Kort statur (dvärgism)

Kort statur (Dwarfism, Pituitary dwarfism) är ett syndrom som orsakas av sjukdomar av både endokrin och icke-endokrin natur. Denna sjukdom är mycket sällsynt och kännetecknas av en försening i fysisk utveckling och tillväxtegenskaper, vilket är förknippat med utsöndring av tillväxthormon (tillväxthormon). Grekisk dvärgism översätts som "dvärg".

symtom

Ett tecken på dvärgism anses vara en mans höjd mindre än 130 cm och en kvinna mindre än 120 cm. Hos barn som är praktiskt friska, kan familjens korta statur tas som ett alternativ för fysisk utveckling.

En betydande försening i tillväxt och utveckling i förhållande till genomsnittliga normer för en viss ålder är karakteristisk, och detta kan vara en minskning av tillväxtdynamiken och kroppsvikt. Från födseln kan sådana barn ha ganska normala indikatorer, men de kan därefter tydligt hålla sig bakom kamrater. I vissa former kan dvärgism hos barn ses under det första leveåret, men oftast ses det från 2-4 år gammalt.

Hos dem som lider av nanism är proportionerna mer som barns. Huden kan vara blek, torr, vilket bestäms av fullständig eller partiell bristande funktion av paratyreoidkörtlarna. De som inte har fått korrekt behandling kan börja åldras huden tidigt, rynkor kommer att dyka upp. Fettvävnad är också dåligt utvecklad, överskott av kroppsfett kan diagnostiseras i bröstet, höfterna, magen. Muskelsystemet är också dåligt utvecklat. Ofta finns det ingen sekundär hårväxt. Ett viktigt tecken är också en långsam benbildning av skelettet. Vi kan notera att senare byte av primära tänder med molar..

Förlusten av hypofysen gonadotropisk funktion kan manifesteras av symtom på otillräcklig sexuell utveckling. Manliga mjällsjukdomar har vanligtvis små penisstorlekar, en underutvecklad pungen och frånvaron av sekundära sexuella egenskaper. Mental utveckling kan vara normal med vissa ungdomar. I fallet med en neurologisk undersökning kan tecken på en organisk skada i nervsystemet bestämmas. Storleken på inre organ minskas också ofta, hypotoni, bradykardi uppträder. Sekundär hypokortik kan uppstå..

Inre organ minskas i storlek. Ofta med ett problem som dvärg, symtom är dämpade hjärtljud, arteriell hypotension, funktionella mumling i olika områden.

orsaker

Bland orsakerna till utvecklingen av en sjukdom, såsom hypofysdvärg, finns en hypofyslesion (olika skador, tumörer, smittsamma och toxiska skador), samt dysregulering av hypofysen relativt hypotalamus.

Vissa genetiska faktorer spelar en roll, traumatiska, tumör, toxiska och infektiösa problem i mellanliggande hypofyszonen.

Minska eller fullständigt förlora tillväxthormonfunktionen hos hypofysen, biologiskt inaktiva tillväxthormoner eller försämrad känslighet hos perifera vävnader för den.

Många former av hypofysdvärg är genetiska sjukdomar. Det vanligaste är dvärg. Du kan träffa patienter som påverkas av det centrala nervsystemet på grund av syrebrist och skador. Ofta inträffar detta vid multipel graviditet. Faktorer som förvärrar fysiska utvecklingsstörningar kan inkludera undernäring, dålig hälsa och negativa miljöfaktorer..

Diagnostik

Långsam tillväxt och uppenbar kortstatus bestäms redan under de första månaderna av ett barns liv, och något mindre ofta - under puberteten. Som ett resultat av en röntgenundersökning kan en försening i ossifiering och skelettdifferentiering noteras. Dessutom kan baskoncentrationen av tillväxthormon i blodserumet minskas eller normalt, med införandet av arginin eller insulin ökar ingen sekretion av tillväxthormon, vilket är fallet med normen. Ibland sker till och med en kortsiktig och knappt märkbar ökning av sekretionsnivån.

Behandling

Kärnan i behandlingen av dvärg är hormonersättningsterapi. Ibland måste du ta sex och sköldkörtelhormoner. Det är också nödvändigt att bota den underliggande sjukdomen som har orsakat nanism.

Den huvudsakliga metoden för patogenetisk behandling av nanism är avlägsnande av humant tillväxthormon. Användningen av anabola steroider erkänns som ett mycket viktigt sätt..

Patienter som har kliniska manifestationer av hypotyreos bör ta mediciner för sköldkörtelhormon. För att stimulera sexuell utveckling efter tillväxtzonerna används könshormoner: för män - korionisk gonadotropin och läkemedel som innehåller testosteron, och när det gäller hypofysen i binjurebarken - glukokortikoider, för kvinnor är detta östrogener, liksom kvinnliga kroppspreparat.

I händelse av att funktionerna i centrala nervsystemet försämras föreskrivs vaskulära medel. Ibland genomförs dehydratiseringsterapi, som har absorberbara egenskaper.

Vid behandling av hypofysdvärg är det mycket viktigt att följa de viktigaste reglerna för substitutionsbehandling, som bör vara mycket nära de fysiologiska förhållandena för utsöndring av tillväxthormon. Komplex behandling föreskrivs för allmän förstärkning av kroppen, korrekt näring, intag av vitamin A och D, preparat som innehåller zink, kalcium, fosfor. Experter rekommenderar att du följer en diet som innehåller många vitaminer och protein..

En ytterligare prognos för livet när det gäller genetiska former av nanism är gynnsam, när det gäller hjärnskador bestämmer den den underliggande sjukdomen.

Hur jag accepterade att mitt barn är en dvärg

20 juli 19 kl 12:00

Du får ett meddelande i posten om nya artiklar av denna författare.
Du kan när som helst avsluta prenumerationen på aviseringar genom att klicka på en speciell länk i brevet.

Innehållsförteckning

Soyuzmultfilm Studio, 1964.

Det är svårt för många föräldrar att inse att deras barn har någon slags medfödd patologi. Vuxna måste göra ett bra jobb på sig själva, acceptera det faktum att deras barn är ovanligt och hantera dess funktioner..

Bloggaren Margaret Dedman berättade för tidningen American Baby hur hon blev mor till en dvärgdotter. Projektet ”Stork on the roof” översätter sin berättelse för ryska läsare.

Underbart barn

Min dotter Abigail är speciell. Hon är en dvärg. För många människor låter detta ord fantastiskt, men för oss är denna term en diagnos. Naturligtvis kallas detta från en medicinsk synvinkel "skelettdysplasi", "genetisk mutation" eller till och med "födelsedefekt." Men vi kallar helt enkelt ett drag i vårt barn - dvärg.

Min dotter har korta armar och ben. Hon är en liten man. Vid första anblicken skiljer hon sig mycket från andra barn, men hennes tillväxt försvårar inte hennes personlighet.

Vid två års ålder genomgick hon en neurokirurgisk operation och ser nu lite mer ut som de omgivande barnen. Och ändå talar hon ännu inte i fullständiga meningar. Men låt oss börja med hur allt hände..

Min graviditet fortsatte till en början utan några patologier och funktioner. Under de första månaderna var jag illamående, senare dök upp en känsla av uppblåsthet. Naturligtvis, under dessa nio månader fanns det många minnesvärda ögonblick: den första ultraljudssökningen, känslan av ett barns hjärtslag, hans första rörelser. Min man och jag väntade på utseendet på vår första bebis.

Patologi. Vår reaktion

Vid den 32: e veckan av min graviditet förändrades vårt liv. Under nästa ultraljud märkte läkarna en patologi. Läkarna berättade att barnets armar och ben växer för långsamt och är 2-3 veckor efter i storlek..

Utan att tänka två gånger åkte vi till det perinatala centrum i Yale-New Haven. I Yale bekräftades vi att storleken på lemmarna på barnet inte står i proportion till hans kropp och huvud. Vidare dikterades vi av många vetenskapliga termer: "skelettdysplasi", "avvikelse från normen." Läkarna sa till oss ett gäng konstiga ord, från vilka vi bara kunde förstå en sak: vår dotter är en dvärg.

Vi blev ödelade. Jag erkänner att jag till en början helt enkelt vägrade att tro det. Vi behövde tid för att inse och acceptera ett faktum - vår dotter kommer inte att vara det vi trodde.

Lyckligtvis är min man en optimist i alla situationer. Till skillnad från mig fick han så hårda nyheter snabbt och började snart glädja mig upp. Men det var inte så enkelt för mig. Skuld och självmedlidande släppte mig inte.

Det var svårt för mig eftersom mitt barn inte var som jag förväntade mig. Dessa tankar kan verka själviska i en given situation. Men de lämnade mig inte.

Vad är dvärgism?

För att förstå vad som är speciellt med vår dotter, läser vi hundratals medicinska artiklar om dvärg. Varje 25 tusen baby är en dvärg. Totalt känner vetenskapen till mer än 200 typer av denna patologi. Vissa typer av dvärgism åtföljs av mentala och / eller fysiska avvikelser..

Oftast uppstår achondroplasi, det diagnostiserades också hos vår dotter. Detta innebär att barnets huvud och bröst är i normala storlekar eller ibland något större. Men armar och ben är mycket mindre. På grund av lemmarnas lilla storlek är barnets höjd mycket lägre än vanliga barn. Achondroplasia märks mest i vuxen ålder..

Men viktigast av allt påverkar inte achondroplasia barnets intelligens. Vår dotter kommer att kunna leva ett normalt liv och det är underbart!

Födelse av abigail

Abigail Louis föddes på en kall vintermorgon den 4 februari. Vi accepterade henne för den hon är. Barnet accepterades av alla våra vänner och släktingar. Till en början var hennes utseende chockerande, eftersom vi aldrig sett dvärgbarn förut..

Vi visste redan att hon skulle ha små armar och ben, men var inte redo för att hennes huvud skulle vara så stort! På ett eller annat sätt blev vi kär i vårt speciella barn och började ta hand om honom.

Tyvärr led Abigail inte bara av dvärg. Hon diagnostiserades med kraniosynostos, helt oberoende av dvärg, men en mycket farligare sjukdom. Craniosynostosis är ett tillstånd som kännetecknas av att kranialsuturerna stängs för tidigt.

Ett barn med en sådan diagnos behöver akut läkare, annars leder sjukdomen till en patologi för utvecklingen av hjärnan. Abigail överlevde neurokirurgi och plastikkirurgi.

Vi förberedde oss för en komplex operation, men en vecka innan det ringde lokala läkare till oss och vägrade medicinsk vård! Abigails fall var för komplicerat för dem.

Detta är förmodligen till det bästa. Lokala läkare utvärderade sina förmågor och genomförde inte operationen. Vi åkte igen till Yale-kliniken, i kraniofacialavdelningen. Där utförde läkarna ett mirakel.

Men innan vi hade 6 timmars väntetid. Vi satt på kliniken och bläddrade i tidningar och försökte inte tänka på vad som hände med vår tjej. Lyckligtvis var operationen framgångsrik och läkarna kunde hantera patologin.

Framtida abigail

Kampen för Abigails hälsa ligger bakom. Vi kunde bota kränkningen av kraniet, och nu hotade ingenting barnets liv.

Men våra erfarenheter slutade inte där. Nu tänker vi på dagen då vår dotter inser att hon är en dvärg. När allt kommer omkring kommer vårt barn att leva och lyckas i en stor mans värld.

Allt i denna värld är gjord för stora: från skolbänkar till bilar och toaletter. Vi är medvetna om att grundskolan inte kommer att göra utan barnslig förlust. Och i gymnasiet kommer det att vara svårt för henne att hitta vänner och särskilt bli kär.

Men jag är säker på att Gud hjälper oss att hitta styrka och hantera alla svårigheter..

Normal eller genomsnitt?

Efter att Abigail dök upp i våra liv blev vi verkliga filantroper: vi gick med i den lokala organisationen för att hjälpa små människor och började hjälpa en annan familj som just fick veta om craniosynostosis från deras barn. Vår dotter gav oss krafter som vi inte visste om förut..

Abigail lärde oss att skilja mellan begreppen "normalt" och "genomsnitt". Den normala storleken på det kvinnliga bröstet, den normala storleken på tånaglarna, normal tillväxt - detta händer inte. Det finns genomsnittliga bröst, naglar och höjd, och allt som skiljer sig från detta är också normen.

Nu när vi har insett denna livsvisdom vill vi dela den med andra. Dvärgism är inte skrämmande och verkligen normalt. När allt är alla människor olika, var och en av oss är något speciellt, och detta är underbart.

Hjälp gravida kvinnor och mammor

Gratis hotline i svåra livssituationer

Hypofysar (hypopituitarism) hos barn

Allt iLive-innehåll kontrolleras av medicinska experter för att säkerställa bästa möjliga noggrannhet och överensstämmelse med fakta..

Vi har strikta regler för att välja informationskällor och vi hänvisar endast till ansedda webbplatser, akademiska forskningsinstitut och om möjligt bevisad medicinsk forskning. Observera att siffrorna inom parentes ([1], [2], etc.) är interaktiva länkar till sådana studier..

Om du tycker att något av våra material är felaktigt, föråldrat eller på annat sätt ifrågasätter väljer du det och trycker på Ctrl + Enter.

De metaboliska effekterna av tillväxthormon (STH) är komplexa och förekommer beroende på appliceringspunkten. Tillväxthormon är det främsta hormonet som stimulerar linjär tillväxt. Det främjar benväxt i längd, tillväxt och differentiering av inre organ, utveckling av muskelvävnad.

Tillväxthormonbrist utvecklas som ett resultat av en primär brott mot tillväxthormonutsöndring i hypofysen eller som ett resultat av ett brott mot hypotalamisk reglering.

ICD-10-kod

Orsaker till hypofysdvärg hos ett barn

Kroppens tillväxt styrs av ett tillräckligt stort antal faktorer. Genetiska defekter i hormonreglering, somatiska kroniska sjukdomar och sociala problem kan leda till stuntad tillväxt. Hormonell reglering av tillväxtprocesser utförs genom interaktion mellan tillväxthormon, sköldkörtelhormoner, insulin, glukokortikoider, binjureanrogener, könshormoner. Bristen på en av dem (minskad sekretion eller nedsatt mottagning) kan bestämma en eller annan klinisk variant av stunting.

Hypopituitarismens etiologi är mycket olika.

  • Medfödd tillväxthormonbrist.
    • Ärftlig (tillväxthormongenpatologi, hypofysetranskriptorfaktor, STG-RG-receptorgen).
    • Idiopatisk brist på STG-RG.
    • Defekter i utvecklingen av det hypotalamiska hypofyssystemet.
  • Förvärvad tillväxthormonbrist.
    • Tumörer i hypotalamus och hypofysen (kraniofaryngea, hamartom, neurofibrom, germinom, hypofyseadenom).
    • Tumörer från andra delar av hjärnan (gliomvis korsning).
    • skador.
    • Infektionssjukdomar (viral, bakteriell encefalit och meningit, ospecifik hypofysen).
    • Suprasellära araknoida cyster, hydrocephalus.
    • Vaskulär patologi (hypofysen vaskulära aneurysmer, hypofysinfarkt).
    • Bestrålning av huvud och nacke.
    • Giftiga effekter av kemoterapi.
    • Infiltrativa sjukdomar (histiocytos, sarkoidos).
    • Övergående (konstitutionell tillväxt och pubertetshämning, psykosocial dvärgism).
  • Tillväxthormon perifer motstånd.
    • Patologi (mutationer) av STG-receptorgenen (Larons syndrom, dvärg av afrikanska pygmier).
    • Biologiskt inaktiv tillväxthormon.
    • Insulinliknande tillväxtfaktorresistens (IGF-1).

patogenes

Tillväxthormonbrist leder till en minskning av syntesen av insulinliknande tillväxtfaktorer (stimulatorer av proteinsyntes), fibroblasttillväxtfaktor (stimulerar uppdelningen av broskceller, bindväv i ledband, leder) i levern, njurarna och andra organ, epidermal hudtillväxtfaktor, blodplättstillväxtfaktorer, vita blodkroppar, erytropoietin, nerver, etc. Konsekvensen av detta är en minskning av tillväxthastigheten för skelettet, musklerna och de inre organen. Användningen av glukos reduceras, lipolys, glukoneogenes hämmas. Minskad utsöndring av gonadotropiner, TSH, ACTH leder till en minskning av funktionen av sköldkörteln, binjurebarken, gonaderna.

Kombinerat tillväxthormon, TSH och prolaktinbrist orsakat av en genetisk defekt i Pit-1-genen (eller hypofysspecifik transkriptorfaktor) leder till symtom på hypotyreoidism mot en betydande tillväxtfördröjning, bradykardi, förstoppning, torr hud och brist på sexuell utveckling..

Den genetiska defekten av Pror-1-genen åtföljs av tillväxthormonbrist och otillräcklig utsöndring av prolaktin, TSH, ACTH, luteotropisk (LH) och follikelstimulerande hormoner (FSH). Vid kränkning av Pit-1 och Pror-1 gener utvecklas först tillväxthormonbrist, och därefter en kränkning av utsöndring av andra hormoner i adenohypophys.

Symtom på hypofysdvärg hos ett barn

För patienter utan synlig skada på hypofysen, bland en skarp tillväxtfördröjning, tillväxtfördröjning och benmognad, är normala kroppsandelar karakteristiska. För varje barn med tillväxtunderskott bör barnläkaren ha en tillväxtkurva. Tillväxtfördröjning hos vissa barn märks i slutet av året, men oftare blir tillväxtfördröjningen uppenbar och når tre standardavvikelser från medelåldern för kamrater med 2-4 år. Små funktioner, tunt hår, en hög röst, ett runt huvud, en kort nacke, små händer och fötter är karakteristiska. Bygg en infantil, slapp torr hud med en gulaktig färg. Könsorganen är underutvecklade, sekundära sexuella egenskaper saknas. Symtomatisk hypoglykemi noteras ibland, vanligtvis på tom mage. Intelligens lider som regel inte.

Med utvecklingen av destruktiva processer i hypothalamisk-hypofysregionen utvecklas nanism i alla åldrar. Samtidigt stannar tillväxten, asteni uppstår. Puberteten inträffar inte, och om den redan börjat kan den regressera. Ibland förekommer symtom på diabetes insipidus - törst, polyuri. En växande tumör kan orsaka huvudvärk, kräkningar, synskador, kramper. Tillväxthemning föregår vanligtvis neurologiska symtom..

Diagnos av hypofysdvärg hos ett barn

Identifieringen av tillväxtfördröjning är främst baserad på antropometriska data: standardavvikelseskoefficienten (SD) för tillväxt är under -2 för kronologisk ålder och kön, tillväxthastigheten är mindre än 4 cm per år, proportionell mot fysik.

Instrumentell forskning

Förseningen av benåldern är karakteristisk (mer än 2 år i förhållande till kronologisk ålder). Morfologiska förändringar i hypothalam-hypofysregionen upptäcks med MR-undersökning (hypoplasia eller hypofyseaplasi, hypofysbenbrottssyndrom, ektopi i neurohypofysen, samtidigt anomalier).

Laboratorieforskning

Diagnos av tillväxthormonbrist inkluderar stimuleringstester. En enda bestämning av tillväxthormon i blodet för diagnos av tillväxthormonbrist har inte diagnostiskt värde på grund av den episodiska karaktären av sekretion. Tillväxthormon frigörs i blodet av somatotrofer var 20–30 minut. STH-stimulerande test baseras på förmågan hos olika läkemedel att stimulera utsöndring av tillväxthormon, inklusive insulin, arginin, dopamin, STG-RG, klonidin. Klonidin föreskrivs i en dos på 0,15 mg / m 2 av kroppsytan, blodprover tas varje 30 minut i 2,5 timmar. Total tillväxthormonbrist diagnostiseras vid frisättning av tillväxthormon på grund av stimulering av mindre än 7 ng / ml, partiell brist - vid topp emission från 7-10 ng / ml.

Bestämning av insulinliknande tillväxtfaktorer - IGF-1, IGF-2 och IGF-bindande protein-3 - är ett av de mest diagnostiskt signifikanta testen för verifiering av nanism. STH-brist har nära samband med reducerade nivåer av IGF-1, IGF-2 och IGF-bindande protein-3.

Vad du behöver undersöka?

Hur man undersöker?

Vilka tester behövs?

Differensdiagnos

Differentialdiagnos av brist på tillväxthormon utförs med konstitutionell tillväxtfördröjning och pubertet. Ett barn till föräldrar med en historia av tillväxthemning och pubertet är mer benägna att ärva detta utvecklingsmönster.

Sådana barn har normal vikt och höjd vid födseln, växer normalt upp till 2 år, sedan minskar tillväxthastigheten. Benåldern motsvarar som regel tillväxtåldern. Tillväxthastighet - minst 5 cm per år. Stimuleringstest avslöjar en signifikant frisättning av tillväxthormon (mer än 10 ng / ml), men den integrerade dagliga utsöndringen av tillväxthormon reduceras. Puberteten kvarhålls för benfördröjning. Tidsfristerna för att uppnå den slutliga tillväxten ändras i tid, den slutliga tillväxten är vanligtvis normal utan hormonbehandling.

Den mest komplicerade differentiella diagnosen med syndromformer av stunting:

Larons syndrom - tillväxthormonreceptors okänslighetssyndrom. Den molekylära basen för denna sjukdom är olika typer av mutationer i STH-receptorgenen. I detta fall försämras inte utsöndringen av tillväxthormon, men det finns receptorkänslighet för tillväxthormon vid nivån av målvävnader. Kliniska symtom liknar dem hos barn med medfødt tillväxthormonbrist..

Hormonala egenskaper inkluderar en hög eller normal basal nivå av tillväxthormon i blodet, en hyperergisk reaktion av tillväxthormon i närvaro av STH-stimulerande prover, låga nivåer av IGF och IGF-bindande protein-3 i blodet.

För diagnos av Larons syndrom används ett IGF-1-stimulerande test - införandet av ett tillväxthormonpreparat och bestämning av nivåerna av IGF-1 och IGF-SB-3 initialt och en dag efter testets slut. Hos barn med Larons syndrom finns det ingen ökning av IGF under stimulering, till skillnad från barn med hypofysdvärg.

Redan i det första steget av den differentiella diagnostiska sökningen hos barn med tillväxtfördröjning avslöjar en klinisk undersökning patienter med syndromisk nanism, eftersom många former av kromosompatologi kännetecknas av en typisk fenotyp. Detta är emellertid inte en mycket enkel uppgift, eftersom bara 200 medfödda genetiska syndrom tillsammans med stunting är kända.

Shereshevsky Turner syndrom - gonad dysgenes syndrom. Frekvens 1: 2000-1: 2500 nyfödda. Kromosomavvikelser:

  • fullständig monosomi 45X0 (57%);
  • isokromosom 46X (Xq) (17%);
  • mosaikmonosomi 45X0 / 46XX;
  • 45X0 / 47XXX (12%);
  • mosaikmonosomi med närvaro av Y-kromosomen 45X0 / 45XY (4%), etc..

Kliniska symtom är dvärg, ett tunnformat bröst, brett brett bröstvårtor, låg hårväxt på baksidan av nacken, pterygoid veck i nacken, kort hals, gotisk smak, ptos, mikrognati, valgus avvikelse i armbågsleden, flera pigmenterade nevi, lymfatisk svullnad i händerna och nyfödda.

Samtidig sjukdomar - aorta- och aortaventildefekter, urinvägsdefekter, autoimmun sköldkörtelbeteende, alopeci, nedsatt kolhydrattolerans.

För att stimulera tillväxt indikeras behandling med rekombinant tillväxthormon. Sexuell utveckling är möjlig med östrogen- och progesteronersättningsterapi.

Noonan syndrom. Sjukdomen är sporadisk, men autosomalt dominerande arv är möjligt. Fenotypen liknar Shereshevsky-Turners syndrom. Karyotypen är normal. Kryptorchidism och försenad pubertet hos pojkar, defekter i höger hjärta noteras. 50% av patienterna har mental retardering. Den sista tillväxten av pojkar - 162 cm, flickor - 152 cm.

Cornelia de Lange syndrom inkluderar tillväxtfördröjning från födseln, mental retardering, smälta ögonbryn, ptos, böjda långa ögonfransar, mikrogeni, en liten näsa med anteriort öppna näsborrar, tunna läppar, låga öron, hypertrikos, låg hårväxt på panna och nacke, syndaktiskt, begränsning rörlighet i armbågsfogarna, skelettasymmetri. kryptorkism.

Silver Russell syndrom inkluderar intrauterin tillväxtfördröjning, skelettasymmetri, förkortning och krökning av femte fingret, triangulärt ansikte, smala läppar med sänkta hörn, för tidig pubertet, medfödd förflyttning av höfterna, njuravvikelser, hypospadier, mental retardering (hos vissa patienter).

Progeria - Gatchinson-Guildford syndrom - representeras av funktioner för för tidigt åldrande, utvecklas från 2-3 års ålder, livslängden är i genomsnitt 12-13 år.

Med många kroniska sjukdomar inträffar betydande tillväxthämning. Hypoxi, metabola störningar, långvarig berusning leder till oförmågan att inse de biologiska effekterna av hormoner som reglerar tillväxtprocesser, trots deras tillräckliga koncentration i kroppen. Samtidigt bromsar tillväxthastigheten, som regel från början av somatisk sjukdom, det finns en försening i sexuell utveckling, benåldern är måttligt bakom den kronologiska. Sådana sjukdomar inkluderar:

  • sjukdomar i skelettet - achondroplasi, hypokondroplasi, ofullständig osteogenes, mesolytisk dysplasi;
  • tarmsjukdomar - Crohns sjukdom, celiaki, malabsorptionssyndrom, cystisk fibros i bukspottkörteln;
  • undernäring - proteinbrist (kwashiorkor), vitaminbrist, mineralbrist (zink, järn);
  • njursjukdom - kronisk njursvikt, njurdysplasi, Fanconi nefronofys, renal tubular acidos, nefrogen diabetes insipidus;
  • sjukdomar i det kardiovaskulära systemet - hjärt- och vaskulära missbildningar, medfödd och tidig kardit;
  • metaboliska sjukdomar - glykogenoser, mukopolysackaridoser, lipoidoser;
  • blodsjukdomar - sigdcellanemi, talassemi, hypoplastisk AF;
  • endokrina systemsjukdomar - hypotyreos, gonad dysgenes, Cushings syndrom, PPR, okompenserad diabetes mellitus.

Dvärgism hos barn: symtom och orsaker

Dvärgism är en sjukdom i det endokrina systemet där tillväxt observeras under det normala. Om det för en vuxen är 130 cm för män och 120 cm för kvinnor, är det svårare att bestämma gränsen för barn. I det här fallet är det värt att prata om en betydande tillväxtfördröjning i förhållande till åldersnormen.

Orsaker till dvärg

Beroendet av tillväxtfördröjning av en minskning av hypofysfunktionen är utan tvekan. Orsakerna till en minskning av hypofysens funktion och som en följd av detta hypofysen är olika: skada på diencephalon, tumörer som bildas från epitelelementen i den germinal hypofysen..

Som regel föds hypofysdvärgar i tid, har normal höjd och vikt och utvecklas korrekt före sjukdomen. Tillväxtstörning upptäcks mycket kraftigt: stoppar tillväxten vid någon ålder (oftast i förskolan), patienterna slutar växa helt eller växa extremt dåligt.

Att fastställa en kronologisk relation av tillväxtfördröjning med någon tidigare sjukdom misslyckas i de flesta fall. Det finns indikationer på effekten av ärftlighet i förekomsten av hypofysadvärgstillväxt.

Symtom på dvärg

Tillväxthämning av hypofysen finns hos barn som oftast är i åldern 5-7 år. Tecken på hypofysväxten är mycket karakteristiska. Permanenta symtom är proportionell tillväxtfördröjning, sexuell utveckling. I nästan alla fall finns det en fördröjning i processen för ossifiering.

Huden är blek, slapp, ibland torr. Hårtillväxt på huvudet är normalt, bra ögonfransar, men på bagageutrymmet och lemmarna finns inget hår. Rynkor förekommer på ansiktshuden (panna, kinder, yttre hörn i ögonen), vilket ger patienten ett märkligt "senilt" utseende. Subkutan vävnad utvecklas ojämnt, det finns en överdriven deponering av fett i regionen av bröstkörtlarna och den främre bukväggen, i vissa fall är det en överdriven utveckling av fiber i supraklavikulära regionen.

Den mentala utvecklingen av hypofysen dvärgar lider betydligt mindre än deras fysiska utveckling.
Patienttillväxthemning kan vara mycket betydande. Ibland är en vuxen patients tillväxt lika med tillväxten hos ett barn under de första åren av livet. Förseningen i utvecklingen av könsorganen kännetecknas av både frånvaron av sekundära sexuella egenskaper och en betydande underutveckling av könsorganen. Hos tonåriga pojkar kan gonaderna vara på en plommonsten, bönor. Hos tonårsflickor utvecklas inte bröstkörtlarna, livmodern definieras som en tunn bindvävssnör, bihang kan vanligtvis inte bestämmas.

Dvärgbehandling

I dag används hypofystransplantation för behandling av dvärg, bestrålning av den interstitiella hypofysregionen med små doser röntgenstrålar. Ingen av dessa metoder är emellertid effektiv. Problemet med denna sjukdom ligger också i psykologiskt stöd från en sjuk person. Det borde manifesteras av andra. Det är ofta svårt för ett sjukt barn att acceptera sig själv för vem han är, och föräldrar bör hjälpa honom i detta. I vissa fall måste du kontakta en professionell psykolog.

Hypofysdvärg (dvärgism). Orsaker, symtom, effektiv behandling.

Nästan varje person åtminstone en gång i sitt liv var tvungen att träffa vuxna i utseende på människor, men med mycket liten statur. Idén uppstår omedelbart hur detta kan vara och varför detta händer..

Den här artikeln kommer att täcka frågor om en sjukdom som hypofysdvärg, eller som den också kallas hypofysdvärg, som en av de sjukdomar som bryter mot en normal tillväxt och fysisk utveckling hos en person.

Sjukdomen drabbar både män och kvinnor. Med en dvärg dvärgism når män en höjd av upp till 130 cm, medan en kvinnas höjd är högst 120 cm.

Dvärg dvärg är en sjukdom förknippad med en funktionsfel i det endokrina systemet, och särskilt med otillräcklig utsöndring av tillväxthormon, vilket leder till att skelettets tillväxt och alla inre organ försenas.

Det endokrina systemets anatomi och fysiologi

Det endokrina systemet är ett komplex av organ som syntetiserar biologiskt aktiva ämnen - hormoner i blodet.

Det endokrina systemet består av centrala och perifera organ.
De centrala organen inkluderar hypotalamus och hypofysen.

Till de perifera organen - sköldkörteln, binjurarna, äggstockarna (hos kvinnor), testiklarna (hos män). Bukspottkörteln avser organ med en blandad funktion.
Hypothalamus producerar de så kallade frisläppande faktorer som bidrar till produktionen av hypofyshormoner som reglerar aktiviteten hos inre organ. En av dessa hormoner är somatotropin, som syntetiseras framför hypofysen..

Effekten av tillväxthormon skiljer sig från verkan av andra homoner av inre sekretion, som först påverkar de perifera endokrina körtlarna, och de producerar i sin tur hormoner som är nödvändiga för normal organisation av hela organismen. Somatotropin saknar sådan interaktion. Tillväxthormon påverkar direkt tillväxt, utveckling och funktion av alla inre organ och system.

Tillväxthormonens åtgärder är olika och många. Följande är exempel på de viktigaste:

  • Främjar tillväxt och utveckling av ben, förbättrar deras mineralisering
  • Stimulerar proteinsyntes i celler och hämmar också deras nedbrytning.
  • Stimulerar bildningen av somatomediner i levern och njurarna.
  • Det förbättrar fettförbränningen och ökar mängden fettsyror i blodet som bildas under denna process. Fettsyror avger en stor mängd energi under bearbetningen. Detta sparar protein.
  • Det har en betydande effekt på alla stadier av kolhydratmetabolismen. Det förbättrar frisättningen av insulin, ökar aktiviteten hos insulinasenzymer - ett enzym som förstör insulin. Vid långvariga förhöjda koncentrationer av tillväxthormon i blodet kan utbrott i bukspottkörteln uppstå (det producerar insulin) och diabetes mellitus kan uppstå..

Orsakerna leder till utvecklingen av hypofysdvärg

Faktorer som leder till utvecklingen av denna sjukdom är indelade i flera kategorier.

Den första kategorin inkluderar genetiska faktorer. Om i familjen eller i anhöriga släktingar fanns födelse av barn som därefter utvecklade dvärg, är det i cirka 50% av fallen en risk för denna sjukdom i den framtida generationen.

Den andra kategorin orsaker hänför sig till underutvecklingen av de centrala organen i det endokrina systemet - hypotalamus eller hypofysen. Detta inkluderar också:

  • Tumörer som växer i centrala nervsystemet (kromofobt hypofyseadenom, gliom, vid visuellt skärningspunkt, kraniofaryngioma).
  • Traumatisk hjärnskada som leder till nedsatt cirkulation och funktion av hypothalamus eller hypofysen.
  • Olika bakteriella och virala infektioner som kommer in i centrala nervsystemet (svår lunginflammation, sepsis).
  • Autoimmuna sjukdomar med utveckling av inflammation i hypofysen, vilket leder till en minskning av syntesen av tillväxthormon.
  • Strålbehandling och kirurgi på hypothalamus eller hypofysenivå.
Den tredje kategorin av skäl som leder till utvecklingen av hypofysananism är en minskning av känsligheten hos vävnader för att uppfatta effekten av somatotropin på dem. I detta fall kan nivån på tillväxthormon i blodet vara helt normal..
Det finns en korrelation mellan somatotropin och somatomedinproduktion.

Somatomedins är biologiskt aktiva substanser som syntetiseras i levern under påverkan av tillväxthormon och hjälper dem att aktivera tillväxtprocesserna i kroppen. Det visar sig att med brist på somatomediner minskar den funktionella aktiviteten för somatotropiner, även om hypofysen syntetiserar en tillräcklig mängd av dem.

Symtom på hypofysdvärg

Kausala faktorer, utvecklingen av hypofysdvärg, stör ofta produktionen av inte bara tillväxthormon - somatotropin, utan också andra hormoner som syntetiseras i hypotalamus och hypofysen. Därför händer det ofta att de kliniska symtomen på sjukdomen är många och olika..
Det finns flera former av hypofysdvärg.

  • Den rena formen kännetecknas endast av en minskning av koncentrationen av tillväxthormon i blodet eller frånvaron av dess effekt på utvecklingen av organ och vävnader.
  • Blandade former där det finns en klinisk bild av brist på tillväxthormon, utan också brist på sköldkörtelhormoner eller påverkan av könshormoner på utvecklingen av reproduktionssystemet.
Symtom med rent tillväxthormonbrist
Vid födelsen motsvarar barnets vikt och höjd normala värden. Vanligtvis börjar sjukdomen manifestera vid 3-4 års ålder. Det hela börjar med det faktum att föräldrarna till barnet börjar märka en tillväxtfördröjning. Ett utmärkande kännetecken är att proportionerna mellan huvud, bagageutrymme, övre och nedre extremiteter är desamma som för en vanlig person, det vill säga att de är harmoniska, bara mindre.

Tillväxtfördröjning kombineras med barnets karakteristiska utseende:

  • Ansiktet är litet, runt, med ett stort utskjutande panna, näsens baksida är något plattad. Det verkar som att framför oss finns en stor docka.
  • Huden är tunn, torr, blek i utseende.
  • Subkutant fett är ojämnt fördelat över hela kroppen. Oproportionerligt avsättning av fett i större utsträckning på buken, pubis, höfter och bröstkörtlarna noteras..
  • Musklerna är dåligt utvecklade..
  • Könsorganen är små. En viktig detalj är att, i funktionella termer, utvecklas könsorganen hos män och kvinnor normalt.
  • Sådana människors intelligens bevaras
Hypofysdvärg med reducerad sköldkörtelfunktion
De välkända huvudsymtomen på en ren form av hypofysdvärg är förknippade med störningar i funktionen av organ och system förknippade med otillräcklig funktion av sköldkörteln (hypotyreos).

De karakteristiska tecknen på hypotyreos är:

  • Huden är tjock, kall och torr vid beröring. Mest på palmerna noteras peeling av huden.
  • Det subkutana fettlagret är mättat med edematös vätska. Ansiktet blir runt och minskar palpebrala sprickor.
  • Håret är tunt, sprött, saknar glans..
  • På hjärt-kärlsystemets del noteras hjärtkontraktioner. Pulsen är sällsynt, svag fyllning.
  • I särskilt allvarliga fall av sköldkörtelninsufficiens manifesteras tydligt en försening i mental utveckling. Memorationsprocesserna reduceras, ordförrådet är dåligt.
Hypofysdvärg med sexuell underutveckling (infantilism)
Fram till tonåren är sjukdomsförloppet detsamma som hos barn som lider enbart på grund av brist på tillväxthormonproduktion. Det speciella med denna form av sjukdomen ligger i det faktum att inte bara könsorganen själva inte utvecklas utan de sekundära sexuella egenskaperna hos både pojkar och flickor också släpar efter i utvecklingen.
Hos unga pojkar
  • Könsorganen är infantila, penis är liten.
  • Pungen är också underutvecklad..
  • Testiklar små ibland obevisade testiklar i pungen, en eller tvåsidig.
  • Outvecklat könshår, axillär och ansiktshår.
  • Rösten är fortfarande barnslig.
Hos tonåriga flickor
  • Labia minora och labia minora är fortfarande underutvecklade.
  • Ingen könshårtillväxt.
  • Bröstet är litet. Areoler är underutvecklade, ingen pigmentering i paranasalregionen
  • Inget månatligt menstruationsflöde
Hos båda könen är skelettbenen underutvecklade och det finns en tendens till fetma, med den dominerande deponeringen av fett i buken och höfter.

Diagnos av hypofysdvärg

För diagnos av hypofysdvärg används en uppsättning data som direkt vittnar till förmån för denna sjukdom. Vid diagnosen används laboratorietester i kombination med instrumentella studier.

Från sjukdomens historia är viktig information en märkbar fördröjning, i tillväxt från 2-3 års ålder, proportionell fysik och bevarande av mentala förmågor.

Laboratorietester
Vid genomförande av laboratorietester är en av huvudplatserna ockuperade av diagnostiska tester för att upptäcka innehållet av somatotropiskt hormon i blodet, för vilket olika biologiskt aktiva ämnen och mediciner används. De vanligaste proverna är:

Insulintest.
Insulin är ett hormon som produceras av bukspottkörteln. Tjänar för bättre absorption av glukos från blodet. Det har också egenskapen att stimulera syntesen av tillväxthormon av hypofysen.

Grunden för detta test är att med intravenös administrering av små doser insulin bör koncentrationen av tillväxthormon normalt öka. Vid hypofysananism är testet negativt, det vill säga nivån på tillväxthormon är kvar på samma siffror. Insulin administreras försiktigt och långsamt för att undvika överdosering och en signifikant minskning av blodsockret.

Glycin- eller arginintest
Glycin och arginin är utbytbara aminosyror som förbättrar metaboliska processer på nivån i centrala nervsystemet. Används för ökad fysisk och mental stress.

I endokrinologi används förmågan hos dessa aminosyror att stimulera produktionen av tillväxthormon. Ett negativt test bekräftar diagnosen - hypofysdvärg.
Klonidintest (klonidin).

Klonidin är ett läkemedel som sänker blodtrycket. Emellertid används det också vid framställning av prover för att upptäcka bristande frisättning av tillväxthormon.

Röntgenundersökningsmetoder
För att ta reda på den möjliga orsaken till sjukdomen används röntgenstrålar. På enkla röntgenbilder kan du se: kraniet och platsen där hypofysen (turkisk sadel) är belägen. För olika kränkningar av den turkiska sadels struktur: en ökning eller minskning i dess storlek, liksom olika deformationer orsakade av skador eller tumörer - dessa förändringar är tydligt synliga.

När du använder datortomografi kan du se de underutvecklade områdena med benbildning i skelettet. Normalt bildas ben av brosk och gradvis smälter oss. Denna process börjar med de så kallade ossificeringspunkterna och slutar med cirka 20-25 år av livet. Med en medfödd patologi för produktion av tillväxthormon förblir dessa punkter synliga under hela livet..

Behandling och prognos för hypofysdvärg

Framgångsrik behandling beror helt på orsaken till sjukdomen. Med tidig erkännande och diagnos av hypofysdvärg, är det möjligt att framgångsrikt använda ersättningsterapi i form av tillväxthormon av syntetiskt eller naturligt ursprung (extrakt från grisens hypofysen).

Somatotropin förskrivs upp till 13-14 års ålder, och med hänsyn till aktiviteten för dess effekt på att öka koncentrationen av somatomediner i blodet, utan vilken effekten av somatotropin är begränsad. Om det efter en tid ökar antalet somatomediner, indikerar detta behandlingens framgång.
Ett annat av kriterierna för behandlingens effektivitet anses vara en ökning av patientens tillväxt. Om patienten växte med 8-12 cm efter ett år med läkemedlet, är behandlingen effektiv.
Ta läkemedlet flera gånger i veckan i 2-3 månader och ta en paus. Långvarig okontrollerad användning av tillväxthormon orsakar produktion av antikroppar mot det, så all behandling bör ske under tillsyn av en endokrinolog.

I den primära processen i hypotalamus förskrivs somatoliberin. Somatoliberin påverkar hypofysen, har en stimulerande effekt.

Somatomedin C syntetiskt läkemedel används i fall där nivån av somatotropin i blodet förblir normal, men på grund av det faktum att det inte finns några somatomediner reduceras dess effekt till noll.

Steroidhormonbehandling
Steroidhormoner (testosteron, retabolil) ersätter inte helt de effekter som produceras av tillväxthormon, men de förbättrar tillväxten och utvecklingen av skelettet, och hjälper också till i produktionen av inre tillväxthormon. Början av behandlingen sker i genomsnitt med början från 5-7 års ålder, men senast 18 år.

Symptomatisk
Med den kombinerade formen av sjukdomen, när det parallellt finns brist på andra typer av hormoner, används lämpliga syntetiska analoger av de saknade hormonerna tillsammans med somatotropin.

L tyroxin, sköldkörtel - föreskrivs när sköldkörteln inte helt uppfyller kroppens behov i de hormoner som den producerar. Doserna väljs av en specialistläkare beroende på ålder, svårighetsgrad av sjukdomen och kvantitativ brist på sköldkörtelhormoner i blodet..

Korrigering av otillräcklig funktion av könshormoner föreskrivs efter början av tonåren, eftersom könshormoner påverkar funktionerna i utvecklingen av skelettet och sekundära sexuella egenskaper (hårväxt i könsområdet, utveckling av bröstkörtlar, ansiktshårtillväxt, röster, etc.). För detta ändamål gäller:

För pojkar

  • Chorionisk gonadotropin flera gånger i veckan i 3 månader. Ta sedan en paus.
  • Metyltestosteron - ett manligt könshormon, ordineras tillsammans med den lilla effektiviteten av korionisk gonadotropin.

För tjejer
Östrogener är kvinnliga könshormoner. Tillämpas enligt den fysiologiska sexuella cykeln, för att förhindra komplikationer förknippade med förseningar eller överdriven menstruationsfunktion.
  • Sinestrol - Det föreskrivs i små doser under den första halvan av menstruationscykeln.
  • Chorionisk gonadotropin - tas från och med andra hälften av menstruationscykeln.

Prognosen för sjukdomen beror till stor del på orsaken till sjukdomen. Med genetiska defekter och överföring av sjukdomen genom arv hämmar tidig behandling sjukdomens utveckling. Personer med medfödd hypofysdvärgstimning tidig behandling kan öka tillväxten avsevärt och kunna arbeta.

Hypofysdvärg orsakad av tumörer i hjärnan, hypothalamus och hypofysen i synnerhet är svårare att behandla på grund av svårigheterna med kirurgisk tillgång till lokaliseringsstället för dessa formationer. Det händer ofta att denna kategori av patienter får olika funktionshindringsgrupper, eftersom liten statur och begränsade fysiska förmågor begränsar antalet anställningsområden.

Hypofysdvärg - symptom och behandling

Vad är hypofysdvärg? Orsakerna, diagnosen och behandlingsmetoderna kommer att diskuteras i artikeln av Dr. Skvortsova O. V., en pediatrisk endokrinolog med en erfarenhet av 6 år.

Definition av sjukdomen. Orsaker till sjukdomen

Hypofysdvärg, eller hypopituitarism är en sjukdom där produktionen av tillväxthormon, somatotropin (somatotropiskt hormon), helt eller delvis stoppas [1]. Det åtföljs av en skeletttillväxtstörning, på grund av vilken män inte växer över 130 cm, och kvinnor - över 120 cm. I samband med denna karakteristiska manifestation kallas sjukdomen också dvärg..

De vanligaste orsakerna till hypofysdvärg:

  1. Ärftlighet - mutationer i genen för tillväxthormon (GH1) eller dess receptorer. Förekomsten av medfödd hypopituitarism varierar från 1: 4000 till 1: 10000 [5].
  2. Defekter i utvecklingen av det hypotalamiska hypofyssystemet - hjärnområdet där somatotropiskt hormon produceras:
  3. hypoplasia (underutveckling) av hypofysen;
  4. fullständig frånvaro av hypofysen. Samtidigt kombineras tillväxthormonbrist med brist på andra hormoner som produceras i hypofysen. Detta tillstånd kallas panhypopituitarism. Det manifesteras av binjurinsufficiens, försämring av sköldkörteln (hypotyreos), diabetes insipidus, hypogonadotropisk hypogonadism (brist på sexuell utveckling och brist på tillväxthormon).
  5. Tumörer i hypofysen:
  6. craniopharyngioma är en godartad tumör i hypofysregionen, en av de vanligaste i barndomen;
  7. hamartom - en sällsynt typ av godartad tumör;
  8. germinom - en sällsynt typ av tumör, oftast malign - och andra.
  9. Hjärnskador med skada på hypofysen som inträffade innan en person nådde socialt acceptabel tillväxt - 155-170 cm (till exempel födelseskada).
  10. Infektionssjukdomar - meningit, encefalit etc..
  11. Bestrålning av huvud och nacke.
  12. Giftiga effekter av kemoterapi.

Teoretiskt kan varje sjukdom som påverkar hypofysen provocera utvecklingen av hypofysdvärg.

Symtom på hypofysdvärg

Pituitary dwarfism manifesterar sig på olika sätt. Symtomen beror på orsakerna till brist på tillväxthormon..

Det huvudsakliga symptomet är en fördröjning i graden av linjär tillväxt [2]. Sådana barn växer mindre än 4 cm per år. Brott mot tillväxtdynamiken kommer att märkas under de första månaderna av ett barns liv. Om skada på hypothalamus eller hypofysen inträffade vid en senare ålder, kommer tillväxtfördröjning att noteras senare. Även för barn med hypofysdvärg kännetecknas av en försening av ben (biologisk) ålder från passet (faktiskt) med mer än 2-3 år.

Med brist på tillväxthormoner förblir fysiken proportionell. Detta är ett viktigt diagnostiskt kriterium: det låter dig utesluta olika former av skelettdysplasi [9].

Försenad pubertet under puberteten på grund av försening i benåldern. Normalt inträffar puberteten hos flickor under åldern 8-13 år, hos pojkar - 9-14 år gamla. Samtidigt, hos flickorna, börjar mjölkkörtlarna växa, och hos pojkar ökar testikelns volym. Hos barn med brist på tillväxthormon förekommer dessa tecken på puberteten senare än vanligt..

Symtom på medfødt hypofysdvärg hos nyfödda är:

  • hypoglykemi - lågt fastande blodsocker. Detta fysiologiska tillstånd kan också förekomma hos friska barn på grund av omärkningen i bukspottkörteln. Barn med nanism är mer benägna att möta det, särskilt under det första leveåret, eftersom tillväxthormon är involverat i regleringen av kolhydratmetabolismen;
  • sen stängning av den stora fontanelen;
  • försenad benmognad;
  • tunnare hud - kan vara förknippad med en minskning av sköldkörtelfunktionen;
  • långsam tillväxt av naglar och hår;
  • hög röst.

Ofta hos barn med hypopituitarism förekommer flera tandkärl. Detta beror på en försening i ossificering av skelettet och en minskning av metaboliska processer i benvävnaden..

Psykointellektuell utveckling hos barn med hypofysdvärg, som regel, lider inte, men vissa psykologiska problem är möjliga: ökat behov av föräldravård, minskad självkänsla, svårigheter att kommunicera med kamrater.

Patogenes av hypofysdvärg

Beroende på orsakerna till tillväxthormonbrist finns det flera alternativ för utvecklingen av sjukdomen. I detta fall kommer patogenesen alltid att baseras på en kränkning av produktionen av tillväxthormon. I framtiden kommer bristen att orsaka störningar i organ och system som det påverkar: ben-, muskel- och bindväv, fettkolhydratmetabolism. I vissa fall kommer hypotalamiska störningar initialt att utvecklas och tillväxthormonbrist blir en sekundär manifestation..

Den molekylära basen för en isolerad brist på tillväxthormon är en mutation av en viss gen som förhindrar kroppen från att syntetisera hormonet. Beroende på typer av genetiska mutationer, om bristen på det somatotropiska hormonet kommer att isoleras, eller om det kommer att kombineras med en brist på andra hypofyshormoner som ligger till grund för andra patologier:

  • sköldkörtelstimulerande hormonbrist - sekundär hypotyreos;
  • prolaktinbrist - hypoprolaktinemi;
  • gonadotropinbrist - amenorré och underutveckling av könsorganen hos kvinnor, minskad styrka och libido hos män;
  • ACTH-brist - sekundär binjurinsufficiens;
  • vasopressinbrist - diabetes insipidus;
  • kortisolbrist - hypokorticism.

Hos vissa patienter med en specifik genmutation upptäcks hyperplasi av den främre hypofysen (adenohypofys). Under livets gång kan dess atrofi uppstå fram till bildandet av syndromet av den "tomma turkiska sadeln" - bristande hjärnområde där hypofysen är belägen. Detta syndrom leder till införandet av pia mater i håligheten i den turkiska sadeln, komprimering och reduktion av hypofysen, vilket stör eller helt stoppar sitt arbete.

I sådana fall uppstår en brist på tillväxthormon och andra hypofyshormoner gradvis [3].

Klassificering och utvecklingsstadier av hypofysen

En enda, allmänt accepterad klassificering av hypofysdvärg finns inte. Det mest praktiska för utövare är en klassificering baserad på orsakerna till sjukdomen. Hon identifierar två stora grupper: medfödd och förvärvad hypopituitarism [4].

Medfödd hypofysdvärg är uppdelad i tre undergrupper:

  1. Ärftlig:
  2. isolerad brist på tillväxthormon: mutationer i genen för hormonet självt (GH1) eller mutationer i somatotropinreceptorgenen (GHRHR);
  3. multipel hormonbrist i den främre hypofysen: mutationer i PIT-1-genen eller PROP1-genen.
  4. Idiopatisk (icke hänförbar) brist på STH-frisättande hormoner som stimulerar produktionen av hormoner i främre hypofysen.
  5. Defekter i utvecklingen av det hypotalamiska hypofyssystemet:
  6. patologi för medianröret;
  7. brott mot utvecklingen av hypofysen: medfödd aplasi (brist på hypofysen), hypoplasi (underutveckling), ektopi (felaktig plats).

Förvärvad hypofysdvärg inkluderar nio orsaker till sjukdomens utveckling:

  1. Tumörer i hypotalamus och hypofysen: kraniofaryngioma, hamartom, neurofibrom, germinom, hypofyseadenom.
  2. Tumörer från andra delar av hjärnan: gliomvis korsning.
  3. Skador: kraniocerebral, kirurgisk skada på hypofysbenet.
  4. Infektionssjukdomar: viral, bakteriell encefalit och meningit, ospecifik hypofysen (inflammation i hypofysen).
  5. Suprasellära araknoida cyster är ihåliga tumörer fyllda med vätska (cerebrospinalvätska) som sprider sig till kranialhålan.
  6. Kärlsjukdomar: hypofysen vaskulära aneurysmer, hypofysen infarkt.
  7. Bestrålning av huvud och nacke för leukemi, medulloblastom, retinoblastom; total bestrålning av kroppen (för benmärgstransplantation).
  8. Giftiga effekter av kemoterapi.
  9. Infiltrativa sjukdomar: sarkoidos, histiocytos.

Komplikationer av hypofysen

Komplikationer av sjukdomen är förknippade med förlusten av effekterna av tillväxthormon på organ och system. De utvecklas på grund av otidig diagnos..

Hos en nyfödd med somatotropinbrist kan ett hypoglykemiskt tillstånd vara en relativ fara, eftersom detta hormon spelar en viktig roll i regleringen av kolhydratmetabolismen. Kliniskt manifesteras hypoglykemi genom blekhet, svettning, ökad aptit, ångest hos barnet, krampaktig syndrom ibland observeras [5].

Eftersom somtatotropin förbättrar proteinsyntesen och hämmar nedbrytningen hos barn med brist på detta hormon kan nivån på det totala proteinet i kroppen och dess fraktioner minska. Detta påverkar den totala fysiska utvecklingen: immuniteten minskar, risken för att gå med i andra hormonella samtidiga störningar ökar.

En betydande del av effekterna av tillväxthormon överförs via IPFR-I (insulinliknande tillväxtfaktor-I). Det produceras i levern under påverkan av tillväxthormon och stimulerar tillväxten av inre organ. På grund av brist på tillväxthormon kan tillväxten och snabb utveckling av organ delvis störas. Detta leder till störningar i levern, njurarna, hjärt-kärlsystemet. Denna komplikation är sällsynt..

Med en brist på tillväxthormon, tillsammans med andra hypofyshormoner (panhypopituitarism), kommer andra endokrina körtlar - sköldkörteln, binjurarna och reproduktionssystemet att utvecklas. Oändlig diagnos av dessa störningar efter födseln är livshotande och kan också orsaka irreversibla störningar i mental eller intellektuell utveckling..

Diagnos av hypofysdvärg

Diagnos av sjukdomen börjar med en bedömning av barnets linjära tillväxt och tillväxthastigheten. För att göra detta jämför läkarna de faktiska parametrarna för barnet med den förväntade tillväxten och den genomsnittliga tillväxttakten. Genom att ersätta alla data i en speciell formel beräknar de standardavvikelseskoefficienten. Om barnet har en tillväxtfördröjning på mer än två sigmala avvikelser, en dålig tillväxthastighet, utförs ytterligare undersökning.

Då bestämmer läkarna benåldern. Detta kan göras med röntgenstrålar eller ultraljud av handleden. Normalt kan benåldern vara två år efter eller före passet.

Det är också viktigt att utvärdera den hormonella profilen:

  • nivån av sköldkörtelstimulerande hormon (TSH) och fritt tyroxin (T4) - kontroll av sköldkörteln;
  • nivån av kortisol och ACTH (kortikotropin) - uteslutning av binjuraräningar [10];
  • nivån av luteiniserande hormon (LH) och follitropin (FSH) - uteslutning av hypogonadotropisk hypogonadism i en ålder då puberteten bör börja;
  • insulinliknande tillväxtfaktor-I (IPFR-I) - bedömning av tillväxthormonets nivå.

Direkt utvärdering av nivåer av tillväxthormon görs som regel inte. Tillväxthormon på dagen utsöndras i olika mängder, så det är omöjligt att ta reda på dess verkliga nivå..

Om det behövs utförs en MRI i hjärnan och hypofysen med kontrasterande [6]. Det låter dig utesluta eller bekräfta förekomsten av volumetriska formationer av hypofysen och hjärnan.

För differentiell diagnos av tillväxtfördröjning som inte är relaterad till tillväxthormon, järnbrist, vitamin D-brist, totalt protein och andra bristande tillstånd utesluts, eftersom deras närvaro kan påverka den linjära tillväxthastigheten negativt. Röntgen av skallen i detta fall är inte informativ.

Genetisk konsultation kan krävas för att utesluta vissa genetiska syndrom..

Om man misstänker verklig brist på tillväxthormon utförs test för att stimulera tillväxthormon. Dessa provocerande test stimulerar frisättningen av tillväxthormon med vissa läkemedel. De utförs först efter uteslutning av andra möjliga orsaker till stunting. Baserat på dessa prover, i frånvaro av korrekt frisättning av tillväxthormon, kommer diagnosen hypopituitarism att fastställas.

Behandling av hypofysen

Behandlingen utförs av rekombinant tillväxthormon, som erhålls genom genteknik. Det föreskrivs efter uteslutning av aktiva maligna neoplasmer och allvarliga samtidiga sjukdomar (både fysiska och psykiska). Dessa villkor är en kontraindikation för användningen av detta läkemedel..

Om det finns andra underskott av hypofyshormonerna, måste de också kompenseras före behandling. Annars kommer det inte att finnas någon korrekt effekt från användningen av tillväxthormon.

Behandlingsmål:

  • påskynda tillväxten och normalisera tillväxten;
  • stimulera början av puberteten med normal tillväxt;
  • att nå eller överhämta ett barns genetiskt förutsagda tillväxt;
  • förbättra livskvaliteten;
  • öka benmineraltätheten;
  • minska riskfaktorerna för hjärt-kärlsjukdomar.

Kontraindikationer för utnämningen av rekombinant tillväxthormon:

  • stängda tillväxtzoner, på grund av vilka linjär tillväxt inträffar (när de är stängda upphör en person att växa);
  • aktiva maligna neoplasmer;
  • progressiv tillväxt av intrakraniella tumörer;
  • allergi mot läkemedlet.

Tillväxthormonterapi avbryts med:

  • stängning av tillväxtzoner;
  • dålig tillväxttakt - mindre än 2 cm per år;
  • uppnå socialt acceptabel tillväxt.

Biverkningar och komplikationer under tillväxthormonterapi är extremt sällsynta:

  • godartad intrakraniell hypertoni - ökat intrakraniellt tryck;
  • ledvärk - observeras vanligtvis med en betydande acceleration av linjär tillväxt;
  • möjlig förvärring av sjukdomar associerade med odifferentierad bindvävsdysplasi (skolios);
  • ödem - associerat med tillväxthormonets funktion för att hålla kvar vätska i kroppen;
  • pubertal gynecomastia - en ökning av bröstkörtlarna på grund av tillväxten av körtelvävnad hos pojkar [7].

Prognos. Förebyggande

Prognosen för sjukdomen med snabb diagnos och korrekt behandling är som regel gynnsam. Barn når sin genetiskt förutspådda tillväxt och ibland även före den.

Om en brist på tillväxthormon kombineras med en brist på andra hypofyshormoner, är behandling av andra brister nödvändig för att uppnå önskad effekt, förhindra försämring av tillstånd och enklare social anpassning av barnet.

En tydlig och snabb kontroll under tillväxthormonbehandling är också mycket viktig: bedömning av dynamiken i linjär tillväxt, hormonstatus och benålder. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt behandlingsregimen och snabb korrigering av dosen av läkemedlet, med hänsyn till ökningen i höjd och vikt. Med användning av tillväxthormon kommer dosen av läkemedlet att öka. Med en otidig dosökning kan tillväxtdynamiken förvärras [8].

Övervakning av barn under behandling utförs en gång var sjätte månad med andra samtidigt underskott av hypofyshormonerna - enligt indikationer.

Frågan om förebyggande av denna sjukdom är komplex, eftersom vi talar om genetiska störningar. Först och främst är framtida förälders ansvarsfulla inställning till ett barns födelse viktigt:

  • snabb undersökning och behandling av sjukdomar;
  • fylla på brister vid planering av graviditet;
  • avslag på dåliga vanor.

För att förebygga brist på tillväxthormon, som uppstår som ett resultat av en annan sjukdom (infektion, tumör, trauma), bör profylax av primär källa genomföras.