Mänsklig hälsa

Nio tiondelar av vår lycka är baserad på hälsa

Rhizomesomelia i fostret

Kampomel dysplasi

Huvudrollen vid bestämning av campomel dysplasi spelas med metoder för prenatal diagnos: ultraljud, karyotyping och molekylärgenetiska analyser. Ultraljudsmetoder kan upptäcka denna sjukdom redan från 2: a trimestern av att fostra ett barn, de ledande manifestationerna kommer att vara krökning av benen i extremiteterna, närvaron av 11 par revben och en klockformad bröstform. Missbildningar i skalle, ansikte, hjärta och njurar, hypoplasi i axelblad och ryggkroppar och en ökning av storleken på bäckenöppningen kan också bestämmas. Baserat på de uppräknade uppgifterna om prenatal ultraljud kan man rimligen anta förekomsten av campomelic dysplasi och ta upp frågan om avbrott av graviditet av medicinska skäl.

Karyotypning utförs för att utesluta aneuploidi eller kromosomavvikelser som kan orsaka liknande manifestationer och fostermissbildningar. När det gäller campomel dysplasi kan dessutom bestämningen av karyotypen indikera fostrets manliga kön, medan flickan kommer att bestämmas av resultaten av ultraljudundersökningar. Detta fungerar som en ytterligare bekräftelse av denna sjukdom, eftersom hermafroditism och sexuella inversioner är karakteristiska för den. För den mest exakta diagnosen kan molekylärgenetiska analyser användas genom att sekvensera SOX-9-genen. Detekteringen av mutationer i denna gen är den slutliga bekräftelsen av närvaron av campomelic dysplasi..

I vissa fall diagnostiseras campomel dysplasi hos ett levande nyfött. För detta används förutom ovanstående metoder röntgenundersökning av skelettet. På röntgenbilder bestäms också många deformationer av tubulära ben och andra tecken som upptäcktes med ultraljud. Neonatologer kan också identifiera hjärtfel, njuravvikelser och andningsproblem hos en nyfödd med campomelic dysplasi. Ofta görs den slutliga bekräftelsen av diagnosen på grundval av uppgifterna från den patologiska studien. Praktiskt taget alla medicinska åtgärder, även palliativa till sin natur, med denna sjukdom är ineffektiva och kan inte förlänga patientens liv.

Förutsägelse och förebyggande av campomel dysplasi

Eftersom campomel dysplasi är en dödlig form av osteokondrodysplasi med samtidiga störningar, är prognosen för denna sjukdom extremt dålig. Om barnet lyckas överleva under intrapartumperioden inträffar ett dödligt resultat under de första veckorna av livet från andnings- och andra störningar. Vissa rapporter om överlevnaden för patienter med campomel dysplasi fram till tonåren är skeptiska inom det vetenskapliga samfundet. Förebyggande av detta tillstånd, med tanke på den spontana naturen hos mutationer i SOX9-genen, är endast möjlig inom ramen för prenatal undersökning. Om fostret avslöjar campomel dysplasi och bekräftar denna diagnos, tas frågan om abort upp av medicinska skäl.

Campomel dysplasi: orsaker till sjukdomen, huvudsakliga symtom, behandling och förebyggande

Det är en dödlig genetisk patologi från gruppen av osteokondrodysplasier, som kännetecknas av allvarliga skelettabnormaliteter och andra störningar som ofta leder till fosterets död eller födelsedöd under de första veckorna av livet.

orsaker

I början av studien av campomel dysplasi blev många specialister förbryllade av den ovanliga kombinationen av störningar - skelettanomalier i lemmarna, axelblad, revben och skallens patologi, manifesterade av spaltgom och mikrocefali, med hermafroditism och sexuell inversion. Anledningen till en sådan ovanlig kombination av störningar ligger i genen, där mutationer blir orsaken till sjukdomen - SOX-9-genen, som ligger på den 17: e kromosomen.

Denna gen är ansvarig för kodningen av proteinet med samma namn, som är en av de viktigaste transkriptionsfaktorerna i människokroppen. Den kontrollerar arbetet med Col2A1-genen som ligger på den 12: e kromosomen och kodar sekvensen för den huvudsakliga typ 2 kollagenarter som är involverade i skelettbildning och ossificering. Eventuella störningar i SOX-9-proteinets struktur leder till en kraftig minskning av uttrycket av Col2A1-genen, brist på kollagen och, som ett resultat, campomel dysplasi.

symtom

Mycket ofta vid campomel dysplasi noteras förekomsten av död före eller intrapartum till följd av akut andningsfel hos ett barn..

Om ett barn med patologi föds levande, kommer han att ha allvarlig deformitet i långa rörformade ben, förlängning av hjärndelen av skallen och en signifikant minskning av storleken på den främre delen, mikrognati och minskad kroppsstorlek. Hos personer med patologi finns en plan ansikte, en klyftan av den hårda gommen och en medfödd förflyttning av höften. Under undersökningen kan de upptäckas hypoplasi i axelbladen, deformiteter i foten, hydronefros och olika medfödda hjärtfel.

Campomel dysplasi leder till att barnet dör under de första dagarna eller veckorna av livet. I de flesta fall inträffar ett dödligt resultat mot bakgrund av svår andningsbesvärssyndrom. Dessutom är ibland den huvudsakliga dödsorsaken till barnets missbildningar i skalle, urinvägar och hjärt-kärlsystem.

Diagnostik

Vid diagnosen campomel dysplasi används prenatal diagnostiska tekniker, såsom ultraljud, karyotyping och molekylärgenetisk analys.

Genom ultraljudsundersökning kan denna patologi upptäckas redan från det andra trimestern av att barn föddes. Under en ultraljudsundersökning kan förekomsten av denna patologi indikeras genom krökning av benen i benen, närvaron av elva par revben och ett klockformat bröst. Ibland hos patienter med denna diagnos, avvikelser i utvecklingen av skallen, ansiktet, hjärtat och njurarna, hypoplasi i axelblad och ryggkroppar, och en ökning av storleken på bäckenöppningen. Ibland kan bekräftelse av diagnosen kräva karyotypning för att utesluta aneuploidi eller kromosomavvikelser som kännetecknas av liknande kliniska symtom. För den mest exakta diagnosen kan molekylärgenetiska analyser användas genom att sekvensera SOX-9-genen. Detekteringen av mutationer i denna gen är den slutliga bekräftelsen av närvaron av campomelic dysplasi..

Ibland utförs diagnosen av sjukdomen hos ett levande nyfött, sedan utöver ovanstående metoder används en röntgenundersökning av skelettet, vilket gör det möjligt att upptäcka många deformationer av rörens ben och andra tecken som upptäcktes även under ultraljudundersökningen. I de flesta fall är en slutlig diagnos möjlig på grundval av patologisk undersökning.

Behandling

Praktiskt taget alla medicinska åtgärder, även av palliativ karaktär, är ineffektiva och oförmögna att förlänga patientens liv vid denna sjukdom, och därför rekommenderas patienten att genomgå ett artificiellt avslutande av graviditeten när ett foster diagnostiseras med denna patologi.

Förebyggande

Förebyggande av denna sjukdom är omöjligt eftersom den förekommer mot bakgrund av en spontan mutation av SOX9-genen, och därför är det omöjligt att utveckla ett effektivt schema för att förhindra utvecklingen av denna genetiska störning.

Tyvärr växer antalet allvarliga barndysplasi - uttalade kränkningar av utvecklingen av benapparaten ständigt. Till hur svårt det är för människor utan armar och ben och för patienter som lider av missbildningar i lemmarna ägnas en hel serie tv-program åt. Men få människor tror att de kan möta en sådan situation i sin familj.

Lyckligtvis, med utvecklingen av ultraljud, upptäcks avvikelser i utvecklingen av lemmarna och andra patologier för fostrets utveckling i tidig graviditet.

Gynekolog utnämning - 1000 rubel. Komplex ultraljud i bäckenet - 1000 rubel. Mottagning enligt analysresultaten - 500 rubel. (valfri)

Varför försämras fosterlemmens utveckling?

Orsakerna till att barn med sådana deformiteter uppträder är många:

  • Ärftliga faktorer. Sjukdomar som orsakar missbildningar i skelettet är ärftliga. Ett exempel är achondroplasi - dvärgbildning orsakad av underutveckling och förkortning av ben och armar. I populära program om Roloff-familjen visas ett typiskt fall när personer med achondroplasi först har en son och sedan ett barnbarn med en sådan avvikelse.
  • Genetiska störningar som uppstod under befruktningsprocessen eller i de första utvecklingsstadierna av barnet. Orsaken till avvikelser kan vara infektioner, till och med vanlig influensa, TORH-infektioner - röda hundar, herpes, cytomegalovirus, toxoplasmos. Det är särskilt farligt om den förväntade modernen hade en infektion i början av graviditeten.
  • Tar några droger. Det mest slående exemplet är thalidomidkatastrofen - födelse i Europa 1959-1962. 12 tusen barn med underutveckling av lemmarna. Under deras graviditet ordinerades det lugnande läkemedlet talidomid till deras mödrar. Sådana läkemedel inkluderar antidepressiva medel, läkemedel som påverkar blodkoagulation, vissa antibiotika, retinoider som används för att behandla akne. Tragedin inträffar när den förväntade modern tar medicin, utan att veta att hon är gravid eller läkaren kommer att förskriva ett läkemedel kontraindicerat för kvinnor i position.
  • Dåliga vanor och skadliga arbetsförhållanden som påverkar ärftlighet. Ämnen som orsakar deformiteter kallas teratogena. Dessa inkluderar föreningar av arsenik, litium och bly. Leder till medfödda avvikelser och strålningsexponering. Barn med onormal benutveckling föds till mödrar som missbrukar alkohol och använder droger. Eftersom farliga ämnen och strålning påverkar ägg i en kvinnas kropp kan problem uppstå hos kvinnor som en gång arbetat i farliga industrier..

Patienter som tillhör dessa grupper behöver noggrann övervakning av ultraljud under hela graviditeten.

Vilka missbildningar av extremiteterna syns vid ultraljud

Barnets ben är synliga i tidig graviditet - lårben och humerus - från 10 veckor, benen på underbenen och underarmen - från 10 veckor. För närvarande kan du redan räkna fingrarna, se de flesta av skelettens ben och se hur barnet rör sig med armar och ben. HUR tid under denna period utförs de första fetala screeningarna.

Efter 16 veckor, precis från det andra ögonblicket för den andra screeningen, kan du mäta längden på stora ben och utvärdera fostrets utveckling. Storleken och formen på lemmarna beaktas. Benens svaga krökning är inte en anomali, men allvarlig deformation är ett tecken på patologi..

Alla andra delar av skelettet - ryggraden, revbenen, kranialbenen måste utvecklas ordentligt och inte deformeras.

Måtten på benen i barnens lemmar visas i tabellen. Det bör förstås att indikatorerna är i genomsnitt, eftersom varje barn utvecklas individuellt. Storleken på lemmarna utvärderas tillsammans med andra indikatorer. Små barn har kortare armar och ben än stora.

Först screening av foster - allvarliga fosterutvecklingspatologier är redan synliga

Vid den första screeningen från 11-14 veckor kan du bestämma majoriteten av barnets allvarliga missbildningar förknippade med felaktig utveckling av armar och ben. Ofta kombineras dessa defekter med andra utvecklingsavvikelser..

Fosterets patologi

Total frånvaro av lemmar

Barn föds utan armar och ben, ofta med defekter i de inre organen.

Underutveckling av armar och ben, ibland åtföljd av brist på händer och fötter.

Trots utvecklingen av proteser har de flesta av dessa barn funktionshinder.

En eller två lemmar saknas

Av okända skäl får en outvecklad penna inte utföras av andra patologier, men frånvaron av ett ben, som regel, kombineras med andra missbildningar.

En avvikelse åtföljs ofta av en underutveckling eller brist på språk (aglossia-adactylia), defekter i hård smak och läppar. Felaktig utveckling av ögonlock och käkar

Förkortning eller frånvaro av ben i underarmen och underbenet

Defekten kombineras med klubbfot och andra missbildningar i lemmarna.

De bildade fötter och händer börjar omedelbart från kroppen, och armar och ben är kraftigt förkortade och icke-funktionella

Även med moderna proteser är det långt ifrån alltid möjligt att återställa funktionerna i barnets extremiteter..

Onormal utveckling av benens ben

Ofta i kombination med hjärtfel, ryggmärg. Det är ett av tecknen på allvarlig ärftlig patologi - Fanconi-anemi, som manifesteras av en kränkning av blodkoagulation, felaktig skelettutveckling och mental retardering

Två eller fyra fingrar bildas på armar eller ben, separerade genom att dela handflatan eller foten.

Defekten åtföljs ofta av avvikelser i ansiktsutvecklingen - "gomspalt", "spaltläpp", defekter i utvecklingen av ögon och käkar

Radiell aplasi

Övre armbenutveckling

Det är ofta ett symptom på de ärftliga syndromen TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, i vilka hjärtfel, ryggmärgsdefekter, hematopoies och mental retardering diagnostiseras. De flesta av dessa barn dör i tidig ålder.

Patologier för fostrets utveckling - allvarlig kombinerad dysplasi

Med ärftliga patologier upptäckta från och med den 15: e veckan, kombineras defekter i utvecklingen av skelettben med andra defekter. De flesta barn dör i livmodern, omedelbart efter födseln och under de första leveåren. I detta fall inträffar ett missfall eller en frysta graviditet upptäcks. Med vissa sjukdomar kan barn med funktionsnedsättningar leva länge.

Betydande förkortning av lemmarna, smalt bröst, stort huvud med en framstående panna. Höfterna är krökta i form av en handenhet. Ibland är höfterna raka och skallen är formad som klöver.

Dålig. Barn föds döda eller dör efter födseln

Flera deformiteter i lemmen. Efter födseln, tendens till frakturer

Barn dör i tidig ålder eller förblir funktionshindrade. Det finns en försening i fysisk utveckling

Ellis-van Creveld syndrom

Förkortning av lemmarna, felaktig utveckling av händerna, dvärg, spröda ben.

Mer än 50% av barnen dör. Överlevande har allvarliga hälsoproblem orsakade av underutveckling av köns- och hjärt-kärlsystemen

Flera missbildningar i skelettet - korta lemmar, underutvecklad ryggrad, revben, underkäken,

Barn föds döda eller dör efter födseln

Fostret har ett stort huvud med utskjutande främre tuberkler och korta lemmar. Den vanligaste formen av dvärg

Det påverkar inte livslängden. Sådana människor kan till och med ha avkommor, men i 50% av fallen kommer deras barn att ärva avvikelsen.

Anomalier i utvecklingen av ryggraden och revbenen, en komprimerad kort bröstkorg, en "krabbformad" bröst, ett huvud "pressat" in i axlarna, en oproportionerligt kort kropp

Barn dör ofta av lungproblem. De överlevande har ett funktionshinder

Barnet släpar efter i utvecklingen, har en liten statur och vikt. Långa ben förkortas, armar och leder är deformerade

De flesta patienter har funktionshinder. därför att på grund av underutveckling av ben, kan de inte röra sig självständigt

Om barnet har avvikelser i skelettens utveckling

Om uppenbara allvarliga avvikelser hittas, föreslår läkaren att avbryta graviditeten. Annars måste kvinnan möta födelsen av ett barn med en obotlig ärftlig sjukdom.

I kontroversiella fall rekommenderas ytterligare undersökningar för kvinnor:

  • amniocentesis - analys av fostervatten;
  • Chorionisk biopsi - provtagning av korionmembranceller;
  • morkaka - insamling av placenta vävnad;
  • cordocentes - navelsträngsblodtest.

Detektering av genetiska avvikelser hos fostret förutsäger ett barn med svår funktionshinder, ibland oförenligt med livet. Naturligtvis bestämmer varje kvinna själv om hon ska lämna ett sådant barn. Men man bör komma ihåg att de flesta barn med genetiska sjukdomar som inte bara drabbar skelettsystemet utan också inre organ, trots behandling, dör i tidig ålder.

Beslutet bör vara helt balanserat. Det är ingen hemlighet att mödrar som beslutar att föda ett barn med allvarliga patologier ofta inte inser hur allvarlig situationen är. I det här fallet är det bättre att lita på läkarnas åsikter.

Var avslöjar en expert ultraljudsundersökning foster missbildningar i St. Petersburg

Du kan genomgå en sådan undersökning under graviditeten i St. Petersburg-kliniken Diana. Priset för ett fostrets ultraljud beror på graviditetsåldern och börjar från 1300 rubel. Inträde till gynekolog baserat på ultraljudsresultat - 500 rubel. Kostnaden för medicinsk abort är 3500 rubel.

Om du hittar ett fel, välj en text och tryck på Ctrl + Enter

Achondroplasia (klinisk presentation)

Den kliniska bilden av achondroplasi är typisk. Det ledande symptom på sjukdomen är förkortning av lemmarna..

Flicka med achondroplasia

Förkortning av övre och nedre extremiteterna hos en årig tjej med
achondroplasi, svår valgdeformitet i benen.

Sjukdomen manifesterar sig redan under embryonperioden. Vissa frukter dör i livmodern. I vissa fall krävs en kejsarsnitt på grund av oproportionerligt stora huvudstorlekar. Normalt födda barn med achondroplasi, trots de utvecklande tecknen på sjukdomen, är ganska livskraftiga och lever till en mycket ålder, ofta med stor styrka och färdighet. Klinisk diagnos av achondroplasi är inte svårt. Diagnostiseras vanligtvis på ett modersjukhus.

Redan vid födseln finns det karakteristiska tecken på denna sjukdom: makrocefali och mikromelia.

På grund av en uttalad kränkning av utvecklingen av benen i skalens bas, är ansiktet typiskt: de främre benen som sticker framåt, sadelnosen, prognatier kan observeras. Den relativa ökningen i skalens hjärndel beror på en försening i tillväxten av skalens bas, ofta närvaron av hydrocephalus. Nederlaget fångar hela skelettet, men det manifesteras särskilt i de proximala lemmarna. Övre extremiteterna i den nyfödda når knappt naveln, och hos vuxna - den inguinala regionen.
Förkortning av lemmarna är rhizomelisk till sin natur: en större förkortning av de proximala segmenten (axel och lår) än distalt (underarm, underben). Detta förklaras av det faktum att humerus och femur normalt har den största tillväxten och dess försening i dessa ben är särskilt märkbar. Manifestationen av sjukdomen på extremiteterna är inte begränsad till enkel förkortning.

På grund av den perversa och försenade epifysiska tillväxten med ostörd periosteal tillväxt, är alla rörformade ben förtjockade, böjda, ojämna på grund av utsprånget av apofyserna på muskelbindningsplatser. Som ett resultat av onormal och ojämn tillväxt av pinealkörtlarna i hela pinealkörtelen deformeras pinealkörtlarna.

Detta leder till missbildningar av varus och valgus - cubitus varus, coxa vara, genu varum, genu valgum. Dessa deformationer fortskrider med en tidig belastning av de nedre extremiteterna och frånvaron av ortopedisk förebyggande av deformiteter. I vissa fall kan dessa deformationer nå en enorm grad.

"Bensjukdomar hos barn", M.V. Volkov

Äldre barn i tjockleken på brosketillväxten har stora foci av svampig benvävnad, ibland med fenomen av enchondral benbildning i periferin. Således reduceras de avslöjade morfologiska förändringarna till lokal gigantism, en massiv spridning av ledbrosk med ett brott mot dess arkitektonik. Förändringar i groddplattan är sekundära. Så alla patienter som vi observerade var med en liknande klinisk...

Den hemimeliska formen av epifysisk dysplasi är en separat nosologisk form av broskdysplasi. Detta är en sällsynt ensidig epifysisk dysplasi med en primär skada på ett eller flera angränsande benben. Beskriven för första gången som tarsomegaly 1926 av Mouchet och Belot i ett 17-årigt barn med en lesion i talus, den här sjukdomen kallades senare tarso-epifyseal aklasia, epifyseal kondrodystrofi. PÅ…

Differentialdiagnos för deformering av artikulär kondrodysplasi är inte svår. Det är nödvändigt att särskilja deformerande artikulär kondrodysplasi från andra patologiska tillstånd som är förknippade med avsättning och spridning av brosk och benvävnad i lederna. Dessa inkluderar: ledkondromatos och akut mjukvävnadförkalkning. Gemensam kondromatos är en separat sjukdom som inte har något att göra med benkondromatos (dyschondroplasia). Det uttrycks i...

Som en oberoende sjukdom beskrevs epifysisk punkt chondrodysplasia (chondrodysplasia epiphisaria punctata) 1949 av Fairbank. Innan detta, redan 1927, hade författaren rapporterat 2 observationer av denna typ av dysplasi. Jansen (1934) kallade sjukdomen metafysisk dysostos. Det första fallet av sjukdomen beskrevs av Konradi 1914, med tanke på det som en abortiv form av kondrodystrofi, hos en tre månader gammal tjej. I litteraturen är sjukdomen också känd...

Kronisk förkalkning beskrivs som interstitiell förkalkning (begränsad och tumör). Tyska författare kallar ere Kalkgicht. Avsättningen av kalciumsalter i mjuka vävnader sker plötsligt och åtföljs av akut smärta. Akut förkalkning av mjukvävnad observeras på de övre och nedre extremiteterna. Om termen "förkalkning" betyder inläggd med kalciumsalter av vävnader, som i denna patologiska process förlorar sina biologiska egenskaper och...

Kampomel dysplasi

Campomelic dysplasia är en dödlig genetisk sjukdom från gruppen osteokondrodysplasi, kännetecknad av allvarliga skelettabnormaliteter och andra störningar, som ofta leder till fosterdöd i fostret eller död av nyfödda under de första veckorna av livet. Symtom på detta tillstånd är svår krökning av ledarnas rörformade ben, närvaron av 11 par av revben och klockformad bröstdeformation. I vissa fall inträffar inversion av könet. Diagnos av campomelic dysplasi görs oftast på grundval av prenatal ultraljud, karyotyping och molekylärgenetiska studier. Efter födelsen av ett barn kan röntgenuppgifter användas för att bekräfta. Det finns inget botemedel mot denna genetiska sjukdom.

Campomelic dysplasia (campomelic dwarfism) är en genetisk sjukdom åtföljd av många skelettabnormaliteter och nedsatt sexuell differentiering. Patologin beskrevs först av den berömda franska barnläkaren Pierre Maroto 1971, men under lång tid var etiologin och patogenesen för detta tillstånd okänd. Först under de senaste åren har metoderna för modern genetik kunnat identifiera en gen vars defekter leder till utveckling av campomelic dysplasi och bestämma sekvensen av patologiska processer i detta tillstånd. Förekomsten av patologi är ungefär 1 av 150-200 tusen nyfödda, men vissa forskare bestrider dessa siffror, vilket indikerar en ökad risk för prenatal död, som inte tas med i statistiken. Det har konstaterats att campomel dysplasi är ett autosomalt dominerande tillstånd, men förekommer nästan alltid på grund av spontana mutationer i embryot eller i föräldrarnas bakterieceller. Det finns rapporter om flera patienter med denna patologi som har överlevt till tonåren.

Orsaker till kamomel dysplasi

I början av studien av campomel dysplasi blev många genetiker förvirrade av den ovanliga kombinationen av störningar - skelett avvikelser i lemmarna, axelbladen, revbenen och skallen patologi (gan spalt, mikrocefali) med hermafroditism och sexuell inversion. Anledningen till en sådan ovanlig kombination låg i genen, varav mutationer blir orsaken till sjukdomen - SOX-9-genen, belägen på den 17: e kromosomen. Genen kodar proteinet med samma namn, som är en av de viktigaste transkriptionsfaktorerna i människokroppen. Till exempel kontrollerar det arbetet för Col2A1-genen, som är lokaliserad på den 12: e kromosomen och kodar sekvensen för huvudtypen kollagen av den andra typen, som deltar i processerna för skelettbildning och ossificering. Defekter i SOX-9-proteinets struktur leder till en kraftig minskning av uttrycket av Col2A1-genen, kollagenbrist och som ett resultat till campomel dysplasi.

En annan viktig funktion av SOX-9 är aktiveringen av AMH-genen lokaliserad på den 19: e kromosomen. Denna gen uttrycks huvudsakligen i Sertoli-celler hos män under embryonal utveckling. AMH kodar den så kallade Muller-hämmande faktorn, vilket leder till förstörelse av Muller-kanalen, som spelar en viktig roll i den sexuella differentieringen av fostret. Med mutationer i SOX-9-genen försämras denna funktion; som ett resultat har cirka 75% av patienterna med campomelic dysplasi med XY-karyotypen fenotypiska kvinnliga sexuella egenskaper. Tidigare, på grund av missförhållandet mellan genotypen och fenotypen, ansågs det att denna sjukdom drabbar flickor oftare än pojkar. Många forskare föreslår aktivt deltagande av proteinet SOX-9 i kontrollen av andra gener, vilket indirekt indikeras av närvaron av många andra utvecklingsavvikelser i campomel dysplasi..

Symtom på kamomel dysplasi

Vid campomel dysplasi inträffar ofta död före eller intrapartum på grund av svår andningsfel hos spädbarnet. I de fall då patienten föds levande, upptäcks uttalad deformation av de långa rörformade benen i armar och ben, förlängning av hjärndelen av skallen med en signifikant minskning i ansiktssektionen, mikrognati och reducerad kroppsstorlek. Patienter med campomel dysplasi uppvisar ofta ett plant ansikte, en gomspjälk och en medfödd förflyttning av höften. Under undersökningen bestäms också hypoplasi i axelbladen, deformiteter i fötter, hydronephrosis och olika medfödda hjärtfel. Campomel dysplasi leder till döden av patienten under de första dagarna eller veckorna av livet. Som regel inträffar dödsfall på grund av svår andningsbesvärssyndrom, missbildningar i skalle, urinvägar och hjärt-kärlsystem bidrar till.

Campomelic dysplasia (campomelic dysplasia)

Synonymer: campomel dwarfism, medfödd krökning av lemmarna. Campomelic syndrom utpekades som en oberoende nosologisk enhet 1971. P. Maroteaux et al..

Minsta diagnostiska tecken: dvärg, krökning i nedre extremiteter, hypoplasi i axelbladen, platt ansikte.

Det mest karakteristiska tecknet på syndromet är campomegaly, som manifesteras av krökningen av benen i nedre benen, och ibland lårbenen. Det viktigaste diagnostiska kriteriet är krökningen av benen på röntgenbilden. Tillsammans med detta avslöjar radiografi skoliose, scapular hypoplasia, korta och tunna klaviklar, ett litet bröst med smala revben och intercostala utrymmen (klockform), hypoplasia i kropparna och processerna i ryggkotorna, minskade iliac vingar, en relativt bred bäckenöppning.

Röntgen av ben i skelettet med campomel dysplasi

Förkortning av lemmarna, fötter i equinovarus position, förskjutning av höftleden noteras. Det finns en stor skalle med en oproportionerligt liten främre del, en plan ansikte, låg belägna auriklar, nedsänkt näsa, hypertelorism, mikrognati, nedsänkt tunga, ganespalte, mental retardering, hörselnedsättning. Hydrocephalus, arineencephaly, lissencephaly, hypoplasia eller polycystisk njursjukdom, hydronephrosis, pulmonal hypoplasia, medfödda hjärtfel, fall med hermafroditism. Barn dör vanligtvis under den nyfödda perioden..

Micromelia

Encyclopedic Dictionary of Psychology and Pedagogy. 2013.

Se vad Micromelia är i andra ordböcker:

mikromelia - Medfödd (vanligtvis skarp) förkortning av lemmarna, känd hos människor, andra däggdjur, fåglar. [Arefiev V.A., Lisovenko L.A. Engelska ryska förklarande ordlista med genetiska termer 1995 407с.] Ämnen genetik EN nanomelia... Teknisk översättarguide

micromelia - nanomelia micromelia. Medfödd (vanligtvis skarp) förkortning av lemmarna, känd hos människor, andra däggdjur, fåglar. (Källa: ”Engelska-ryska förklarande ordlista med genetiska termer.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Publishing House of VNIRO, 1995)... Molekylärbiologi och genetik. Förklarande ordbok.

mikromelia - (mikromelia; mikro + grekisk. melos kroppsdel, lem) utvecklingsanomali: små lemstorlekar... En stor medicinsk ordbok

MICROMELIA - (mikromelia) En onormalt liten lemstorlek. Som jämförelse: Macromelia... Förklarande ordbok för medicin

Micromelia (Micromelia) - en onormalt liten storlek på lemmarna. Som jämförelse: Macromelia. Källa: Medical Dictionary... Medicinska termer

De lange syndrom - (C. de Lange, holländsk barnläkare, 1871 1950; synonym: Brahmann de Lange syndrom, typus degenerativus amstelodamensis) är en medfödd sjukdom som kännetecknas av flera missbildningar och mental retardering. Det förekommer i...... Medical Encyclopedia

Macromelia (Macromelia) - en onormal ökning i lemstorleken. Som jämförelse: Micromelia. Källa: Medical Dictionary... Medicinska termer

nanomelia - nanomelia. Se mikromelia. (Källa: ”Engelska-ryska förklarande ordlista med genetiska termer.” Arefyev VA, Lisovenko LA, Moskva: Publishing House of VNIRO, 1995)... Molekylärbiologi och genetik. Förklarande ordbok.

MICROCEPHALIA - honung. Microcephaly är den lilla storleken på hjärnan och hjärnregionen i skallen. Det är nödvändigt att differentiera sekundär mikrocefali i degenerativa hjärtsjukdomar från sann (isolerad) mikrocefali. Dessutom kan mikrocefali vara...... En handbok med sjukdomar

MACROMELIA - (macromelia) en onormal ökning av lemmastorleken. Som jämförelse: Micromelia... Förklarande ordbok för medicin

Måttlig förkortning av fostrets rörformade ben. Former för avvikelser i fostret. Biometri av benets skelett hos fostret. Varför försämras fosterlemmens utveckling?

Ett foster är ett ofödigt barn i moderns livmoder. Inom medicin är det allmänt accepterat att embryot utvecklas under de första två månaderna, och sedan före födelsen fostret.

Fosterets skelett börjar bildas bokstavligen från de första dagarna av befruktningen. Den andra dagen bildar det befruktade ägget, som aktivt delar sig och växer snabbt, speciella celler - ektodermen. Benvävnad och skelettben kommer att utvecklas från ektoderm i framtiden.

Det mänskliga skelettet är en extremt viktig del av vår kropp. Ben stöder kroppen, bestämmer dess form och storlek, skyddar inre organ från skador. Benvävnad är involverad i mineralmetabolism i kroppen, skallen skyddar den mänskliga hjärnan, benmärgen påverkar immunsystemet, de viktigaste hematopoiesis-processerna förekommer i den.

Allmän information om utvecklingen av fostret

Ben är 70% sammansatta av särskilt stark benvävnad som innehåller en stor mängd mineralsalter. I grund och botten är dessa: kalcium, magnesium och fosfor. Förutom dem, för korrekt bildning av skelettben, är naturligtvis andra element också nödvändiga - aluminium, koppar, selen, fluor, zink, men i mycket mindre mängder. Fostret tar alla dessa ämnen från mammans kropp, så det är viktigt att den gravida kvinnan åt full och varierad mat som innehåller ”byggmaterial” för barnet.

Vid behov kan läkaren dessutom förskriva vitaminer och mineraler. Försumma inte dessa rekommendationer: om fostret inte får nödvändiga ämnen för benbildning kan skelettet bildas med kränkningar.

Tyvärr växer antalet allvarliga barndysplasi - uttalade kränkningar av utvecklingen av benapparaten ständigt. Till hur svårt det är för människor utan armar och ben och för patienter som lider av missbildningar i lemmarna ägnas en hel serie tv-program åt. Men få människor tror att de kan möta en sådan situation i sin familj.

Lyckligtvis, med utvecklingen av ultraljud, upptäcks avvikelser i utvecklingen av lemmarna och andra i tidig graviditet.

Gynekolog utnämning - 1000 rubel. Komplex ultraljud i bäckenet - 1000 rubel. Mottagning enligt analysresultaten - 500 rubel. (valfri)

Varför försämras fosterlemmens utveckling?

Orsakerna till att barn med sådana deformiteter uppträder är många:

  • Ärftliga faktorer. Sjukdomar som orsakar missbildningar i skelettet är ärftliga. Ett exempel är achondroplasi - dvärgbildning orsakad av underutveckling och förkortning av ben och armar. I populära program om Roloff-familjen visas ett typiskt fall när personer med achondroplasi först har en son och sedan ett barnbarn med en sådan avvikelse.
  • Genetiska störningar som uppstod under befruktningsprocessen eller i de första utvecklingsstadierna av barnet. Orsaken till avvikelser kan vara infektioner, till och med vanliga influensa, -,,,. Det är särskilt farligt om den förväntade modernen hade en infektion i början av graviditeten.
  • Tar några droger. Det mest slående exemplet är thalidomidkatastrofen - födelse i Europa 1959-1962. 12 tusen barn med underutveckling av lemmarna. Under deras graviditet ordinerades det lugnande läkemedlet talidomid till deras mödrar. Sådana läkemedel inkluderar antidepressiva medel, läkemedel som påverkar blodkoagulation, vissa antibiotika, retinoider som används för att behandla akne. Tragedin inträffar när den förväntade modern tar medicin, utan att veta att hon är gravid eller läkaren kommer att förskriva ett läkemedel kontraindicerat för kvinnor i position.
  • Dåliga vanor och skadliga arbetsförhållanden som påverkar ärftlighet. Ämnen som orsakar deformiteter kallas teratogena. Dessa inkluderar föreningar av arsenik, litium och bly. Leder till medfödda avvikelser och strålningsexponering. Barn med onormal benutveckling föds till mödrar som missbrukar alkohol och använder droger. Eftersom farliga ämnen och strålning påverkar ägg i en kvinnas kropp kan problem uppstå hos kvinnor som en gång arbetat i farliga industrier..

Patienter som tillhör dessa grupper kräver försiktighet under hela graviditeten.

Vilka missbildningar av extremiteterna syns vid ultraljud

Barnets ben är synliga i tidig graviditet - lårben och humerus - från 10 veckor, benen på underbenen och underarmen - från 10 veckor. För närvarande kan du redan räkna fingrarna, se de flesta av skelettens ben och se hur barnet rör sig med armar och ben. HUR tid under denna period spendera.

På 16 veckor, precis från det ögonblicket, kan du mäta längden på stora ben och utvärdera fostrets utveckling. Storleken och formen på lemmarna beaktas. Benens svaga krökning är inte en anomali, men allvarlig deformation är ett tecken på patologi..

Alla andra delar av skelettet - ryggraden, revbenen, kranialbenen måste utvecklas ordentligt och inte deformeras.

Måtten på benen i barnens lemmar visas i tabellen. Det bör förstås att indikatorerna är i genomsnitt, eftersom varje barn utvecklas individuellt. Storleken på lemmarna utvärderas tillsammans med andra indikatorer. Små barn har kortare armar och ben än stora.

Först screening av foster - allvarliga fosterutvecklingspatologier är redan synliga

Vid den första screeningen från 11-14 veckor kan du bestämma majoriteten av barnets allvarliga missbildningar förknippade med felaktig utveckling av armar och ben. Ofta kombineras dessa laster med andra..

Fosterets patologi

Total frånvaro av lemmar

Barn föds utan armar och ben, ofta med defekter i de inre organen.

Underutveckling av armar och ben, ibland åtföljd av brist på händer och fötter.

Trots utvecklingen av proteser har de flesta av dessa barn funktionshinder.

En eller två lemmar saknas

Av okända skäl får en outvecklad penna inte utföras av andra patologier, men frånvaron av ett ben, som regel, kombineras med andra missbildningar.

En avvikelse åtföljs ofta av en underutveckling eller brist på språk (aglossia-adactylia), defekter i hård smak och läppar. Felaktig utveckling av ögonlock och käkar

Förkortning eller frånvaro av ben i underarmen och underbenet

Defekten kombineras med klubbfot och andra missbildningar i lemmarna.

De bildade fötter och händer börjar omedelbart från kroppen, och armar och ben är kraftigt förkortade och icke-funktionella

Även med moderna proteser är det långt ifrån alltid möjligt att återställa funktionerna i barnets extremiteter..

Onormal utveckling av benens ben

Ofta i kombination med hjärtfel, ryggmärg. Det är ett av tecknen på allvarlig ärftlig patologi - Fanconi-anemi, som manifesteras av en kränkning av blodkoagulation, felaktig skelettutveckling och mental retardering

Två eller fyra fingrar bildas på armar eller ben, separerade genom att dela handflatan eller foten.

Defekten åtföljs ofta av avvikelser i ansiktsutvecklingen - "gomspalt", "spaltläpp", defekter i utvecklingen av ögon och käkar

Radiell aplasi

Övre armbenutveckling

Det är ofta ett symptom på de ärftliga syndromen TAR, Aase-Smith, Holt-Oram, i vilka hjärtfel, ryggmärgsdefekter, hematopoies och mental retardering diagnostiseras. De flesta av dessa barn dör i tidig ålder.

Patologier för fostrets utveckling - allvarlig kombinerad dysplasi

Med ärftliga patologier upptäckta från och med den 15: e veckan, kombineras defekter i utvecklingen av skelettben med andra defekter. De flesta barn dör i livmodern, omedelbart efter födseln och under de första leveåren. I det här fallet händer det eller upptäcks. Med vissa sjukdomar kan barn med funktionsnedsättningar leva länge.

Betydande förkortning av lemmarna, smalt bröst, stort huvud med en framstående panna. Höfterna är krökta i form av en handenhet. Ibland är höfterna raka och skallen är formad som klöver.

Dålig. Barn föds döda eller dör efter födseln

Flera deformiteter i lemmen. Efter födseln, tendens till frakturer

Barn dör i tidig ålder eller förblir funktionshindrade. Det finns en försening i fysisk utveckling

Ellis-van Creveld syndrom

Förkortning av lemmarna, felaktig utveckling av händerna, dvärg, spröda ben.

Mer än 50% av barnen dör. Överlevande har allvarliga hälsoproblem orsakade av underutveckling av köns- och hjärt-kärlsystemen

Flera missbildningar i skelettet - korta lemmar, underutvecklad ryggrad, revben, underkäken,

Barn föds döda eller dör efter födseln

Fostret har ett stort huvud med utskjutande främre tuberkler och korta lemmar. Den vanligaste formen av dvärg

Det påverkar inte livslängden. Sådana människor kan till och med ha avkommor, men i 50% av fallen kommer deras barn att ärva avvikelsen.

Anomalier i utvecklingen av ryggraden och revbenen, en komprimerad kort bröstkorg, en "krabbformad" bröst, ett huvud "pressat" in i axlarna, en oproportionerligt kort kropp

Barn dör ofta av lungproblem. De överlevande har ett funktionshinder

Barnet släpar efter i utvecklingen, har en liten statur och vikt. Långa ben förkortas, armar och leder är deformerade

De flesta patienter har funktionshinder. därför att på grund av underutveckling av ben, kan de inte röra sig självständigt

Om barnet har avvikelser i skelettens utveckling

Om uppenbara allvarliga avvikelser hittas föreslår läkaren. Annars måste kvinnan möta födelsen av ett barn med en obotlig ärftlig sjukdom.

  • amniocentesis - analys av fostervatten;
  • Chorionisk biopsi - provtagning av korionmembranceller;
  • morkaka - insamling av placenta vävnad;
  • cordocentes - navelsträngsblodtest.

Detektering av genetiska avvikelser hos fostret förutsäger ett barn med svår funktionshinder, ibland oförenligt med livet. Naturligtvis bestämmer varje kvinna själv om hon ska lämna ett sådant barn. Men man bör komma ihåg att de flesta barn med genetiska sjukdomar som inte bara drabbar skelettsystemet utan också inre organ, trots behandling, dör i tidig ålder.

Beslutet bör vara helt balanserat. Det är ingen hemlighet att mödrar som beslutar att föda ett barn med allvarliga patologier ofta inte inser hur allvarlig situationen är. I det här fallet är det bättre att lita på läkarnas åsikter.

Var avslöjar en expert ultraljudsundersökning foster missbildningar i St. Petersburg

Du kan genomgå en sådan undersökning under graviditeten i St. Petersburg-kliniken Diana. Priset för ett fostrets ultraljud beror på graviditetsåldern och börjar från 1300 rubel. Inträde till gynekolog baserat på ultraljudsresultat - 500 rubel. Kostnaden för medicinsk abort är 3500 rubel.

Förkortning av lemmarna inkluderar förkortning av hela extremiteten (mikromelia), proximal sektion (rhizomelia), mittparti (mesomelia) och distal sektion (acromelia). För att diagnostisera rhizomelia och acromelia är det nödvändigt att bedöma överensstämmelsen mellan humerus och femurstorlekar med storleken på benen på underarmarna och benen..

Med vissa skelettdysplasi störs strukturen i händer och fötter. Uttrycket "polydaktigt" beskriver förhållanden i vilka närvaron av mer än fem fingrar på en lem noteras. Det finns postaxial polydactyly när extrafingret är lokaliserat på sidan av ulna eller fibula, och preaxial polydactyly när det är på sidan av radien eller tibia. Syndaktiskt kallas fusionen av mjuka vävnader eller benvävnad hos intilliggande fingrar, och klinodaktiskt är krökningen hos en eller flera fingrar. Den vanligaste anomalin i ryggraden, som finns i skelettdysplasi, är platyspondylia, som består i att platta ryggraden.

I litteraturen finns det beskrivningar av diagnosfall i antenatalperioden för kyfos och skoliose i ryggraden, liksom halva ryggkotor och främre klyftor i ryggraden.

Skelettbenbiometri

Mätning av längden på fostrets rörformade ben används i stor utsträckning i obstetrisk praxis för att bestämma graviditetens längd. I de nomogram som används för detta ändamål är de rörformiga benens längd en oberoende variabel, och graviditetsåldern är beroende. Detta representerar emellertid också en viktig skillnad i de nomogram som används för att bedöma överensstämmelse av benlängder med normala värden för motsvarande period, som en oberoende variabel har graviditetsåldern redan använts och benlängden som beroende.

För att korrekt använda nomogram av denna typ måste forskaren veta exakt fostrets verkliga graviditetsålder. I detta avseende bör gravida kvinnor från riskgruppen för utveckling av skelettdysplasi i fostret uppmuntras att börja övervaka vid prenatala diagnostiska centra från tidig graviditet för att kunna använda alla kliniska metoder för att fastställa fosterets graviditetsålder. För patienter med ospecificerad graviditetsålder kan förhållanden mellan längden på lemmarna och omkretsen av fosterhuvudet användas..

För detta ändamål tar vissa forskare biparietstorleken som en oberoende variabel, men att mäta huvudets omkrets har en fördel, eftersom denna indikator inte beror på dess form. Svagheten med detta tillvägagångssätt är att det bygger på antagandet att benen i fostrets skalle inte är involverade i den patologiska processen, vilket inte kan misslyckas med vissa former av skelettdysplasi..

Nomogram och siffror i våra artiklar representerar det genomsnittliga värdet på indikatorerna för längden på benen i benen och deras konfidensintervall på 5- och 95 procent. Det måste komma ihåg att när man använder dessa övre och nedre gränser visar det sig att 5% av potentiellt friska fostrar hos gravida kvinnor från den allmänna befolkningen överskrider sina gränser när de utvärderas med dessa nomogram. Det är troligt att föredra att använda den 1: a och den 99: e percentilen av benens längder under motsvarande graviditetsperioder som konfidensgränser, vilket skulle motsvara strängare kriterier.

Tyvärr har inget arbete ännu avslutats, antalet undersökta patienter som skulle ge en tillförlitlig skillnad mellan indikatorerna för den femte och 1: a percentilen. Men de flesta skelettdysplasi som kan diagnostiseras under prenatala eller neonatala perioderna kännetecknas av en uttalad förkortning av storleken på de rörformade benen, och med detta i åtanke är skillnaden mellan användningen av gränser vid den femte percentilen jämfört med den första inte så avgörande.

Undantaget är den heterozygota formen av achondroplasia, i vilken längden på lemmarna endast minskas måttligt till tredje graviditetens tredje trimester. I detta fall kan en onormal utveckling upptäckas genom en förändring i lutningen på lårbenets tillväxtkurva. I en studie av L Goncalves och P. Teanty, baserad på 127 observationer av 17 arter av olika dysplasi, utfördes en diskriminerande analys, som visade att femurens längd är den bästa biometriska parametern som kan användas för att göra en differentiell diagnos bland de fem vanligaste sjukdomarna: tatafordysplasi. ofullkomlig osteogenes av typ II, achondrogenes, achondroplasi och hypokondroplasi. S. Gabrieli et al. bedömde möjligheten till en tidig diagnos av skelettdysplasi hos patienter med hög risk.

Deras studie inkluderade 149 kvinnor med en okomplicerad kurs av singleton graviditet under perioden 9 till 13 veckor, räknat från den sista menstruationen, som undersöktes med hjälp av transvaginal skanning. Med hjälp av metoden för polynomregression, gjordes en bedömning av förhållandet mellan lårets längd och graviditetsåldern, liksom mellan de biparietala och coccyx-parietala dimensioner. Åtta patienter som haft en historia av att föda barn med skelettdysplasi undersöktes med ett intervall på 2 veckor tills 10-11 veckors graviditet. En stark korrelation hittades mellan femurens längd, coccyx-parietal och biparietal.

Under första trimestern diagnostiserades endast två av fem fall av skelettdysplasi (båda var upprepade fall av ofullständig osteogenes och achondrogenes). Denna studie föreslog att bedömning av sambandet mellan femoral längd med coccyx-parietal storlek och femoral längd med biparietal storlek i första trimestern kan vara användbart vid tidig diagnos av allvarliga former av skelettdysplasi. I fall av mildare former av en sådan patologi är biometri av begränsad betydelse..

En förutsättning för en framgångsrik diagnos av många missbildningar av skelettet är att de flesta av skelettens ben under ultraljudundersökning upptäcks i början av II-trimestern. Så i termer av 12-14 veckor. det verkar möjligt att tydligt identifiera de långa rörformade benen i övre och nedre extremiteter, revben, ryggraden, benen i kranialhvelvet. Händer och fötter är också tillgängliga för visualisering, men benelementen är mycket små, vilket gör det svårt att kvalitativt anatomiskt utvärdera.

I detta avseende är det nödvändigt att lyfta fram de viktigaste diagnostiska kriterierna som indikerar en eller annan patologi för fostret. Dessa kriterier identifieras vanligtvis med korrekt utförande av ultraljud med en obligatorisk bedömning av anatomisk integritet hos alla ben, huvud och inre organ i fostret.

För korrekt diagnos av missbildningar i skelettet måste följande indikatorer beaktas:

  • närvaron och anatomisk integritet av lemmen;
  • förkorta eller öka längden på de rörformade benen;
  • förkortningens svårighetsgrad;
  • deformation av rörformade ben;
  • antal ben;
  • akustisk bentäthet;
  • tillstånd av mjuka vävnader på lemmarna;
  • formen och strukturen på stora fogar
  • formen och strukturen på ryggraden;
  • rörlighet i extremiteterna; visuella och subjektiva

De flesta av dessa kriterier upptäcks vanligtvis genom standardbiometri eller visuell bedömning av fosterorganens integritet De flesta benen i fostrets rygg kan identifieras ultraljuds i början av andra graviditetens trimester, vilket skapar gynnsamma förutsättningar för att bestämma deras närvaro och kvantitet. För att bestämma fostrets förväntade tillväxt är det bäst att använda formeln enligt V.N. Demidova.

Det är viktigt att notera att de första ekografiska tecknen på förkortning av benen vanligtvis visas efter 18-22 veckor. graviditet. Dessa tecken består i fördröjningen av längden på de rörformade benen från de normativa indikatorerna med 2-3 mm, vilket gör det svårt eller till och med omöjligt att bestämma den nosologiska anknytningen till defekten och dess prognostiska betydelse.

Om dessa avvikelser identifieras rekommenderas vanligtvis en upprepad studie med ett intervall på 4-6 veckor.

Vid en graviditet på heltid manifesteras fördröjningen av längden på de rörformade benen från de normativa värdena med 4-5 mm av tillväxten av den nyfödda 42-46 cm och i vuxen tillstånd - 350-160 cm. Denna kategori av människor bland den europeiska befolkningen tillhör gruppen av normala understorlekar, utan patologier. Därför kräver detektering av en liten fördröjning i storleken på långa rörformade ben inte reflektion i ultraljudsprotokollet i form av en patologisk slutsats.

Lårbenet i lårbenet under de senaste veckorna av graviditeten med 5-8 veckor. i absoluta termer är det 6-12 mm. Tillväxten hos nyfödda med en sådan patologi sträcker sig från 40-44 cm och överstiger i allmänhet inte 130-140 cm. Denna kategori när det gäller tillväxtindikatorer avser onormalt stor storlek.

Mikromelia av extremiteterna i fostret

Njurfel:

1) Renal agenes - medfödd frånvaro av en eller båda njurarna; hudfällning, puffig, senil ansikte, främre tuberkler sticker ut, auriklar låg, näsbred och platt. Barn är inte livskraftiga.

2) Njurhypoplasi - en- (ersättande hypoplasi i den andra normala njuren) eller bilateral medfödd minskning av njurmassa och volym, kan vara.

3) Njursdysplasi - hypoplasi med samtidig närvaro av embryonvävnader i njurarna. Foci av nefroblastom, primitiva tubuli och glomeruli, cyster, öar av brosk och slät muskelvävnad. Kombinerat med aplasi, hypoplasia eller atresia och stenos i urinledarna. Med bilateral uttalad fläck är barn inte livskraftiga.

4) Stora cystiska njurar (polycystisk njursjukdom av vuxen typ) - bilateral signifikant ökning av njurarna med bildandet i deras kortikala lager av ett stort antal stora cyster med transparent innehåll, mellan cysterna - områden med normal njurvävnad. Det är förknippat med en kränkning av anslutningen av primordia av metanefrrogen vävnad och urinröret.

5) Små cystiska njurar (polycystisk "infantil" typ) - en bilateral signifikant ökning i njurarna med bildandet av många små cyster i kortikala och hjärnlager, nära intill varandra. Njurarna är en svamp med stor porer, hela njurvävnaden ersätts av cyster fodrade med kubiskt epitel. Barn är inte livskraftiga.

6) Njurfusion (hästskoformad njur) och dystopi: ej kliniskt uppenbart.

Urinvägsdefekter:

1) fördubbling av bäckenet och urinledaren;

2) agenes, atresia, stenos i urinledarna, ektopi i deras mun;

3) megaloureter - tidig fetopati; en kraftig expansion av en eller två urinledare på grund av hypoplasi i muskelvävnad eller nervsystemet;

4) Exstrofi i urinblåsan som ett resultat av aplasi av dess främre vägg, bukhinnan och huden i könsområdet;

5) agenes av urinblåsan;

6) atresi, stenos i urinröret;

7) hypospadi - en defekt i urinrörets nedre vägg hos pojkar;

8) epispadier - en defekt i den övre väggen i urinröret hos pojkar.

Urinala missbildningar → nedsatt urinflöde → asymptomatisk närvaro eller PN (utan snabb kirurgisk behandling) → hydronefros, stenbildning, stigande kronisk pyelonefrit eller död av uremi.

Könsfejl. Hotar inte livet, i vissa fall är kirurgisk behandling möjlig. Ansluten till:

1) en sjukdom i endokrina körtlar (binjurar, hypofysen) hos modern och fostret;

2) ta hormonella läkemedel under graviditeten;

3) med ärftlig recessiv överföring:

1. kryptoridismen - testikelretention i bukhålan eller i inguinalkanalen (inte en missbildning hos nyfödda);

2. atresia i livmoderhalsen och vagina, fördubbling av livmodern;

3. hermafroditism - närvaron av tecken på båda könen hos en person (sant - samtidigt närvaro av kvinnliga och manliga könskörtlar; falskt - det yttre könsorganet motsatt könsorganen)..

Medfödda missbildningar i luftvägarna:

1) Aplasi och hypoplasi i bronkier och lungor, en lunga eller dess lob (bröstdysplasi → sekundär lunghypoplasi);

2) Lungecyster - tidig och sen fetopati; multipel (polycystisk lungsjukdom) eller singel, lokaliserad i en lunga eller i en lob. Under den postnatal perioden, den etablerade handlingen av andning → cysteksi → medfödda bronkiektas. Cystor har ett annat ursprung: agenes av en av bronchiala förgreningsorder:

1. första ordning → förgrening av bronkets slutar blint → gasutbyte genomförs inte;

2. andra och tredje ordningen → bronkier passerar direkt in i lungvävnaden eller bronkiolerna. (fig. 298).

3) Medfødt emfysem - tidig och sen fetopati; skarp uppblåsthet i den övre loben i vänster lunga på grund av hypoplasi i brosket, elastiska och muskelvävnaderna i bronkierna → förskjutning av mediastinalorganen i motsatt riktning.

Komplikationer: sekundär infektion med utveckling av kronisk bronkit och lunginflammation → pneumoskleros, utplåning i pleurahålan, lunghjärta med hjärtsvikt.

Dödsfall från komplikationer hos vuxna.

Medfödda missbildningar i osteoartikulära system och muskelsystem

Systemiska missbildningar i det osteoartikulära systemet.

1) kondrodysplasi - tidig fetopati; grupp medfödda missbildningar: förkortning och förtjockning av lemmarna:

1. fetalt kondrodysplasi (dödlig mikromelia) - förkortning och förtjockning av lemmarna, huden har stora veck, det nyfödda huvudet förstoras, näsan är sadelformad, munnen är skild, tungan är tjock, nacken är kort, ryggkropparna förtjockas också, bröstet är hypoplastiskt;

2. achondroplasia: förkortning och förtjockning av lemmarna med nedsatt utveckling av ansiktsskelettens ben. Barn som släpar i tillväxt; ärvda av den dominerande typen är spontana genmutationer möjliga.

2) ofullständig osteogenes - tidig fetopati; medfödd bräcklighet i ben som ärvts av en dominerande typ. Flera, ofta medfödda, sprickor med krökning av lemmar och revben; skallens båge från bindväv; otoskleros, blå sklera, hydrocephalus.

3) medfödd marmorsjukdom - tidig fetopati; allvarlig osteoskleros med en samtidig kränkning av utvecklingen av hematopoietisk vävnad av ärftlig natur.

Isolerade defekter i det osteoartikulära systemet:

1) medfödd förflyttning och höftdysplasi: enkel eller bilateral tidig fetopati;

2) medfödd amputation och aplasi (amelia) av lemmarna;

3) fokomelia - underutveckling av de proximala lemmarna (fötter och händer börjar direkt från bagageutrymmet);

4) polydaktivt - en ökning av antalet fingrar;

5) syndaktiskt - fingerled.

Oppenheim medfödd myatoni - systemisk hypoplasi av muskelvävnad; tidig fetopati: strierad muskelhypoplasi. Död under de första månaderna av livet från lunginflammation på grund av hypoplasi i andningsmusklerna, med undantag av membranet.

Isolerade defekter i muskelsystemet:

1) medfödda sanna och falska membranbråck: för falska: ingen hernialsäck, defekt av membranet genom vilket organen i bukhålan kan tränga in i bröstkaviteten.

2) medfödd torticollis: förkortning av sternocleidomastoidmuskeln på grund av dess fokala fibros (huvudet lutat till den drabbade sidan).

Medfödda missbildningar i ansiktet:

1) heiloschis - delning av överläppen;

2) palatoschis - delning av den hårda gommen;

3) mikrognati - hypoplasi i underkäken;

4) hypertelorism - ett brett avstånd mellan ögonen.

Fetopathy

Fetopatier - en patologi för fosterperioden från den 76: e till den 280: e graviditetsdagen, under vilken organens huvudvävnadsdifferentiering och bildandet av morkakan slutar.

Ett karakteristiskt drag är en kombination av skador på två typer av vävnadsmorfogenesstörningar med reaktiva förändringar i form av cirkulationsstörningar, dystrofi, nekros, inflammation, immunreaktioner, kompensatoriska anpassningsförfaranden, regenerering. Med tidig fetopati vävnadsmorfogenesstörningar dominerar, senare - reaktiva processer.