om resultatet är positivt skickas uppgifterna till kliniken på bostadsorten och analysen måste upprepas.

Om resultatet av reanalysen också är positivt måste barnet undersökas av en endokrinolog. Vid tveksamma resultat rekommenderas ett genetiskt test - sökning efter frekventa mutationer i CYP21-genen. Identifiering av två mutationer gör att du kan ställa en diagnos. Om en mutation detekteras utförs en fullständig sekvensering av CYP21-genen..

Vid bekräftelse av diagnosen krävs en sjukhusinläggning i endokrinologiavdelningen med erfarenhet av att hantera nyfödda med VCD för att göra ytterligare analyser: studien av blodelektrolyter och bestämning av reninaktivitet i plasma. Enligt resultaten föreskrivs behandling.

symtom

Hittills är sju kliniska typer av medfödd binjurisk kortikal dysfunktion kända, men den vanligaste av dessa är typen 21-hydroxylasbrist. Det förekommer i mer än 90% av fallen av alla patienter med VCD och det har tre former av manifestation: salt, enkel viril och icke-klassisk.

  • Saltformen är den vanligaste och börjar till och med under graviditeten och visas från de första veckorna av en nyföddas liv. De huvudsakliga symtomen: slav sugande, kräkningar, upprörd avföring, uttorkning, lågt blodtryck. Baby går snabbt ner i vikt.
    I regel förändras strukturen hos de yttre könsorganen hos nyfödda med svår VCD (detta beror på den höga nivån av andogener - manliga könshormoner). Den kvinnliga hermafroditism kan förekomma (från en enkel utvidgning av klitoris till fusion av labia med bildning av en pseudomonas och en penisliknande klitoris med en urinrörsöppning), liksom under påverkan av ett överskott av manliga hormoner, kan menstruation inte förekomma i framtiden. Hos pojkar är en ökning av storleken på penis och pungen mörk. Om den inte behandlas noteras markant tillväxtfördröjning hos pojkar
  • En enkel virilform är mycket mindre vanlig och trots att symptom på binjurinsufficiens inte observeras är transformationen av könsorganen hos barn densamma som med saltformen. Och tillväxt är också möjligt.
  • Icke-klassisk form (efter puberteten) - hos nyfödda finns det inga symtom på binjurinsufficiens som med saltformen och det finns inga yttre manifestationer. VDNK, som det är korrekt, diagnostiseras antingen i tonåren, om det inte finns någon menstruation, eller när patienter behandlas med infertilitetsproblem, liksom med överdriven hårväxt. I vissa fall är den genetiska defekten så liten att den kanske inte visar sig hela livet..

Behandling

Prenatal terapi - om analysen av Chorionic villi under graviditeten är positiv kommer denna typ av behandling att hjälpa till att undvika eller minimera graden av förändring i strukturen hos de yttre könsorganen i det ofödda barnet. För behandling förskrivs läkemedlet "Dexamethason" vanligtvis. Trots att det finns olika åsikter om säkerheten för att ta Dexamethason, har det visat sig att utnämningen av detta läkemedel till en framtida mamma kommer att minska, eller till och med undvika, en förändring i strukturen för de yttre könsorganen i fostret.

Beroende på form av VCD finns det flera behandlingsalternativ. Med en saltfri och enkel, trogen form av läkemedlet måste du ta det hela ditt liv, men med en snabb diagnos och början av terapi, är normal sexuell utveckling, uppkomst och graviditet under graviditet möjlig hos flickor. Dosen av läkemedel väljs individuellt. Vuxna patienter ordineras vanligtvis glukokortikoider Prednisolon och Dexamethason, och för barn från de första veckorna i livet anses det vara optimalt att använda naturlig glukokortikoid i minimala doser - hydrokortison i tabletter.

Behandling av icke-klassisk (post-pubertal) binjurisk kortikaldysfunktion - föreskrivs när det finns manifestationer i form av ökad hårväxt eller akne, eller om reproduktionsfunktionen minskas av resultaten av testerna. I detta fall förskrivs kvinnor samma "Prednisolon" eller "Dexamethason" för användning över en natt, liksom orala preventivmedel med antiandrogen effekt, till exempel Janine, Diane-35, Yarina, etc. Innan du tar orala preventivmedel måste du besöka en endokrinolog och ta tester och göra ett koagulogram (blodkoaguleringstest). Män med en icke-klassisk form av VDKN behöver inte ta någon medicin.

Hur man lever med det

Om formen av VCD hos en nyfödd tjej saltar och en förändring i könsorganen är av hög grad utförs feminiserande plastikkirurgi under det första leveåret. Denna typ av plastikkirurgi utförs på speciella sjukhus där det finns kirurger, anestesiläkare och endokrinologer med erfarenhet av sådana operationer. Plastikkirurgi av de yttre könsorganen görs också om diagnosen ställs sent, och könsorganen är redan utvecklade enligt den manliga typen.

Under det första leveåret bör ett barn med VDKN som får läkemedelsbehandling visas till en endokrinolog en gång var tredje månad. Om barnet går bra i vikt och det inte sker någon regelbunden återuppblåsning, väljs läkemedlet och dess dosering korrekt. Varje månad görs en analys av blodelektrolyter till bröstet, enligt vilken dosen hydrokortison väljs.

Barn över ett år måste besöka en endokrinolog minst en gång på 3-6 månader. Endokrinologen tittar på hur barnet utvecklas, och om tillväxten inte är tillräckligt snabb indikerar detta en överdos av Cortef. Om tillväxttakten är över genomsnittet, indikerar detta en otillräcklig dos. Beroende på resultaten från analyser och extern undersökning väljs således den optimala dosen av läkemedlet.

För ungdomar med VDH krävs en undersökning var tredje månad, eftersom under denna åldersperiod bestäms potentiell fertilitet och tillväxtpotential realiseras. I denna ålder är det redan möjligt att byta till förlängda glukokortikoidpreparat (Prednisolone, Dexamethason). Kriterierna för rätt terapi är normal, åldersanpassad, höjd och vikt och sexuell utveckling.

Med VDNK och att ta mediciner är det nödvändigt att vara under övervakning av en läkare för att övervaka resultaten av behandlingen, eftersom långvarig överdos kan orsaka fetma, hyperinsulinemi och insulinresistens. I barndom och ungdomar måste en diet och fysisk aktivitet, förutom att justera dosen av läkemedlet, finnas närvarande i behandlingen.

Användbara webbplatser

  • http://orpfan-genom.ru - ANO "GENOM"
  • https://www.mediasphera.ru/issues/problemy-endokrinologii/2014/2/downloads/ru/030375-9660201427 - Ryska federationens hälsoministerium. Federal kliniska riktlinjer - protokoll för hantering av patienter med medfödd dysfunktion i binjurebarken i barndomen.
  • www.orpha.net –International portal för sällsynta sjukdomar. Det finns ett val av åtta språk, ryska, tyvärr, bland dem finns det inget.
  • www.eurordis.org - Europeiska organisationen som förenar patienter med olika sällsynta sjukdomar EURORDIS
  • http://www.raspm.ru/files/nadpoch.pdf - Kliniska riktlinjer för hantering och behandling av nyfödda med binjurasjukdom
  • https://www.endocrincentr.ru/sites/default/files/specialists/science/clinic-recomendations/deti_20151.pdf - Federal kliniska riktlinjer (protokoll) för hantering av barn med endokrina sjukdomar
  • http://www.rare-diseases.ru/magazine-02-15/files/assets/basic-html/page-1.html - rättshjälp till patienter med sällsynta sjukdomar Vägen kommer att vara överfull av vägen... Bilaga till RARUS Magazine No. 02/2015

Vart att åka

  • Genetiskt medicinskt genetiskt centrum. Laboratorium - http://www.genomed.ru
    (Moskva, Podolskoye Shosse, byggnad 8, byggnad 5, tunnelbanestation Tulskaya, +7 (495) 660-83-77
    Genetiker, MD, professor Dadali Elena Leonidovna
    Neuropatolog, läkare, läkare, läkare i den högsta kategorin Zhilina Elena Sergeevna

Du kan få råd från specialiserade specialister här:

Medfödd binjurebarkfunktion

En av de vanligaste genetiska patologierna är medfödd dysfunktion i binjurebarken. Detta begrepp förenar en hel grupp sjukdomar. Orsaken till sjukdomens utveckling är felaktig produktion av enzymer som utgör byggnadsmaterial för hormoner. Sjukdomen åtföljs av störningar i utvecklingen av könsorgan och hyperandrogenism.

Arbetet med parade organ med intern sekretion är nära besläktat med funktionen av hypothalamus och hypofysen. Adrenokortikotropiskt hormon eller ACTH syntetiseras i hypofysen och påverkar det endokrina systemets funktion. Huvudsyftet med ACTH är syntesen av glukokortikoider, som stimulerar celler och körtlar. Vid fel i kroppen produceras ett överskott av vissa hormoner, och andra räcker inte.

VCD överförs och manifesteras förutsatt att båda föräldrarna är bärare av den mutanta genen längs en autosomal recessiv väg. Incidensen är densamma för pojkar och flickor..

Mekanismen för utveckling av medfödd dysfunktion

Parade endokrina körtlar har två lager - cerebrala och kortikala. Cortex består av tre lager, som vardera syntetiserar steroidhormoner från en viss grupp. Totalt finns det tre typer av glukokortikoidhormoner, som alla produceras av kolesterol:

  1. Aldosteron - produceras i glomerulär zon, ökar mängden natrium i njurarna, tar bort överskott av kalium och klorid. Reglerar blodcirkulationen och blodtrycket. Signaler till njurarna vilka ämnen som ska produceras i kroppen och i vilken takt utsöndras.
  2. Kortisol eller glukokortikoid - bildas i buntzonen, förstör proteiner. Ansvarig för glukosmetabolism.
  3. Androgener och östrogener - könshormoner, syntetiseras i den inre delen av cortexen i meshzonen.

För att kolesterol ska bli ett hormon måste det kombineras med ett visst enzym. Om något enzym inte räcker, blandas ett annat enzym med kolesterol. Som ett resultat kan androgener enbart produceras istället för aldosteron och kortisol, och deras antal blir flera gånger överskredet. Som ett resultat störs metaboliska processer i kroppen:

  • Brist på glukokortikoider leder till funktionsfel vid bildandet av glukos. Allmän svaghet känns, arbetskapaciteten reduceras, utmattning, ökad trötthet observeras.
  • Aldosteronbrist - natrium utsöndras under urinering, kaliuminnehållet ökar. Tillsammans med natrium elimineras vätska från kroppen, vilket resulterar i reducerat tryck. Vaskulär ton minskar, det finns en brist på katekolaminer.
  • Avsaknaden av könshormoner leder till en minskning av svårighetsgraden av sekundära sexuella egenskaper, hos flickor kan klitoris likna på penis och labia blir som en pungen. Pojkar kan föds med falska kvinnliga attribut. Hos barn från två års ålder börjar könshår att växa. Många patienter diagnostiseras med infertilitet..
  • Felaktig mag-tarmkanal - produktion av saltsyra och trypsin reduceras. Patienten kan inte äta, efter varje måltid känns illamående, aptiten minskar.
  • Njursvikt påverkar det centrala nervsystemet.
  • Ökad produktion av kortikotropin börjar, vilket bidrar till hyperpigmentering på hud och slemhinnor.
  • Patienten känner sig deprimerad, komplex kan utvecklas med ålder, en känsla av underlägsenhet.

Symtom på medfødt binjuredysfunktion

Manifestationer av sjukdomen märks från de första dagarna av barnets liv. Men om patienten börjar behandlingen och inte missar läkemedlet kommer han att kunna bli av med de flesta av de karakteristiska symtomen. Olika manifestationer kan indikera en sjukdom:

  • Efter en hel åtta timmars sömn finns det ingen känsla av livlighet - en person förblir trött, det är svårt för honom att koncentrera sig.
  • Plötslig förändring i blodsockret.
  • Svaghet under dagen - varje rörelse är svår, patienten tolererar inte fysisk aktivitet, det är svårt för honom att tala och uttrycka sina tankar.
  • Ingen aptit, maten absorberas dåligt, en tillräcklig mängd saltsyra utsöndras inte i magen.
  • Viktminskning - eftersom maten nästan inte absorberas blir en person svag och uttorkad.
  • Lågt blodtryck upp till en svänga.
  • Vid individuella former av VCD eller hypertoni kan patienten ha högt blodtryck.
  • Ökad pigmentering - först och främst visas i öppna delar av kroppen där ultraviolett strålning kommer in. Pigmentfläckar bildas också på bröstvårtorna, könsdelarna och kroppsdelarna som gnuggar mot kläder..
  • Hos barn med VDKN är vikten av parade endokrina körtlar 5-10 gånger högre än normalt.
  • Överdriven könshår och armhålor.
  • Flickor föds med falska könsdelar av motsatt kön, androgenisering kan också diagnostiseras hos pojkar. Det är möjligt att klitoris växer hos kvinnor, livmodern når inte normala storlekar samt bröstet. Penis för stor hos pojkar.

Diagnostik på sjukhus

Tester för medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna kan utföras både efter och före barnets födelse. Eftersom sjukdomen ibland inte förekommer omedelbart, görs testen omedelbart efter att symptomen upptäckts. Om både fadern och mamman i familjen drabbades av VCD är det tillrådligt att genomgå en undersökning före graviditeten. Läkaren kan på förhand bestämma hur stor sannolikhet att få ett sjukt barn.

För forskning ta vävnad eller fostervatten. Under tonåren räcker det med ett blodprov och en läkarundersökning. Om barnet föds med viriliserat yttre könsorgan, är en undersökning helt enkelt nödvändig. Detta är det enda sättet att förskriva behandlingen i tid och undvika komplikationer..

Nu finns det nya sätt att förutsäga möjliga risker. En genetisk analys genomförs på molekylnivå. Det är viktigt att regelbundet ta en analys av 17OH-progesteron, som är hormonprekursorn för kortisol. Med avvikelser från det normala innehållet kan man bedöma förekomsten av olika patologier i det endokrina systemet. En ökning av hormonet kan bero på tumörernas utseende. I alla fall, enligt dynamiken i innehållet i 17OH-progesteron, kommer läkaren att kunna upptäcka oroande symtom eller se till att tillståndet är stabilt.

Behandling

Huvuduppgiften är att minska produktionen av kortikosteroider och kompensera för bristen på glukokortikoider. En genetisk sjukdom kan inte elimineras helt, men symptomen kan minskas. För detta bör patienten ta hormonella läkemedel som minskar produktionen av androgener. Normalisera produktionen av könshormoner och bli av med infertilitet och hjälpa läkemedel från klassen glukokortikoider, såsom prednisolon. Höga doser föreskrivs för att snabbt minska androgen hyperfunktion.

Dexametason är en syntetisk glukokortikosteroid. Det är en analog av hormonerna i det kortikala skiktet. Exponeringsmekanismen är nära prednison. Det har antiinflammatoriska och lugnande effekter, penetrerar det centrala nervsystemet. Ingår i listan över viktiga läkemedel. Försenar natrium och vatten i kroppen, främjar frisättningen av kalium. Tvättar kalcium från benvävnad, sänker mineraliseringen av ledvävnad. Att ta glukokortikoider främjar feminisering hos flickor. Hos patienter börjar menstruationen. Spermatogenes förekommer hos pojkar, normal utveckling av könsorganen börjar.

Med en saltutveckling av sjukdomen förskrivs Hydrocortison tillsammans med Fludrocortison. Dosering väljs individuellt. Hormonala läkemedel mot medfödd ärftlig dysfunktion i binjurebarken föreskrivs endast av en kvalificerad endokrinolog. Behandlingen ska utföras under hela livet utan avbrott. Tillfälligt upphörande av kursen är hälsoskadligt - återfall återkommer, tumörer i binjurarna kan bildas.

Eftersom könsorganen i de flesta fall har en oregelbunden struktur, kan kirurgiskt ingripande krävas. Om klitoris och labia har bildats med patologier, kan de korrigeras genom plastikkirurgi. Men det måste genomföras i en tidig ålder. Konsultera också en kirurg i svåra stadier när tumören eller hela organet avlägsnas.

Orsaker och följd av sjukdomen

I hjärtat av medfödd dysfunktion eller kortikal hyperplasi är en kränkning av transportproteinföreningar. Hormoner är nödvändiga inte bara för tillväxt utan också för att kroppen fungerar normalt. Denna patologi kännetecknas av en kränkning av syntesen av kortisol. En följd av medfödd patologi är ett överskott av nivån som produceras genom adenohypofys av hormonet som är ansvarigt för den normala funktionen av det endokrina systemet. Som ett resultat av den recessiva genen kan endast ett enzym påverkas..

Utvecklingen av symtom på sjukdomen beror på vilket utvecklingsstadium embryot kommer att vara i det ögonblick då androgener börjar agera på det. Vid denna tid bildas barnets kön, könsorganen utvecklas. Vid födseln har könsorganen ofta en oregelbunden struktur hos barn med VCD. Ibland är det inte ens möjligt utan en särskild undersökning att korrekt fastställa könet på den nyfödda.

Former för manifestation av en genetisk sjukdom

Medfödd dysfunktion i binjurebarken kan orsakas av brist på en av följande enzymer:

  1. 21-hydroxylas - en fara är en mängd olika sjukdomar där enzymet är helt blockerat. I detta fall utvecklas ett saltsyndrom. När de vägrar behandling på ett sjukhus dör barn innan de fyller en ålder..
  2. 3 - ol-dehydrogenaser - är ganska sällsynt, är svårt att tolerera av kroppen. I de initiala stadierna i produktionen av aldosteron och kortisol observeras brott. Saltförlust-syndrom noteras. Hos kvinnor är virilisering svag.
  3. 11-hydroxylas - det finns en fördröjning i klorid och natrium. Hos spädbarn bildas könsdelarna felaktigt, trycket ökas vanligtvis. Symtom som påminner om en viril form, men med manifestationer av arteriell hypertoni.
  4. 17 - hydroxylaser - problem med syntesen av könshormoner - östrogen och androgen. Hypertoni, brist på kalium, alkalos upptäcks. När barn utvecklas utvecklas inte könsorganen helt.
  5. 18-hydroxylas - en brist på aldosteron leder till allvarliga former av salt-in-syndrom med medfödd dysfunktion i det endokrina systemets kortiklar - binjurarna. Hög dödlighet bland nyfödda.
  6. 20, 22-desmolaser - aldosteron, androgener och kortisol syntetiseras inte. Det finns en förlust av mineralsalter. Denna form orsakar ofta död i ung ålder. Hos kvinnliga barn bildas könsorganen utan avvikelser, och pojkar föds med feminiserade könsorgan. Samtidigt är män inte hermafroditer. Kvinnliga yttre organ - falska.

Förutom de listade manifestationerna av patologi finns det flera mer sällsynta former. Det finns bara två av dem - en med hypoglykemiska anfall, och den andra med ofta etiokolanolon feber.

Den hypertensiva formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna orsakas av brist på 11-hydroxylas. Denna underart är sällsynta, farliga konsekvenser. Högt blodtryck behandlas i detta fall inte med klassiska hypertensiva läkemedel. Detta kan leda till njursvikt eller försämrad cerebral cirkulation..

VCD orsakad av en 21-hydroxylasdefekt

Den vanligaste formen av medfödd dysfunktion i hjärnbarken i endokrina körtlar - binjurarna, förekommer hos 90% av patienterna. På grund av bristen på 21-hydroxylas störs metaboliska processer. En brist på glukokortikoider - aldosteron och kortisol bildas. Som ett resultat aktiveras produktionen av ACTH-provocerande hyperplasi. En överdriven mängd androgener produceras - manliga hormoner, vars överskott är farligt inte bara för kvinnor utan också för män.

Det finns flera varianter av denna patologi. VDKN förekommer i fyra huvudformer:

  • Saltning - den mest allvarliga, orsakar en brist på mineralokortikoider och glukokortikoider i kroppen. De yttre könsorganen har en onormal struktur.
  • Viril enkel - förekommer med måttlig enzymbrist. Det finns ett överskott av androgener som orsakar onormal bildning av könsorganen, manliga tecken och hårväxt hos flickor.
  • Icke-klassisk eller postubertal - mild 21-hydroxylasbrist. Det finns inga tecken på hermafroditism hos barn. Androgenproduktionen ökar något. Endast 20-50% av kvinnliga patienter har manifestationer av androgenital syndrom. Ofta utvecklas infertilitet, en fullständig frånvaro av menstruation eller funktionsfel i menstruationscykeln.

Den vanligaste är virilformen. Ofta observeras saltning. Sjukdomen börjar utvecklas medan barnet fortfarande befinner sig i livmodern. Symtomen visas strax efter födseln. Det finns undantag, i vissa fall diagnostiseras patologin när barnet växer upp..

Hjälp i akut tillstånd

Akut binjurinsufficiens hos spädbarn är ett farligt tillstånd i medfödd patologi - binjurisk kortikaldysfunktion. Det kan vara dödligt om åtgärder inte vidtas i tid. Innehållet i mineral- och glukokortikoider minskar snabbt. H20-förlusten ökar snabbt. Kollaps av det kardiovaskulära systemet manifesteras. Känslor av gastrointestinal misslyckande är starka, hjärtat kan stanna.

Det kan finnas många orsaker till misslyckande, till exempel:

  1. Födelseskada eller kvävning hos spädbarn.
  2. Kris - en plötslig ökning av sjukdom
  3. En mängd olika virus och infektioner i händelse av brist på hormonproduktion.
  4. Blödning vid allvarliga inflammatoriska processer.
  5. Kirurgiskt avlägsnande av binjurarna vid Cushings sjukdom.
  6. Stora frakturer, brännskador, blödande sår.

När akut misslyckande observeras finns det inte tillräckligt med tid för diagnos. Omedelbar medicinsk behandling krävs. Patientens liv beror på operationens hastighet. Manifestationer av akut binjurinsufficiens:

  • En gradvis minskning av blodtrycket till 30 mm. Hg. st.
  • Takykardi, följt av bradykardi.
  • Upprörd, kräkningar och lös avföring.
  • Injektion blödning.
  • Muskelsvaghet, kramper, svimning.

Nödhjälp i svåra situationer:

  • Plasma administreras intravenöst. Injicera också en glukoslösning genom en droppare och natriumklorid. Det är förbjudet att använda kaliumtabletter. Genomför hormonersättningsterapi med hydrokortison på samma gång.
  • Den första dosen av läkemedlet ska delas upp enligt följande: ange hälften av det intravenösa, en annan del intramuskulärt för att skapa en reserv av hormoner.
  • Resten av läkemedlet administreras i lika stora doser var tredje till fyra timme.
  • Om det är svårt att stoppa kärlinsufficiens är det nödvändigt att införa Deoxycorticosteron Acetate.
  • Om blodtrycket är mycket lågt ska dopamin ges intravenöst..
  • För kramper i kombination med lågt blodsocker, administrera glukoslösning intravenöst.

Kost för patienter med VCD

Det är inte bara läkemedelsbehandling som hjälper till att optimera funktionen av de endokrina körtlarna. Med en diet kan du ta bort eller minska manifestationerna av obehagliga symtom. Följande rekommendationer bör följas:

  • Eftersom kroppen producerar hormoner från kolesterol är det nödvändigt att se till att dess nivå inte sjunker. Innehåller kolesterol i ghee och fjäderfä.
  • Bräserad lever och allt magert kött rekommenderas..
  • Pumpafrön hjälper till att fylla näringsbristen.
  • Det är viktigt att menyn alltid innehåller färska grönsaker.
  • Det är tillrådligt att vägra socker och dess substitut, mjölprodukter som innehåller gluten spannmål.
  • Försök att inte dricka te och kaffe..
  • Salt, helst havssalt, hjälper till att öka aldosteronnivåerna..
  • Ät proteinmåltider för att undvika mitten av dagen kortisoldroppar.

Det är lämpligt att ta högkalorifoder på morgonen. Magsbelastning före sänggåendet är skadligt. Överdriven övning är kontraindicerat för personer med dysfunktion i endokrin körtlar - binjurarna.

Binjurarna är körtlarna i det endokrina systemet. De spelar en viktig roll i regleringen av processer i kroppen. Om en person finner ut att han lider av en medfödd patologi - dysfunktion i binjurebarken, måste han registreras hos en endokrinolog. Utan snabb behandling kan sjukdomen inte bara leda till komplikationer utan också dödsfall. Barn måste undersökas minst två gånger om året.