Kretinism - orsaker, symtom, behandling och förebyggande

Webbplatsen ger referensinformation endast för informationssyften. Diagnos och behandling av sjukdomar bör utföras under övervakning av en specialist. Alla läkemedel har kontraindikationer. Specialkonsultation krävs!

Vad är kretinism?

Kretinism är en endokrin sjukdom som uppstår till följd av sköldkörtel dysfunktion och manifesterar sig som en försening i mental, mental och fysisk utveckling. Denna sjukdom är en form av medfödd hypotyreos..

Skilja endemisk cretinism (flera fall som inträffar i ett visst område) och sporadiska (isolerade fall som inte är relaterade till området).

Kretinism kan vara en medfödd patologi och kan utvecklas redan i barns tillväxt och utveckling.

Orsaker till kretinism

Endemisk kretinism

Kretinism (ett komplex av psyko-fysiska patologiska symtom), som kombineras med dövstum och goiter, och som utvecklas hos invånare i ett visst område på en platå eller i bergen (med otillräcklig jod i miljön), kallas endemisk kretinism..

Endemisk kretinism utvecklas vanligtvis under det första eller andra livet.

Det faktum att inte alla patienter med endemisk struma i dessa områden har kretinism, liksom närvaron av foci med endemisk struma, där det inte finns någon kretinism alls, tyder på att orsakerna till kretinism ännu inte är helt förstås..

Fall av utveckling av kretinism endemisk i områden där det praktiskt taget inte finns någon endemisk struma beskrivs också..

Närvaron av friska familjer, tillsammans med familjer som drabbats av kretinism, i samma endemiska område, indikerar snarare en genetisk benägenhet för kretinism..

Av styvbröderna och systrarna som lever under samma förhållanden är det bara de som är sjuka föräldrar som är sjuka. predispositioner till kretinism på endast en recessiv gen räcker inte. Men överföring av predisposition genom äggplasma är också möjligt: ​​om mamman är sjuk, drabbas fler barn än i fall av fars sjukdom.

När det gäller endemisk kretinism kan det inte uteslutas att smitta med denna sjukdom. Ett sådant antagande gjordes av den österrikiska forskaren Kucher, som beskrev intressanta fall som bekräftade överföring av kretinism till hundar i familjer som drabbats av kretinism och grovt brott mot grundläggande hygienregler. Hundar födda friska, efter att ha levt i dessa familjer visade tecken på fysisk deformitet och dramatiska beteendeförändringar. Därför utesluter inte forskaren möjligheten att sprida sjukdomen genom djur.

Symtom på kretinism

Kretinism hos barn (medfødt myxödem)

Kretinism hos barn kan vara både endemisk och sporadisk. Sporadisk kretinism är ett medfødt myxödem (hypotyreos).

Medfödd brist på sköldkörtelhormoner kan endast fastställas med hjälp av en speciell undersökning, som vanligtvis utförs 3-10 dagar från födelsedatumet. Bekräftelse av dysfunktion i sköldkörteln är en ökad nivå av hypofyshormoner i barnets blod, vilket stimulerar produktionen av sköldkörtelhormoner.

De första tecknen på kretinism kan förekomma under de första månaderna av livet, men oftare blir kretinismen uppenbar endast vid 4-6 års ålder.

De första tecknen på kretinism är svag bröstsugning, dåsighet hos den nyfödda. Under en lång tid försvinner inte den övergående gulheten i huden. Det finns inga reaktioner på ljud och ljus. Förstoppning är karakteristisk. Buken är förstorad, navelbråck uppträder ofta. Tänder klippta sent, fontaneller på skallen överväxa inte under en lång tid.

Efter en tid förtjockas tungan och ökar i storlek, den upphör att passa i munnen. Tänderna bryter ut sent och de är krokiga. Barnets hud är kall, torr, hårväxten är långsam. Näsan är bred och platt, palpebrala sprickor smala. Ansiktet blir brett, runt ("månformat ansikte"). Gradvis blir uttrycket i ansiktet tråkigt. Ofta finns det en skiva, synfältet är smalare. Lukten sänktes.

Utvecklingen av tal är försenad. I svåra fall kan barn bara lämna inartikulerade ljud.

Barnet växer praktiskt taget inte, han börjar prata sent och med svårigheter. Total hörselnedsättning eller funktionsnedsättning kan noteras. Barnet ligger betydligt efter i mental utveckling. Om hypotyreoidism dök upp vid 3-4 års ålder, utvecklas inte allvarliga mentala avvikelser, men intelligensen minskar, förmågan att lära sig nya saker och behålla kunskap och information försvagas.

Sköldkörtelhormoner påverkar hjärtats funktion, därför, med brist på dessa hormoner, kan rytmen för hjärtaktivitet störas.

Barnet börjar gå sent, 5-6 år. Gangarten är klumpig, "slack", i svåra fall rör barn sig knappt eller bara kryper. Detta beror på muskelsvaghet, bendeformiteter och försämrad koordination..

Puberteten utvecklas sent. Menstruationer hos tonåriga flickor - sena och magra.

I tidig barndom är diagnosen svår. Hypotyreos måste differentieras från Downs sjukdom, gargoyleism (en sjukdom med karakteristiska förändringar i ansiktet) och andra sjukdomar. Hos äldre barn är diagnosen baserad på kliniska, radiologiska och laboratoriedata..

Vuxen kretinism

Det sista stadiet av hypotyreos (sköldkörtelhormonbrist) eller kretinism hos barn är kretinism hos vuxna. Denna sjukdom kallas myxedem..

Det finns också sekundärt myxedem, som är förknippat med skador på hypofysen och hypotalamus (endokrina körtlar som finns i hjärnan).

Det finns ett samband mellan svårighetsgraden av fysiska förändringar och svårighetsgraden av psykiska defekter. Med endemisk kretinism är detta förhållande mindre uttalat.

Vanligtvis är nördar mycket långsamma, likgiltiga, dumma och oinitierade. I förhållande till andra människor är de oftast ovänliga, misstroiga och grusamma. Nördar är lätt antagliga, kärleksaffär, känslomässigt instabila. De kan vara farliga om de blir rasande. Men att påverka explosioner är sällsynta och snabbt utarmade, som svar på smekningen av nördar lätt lugnade ner.

De har en tendens till depression och självmord. Det finns ofta fall av utveckling av psykos, schizofreni. Det finns tecken på tidig åldrande av kroppen när ett barn växer upp.

Nerds har ett ökat behov av värme, så de kan spendera lång tid i sängen. Myxedempatienter är vanligtvis överviktiga..

Trötthet, minskad aktivitet och förlust av tidigare färdigheter är karakteristiska. Ibland leder önskan att på något sätt aktivera och återuppliva dig själv, samt en konstant känsla av kyla, missbruk av alkohol och droger.

Utbudet av information och intressen för kretiner minskas och är i allvarliga fall begränsat till elementära behov. Men många av dem har tillgång till några enkla färdigheter, även om de ofta avbryter arbetet, gör det långsamt, behöver kräva.

Närvaron av struma med kretinism är inte nödvändig.

Lätta former av myxedem är vanligare än allvarliga. De kan manifesteras genom en minskning av surhetsgraden hos magsaft, förstoppning, eksem, ledsjukdomar, menstruation, anemi (anemi). I detta fall kan typiska fysiska avvikelser vara frånvarande och mentala kan uttryckas svagt (till exempel i form av milda depressiva tillstånd).

Vissa egenskaper hos fysisk och mental underlägsenhet observeras också hos praktiskt friska invånare i endemiska områden: befolkningen kännetecknas av dåliga förmågor, mentala begränsningar, konservatism och långsamhet, sexuell torpiditet (slöhet).

Kretinismbehandling

Kretinismpatienter bör ta livslång behandling.

Behandlingen består i att förskriva en strikt individuell dos (beroende på svårighetsgraden av processen, patientens vikt och ålder) sköldkörtelhormoner (triiodothyronin och tyroidin).

En dosreduktion är full av allvarliga kränkningar av barnets fysiska och mentala utveckling. Och ett överskott av dosen kan leda till tecken på tyrotoxikos (ökad tillväxt, ångest, hjärtklappning, sömnlöshet).

Ju tidigare behandling påbörjas, desto närmare normal kommer barnets utveckling att vara. Oftast ordineras hormonbehandling omedelbart efter barnets födelse.

I vissa fall kan behandling av kretinism i ett tidigt skede, med förbehåll för alla läkares rekommendationer och ett konstant intag av sköldkörtelhormoner i rätt dos, leda till att barnet kommer att vara fysiskt normalt, men med mental retardering. Detta beror på det faktum att fosterets nervsystem är fullständigt bildat redan under de senaste månaderna av graviditeten, och brist på hormoner under denna period leder till irreversibla konsekvenser.

Ju tidigare behandling påbörjas (under de första månaderna av livet), desto bättre är prognosen för att övervinna defekter i hjärnans utveckling. Att starta behandling vid en senare tidpunkt kan bara eliminera manifestationerna av hypotyreos, och irreversibla störningar i fysisk och mental utveckling kan inte elimineras..

Nördkvinnor är oftast sterila, men kan också ha en graviditet. I detta fall noteras ofta för tidig födsel och dödfödda..

Prognosen för liv med kretinism är gynnsam..

Förebyggande av kretinism

Enligt experter är nivån på jodutbudet i befolkningen i ingen region i Ryssland inte den bästa.

Det finns inget universellt obligatoriskt saltjodiseringsprogram i landet, dess användning är en frivillig angelägenhet för alla medborgare (i strid med internationella standarder). Och eftersom majoriteten av befolkningen inte är tillräckligt informerad om jodbrist och konsekvenserna av jodbrist lämnar den nuvarande situationen mycket att önska..

I media marknadsförs livsmedelstillsatser i stor utsträckning vars användning inte löser detta problem. Och konsekvenserna av jodbrist i media indikeras endast som uppkomsten av ödem, övervikt, infertilitet och nedsatt minne. Som ett resultat rekommenderas det att använda jodiserat salt och jodpreparat redan om dessa symtom uppträder. De mest allvarliga irreversibla förändringarna även i fostrets utvecklingsstadium, vilket leder till en minskning av intelligensen fram till kretinismen, är tysta.

Att tillhandahålla tillräckligt med jod i kroppen är viktigt från befruktningen och hela livet. Detta tillvägagångssätt kommer att säkerställa förebyggande av jodbristsjukdomar i alla åldrar, eftersom kretinism utvecklas med brist på jod- eller sköldkörtelhormoner i kroppen.

Jodprofylax kan utföras i massa och individuellt. Med massförhindrande använder hela landet befolkning jodiserat salt och produkter med jodiserat salt. Och individuell profylax innefattar utnämning av jodläkemedel till personer med ökad risk för jodbristsjukdom (kretinism, myxedem). Doser av läkemedel förskrivs strikt individuellt, beroende på kroppens skick och ålder.

En gravid kvinna bör fortsätta att använda jodiserat salt och läkemedlet Iodomarin från befruktningstillfället och under hela ammeperioden. Kontraindikation är endast närvaron av immunogen tyrotoxikos (diffus toxisk struma) hos en kvinna. Diffus nodulär eller blandad euthyreoidea strumpa är inte en kontraindikation för förebyggande behandling.

Närvaron av en sköldkörtelsjukdom hos en kvinna betyder inte alls att hon inte bör föda barn. Men innan hon beslutar om möjligheten till graviditet och förlossning, behöver hon råd från en endokrinolog-gynekolog, systematisk observation av en läkare och ta ordinerade mediciner.

Från den 12: e graviditeten börjar fosterets sköldkörtel producera hormoner, men jod behövs i tillräckliga mängder för detta. Därför rekommenderas en gravid kvinna att använda produkter som innehåller jod.

I enlighet med rekommendationerna från Världshälsoorganisationen och Internationella rådet för kontroll av jodbrist, bör förebyggande av jodbristsjukdomar för personer med hög risk inte genomföras med hjälp av kosttillskott.

Högriskgruppen inkluderar barn under 3 år, gravida kvinnor och ammande mödrar. I avsaknad av ett statligt effektivt program för förebyggande av jodbristsjukdomar, bör individuell förebyggande också genomföras av ungdomar och kvinnor i reproduktiv ålder..

Kvalitativt genomförd profylax under perioder med ökad efterfrågan på jod i kroppen undviker allvarliga skador på centrala nervsystemet med minskad intelligens.

Tack vare profylax av jod har förekomsten av endemisk kretinism minskat avsevärt. I ekonomiskt avancerade länder är kretinism sällsynt.

Topografisk (geografisk, rumslig) kretinism

Topografisk kretinism eller rumslig demens är oförmågan att navigera i ett okänt område. Detta är inte en sjukdom, utan snarare ett psykologiskt inslag i vissa människor, främst kvinnor. Hos män, som hos vänsterhänta, är den högra halvklotet bättre utvecklad. Därför är både män och vänsterriktade bättre orienterade på marken. Den "omskolade vänstern" kommer också att vara sämre orienterad i rymden, för hjärnhalvor kan ibland misslyckas, förvirra vänster-höger.

Kronisk sömnbrist, som oftare observeras hos kvinnor, förvärrar manifestationen av topografisk kretinism på grund av att blodtillförseln till hjärnan störs och minnet, inklusive synminnet, försämras.

Dåligt minne, distraktion och latitet bidrar till den rumsliga kretinismen.

Rumskretinism kan också ärvas..

Stress (men inte panik) aktiverar den högra halvklotens arbete och hjälper till att få lite bättre orientering på marken.

För att på något sätt bli av med eller åtminstone minska manifestationerna av topografisk kretinism rekommenderas det att utveckla, utbilda visuellt minne och rumsligt tänkande. Det finns speciella övningar för detta..

I en okänd stad är det bättre att utforska territoriet från de centrala gatorna och undvika gator och gränder. För att hitta vägen tillbaka kan du låta namnet på iögonfallande föremål och gator längs vägen (när du går). När du reser med bil hjälper autopiloten till.

Vad är kretinism

Orsaker till kretinism

För att förstå vad kretinism är, måste du ta reda på mekanismen för sjukdomens början. Grunden för hypotyreostillståndet är en kränkning av utvecklingen av sköldkörteln. Hämning av dess hormonsyntesfunktion åtföljs av dysfunktion i olika system - endokrin, muskuloskeletalt, reproduktiv, nervös, etc..

Sjukdomen manifesterar sig främst i tidig barndom. Anledningen ligger i kränkning av den endokrina körtens sekretoriska aktivitet. Provokatörerna av det patologiska tillståndet inkluderar:

  • genetisk predisposition;
  • funktionsfel i enzymsystemet;
  • underutveckling av de endokrina körtlarna;
  • brott mot den embryonala utvecklingen av det endokrina systemet och andra defekter;
  • endemisk struma i modern under graviditeten;
  • kronisk brist på selen och jod i kroppen;
  • autoimmuna sjukdomar;
  • endokrina störningar på nivån av hypofysen eller hypothalamus;
  • strålningsexponering av en kvinna under graviditet;
  • endokrin körtelkänslighet mot sköldkörtelhormoner.

Under kretinism förstå en av formerna för medfödd hypotyreos, som är förknippad med jodbrist. En otillräcklig mängd jodtyronin bestäms under laboratorieanalys. En ökad koncentration av hypofyshormoner i blodserumet indikerar hypofunktion, det vill säga en försvagning av den sekretoriska aktiviteten i körtlarna.

Kretinism hos barn manifesterar sig ofta redan i en ålder av 3-5 år. Därför, med en genetisk predisposition för sjukdomen, rekommenderas det att genomgå en undersökning minst 1-2 gånger per år. De första laboratorietesterna utförs 3-10 dagar efter födseln.

I 72% av fallen orsakas hypofunktion av körtlar av jodbrist under graviditeten. Under bärandet av fostret bör den förväntade modern få två gånger mer jod. Det behövs för korrekt bildning av organ i det endokrina systemet.

Behandling med tyreostatiska läkemedel under graviditeten är en av orsakerna till hypotyreos hos den nyfödda. Äktenskap mellan nära anhöriga ökar risken för att få ett barn med kretinism. Graden av hypofunktion av körtlarna beror på mängden jod som konsumeras från maten.

Former av sjukdomen

Endokrin patologi utvecklas snabbt utan korrekt behandling. Beroende på de provocerande faktorerna skiljer man 4 typer av kretinism:

  • primär - provoserad av felaktig funktion av själva körtlarna;
  • sekundär - orsakad av sjukdomar i hypofysen;
  • tertiär - associerad med onormala förändringar i hypotalamus;
  • ökad resistens mot jodinnehållande hormoner - sköldkörteln frigör en normal mängd jodtyronin, men känsligheten hos målcellerna minskas kraftigt eller saknas.

Sjukdomen klassificeras enligt olika kriterier - provocerande faktorer, kliniska manifestationer, symptomperioden. Beroende på villkor och orsaker till ursprung skiljer sig två former av sjukdomen:

  • Endemisk kretinism är en medfödd form av hypotyreos orsakad av otillräckligt intag av jod från mat. Det förekommer hos människor som bor i bergsområden - Altai, Pyrenéerna, Alperna. Denna form av patologi finns hos barn vars föräldrar är nära besläktade..
  • Sporadisk kretinism är en endokrin sjukdom orsakad av defekter i enzymsystemet. Orsaken till hypofunktion av körtlarna är förgiftning av kroppen, autoimmuna störningar, sköldkörtelskada, blödning i hypotalamus, etc..

Den så kallade topografiska kretinismen gäller inte för endokrina patologier. Störningen orsakas av en minskning av aktiviteten på hjärnans högra halvkula och inte av brist på jodinnehållande hormoner..

Enligt en annan klassificering skiljer man sig 3 former av endokrin patologi:

  • medfödd eller förvärvad i tidig barndom myxedem - en snabbt framstegande sjukdom provocerad av medfödd atrofi i sköldkörteln och andra missbildningar av fostret;
  • hypotyreos oligofreni är den vanligaste formen av kretinism som orsakas av medfödda eller förvärvade sjukdomar i körtlarna;
  • neurologisk kretinism är en trög sjukdom utan uttalade symtom som förekommer i områden med jodbrist.

Endemiska och sporadiska kretinismer har ett annat utbud av psykiska, kroppsliga och neurologiska störningar. Därför kommer principerna för deras behandling att ha skillnader.

Symtom på kretinism

Otillräcklig sekretorisk aktivitet i körtlarna leder till funktionsfel vid bildning av nervceller, proteinsyntes, skelettutveckling etc. Därför släpar patienter med kretinism efter i fysisk och mental utveckling. Barn med en medfödd eller tidigt förvärvad form av hypotyreos har ett anmärkningsvärt utseende..

Externa manifestationer av kretinism:

  • svullnad i ansiktet;
  • dvärgväxt;
  • breda näsvingar med en platt näsa;
  • ögon är långt ifrån varandra;
  • förtjockning av skallen i huvudet och pannan;
  • kort hals med en förtjockning i sköldkörteln;
  • öppen mun på grund av svullnad i tungan;
  • begränsad rörlighet i ryggraden;
  • kroppens oproportionalitet;
  • knappt hår;
  • svår skoliose;
  • underutveckling av tänder;
  • deformerade undre extremiteter;
  • underutveckling av sekundära sexuella egenskaper.

Endokrin sjukdom upptäcks omedelbart efter barnets födelse. Sådana barn är födda med mycket låg vikt och har uttalade kroppsliga symtom på kretinism.

Puffiness, grova drag, dåliga ansiktsuttryck är karakteristiska förändringar i ansiktet som finns hos patienter med hypotyreoidestatus. Hypofunktion av den endokrina körteln påverkar inte bara fysisk, utan också mental och mental utveckling. Nästan alla patienter hittas:

  • talnedsättning;
  • minskad hörselstyrka;
  • brist på empati;
  • letargi;
  • likgiltighet;
  • brist på initiativ;
  • dålig aptit;
  • regelbunden förstoppning;
  • letargi;
  • depressiva tillstånd;
  • tendens till psykos;
  • lös gång.

Svårighetsgraden av tecken på hypotyreos ökar gradvis. Kretinism utvecklas långsammare hos barn som ammas. Med modersmjölk får de jodinnehållande hormoner. På grund av detta saknar förändringar i kroppen.

Om hormonbehandling hos barn med medfödd kretinism börjar senare än 1,5 månader efter födseln, ökar sannolikheten för psykiska störningar med 80%. Intellektuella störningar sträcker sig från mild moral till idioti - en djup grad av oligofreni.

Kretinismbehandling

Med bekräftad hypofunktion av sköldkörteln startas terapi så tidigt som möjligt. Medicinering innefattar att ta sådana läkemedel:

  • Analoger av jodinnehållande hormoner. Med en mild form av kretinism tas läkemedel med tyroxin - L-tyroxin, Eutirox, Levothyroxin-natrium. De kompenserar helt för bristen på sköldkörtelhormoner.
  • Vitamin kompletterat med vitamin A. Patienter med kretinism lider av förvärrade hudtillstånd. För att eliminera symtomen, ta mediciner med retinol - Alfasterol, Akseroftol.
  • Beredningar med vitamin B12. För att återställa leverens, nervsystemets funktion föreskrivs patienter Neurobene, Cyanocobalamin.
  • Nootropiska läkemedel. Med hypotyreoidism är minnet nedsatt, inlärningsförmågan försämras. För att påverka hjärnaktiviteten och förbättra mentala förmågor, ta Cerebril eller Nootropil.

För att kompensera för brott mot syntesen av proteinkomponenter inkluderar behandlingsregimen preparat med en hemoderivativ för nötkreatur - Cerebrolysin, Aminalon, Biotropil. De minskar svårighetsgraden av kognitiv försämring, har en gynnsam effekt på minnet..

Utan rekommendation från en endokrinolog ökar inte doseringen av hormonella läkemedel. Detta är farligt med tyrotoxikos - ångestillstånd, accelererad tillväxt, hjärtklappning, ångest.

Behandling

Det här avsnittet är inte komplett. Du hjälper projektet genom att korrigera och komplettera det..

I de tidiga stadierna kompenseras cretinism helt av sköldkörtelmedicinering (tyroxin).

En stor roll i den tidiga upptäckten av sjukdomen spelas genom screening av nyfödda barn, särskilt i Ryssland, utförs screening för alla födda barn på den fjärde dagen i livet (heltid) och på den sjunde dagen (för tidigt). Undersökningssystemet bestämmer nivån på sköldkörtelstimulerande hormon i blodet, denna indikator ger en uppfattning om sköldkörtelns funktion och är nyckeln till att ställa en diagnos. Om en ökad nivå av sköldkörtelstimulerande hormon upptäcks testas barnet omedelbart och förebyggande behandling med tyroxinpreparat förskrivs.

Det är viktigt att förskriva behandling så tidigt som möjligt för att undvika de negativa effekterna av sköldkörtelhormonbrist. Barn som började behandlingen före den 21: e dagen i livet släpar inte efter i utvecklingen från friska kamrater. I försummade fall, när screeningen inte genomfördes (hemförlossning, tidig utskrivning från modersjukhuset) och behandlingen inte planerades i tid, är barnen som släpar efter i utvecklingen, de har en försening i tal och intelligens. Karakteristiska tecken på medfödd hypotyreoidism är: torr hud, förstoppning, dålig viktökning, slöhet hos barnet.

Oftast förekommer kretinism hos barn, men av flera skäl kan det utvecklas hos en vuxen.

Följande typer skiljer sig:

  1. Endemisk kretinism. Det börjar sin utveckling i fostret i livmodern. Orsakerna är jodbrist, strumogena element i maten till den förväntade modern. Det händer att fostret har en genetisk predisposition. Mycket beror på det område där föräldrarna bor. Om lokaliteten är endemisk finns det ofta fall av strumpor, då ökar risken för kretinism. Stor sannolikhet för ett sjukt barn i en situation där släktingar är nära släktingar med blod.
  2. Sporadisk. Det orsakas av ärftliga avvikelser hos enzymsystemen som producerar sköldkörtelhormoner. Utvecklingen av sköldkörteln störs även på embryonivå. Terrängen i detta fall spelar inte en avgörande roll.

Det finns en annan klassificering. Enligt den har sjukdomen kretinism följande former:

  1. Oligofreni hypotyreoid (kretinism). Det är medfødt eller förekommer i tidig barndom. Oftare är det resultatet av endokrina störningar.
  2. Myxedema. Resultatet av missbildning av embryot, död av sköldkörtelvävnad. Denna form utvecklas snabbt under de första månaderna efter födseln..
  3. neurologiska Det är vanligt. Denna form påverkar de som bor i områden med hög jodbrist. Uttalade manifestationer av hypotyreos observeras inte..

orsaker

Det finns inget slutligt yttrande om skälen..

Ofta väcker sjukdomen jodbrist, men detta är inte det enda skälet. Inte alla som bor i ett potentiellt farligt område förvärvar strumpor, eftersom det tros att detta inte är huvudorsaken.

Forskare är benägna att tro att huvudorsaken är en genetisk predisposition, eftersom det i ett endemiskt område finns många friska familjer. Barn som båda föräldrarna lider av denna patologi utsätts för kretinism. Om sjukdomen observeras hos mor och far är det mycket troligt att deras barn lider av kretinism.

En viktig roll spelas av vilken av föräldrarna som lider av sjukdomen. Patologi överförs genom ägg från en sjuk mamma. Far kan vara helt frisk. Hos en sjuk mamma föds ofta barn sjuka, medan en frisk mamma från en sjuk far föder helt friska barn. Forskare har också funnit att kretinism kan överföras från sjuka djur..

Ett annat skäl är behandlingen med vissa läkemedel (Carbimazole, Amiodarone) utan läkarhjälp, överdriven jodkonsumtion, radioaktiv behandling som påverkade sköldkörteln.

Funktioner av manifestation hos barn och vuxna

Det finns åldersskillnader.

Hur cretinism manifesterar sig i en tidig ålder

Endokrin patologi är resultatet av medfödd hypotyreos. Det observeras sällan (för varje 4000 nyfödda). Det avslöjades att flickor lider mer av sjukdomen. En nyfödd kan få ett blodprov. Den visar den faktiska nivån på hormoner. Uppenbara symtom förekommer inom 3-4 månader:

  • regelbunden dåsighet, slöhet;
  • barnet är tydligt bedövat;
  • huden är gulaktig;
  • barnet suger inte bra:
  • fontanel växer inte över;
  • frekvent förstoppning.

Det huvudsakliga symptomet är att barnet växer långsamt. Ett sjukt barns ansikte är puffigt, hans utseende är tråkigt, hans hår blir torrt, sprött. Barnets motoriska aktivitet minskar kraftigt, du kan märka en alltför bred fontanel.

Ett utmärkande drag i denna patologi är extremt kort statur, hes röst, dålig aptit. Kvävning, en minskning av fekalvolym kan utvecklas, buken blir svullen. Vanligtvis lågt tryck.

Det finns verkligen kränkningar av motorik. Om patienten är mild är koordinationen nedsatt; om han är allvarlig kan han inte stå, gå. Patientens tänkande och reflexer saknar ner.

Kretinism provocerar en hormonbrist tyroxin (T4), triiodothyronine (T3). Om vi ​​talar om en mild form, kan upp till 3-5 år sjukdomen inte alls manifestera sig. Med medfödd hypotyreos uppträder följande symtom: tänderna är dåligt klippta, lukten och hörsel störs. Ett karakteristiskt drag är en ökning av tungan i en sådan grad att den upphör att passa i munnen. Mental utveckling saktar ner, barnet talar dåligt och behärskar promenader bara på 4-5 år.

Om det finns svaghet i musklerna och uttalad krökning i benen föredrar barnet att röra sig. Hos ungdomar ligger puberteten bakom; hos flickor är menstruationens fördröjning betydligt försenad.

Ofta upplevs kretinism av spädbarn med svart hud. De utgör en tredjedel av alla fall.

Kretinism är en mycket allvarlig sjukdom som hotar att kränka alla aspekter av utvecklingen. Om han inte behandlas i tid börjar barnet allvarligt hålla sig bakom utvecklingen, hans pubertet försenas. Sjuka kvinnor kan inte födda ett barn ensam eller ens bli infertila.

Vuxenutveckling: funktioner

I vuxen ålder kan en förvärvad snarare än medfödd form utvecklas..

Kretinism hos vuxna utvecklas av följande skäl:

  1. avlägsnande av sköldkörteln;
  2. jodbrist (kronisk);
  3. inflammatorisk process.

Ett tydligt tecken på att hypotyreos har börjat är uppkomsten av myxedem. Det provoserar en kränkning av ämnesomsättningen, blodcirkulationen, svullnad. Med tiden förlorar patienten sina färdigheter, blir trött, intressen är starkt begränsade.

Manifestationerna av kretinism hos en vuxen är ganska olika:

  • mental retardering (kan ha olika grader);
  • kränkning av kroppens proportioner (lemmarna är tjockare och kortare, på grund av vilken klumpighet rörelser utvecklas), skallar (huvudet är större än vanligt, men hjärnan är mycket mindre);
  • kort statur (stunting beror på svårighetsgraden av sjukdomen);
  • lederna blir tjocka, och lemmarna förkortas, fötterna vänder inåt;
  • motorisk aktivitet försvinner i själva ryggraden;
  • bäckenet är patologiskt smalt;
  • talet störs, dövhet uppträder;
  • personen blir apatisk;
  • kyla uppträder;
  • könsorgan är dåligt utvecklade;
  • irritabilitet verkar, sekretess, patienter kommer dåligt i kontakt med andra.

Utöver dessa symtom, är en egenskap en liten mängd hår i hela kroppen. I ansiktet kan du se karakteristiska tecken: tjocka läppar, utskjutande öron, bred näsbro, kindben, ovanligt hög panna.

Behandling

De börjar behandlingen omedelbart. Du bör inte förlora tid, eftersom konsekvenserna är oåterkalleliga. Kvalificerad behandling som startats i tid är nyckeln till en positiv prognos i framtiden.

Om hypotyreos upprättas utförs ersättningsterapi. Patienten föreskrivs syntetiska hormoner som hjälper till att ersätta den förlorade sköldkörtelfunktionen. Denna grupp läkemedel förskrivs i alla former, utom när vävnaden är okänslig för hormoner som produceras av sköldkörteln..

Ibland händer det att kliniken inte har några villkor för en fullständig diagnos av sjukdomen. Om det finns tydliga tecken på kretinism, kan läkaren förskriva en akutbehandling utan en fullständig diagnos och ta alla tester. Sedan tar läkaren hänsyn till hur patientens kropp svarar på terapi.

Behandlingen börjar omedelbart, under den första månaden efter födseln. Korrekt behandling gör att barnets kropp kan utvecklas normalt. Om behandlingen försenas (påbörjas efter 4-6 veckor) ökar risken för att barnet möter ett antal allvarliga symtom på kretinism ibland.

förberedelser

I pediatrik används följande läkemedel:

En drogBeskrivningDosering
L-tyroxinSköldkörtelhormonanalog. Återställer den hormonella bakgrunden, funktioner.
Det är viktigt att hela tiden övervaka behandlingen. Denna observation kommer till följande:
• Patienten testas regelbundet för sköldkörtelhormoner;
• kontrollerad tillväxt, aktivitet, barns intelligensnivå.
• 45-60 mg / kg under det första halva levnadsåret;
• 75-90 mg / kg från sex månader till ett år;
• 100-125 mg / kg för förskolebarn;
• 125 mg / kg för tonåringar.
Dosen måste väljas av läkaren. Det är viktigt att ta hänsyn till den faktiska nivån på sköldkörtelstimulerande hormon.
Du måste ta drogen hela ditt liv.
Vitamin AHjälper till att förbättra huden.Doseringen beror på svårighetsgraden av manifestationerna och väljs av läkaren.
Vitamin B12Det har ett antal effekter:
• eliminerar anemi;
• stabiliserar nervsystemet, levern.
Lösning i ampuller. Administreringssättet, dosen bestäms av läkaren.
PiracetamDet har ett antal effekter:
• förbättrar hjärnaktiviteten;
• ökar intelligensen, minnet;
• återställer hjärnfunktioner om de är nedsatta.
Finns i tabletter. Läkaren väljer doseringen.
Behandlingen är lång. Kursen tar en månad eller mer..
CerebrolysinProteiner härrörande från hjärnceller från nötkreatur.
Det har ett antal effekter:
• skyddar hjärnan från möjliga skador;
• främjar näring av nervfibrer, förbättrar deras funktioner.
Det administreras intravenöst. Läkaren väljer doseringen.

Förebyggande

Bland de förebyggande åtgärderna är det värt att komma ihåg följande:

  • Eftersom kretinism ofta utvecklas i ett äktenskap mellan nära släktingar, är sådana fackföreningar oacceptabla.
  • Om familjen bor i en jodfattig region rekommenderas det ibland att flytta till en annan ort. Detta är särskilt sant i fall där ofta fall av goiter hos barn har identifierats i området..
  • Det är nödvändigt att övervaka kvaliteten på dricksvatten. Om det är dåligt, överväg att köpa vatten på flaska..
  • Vid jodbrist, jodiserat salt, bör produkter med dess innehåll konsumeras..
  • Under graviditeten ingår nödvändigtvis jodrika livsmedel (feijoa, tran, skaldjur, svamp, mejeri) i kosten..
  • D-vitamin och ett läkemedel med jod föreskrivs för barn för förebyggande. De stärker benen väl och förhindrar att raket utvecklas. Naturlig utfodring rekommenderas också. I bröstmjölk finns ett helt komplex av vitaminer, mineraler.

Problem med sköldkörteln utesluter inte möjligheten till graviditet och bärande. En förutsättning för detta är konstant övervakning av endokrinologen.

Vad är kretinism?

Kretinism är en endokrin sjukdom som uppstår till följd av sköldkörtel dysfunktion och manifesterar sig som en försening i mental, mental och fysisk utveckling. Denna sjukdom är en form av medfödd hypotyreos..
Skilja endemisk cretinism (flera fall som inträffar i ett visst område) och sporadiska (isolerade fall som inte är relaterade till området).
Kretinism kan vara en medfödd patologi och kan utvecklas redan i barns tillväxt och utveckling.
Alla orsakerna till utvecklingen av kretinism är på något sätt relaterade till bristen på sköldkörtelhormoner..

  • En av orsakerna till kretinism är en ärftlig kränkning av enzymsystemet, som manifesteras i otillräcklig produktion av sköldkörtelhormoner och, som en följd, utvecklingen av ärftlig sporadisk kretinism och icke-giftig strumpor. Den ärftliga faktorn i kretinismens ursprung bekräftas av det faktum att båda identiska tvillingarna påverkas av denna sjukdom..
  • Kretinism kan vara förknippat med försämrad utveckling av sköldkörteln i embryot: dess underutveckling, felaktig plats eller fullständig frånvaro av sköldkörteln i fostret.
  • Behandling av en gravid kvinna med radioaktivt jod eller tyreostatiska läkemedel, strumpor överförd under graviditet, brist på selen och jod i den gravida kroppen (de är nödvändiga för syntes av sköldkörtelhormoner) - alla dessa situationer kan också orsaka kretinism hos ett ofött barn.
  • Bristen på sköldkörtelhormoner hos en kvinna i III-trimestern av graviditeten och hos ett barn under de första månaderna efter födseln, när hjärnans huvudutveckling äger rum, leder till en försening i den mentala och fysiska utvecklingen av barnet, d.v.s. till medfödd hypotyreos. Och om bristen på hormoner uppstår vid en äldre ålder hos barnet, kommer tecken på kretinism att vara mindre uttalade.
  • Kretinism kan också orsakas av äktenskap mellan nära släktingar..

Endemisk kretinism

Kretinism (ett komplex av psyko-fysiska patologiska symtom), som kombineras med dövstum och goiter, och som utvecklas hos invånare i ett visst område på en platå eller i bergen (med otillräcklig jod i miljön), kallas endemisk kretinism..
Endemisk kretinism utvecklas vanligtvis under det första eller andra livet.
Det faktum att inte alla patienter med endemisk struma i dessa områden har kretinism, liksom närvaron av foci med endemisk struma, där det inte finns någon kretinism alls, tyder på att orsakerna till kretinism ännu inte är helt förstås..
Fall av utveckling av kretinism endemisk i områden där det praktiskt taget inte finns någon endemisk struma beskrivs också..
Närvaron av friska familjer, tillsammans med familjer som drabbats av kretinism, i samma endemiska område, indikerar snarare en genetisk benägenhet för kretinism..
Av styvbröderna och systrarna som lever under samma förhållanden är det bara de som är sjuka föräldrar som är sjuka. predispositioner till kretinism på endast en recessiv gen räcker inte. Men överföring av predisposition genom äggplasma är också möjligt: ​​om mamman är sjuk, drabbas fler barn än i fall av fars sjukdom.
När det gäller endemisk kretinism kan det inte uteslutas att smitta med denna sjukdom. Ett sådant antagande gjordes av den österrikiska forskaren Kucher, som beskrev intressanta fall som bekräftade överföring av kretinism till hundar i familjer som drabbats av kretinism och grovt brott mot grundläggande hygienregler. Hundar födda friska, efter att ha levt i dessa familjer visade tecken på fysisk deformitet och dramatiska beteendeförändringar. Därför utesluter inte forskaren möjligheten att sprida sjukdomen genom djur.
Karakteristiska tecken på kretinism är:

  • Störningar i fysisk utveckling: stuntade tänder och förändringar i primära tänder; stunted kroppstillväxt (dvärg, uttryckt i varierande grad) och en oproportionerlig kroppsbyggnad (stort huvud och korta lemmar); deformation av skallen med en förtjockning av parietal och främre ben; utskjutande kindben; deformation av ben och leder i lemmarna; skolios är möjligt.
  • Karakteristiska förändringar i ansiktet: grova särdrag, ansiktsslöshet, platt, bred näsa med en nedsänkt näsa (den så kallade "sadelformade" näsan), ögon på stort avstånd från varandra, ofta en öppen mun med en utskjutande, utmunnen tunga och utflöde av saliv; ansiktsuttryck är dåliga; dumt uttryck.
  • Tal- och hörselskador i varierande grad av svårighetsgrad (för dövstum).
  • Sekundära sexuella egenskaper är underutvecklade; könskörtlarna är också underutvecklade och deras funktion försämras; det finns ofta cystiska förändringar i äggstockarna, kryptorchidism är möjligt.
  • Inre organ minskas i storlek.
  • Huden är grov, tjock, blek, det kan finnas åldersfläckar, ofta svullnad av mjuka vävnader; efter 20 år är huden slapp och skrynklig.
  • Hår är ofta mörkare, knappt hår; sköra naglar; svettning minskat.
  • Kränkningar av intellektet och mental utveckling (från mild moral till idioti - allvarliga psykiska störningar); beteendeförändringar (slöhet, dåsighet).

Kretinism hos barn (medfødt myxödem)

Kretinism hos barn kan vara både endemisk och sporadisk. Sporadisk kretinism är ett medfødt myxödem (hypotyreos).
Medfödd brist på sköldkörtelhormoner kan endast fastställas med hjälp av en speciell undersökning, som vanligtvis utförs 3-10 dagar från födelsedatumet. Bekräftelse av dysfunktion i sköldkörteln är en ökad nivå av hypofyshormoner i barnets blod, vilket stimulerar produktionen av sköldkörtelhormoner.
De första tecknen på kretinism kan förekomma under de första månaderna av livet, men oftare blir kretinismen uppenbar endast vid 4-6 års ålder.
De första tecknen på kretinism är svag bröstsugning, dåsighet hos den nyfödda. Under en lång tid försvinner inte den övergående gulheten i huden. Det finns inga reaktioner på ljud och ljus. Förstoppning är karakteristisk. Buken är förstorad, navelbråck uppträder ofta. Tänder klippta sent, fontaneller på skallen överväxa inte under en lång tid.
Efter en tid förtjockas tungan och ökar i storlek, den upphör att passa i munnen. Tänderna bryter ut sent och de är krokiga. Barnets hud är kall, torr, hårväxten är långsam. Näsan är bred och platt, palpebrala sprickor smala. Ansiktet blir brett, runt ("månformat ansikte"). Gradvis blir uttrycket i ansiktet tråkigt. Ofta finns det en skiva, synfältet är smalare. Lukten sänktes.
Utvecklingen av tal är försenad. I svåra fall kan barn bara lämna inartikulerade ljud.
Barnet växer praktiskt taget inte, han börjar prata sent och med svårigheter. Total hörselnedsättning eller funktionsnedsättning kan noteras. Barnet ligger betydligt efter i mental utveckling. Om hypotyreoidism dök upp vid 3-4 års ålder, utvecklas inte allvarliga mentala avvikelser, men intelligensen minskar, förmågan att lära sig nya saker och behålla kunskap och information försvagas.
Sköldkörtelhormoner påverkar hjärtats funktion, därför, med brist på dessa hormoner, kan rytmen för hjärtaktivitet störas.
Barnet börjar gå sent, 5-6 år. Gangarten är klumpig, "slack", i svåra fall rör barn sig knappt eller bara kryper. Detta beror på muskelsvaghet, bendeformiteter och försämrad koordination..
Puberteten utvecklas sent. Menstruationer hos tonåriga flickor - sena och magra.
I tidig barndom är diagnosen svår. Hypotyreos måste differentieras från Downs sjukdom, gargoyleism (en sjukdom med karakteristiska förändringar i ansiktet) och andra sjukdomar. Hos äldre barn är diagnosen baserad på kliniska, radiologiska och laboratoriedata..

Vuxen kretinism

Det sista stadiet av hypotyreos (sköldkörtelhormonbrist) eller kretinism hos barn är kretinism hos vuxna. Denna sjukdom kallas myxedem..
Det finns också sekundärt myxedem, som är förknippat med skador på hypofysen och hypotalamus (endokrina körtlar som finns i hjärnan).
Det finns ett samband mellan svårighetsgraden av fysiska förändringar och svårighetsgraden av psykiska defekter. Med endemisk kretinism är detta förhållande mindre uttalat.
Vanligtvis är nördar mycket långsamma, likgiltiga, dumma och oinitierade. I förhållande till andra människor är de oftast ovänliga, misstroiga och grusamma. Nördar är lätt antagliga, kärleksaffär, känslomässigt instabila. De kan vara farliga om de blir rasande. Men att påverka explosioner är sällsynta och snabbt utarmade, som svar på smekningen av nördar lätt lugnade ner.
De har en tendens till depression och självmord. Det finns ofta fall av utveckling av psykos, schizofreni. Det finns tecken på tidig åldrande av kroppen när ett barn växer upp.
Nerds har ett ökat behov av värme, så de kan spendera lång tid i sängen. Myxedempatienter är vanligtvis överviktiga..
Trötthet, minskad aktivitet och förlust av tidigare färdigheter är karakteristiska. Ibland leder önskan att på något sätt aktivera och återuppliva dig själv, samt en konstant känsla av kyla, missbruk av alkohol och droger.
Utbudet av information och intressen för kretiner minskas och är i allvarliga fall begränsat till elementära behov. Men många av dem har tillgång till några enkla färdigheter, även om de ofta avbryter arbetet, gör det långsamt, behöver kräva.
Närvaron av struma med kretinism är inte nödvändig.
Lätta former av myxedem är vanligare än allvarliga. De kan manifesteras genom en minskning av surhetsgraden hos magsaft, förstoppning, eksem, ledsjukdomar, menstruation, anemi (anemi). I detta fall kan typiska fysiska avvikelser vara frånvarande och mentala kan uttryckas svagt (till exempel i form av milda depressiva tillstånd).
Vissa egenskaper hos fysisk och mental underlägsenhet observeras också hos praktiskt friska invånare i endemiska områden: befolkningen kännetecknas av dåliga förmågor, mentala begränsningar, konservatism och långsamhet, sexuell torpiditet (slöhet).
Kretinismpatienter bör ta livslång behandling.
Behandlingen består i att förskriva en strikt individuell dos (beroende på svårighetsgraden av processen, patientens vikt och ålder) sköldkörtelhormoner (triiodothyronin och tyroidin).
En dosreduktion är full av allvarliga kränkningar av barnets fysiska och mentala utveckling. Och ett överskott av dosen kan leda till tecken på tyrotoxikos (ökad tillväxt, ångest, hjärtklappning, sömnlöshet).
Ju tidigare behandling påbörjas, desto närmare normal kommer barnets utveckling att vara. Oftast ordineras hormonbehandling omedelbart efter barnets födelse.
I vissa fall kan behandling av kretinism i ett tidigt skede, med förbehåll för alla läkares rekommendationer och ett konstant intag av sköldkörtelhormoner i rätt dos, leda till att barnet kommer att vara fysiskt normalt, men med mental retardering. Detta beror på det faktum att fosterets nervsystem är fullständigt bildat redan under de senaste månaderna av graviditeten, och brist på hormoner under denna period leder till irreversibla konsekvenser.
Ju tidigare behandling påbörjas (under de första månaderna av livet), desto bättre är prognosen för att övervinna defekter i hjärnans utveckling. Att starta behandling vid en senare tidpunkt kan bara eliminera manifestationerna av hypotyreos, och irreversibla störningar i fysisk och mental utveckling kan inte elimineras..
Nördkvinnor är oftast sterila, men kan också ha en graviditet. I detta fall noteras ofta för tidig födsel och dödfödda..
Prognosen för liv med kretinism är gynnsam..

Förebyggande av kretinism

Enligt experter är nivån på jodutbudet i befolkningen i ingen region i Ryssland inte den bästa.
Det finns inget universellt obligatoriskt saltjodiseringsprogram i landet, dess användning är en frivillig angelägenhet för alla medborgare (i strid med internationella standarder). Och eftersom majoriteten av befolkningen inte är tillräckligt informerad om jodbrist och konsekvenserna av jodbrist lämnar den nuvarande situationen mycket att önska..
I media marknadsförs livsmedelstillsatser i stor utsträckning vars användning inte löser detta problem. Och konsekvenserna av jodbrist i media indikeras endast som uppkomsten av ödem, övervikt, infertilitet och nedsatt minne. Som ett resultat rekommenderas det att använda jodiserat salt och jodpreparat redan om dessa symtom uppträder. De mest allvarliga irreversibla förändringarna även i fostrets utvecklingsstadium, vilket leder till en minskning av intelligensen fram till kretinismen, är tysta.
Att tillhandahålla tillräckligt med jod i kroppen är viktigt från befruktningen och hela livet. Detta tillvägagångssätt kommer att säkerställa förebyggande av jodbristsjukdomar i alla åldrar, eftersom kretinism utvecklas med brist på jod- eller sköldkörtelhormoner i kroppen.
Jodprofylax kan utföras i massa och individuellt. Med massförhindrande använder hela landet befolkning jodiserat salt och produkter med jodiserat salt. Och individuell profylax innefattar utnämning av jodläkemedel till personer med ökad risk för jodbristsjukdom (kretinism, myxedem). Doser av läkemedel förskrivs strikt individuellt, beroende på kroppens skick och ålder.
En gravid kvinna bör fortsätta att använda jodiserat salt och läkemedlet Iodomarin från befruktningstillfället och under hela ammeperioden. Kontraindikation är endast närvaron av immunogen tyrotoxikos (diffus toxisk struma) hos en kvinna. Diffus nodulär eller blandad euthyreoidea strumpa är inte en kontraindikation för förebyggande behandling.
Närvaron av en sköldkörtelsjukdom hos en kvinna betyder inte alls att hon inte bör föda barn. Men innan hon beslutar om möjligheten till graviditet och förlossning, behöver hon råd från en endokrinolog-gynekolog, systematisk observation av en läkare och ta ordinerade mediciner.
Från den 12: e graviditeten börjar fosterets sköldkörtel producera hormoner, men jod behövs i tillräckliga mängder för detta. Därför rekommenderas en gravid kvinna att använda produkter som innehåller jod.
I enlighet med rekommendationerna från Världshälsoorganisationen och Internationella rådet för kontroll av jodbrist, bör förebyggande av jodbristsjukdomar för personer med hög risk inte genomföras med hjälp av kosttillskott.
Högriskgruppen inkluderar barn under 3 år, gravida kvinnor och ammande mödrar. I avsaknad av ett statligt effektivt program för förebyggande av jodbristsjukdomar, bör individuell förebyggande också genomföras av ungdomar och kvinnor i reproduktiv ålder..
Kvalitativt genomförd profylax under perioder med ökad efterfrågan på jod i kroppen undviker allvarliga skador på centrala nervsystemet med minskad intelligens.
Tack vare profylax av jod har förekomsten av endemisk kretinism minskat avsevärt. I ekonomiskt avancerade länder är kretinism sällsynt.

Topografisk (geografisk, rumslig) kretinism

Topografisk kretinism eller rumslig demens är oförmågan att navigera i ett okänt område. Detta är inte en sjukdom, utan snarare ett psykologiskt inslag i vissa människor, främst kvinnor. Hos män, som hos vänsterhänta, är den högra halvklotet bättre utvecklad. Därför är både män och vänsterriktade bättre orienterade på marken. Den "omskolade vänsterhandaren" kommer också att vara sämre orienterad i rymden, eftersom hjärnhalvor kan ibland misslyckas, förvirra vänster-höger.
Kronisk sömnbrist, som oftare observeras hos kvinnor, förvärrar manifestationen av topografisk kretinism på grund av att blodtillförseln till hjärnan störs och minnet, inklusive synminnet, försämras.
Dåligt minne, distraktion och latitet bidrar till den rumsliga kretinismen.
Rumskretinism kan också ärvas..
Stress (men inte panik) aktiverar den högra halvklotens arbete och hjälper till att få lite bättre orientering på marken.
För att på något sätt bli av med eller åtminstone minska manifestationerna av topografisk kretinism rekommenderas det att utveckla, utbilda visuellt minne och rumsligt tänkande. Det finns speciella övningar för detta..
I en okänd stad är det bättre att utforska territoriet från de centrala gatorna och undvika gator och gränder. För att hitta vägen tillbaka kan du låta namnet på iögonfallande föremål och gator längs vägen (när du går). När du reser med bil hjälper autopiloten till.

Sköldkörtelstruktur

Sköldkörteln är ett organ relaterat till det endokrina körtelsystemet. Dess huvudfunktion är frigörandet av hormoner i blodet, som påverkar ämnesomsättningen, organarbetet.
Sköldkörteln är belägen på den främre ytan av halsen, den ligger intill framsidan och sidorna av sköldkörtelbrosket i struphuvudet. Vikten är cirka 50 g. Den är ganska mjuk, men den kan kännas under huden om du lutar huvudet framåt.
Sköldkörtelstruktur:

Sköldkörtelhormoner:

  • De viktigaste hormonerna är tyroxin och triiodotyronin. De produceras av en speciell typ av körtelceller - A-celler, som finns runt folliklarna - mikroskopiska håligheter fyllda med en geléliknande massa. I folliklarna finns en ansamling av jod, nödvändig för syntes av hormoner.
  • Calcitonin är ett hormon som är involverat i regleringen av kalciumnivåer i blodet. Det produceras av en speciell variation av celler - C-celler. De är koncentrerade i grupper på vissa platser i tjockleken på körtlarna..
  • Andra biologiskt aktiva ämnen. Deras produktion utförs av B-celler. Värdet är ännu inte helt förstått..

Huvudfunktionerna för sköldkörtelhormoner är:

  • metabolisk aktivering - dess hastighet under frisläppandet av ett stort antal hormoner kan öka med 60% - 100%;
  • acceleration av proteinsyntes och nedbrytning;
  • påskynda nedbrytningen av fettvävnad;
  • förbättrad energiproduktion, som är nödvändig för nervsystemets och musklernas funktion;
  • ökad blodsocker;
  • aktivering av nervsystemet och endokrina körtlar;
  • acceleration av transporten av olika ämnen inuti och utanför cellen.

Minskad sköldkörtelfunktion i barndomen leder till störningar i de processer som beskrivs ovan, vilket leder till att mental och fysisk utveckling främst påverkas.
Hormoner som styr sköldkörtelfunktionen:

  • Det sköldkörtelstimulerande hormon som utsöndras av hypofysen ökar produktionen av sköldkörtelhormoner.
  • I hypotalamus (hjärnstruktur) frisläpps biologiskt aktiva substanser som reglerar syntesen av hypofysen i sköldkörtestimulerande hormon..

Om det finns en överträdelse i en av länkarna i denna kedja kan sköldkörtelfunktionen också minska.

Orsaker till kretinism

Kretinism utvecklas med minskad sköldkörtelfunktion i tidig barndom.
Beroende på orsakerna skiljer sig 4 typer av minskning av sköldkörtelfunktionen (hypotyreos):

  • primär hypotyreos - en kränkning på nivån av sköldkörteln;
  • sekundär hypotyreos - dysregulation av hypofysen;
  • tertiär hypotyreoidism - dysregulation på nivån av hypotalamus;
  • kränkning av kroppscells känslighet för sköldkörtelhormoner: hormonet utsöndras i tillräckliga mängder, men cellerna svarar inte på det.

Orsakerna till olika typer av sköldkörtelfunktion minskar:

En slags minskning av sköldkörtelfunktionenUrsprungorsaker
Primär hypotyreosMedfödd
  1. Medfödd utveckling av sköldkörteln:
    • frånvaro;
    • under utveckling;
    • bestrålning av modern under graviditeten;
    • ta en gravid mamma med läkemedel som minskar sköldkörtelfunktionen;
    • modersköldkörtelsjukdom under graviditet.

  • Ärftlig sköldkörtelutveckling.
  • Genetiska störningar, som ett resultat av att jodupptagning av sköldkörteln störs (det är nödvändigt för syntesen av hormoner).
  • Ärftlig sköldkörteln immunitet mot hypofysen sköldkörtel stimulerande hormon.
  • förvärvade
    • Autoimmun sköldkörteln - en autoimmun sjukdom som kännetecknas av inflammation i sköldkörteln och nedsatt funktion.
    • Minskad sköldkörtelfunktion efter operation, organbestrålning.
    • Andra sorter av sköldkörteln (inflammatoriska processer i sköldkörteln).
    • Otillräcklig jod i kosten för en gravid kvinna och ett barn.
    Sekundär hypotyreosMedfödd
    • Ärftligt minskat utsöndring av sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen. Hypofysen upphör att stimulera produktionen av sköldkörtelhormoner.
    • Medfødt otillräcklig funktion av hypofysen - medan produktionen av alla dess hormoner försämras.
    förvärvadeDysfunktion i hypofysen till följd av:

    • tumörer inuti skallen;
    • huvud skador;
    • inflammatorisk process.
    Tertiär hypotyreosMedföddMedfödd brist på hypotalamus, vilket leder till att den producerar en otillräcklig mängd biologiskt aktiva substanser som stimulerar hypofysen. Funktionen av hypofysen minskar också och den upphör att stimulera sköldkörteln.
    förvärvadeHypotalamusdysfunktion till följd av:

    • tumörer inuti skallen;
    • huvud skador;
    • inflammatorisk process.
    Brott mot kroppens cellers känslighet för sköldkörtelhormonerÄr ett medfødt tillståndDetta tillstånd är förknippat med en kränkning av strukturen för kromosomer och DNA. Det ärvs, som alla genetiska sjukdomar. Sköldkörteln utsöndrar en normal mängd hormoner, men kroppens celler är inte känsliga för dem..

    Vanligtvis förstås kretinism som en viss typ av medfödd brist på sköldkörteln förknippad med jodbrist..
    Konsekvenserna av en minskad bildning av sköldkörtelhormoner i ett barns kropp:

    • nedsatt hjärnutveckling;
    • minskning av det totala antalet nervceller;
    • nedsatt utveckling av nervfibrer;
    • bildning av biologiskt aktiva substanser som undertrycker hjärnaktivitet;
    • minskad proteinbildning;
    • minskad energiproduktion;
    • tillväxtfördröjning;
    • brott mot skelettets utveckling;
    • försvagning av alla muskler;
    • nedsatt blodbildning i den röda benmärgen;
    • dysfunktion i huden, binjurarna, hypofysen, gonaderna, immunsystemet, njurarna, levern, magen och tarmen.

    Symtom på kretinism

    Symtomen på sjukdomen ökar gradvis. Det utvecklas långsammare hos de barn som ammas, eftersom barnet får sköldkörtelhormoner tillsammans med bröstmjölk.
    De första tecknen på kretinism visas från födseln och ökar därefter.
    Tecken på minskad sköldkörtelfunktion vid olika åldersperioder:

    ÅlderTecken på sjukdomen
    Från födelse till 3 månader
    • Barnet föds i tid eller senare - vid 40 - 42 graviditetsveckor. Förfallenhet med otillräcklig sköldkörtelfunktion är extremt sällsynt.
    • Vanligtvis är den nyfödda vikten mer än 4 kg.
    • Resten av navelsträngen försvinner senare än hos friska barn.
    • Efter födseln är barnets gråt inte särskilt intensivt. Ytterligare låg aktivitet, dåsighet noteras..
    • Minskad aptit. Barnet suger mjölk väldigt trögt. Under utfodring, andningsstopp kan blåhet i ansiktshud uppstå..
    • Svårigheter att andas genom näsan, det är mycket bullrigt.
    • Ett barn har ofta uppblåsthet och förstoppning.
    • Förekomsten av navelbråck från födseln är karakteristisk.
    • Ibland kan kroppstemperaturen sjunka till 35 ° eller lägre.
    • Efter födelsen kan hudens gulhet fortsätta under lång tid..
    • Fontanellerna på skallen är stora, överväxa inte länge.
    • Under undersökningen i kliniken noterar läkaren en låg hjärtfrekvens.
    • Barnets muskler är snäva vid beröringen, det kan tyckas att tonen är ökad. I själva verket beror denna täthet på ödem.
    3 till 6 månader
    Vid denna ålder blir alla symptom på kretinism tydligt synliga och kvarstår hela livet..

    • Stunted tillväxt.
    • Barnet får dåligt massa. Men han ser inte tunn ut på grund av svullnad under huden.
    • Oproportionerlig kropp: korta armar och ben, långsträckt överkropp, stora breda händer med korta fingrar.
    • Smala ögon, bred näsbro.
    • Storleken på huvudet är normalt, men mot bakgrund av en försenad tillväxt av lemmarna och stammen, med åldern börjar det verka oproportionerligt stort.
    • På grund av puffiness har ansiktet ett karakteristiskt utseende.
    • Svullnad i tungan gör den stor, ibland passar den inte ens i munnen.
    • Tjock och kort hals.
    • Tänder senare än kamrater.
    • Barnet är ohälsosamt, ständigt trött, sömnigt. Med åldern börjar mental retardering uppstå..
    • Uppblåsthet, navelbråck.
    • Ofta förstoppning.

    Kretinism kan förekomma i mild form, och i sådana fall inträffar de första manifestationerna i åldern 2-5 år, och även i tonåren.

    Tecken på kretinism hos vuxna

    • Förändring i storlek, obalans i skalle på grund av försämrad tillväxt. Trots att huvudet ser oproportionerligt stort ut i förhållande till kroppen, kännetecknas cretinism av mikrocefali - en minskning av storleken på skalan och hjärnans kavitet.
    • Kort status. Tillväxten hos patienter med kretinism kan vara annorlunda, men i allmänhet är den betydligt lägre än hos en frisk person.
    • Brott mot kroppens proportioner. I 25% av fallen har patienter med kretinism rätt proportionell kroppsbyggnad. De återstående 75% har obalanser. Armar och ben är förkortade i förhållande till kroppen, har en stor tjocklek. På grund av denna rörelse är patienten besvärlig. Skarvarna är massiva, förtjockade, ofta böjda. Handflatorna är breda och fingrarna är korta. Fötterna vänds ofta inåt, noteras klubbfot..
    • Det finns en kränkning av rörligheten i ryggraden, i olika leder. Nästan alla patienter har ett smalt bäcken.
    • Med kretinism försämras tillväxten av skalens bas, så att baksidan av patientens näsa blir bred och nedsänkt, avståndet mellan ögonen ökas.
    • Patientens ansikte har ett karakteristiskt utseende, är avrundat. Detta beror på subkutant ödem..
    • Pannan är täckt med rynkor, på grund av vilken patientens ålder verkar vara större än den faktiskt är.
    • Lite hår växer på patientens kropp, de är hårda, vanligtvis mörksvart.
    • Andra ansiktsdrag: hög panna, breda kindben, utskjutande öron, stora läppar, ständigt utskjutande tunga.
    • Alla patienter, i en eller annan grad, har mental retardering. Ibland kan det uppstå i form av idioti när patienten inte kan självständigt tjäna sig själv.
    • Med kretinism noteras en minskning i storlek och otillräcklig funktion av gonaderna. I detta avseende är många patienter infertila.
    • Hörsel och funktionsnedsättning. De kan uttryckas mycket starkt, upp till dövhet..
    • Apati, slöhet, dåsighet, psykiska störningar i varierande grad.

    Diagnos av kretinism

    Medicinsk undersökning

    Kretinism kännetecknas av utvecklingen av patologiska förändringar i ett antal organ och system, därför kräver patienten undersökning och samråd med ett antal specialister:

    • endocrinologist;
    • ortoped;
    • neuropatolog;
    • psykiater;
    • allmänläkare (barnläkare hos barn).

    Den primära vårdläkaren är en endokrinolog. Andra specialister identifierar patologiska förändringar från relevanta organ och system.

    Hormonblodtest

    Om man misstänker blodkretinism undersöks två grupper av hormoner:

    • sköldkörtelhormoner;
    • hypofyshormoner.

    Förändringar i nivån för olika hormoner med kretinism:

    SköldkörtelhormonnivåerHypofyssköldkörtel stimulerande hormonnivå
    Frisk manvanligtvanligt
    Primär hypotyreossänktfrämjas
    Sekundär och tertiär hypotyreossänktsänkt

    Ett tillstånd såsom övergående eller tillfällig hypotyreos är känt. Nivån av sköldkörtelhormoner minskar tillfälligt, och sedan återställs igen, kreteninism utvecklas inte. I det här fallet är det en svag minskning av nivån av sköldkörtelhormoner i blodet och en liten ökning av nivån av sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen. Detta resultat anses vara tveksamt, så studien upprepas efter en tid..
    Många kliniker utför screeningstudier, det vill säga blod tas för analys från varje nyfött. Då screening inte utförs, tar moderskapssjukhus blod för analys hos barn som har minst två symtom på sjukdomen efter födseln.
    Hos sjuka barn efter åldern 4 till 6 månader stiger nivån på fett och kolesterol i blodet. Detta kan också vara indirekt bevis på sjukdomens närvaro. För att identifiera patologiska förändringar utförs ett biokemiskt blodprov..
    Vid genomförande av ett allmänt blodprov finner vissa patienter anemi.

    Ultraljud av sköldkörteln

    Ultraljudundersökning är en enkel och prisvärd metod för att undersöka sköldkörteln. Det hjälper till att utvärdera:

    • kroppsstorlek;
    • utvidgning av enskilda delar av sköldkörteln;
    • förändringar i den interna strukturen;
    • närvaron i tjockleken hos olika formationer;
    • blodflödestillstånd (dopplerografi och duplexskanning).

    Dessa uppgifter tillåter oss att bedöma orsakerna till sköldkörtelfunktionsbrist..

    Röntgen av ben

    Sköldkörtelhormoner påverkar processen för benbildning av skelettet hos ett barn. Det kan kontrolleras med hjälp av radiografi. Om ossifikation sker långsamt bekräftar detta förekomsten av sjukdomen, vilket gör att du kan bedöma svårighetsgraden.

    Behandling av kretinism hos barn och vuxna

    Behandling av kretinism och alla typer av hypotyreos hos ett barn bör börja från det ögonblick diagnosen ställs. Ju tidigare behandling påbörjas, desto gynnsammare är prognosen.
    Vid bristande sköldkörtelfunktion utförs den så kallade ersättningsbehandlingen. Patienten ordineras hormoner som måste återställa nedsatt funktion. Dessa läkemedel är effektiva för alla typer av hypotyreos, utom de som orsakas av nedsatt vävnadskänslighet för sköldkörtelhormoner..
    Ibland tillåter inte kliniken att du omedelbart kan testa och ställa en korrekt diagnos. Om det finns yttre tecken på kretinism utförs behandlingen utan resultat av analyser, och sedan verkar de utifrån hur patientens tillstånd förändras under terapin.
    Om behandlingen påbörjas under den första månaden av livet är det möjligt att hantera sjukdomen: barnet utvecklas helt normalt. Om behandlingen föreskrivs senare än 4-6 veckor, är sannolikheten för mental retardering och andra komplikationer hög.
    Läkemedel som används för att behandla kretinism hos barn:

    DrognamnBeskrivningDosering
    L-tyroxinLäkemedlet är en syntetisk analog av sköldkörtelhormoner. Det skapar en konstgjord hormonell bakgrund i blodet och återställer störda funktioner..
    Hur läkaren kontrollerar effekten av terapi:

    • periodisk utnämning av ett blodprov till patienten för innehållet av sköldkörtelstimulerande hormon i hypofysen;
    • kontroll över barnets tillväxt, hans aktivitet, intelligens.
    • under de första 6 månaderna av livet - 45-60 mg av läkemedlet per kilo kroppsvikt;
    • från 6 månader till 1 år - 75 - 90 mg per kilo kroppsvikt;
    • förskolebarn - 100 - 125 mg per kilo kroppsvikt;
    • ungdomar - 125 mg per kilo kroppsvikt.

    Dosen väljs i enlighet med nivån av sköldkörtelstimulerande hormon i blodet.
    Ytterligare behandling utförs under hela livet.

    Vitamin A (syn: Retinol, Akseroftol, Vitadral, Alfasterol).Patienter med kretinism har hudproblem som A-vitamin (retinol) hjälper till att hantera..Dosering bestäms av den behandlande läkaren, beroende på svårighetsgraden av tillståndet.
    Vitamin B12 (synonym: Cyanocobalamin, Dodex, Neurobene, Ankermann)De viktigaste effekterna av cyanokobalamin:

    • kampen mot anemi;
    • normalisering av leverfunktion;
    • normalisering av nervsystemets funktion.
    Läkemedlet finns i ampuller. Lösningen kan administreras intramuskulärt, intravenöst, under huden. Dosering och administreringsväg bestäms av den behandlande läkaren.
    Piracetam (synonym: Nootropil, Cerebril)De viktigaste effekterna av piracetam:

    • förbättra hjärnfunktionen;
    • ökad intelligens;
    • minne förbättring;
    • ökad inlärningsförmåga;
    • återställande av nedsatta hjärnfunktioner.
    Läkemedlet finns i tabletter.
    Dosering:

    • barn under 5 år - 0,2 g 3 gånger om dagen;
    • barn från 5 till 16 år och vuxna - cirka 4 g 3 gånger om dagen.

    Piracetam-behandling utförs under lång tid, kurser på 1 månad eller längre.

    CerebrolysinLäkemedlet är ett protein härrörande från hjärnan hos nötkreatur.
    Huvudeffekterna:

    • skydd av hjärnceller från skador;
    • Förbättra näring av nervvävnad;
    • förbättring av nervsystemets funktioner.
    Cerebrolysin administreras intravenöst. Dosen av läkemedlet bestäms av den behandlande läkaren.
    LipocerebrinLäkemedlet är en fosfolipid (en typ av fett som krävs för nervvävnad) erhållet från hjärnan hos nötkreatur.Lipocerebrin finns i tablettform. Dosering:
    1 till 2 tabletter ordineras 3 gånger om dagen.
    Encephabol (syn: Pyriditol)Läkemedlets huvudeffekter:

    • metabolisk aktivering i nervvävnad;
    • förbättrad glukosupptag i hjärnan;
    • kampen mot överdriven bildning av skadliga metaboliska produkter i hjärnan;
    • öka resistensen hos hjärnceller mot syre-svält;
    • förbättra hjärnfunktionen;
    • lugnande effekt.
    Läkemedlet finns i form av tabletter. Det tas två till tre gånger om dagen efter måltiderna. Doseringar för barn och vuxna väljs av den behandlande läkaren. För vuxna varar behandlingsförloppet från 1 till 3 månader. För barn - från 2 veckor till 3 månader.
    PantogamLäkemedlets huvudeffekter:

    • förbättra ämnesomsättningen i nervvävnaden;
    • öka hjärnans motstånd mot syre-svält;
    • minskning i reaktion på smärta;
    • antikonvulsiv effekt.
    Pantogam finns i pillerform.
    Dosering:

    • för vuxna: 0,5 till 1 g 3 till 4 gånger om dagen;
    • för barn: 0,25-0,5 g 4-6 gånger om dagen.

    Behandlingsförloppet varar från 1 till 4 månader. Efter en paus på 3 till 6 månader kan det upprepas.

    Uppmärksamhet!
    Informationen i behandlingsavsnittet presenteras enbart för bekantskapsändamål och kan inte fungera som vägledning för självadministration utan tillsyn av en läkare. Självmedicinering kan leda till negativa konsekvenser.