21-hydroxylasbristbehandling

Det övergripande målet för behandling av medfödda binjurebarkfysfunktion är:

- att ersätta bristen på steroider, vars sekretion reduceras till följd av den enzymatiska defekten;

- minska nivån av steroider vars sekretion ökas till följd av en enzymatisk defekt;

- undertrycka överdriven utsöndring av ACTH vid de lägsta effektiva doserna av glukokortikoider;

- optimera tillväxten av patienter;

- förhindra könsvirilisering;

- säkerställa normal pubertet och fertilitet.

Den huvudsakliga metoden för behandling av 21-hydroxylasbrist är användningen av glukokortikoider, som undertrycker hypersekretion av ACTH och normaliserar produktionen av androgener i binjurarna. Olika mediciner med glukokortikoidaktivitet används: prednison, kortison, dexametason. Dessa syntetiska analoger av kortisol har emellertid en negativ effekt på tillväxtprocesser, deras långvariga effekt kan snabbt leda till överdossymtom. För barn med öppna tillväxtområden, särskilt små barn, bör de mest optimala läkemedlen betraktas som tablettanaloger av hydrokortison (Cortef, Pharmacia). Den initiala dagliga dosen hydrokortison som är nödvändig för att undertrycka ACTH hos barn under det första leveåret kan uppgå till 20-25 mg m 2. Men långvarig användning av dessa doser hos barnet bör undvikas. Hos barn äldre än 1 år bör den dagliga dosen hydrokortison i genomsnitt vara 10-15 mg m 2. Läkemedlet ges tre gånger om dagen i lika stora doser. Högre doser av hydrokortison leder till långvarig tillväxtfördröjning och andra cushingoid manifestationer. Hos barn med tillväxtzoner nära stängning bör långvariga glukokortikoidläkemedel användas, som har en mer uttalad ACTH-hämmande effekt. Den dagliga dosen av dessa läkemedel bör motsvara motsvarande dos av hydrokortison 10-15 mg m 2 per dag (prednison - 2-4 mg m 2, dexametason - 0,25-0,35 mg m 2). För att maximera undertrycket av ACTH-utsöndring föreskrivs 1 3 av den dagliga dosen prednison på morgonen och 2 3 av dosen före sänggåendet (tabell 7).

Jämförande egenskaper hos biologisk aktivitet

Jämförande aktivitetHydrokortisonkortisonprednisondexametasonFludroxycortisone
Biologisk aktivitetstid
glukokortikoid0,8
Mineralisk kortikoid0,80,50,05
ACTH-överväldigande+++++++-
Rostopress0,8-

Alla barn med saltfattig form av 21-hydroxylasbrist kräver ytterligare administrering av mineralokortikoidläkemedel. Indikationer för utnämning av mineralokortikoidterapi är:

- utveckling av kliniska symtom på saltkris;

- högt serum K + i frånvaro av kliniska symtom på saltförlust;

- en hög reninaktivitet i blodplasma med en normal nivå av K + och frånvaron av kliniska symtom på saltförlust.

Dosen av fludroxykortison (kortinph) är 0,05-0,3 mg / dag. Sådan terapi gör det möjligt att kompensera för bristen på mineralocorticoider, för att uppnå snabbare undertryckande av överdriven utsöndring av ACTH vid användning av lägre doser av glukokortikoider. Behovet av mineralokortikoider är maximalt hos barn under det första leveåret och är 0,1-0,3 mg per dag. Den dagliga dosen förskrivs i tre uppdelade doser (kl. 7.00-15.00-23.00). Dessutom tillsätts alltför stora mängder natriumklorid till kosten - upp till 2 g per dag.

I framtiden är behovet av att fortsätta terapi med mineralokortikoid baserat på indikatorer på reninaktiviteten i blodplasma. Hos äldre barn reduceras dosen av mineralokortikoid till 0,05-0,15 mg per dag. Den dagliga dosen förskrivs i två doser (klockan 8.00 och 18.00).

Prognosen för liv och intelligens, förutsatt att en snabb och adekvat behandling påbörjas, är gynnsam, för reproduktion är relativt gynnsam
Galactosemia (GAL) är en kliniskt och genetiskt heterogen grupp av ärftliga sjukdomar orsakade av en överträdelse av omvandlingen av galaktos till glukos, åtföljd av ansamlingen av onormala kolhydratmetabolismprodukter i kroppen, vilket orsakar allvarliga skador på levern, nervsystemet, ögonen och andra organ.

Tre typer av galaktosemi skiljer sig beroende på typen av onormalt enzym. På grund av den fullständiga frånvaron av enzymet galaktos-1-fosfat-uridyltransferas (GALT) utvecklas galaktosemi av typ I eller klassisk galaktosemi. Med en minskning av GALT-enzymets aktivitet från 5 till 50% utvecklas galaktosemi såsom Los Angeles eller Duarte. Med förändringar i galaktokinasaktivitet (GALA) inträffar galaktosemi av typ II.

Befolkningsfrekvens Frekvensen för olika typer av galaktosemi varierar från 1: 667000 till 1: 3800. Den genomsnittliga frekvensen för klassisk galaktosemi av typ I varierar från 1: 23500 i Irland och 1: 44000 nyfödda i Storbritannien till 1: 101000 i Sverige och 1: 667000 i Japan.

På grund av galaktosemi av Duarte-typ och på grund av systemisk GALE-brist är de vanligare och förekommer i befolkningen i genomsnitt med en frekvens av 1: 10000 nyfödda (1: 9200 i Tyskland, 1: 3800 i Australien, 1: 23000 i Japan) Befolkningsfrekvensen för GALA-brist är inte helt klar och ungefär definierat som 1: 100 000 nyfödda.

Pålitlig information om förekomsten av galaktosemi i ryska populationer saknas för närvarande, och enligt generaliserade litteraturuppgifter är frekvensen ungefär 1: 16242. Uppskattad befolkningsfrekvens för heterozygot transport är 1: 300.

Etiologi: Orsaken till galaktosemi är mutationen av strukturella gener som kodar för enzymerna i galaktosoperon. Genen för GALT-cytosoliskt enzym mappas till 9p13, den mikrosomala GALE-genen mappas till 1p36-p35, och GALK-genen är 17q24. För närvarande har åtminstone 10 mutationer i GALE-genen, cirka 20 i GALA-genen och cirka 200 i GALT-genen bekräftats..

Galaktosmetabolismen är normal. Galaktos hänför sig till kolhydratföreningar, är en viktig energikälla för cellen och fungerar som ett nödvändigt plastmaterial i syntesen av glykoproteiner, glykolipider och andra komplexa föreningar som används av kroppen för att bilda cellmembran, nervändar, i processerna för neuronal myelinisering, etc. Den huvudsakliga källan till mat eller exogen galaktos är mejeriprodukter som innehåller laktos (glukos- och galaktosdischarger) och i mindre utsträckning grönsaker och frukter. Vissa mängder endogen galaktos bildas under reaktionerna av intracellulär katabolism av glykosackarider, glykoproteiner och glykolipider.

Hos friska människor fosforyleras galaktos under verkan av GALA-enzymet till galaktos-1-fosfat, från vilket glukos-1-fosfat och UDF-galaktos bildas tillsammans med UDF-glukos under verkan av det bifunktionella GALT-enzymet, som med deltagande av GALE-enzymet, reversibelt reduceras till UD och vidare till glukos-1-fosfat. En del av glukos-1-fosfat under verkan av fosfoglukomutas förvandlas till glukos-6-fosfat, som aktivt används i processerna för intracellulär metabolism eller ackumuleras i form av glykogen (Fig. 4).

Adrenogenitalt syndrom

Adrenogenitalt syndrom (AGS) är också känt som medfødt binjurisk kortikal dysfunktion (VADC) eller medfødt binjurisk kortikal hyperplasi (VGCN). Syndromet kombinerar sjukdomar med en autosomal recessiv typ av arv, som är baserade på en defekt i en av enzymerna i den metaboliska vägen för steroidsyntes.

Sjukdomen orsakas av en ärftlig brist på enzymer som är lokaliserade i binjurebarken. Adrenala cortexhormoner inkluderar mineralokortikoider (aldosteron), glukokortikoider (kortisol) och könssteroider (testosteron och östrogen). Syndromet uppstår när en enzymbrist leder till en minskning av binjurens syntes av glukokortikoider. Det finns en minskning av den hämmande effekten av hormoner i binjurebarken på hypofysen, därför ökar syntesen och utsöndringen av adrenokortikotropiskt hormon (ACTH) genom mekanismen för negativ feedback. ACTH stimulerar en ökning av binjurarna och deras produktion av mellanliggande substrat. Eftersom de ingår i andra syntessätt orsakar metaboliter en ökning i halterna av andra hormoner i binjurebarken - mineralokortikoider eller androgener. Förändrade nivåer av mineralocorticoider och könshormoner leder till avvikelser i elektrolytförhållandet, problem med könsdifferentiering och andra tecken, och symtom, beroende på enzymbristen och dess grad.

Ofta förekommer sjukdomen från 1: 5000 till 1: 67000.

Sjukdomens egenskaper

HCV är en av de vanligaste ärftliga monogena sjukdomarna, samtidigt är det en variant av kronisk primär binjurinsufficiens och en grupp patologier av sexuell utveckling, liksom sexuell differentiering. AGS ingår i programmet National Priority Projects och introduceras i neonatal screening. AGS i en raderad (icke-klassisk) form är en av orsakerna till reproduktionshälsoproblem (infertilitet, missfall).

95% av alla fall av VCD är associerade med en defekt i enzymet 21-hydroxylas. De återstående formerna av sjukdomen orsakas av enzymbrist:

  • 17a-hydroxylas (P450c17) med eller utan 17,20-lyasbrist (Biglieri-syndrom);
  • 11p-hydroxylas (P450c11): klassisk och icke-klassisk form;
  • 3p-dehydrogenaser;
  • 18-hydroxylas (aldosteronsyntetasbrist, P450c11-brist);
  • aromatasbrist (P450aroma);
  • 20, 22-desmolaser (Praders syndrom);
  • P450 Oxidoreduktas (P450or)
21-hydroxylasdefekt: klassificering och kliniska manifestationer

CYP21-genen som kodar för enzymet 21-hydroxylas ligger på den korta armen på den sjätte kromosomen. Mer än femtio mutationer av denna gen har beskrivits, vilket leder till syntes av enzymet med en aktivitetsgrad från 0 till 60%.

Den patogenetiska essensen av syndromet är en kränkning av övergången av 17-hydroxyprogesteron och 11-deoxykortikosteron till 11-deoxycortisol (fig. 1). Hormonell dysfunktion utvecklas, vilket minskar till en minskning av syntesen av kortisol aldosteron och överdriven ansamling av kortisolprekursorer. Överskott avregnenolon, progesteron, 17-hydroxyprogesteron omvandlas till binjurarandrogener.

Figur 1. 21-hydroxylasbrist. Skuggning visar steroider vars syntes är blockerad.

Således sker hämning av produktionen av vissa kortikosteroider medan produktionen av andra ökar, på grund av en brist på ett enzym som tillhandahåller ett av steroidogenesstegen.

Det finns tre alternativ för en 21-hydroxylasbrist:

  • 21-hydroxylasbrist med saltningssyndrom;
  • enkel virilform (ofullständig brist på 21-hydroxylas);
  • icke-klassisk form (post-puberteten).
Beroende på typen av störning av 21-hydroxylasgenen (mutationsläge, mutationsmängd, zygositet) observeras förluster av enzymaktivitet i varierande grad. Därför mångfalden av kliniska bilder i VDKN. Sjukdomens former kan delas upp efter kursens svårighetsgrad: saltning - svår, enkel viril - medium, icke-klassisk - mild.

Symtom på 21-hydroxylasbrist

I den klassiska viriliska formen av adrenogenitalt syndrom är flickornas yttre könsorgan heteroseksuella - klitoris är hypertrofierad, labia majora liknar pungen, vagina och urinröret representeras av urogenital sinus. Hos nyfödda pojkar kan uppenbara kränkningar inte upptäckas. Från 2–4 år gammal utvecklar barn av båda könen andra symtom på adrenogenitalt syndrom, det vill säga androgenisering: axillär och pubisk hårväxtform, skelettmuskulatur utvecklas, rösten blir grovare, figuren maskuliniserar och ungdomlig akne visas i ansiktet och bagaget. Under puberteten växer inte flickorna bröstkörtlar, menstruationen visas inte. Samtidigt påskyndas differentieringen av skelettet, och tillväxtzonerna stängs för tidigt, vilket leder till stunting.

I den saltbildande formen av 21-hydroxylasbrist, förutom ovanstående symtom, noteras tecken på binjurinsufficiens hos barn från de första dagarna i livet. Först är det möjligt att sputa upp, sedan kräkningar, lös avföring. Barnet tappar snabbt kroppsvikt, symtom på uttorkning, mikrocirkulationsstörningar utvecklas, blodtrycket minskar, takykardi börjar, hjärtstopp på grund av hyperkalemi är möjligt.

Den icke-klassiska formen av adrenogenitalt syndrom kännetecknas av tidigt utseende av sekundär hårväxt, snabbare tillväxt och differentiering av skelettet. Hos pubertetsflickor är måttliga tecken på hirsutism, menstruations oregelbundenheter möjliga (den första cykeln kan försenas eller starta i förväg). Vid en senare ålder, med små genfel, kan ett adrenogenitalt syndrom indikera en historia av infertilitet. Menstruationscykeln kan vara oregelbunden och tenderar att försena. Missfall med adrenogenitalt syndrom förekommer hos en fjärdedel av kvinnor med en defekt gen.

För diagnos måste en genetisk analys utföras. En genetisk studie av gen 21 av hydroxylas och sökandet efter större mutationer i den används ofta som en metod för bekräftande diagnos när det finns kliniska manifestationer av sjukdomen och läkaren föreslår VCD.

Genomförande av molekylärgenetisk analys rekommenderas främst:

  • kvinnor med en diagnos av "frusen embryonal graviditet";
  • kvinnor med vanligt missfall;
  • kvinnor diagnostiserade med PCOS av okänd etiologi;
  • pubertetsflickor med manifestationer av den icke-klassiska formen av VCD: oligomenorrhea, hirsutism, akne och intersex kroppstyp;
  • unga flickor med extern genital virilisering för differentiell diagnos av VCD med idiopatisk medfödd extern genital virilisering;
  • små barn (2-4 år gamla) med tecken på manlig för tidig pubertet för differentiell diagnos av den virila formen av VCD med binjurinsufficiens, hermafroditism av en annan genesis, olika alternativ för för tidig pubertet och androgenproducerande binjuretumör.
Identifiering av mutationer i genen gör att man kan bestämma sjukdomens form, förutsäga dess förlopp, liksom att bestämma sannolikheten för ett sjukt barns födelse, möjligheten till prenatal diagnos och behandling.

Hydroxylasgen 21-defekt

Adrenogenitalt syndrom är en genetisk sjukdom med en autosomal recessiv typ av arv, som är baserad på en defekt i ett av enzymerna eller transportproteiner som är involverade i biosyntesen av kortisol i binjurebarken. Hittills är 7 former av adrenogenitalt syndrom (AGS) eller medfødt binjurisk kortikal dysfunktion (ADCD) kända, beroende på typen av enzymatisk brist:

  1. STAR-defekt;
  2. Brist på 20,22-desmolas (11a-hydroxylas);
  3. 17a-hydroxylas / 17,20-lyasbrist;
  4. 3p-hydroxysteroid dehydrogenas-brist;
  5. 21-hydroxylasbrist;
  6. 11p-hydroxylasbrist;
  7. Oxidoreduktasbrist.

Den initierande länken i patogenesen av adrenogenitalt syndrom är mutationer i genen som kodar för steroid-21-hydroxylas (CYP21, CYP21B, CYP21A2) och pseudogen homologa till det (CYP21P, CYP21A, CYP21A1P), som är lokaliserade i HLA-HL-B-komplexet av B-komplex av B-locus DR på den korta armen på den sjätte kromosomen (6p21.3). På grund av organisationen av mycket homologa gener leder detta till ofta rekombination mellan dem. De flesta av de beskrivna mutationerna (90–95%) leder i sin tur till 21-hydroxylasbrist och är resultatet av två typer av rekombination mellan CYP21-genen och pseudogen CYP21P. Den första mekanismen är ojämn korsning under meios, vilket leder till en delvis borttagning av CYP21-genen och ersättningen av ett stort fragment av CYP21-genen med ett liknande fragment av pseudogen CYP21P. Den andra mekanismen är genomvandling, som inkluderar punktmutationer, vanligtvis närvarande i pseudogen CYP21P, till den aktiva genen CYP21.

Brist på enzym 21-hydroxylas orsakar en kränkning av syntesen av kortisol, vilket med den negativa återkopplingsmekanismen stimulerar det kortikala skiktet i binjurarna och leder till dess hyperplasi. Samtidigt orsakar detta enzymatiska block den överdrivna ansamlingen av kortisol- och androgenprekursorer. Schemat för patogenesen av VCD presenteras nedan.

I den kliniska bilden av adrenogenitalt syndrom skiljer man två ledande symtom. Detta är för det första binjurinsufficiens på grund av minskad syntes av kortisol och aldosteron, och för det andra hyperandrogenism på grund av ökad produktion av könssteroider. Baserat på aktivitetsnivån för enzymet 21-hydroxylas skiljer man två klassiska former av AGS: salt och viril.

Den saltbildande formen av AGS kännetecknas av en brist på både mineralocorticoider och glukokortikoider. I detta fall kan frånvaron av kompensationsreaktioner leda till en salt-orsakande kris orsakad av en minskning av natriumreabsorption i njurrören, samt en minskning av bcc och blodtryck, vilket leder till en uttalad dehydrering de första dagarna efter födseln.

Med den virila formen av AGS reduceras endast syntesen av kortisol, vilket manifesteras av muskelsvaghet, ökad trötthet och mörkare hud i bakgrunden av symtom på hyperandrogenism..

För kvinnor med hyperandrogenism med den klassiska formen av 21-hydroxylasbrist är virilisering av yttre könsorgan, amenorré, svår alopeci och hirsutism karakteristiska. Vid otidig diagnos kan patienter med en kvinnlig karyotyp ha en manlig fenotyp. Hos män manifesteras detta syndrom av infertilitet och akne med måttlig och svår svårighetsgrad.

Den icke-klassiska formen av AGS utmärks också, dess andra namn är post-pubertal. Hon har den mest gynnsamma prognosen, utan specifika kliniska symtom. Som regel debuterar syndromet i puberteten eller efter en stressande belastning, såsom graviditet, tidig missfall, medicinsk abort, etc. Hos kvinnor manifesteras denna form i form av akne, sen menark (15-16 år). Dessutom är cykeln instabil, intervall kan nå upp till 45 dagar eller mer. Menstruationsflödet är knappt, mjölkkörtlarna är dåligt utvecklade. Ju senare sjukdomen debuterar, desto mindre uttalade är de fenotypiska manifestationerna av detta syndrom.

Den huvudsakliga komplikationen av AHS är infertilitet, och ju tidigare manifestationen av sjukdomen, desto mindre troligt är graviditeten i framtiden. Med den icke-klassiska formen av sjukdomen i de tidiga stadierna av graviditeten inträffar spontana missfall och under förlossningen är det möjligt att utveckla isthmisk-cervikal insufficiens.

Diagnostik utförs med laboratorie- och instrumentmetoder..

Nivån på 17-OH-progesteron. Höga koncentrationer av 17-hydroxiprogesteron, en föregångare till kortisol, är ett viktigt tecken på 21-hydroxylasbrist.

Innehållet i androstenedion i blodserum. Ökade mängder av denna mycket specifika markör bekräftar förbättrad utsöndring av manliga könshormonförstadier.

Nivån på ACTH i blodet. Klassiska former av sjukdomen kännetecknas av kompensatorisk hypersekretion av adrenokortikotropiskt hormon av den främre hypofysen.

Ultraljud av äggstockarna. I kortikalsubstansen bestäms folliklarna i olika mognadsstadier och når inte preovulatoriska storlekar.

Molekylär genetisk diagnos. Studien av CYP21-genen och bestämningen av dess mutationer, som tillåter oss att bestämma sjukdomens form och prognosen för förloppet av syndromet, liksom sannolikheten att föda ett sjukt barn.

En ökad koncentration av renin i blodplasma är karakteristisk för saltningsvarianten av AGS.

Bibliografi:

  1. Pishak V. P., Ryznychuk M. O. Adrenogenital syndrom: molekylära mekanismer för utveckling // INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY. - 2017. - T. 13. - Nej. 2. - S. 195-202.
  2. Liashuk P. M., Liashuk R. P. Huvudsyndrom för hyperandrogeni hos kvinnor: patogenes, differentiell diagnos (litteraturöversikt och egen observation) // INTERNATIONAL JOURNAL OF ENDOCRINOLOGY. - 2019. - T. 15. - Nej. 1. - S. 63-66.
  3. Jorgensen C. Ordlista över syndrom och sjukdomar // En guide till barnbedövning. - Springer, Cham, 2020.-- S. 503-514.
  4. Falhammar H., Torpy D. J. Medfødt binjurahyperplasi på grund av 21-hydroxylasbrist som presenteras som binjurar incidentalom: en systematisk översyn och metaanalys // Endokrinisk praxis. - 2016. - T. 22. - Nej. 6. - S. 736-752.
  5. Westcott G. P. et al. Könsförändring och bilateralt myelolipom i jättebarn hos en 46, XX-patient med 21-hydroxylasbrist: fallrapport och granskning av litteraturen // AACE Clinical Case Reports. - 2017. - T. 3. - Nej. 3. - S. e217-e224.
  6. Parsa A. A., New M. I. Steroid 21-hydroxylas deficiency in congenital adrenal hyperplasia // The Journal of steroid biochemistry and molecular biology. - 2017. - T. 165. - S. 2-11.
  7. Nimkarn S. et al. 21-Hydroxylas-brist kongenitalt binjurahyperplasi // GeneReviews® [Internet]. - University of Washington, Seattle, 2016.

21-OH hydroxylasbrist

En analys av 21-hydroxylas genomförs för att diagnostisera de mest frekventa mutationerna av CYP21OHB-genen, som är ansvarig för utvecklingen av en icke-klassisk form av adrenogenitalt syndrom - medfödd binjurisk kortikal hyperplasi. Sjukdomen åtföljs av allvarliga hormonella störningar:

  • hyperandrogenism - överdriven syntes av manliga könshormoner;
  • lägre kortisolnivåer.

Sjukdomen kan manifestera sig olika beroende på graden av minskning i aktivitet eller en fullständig brist på 21-hydroxylas-enzymet. I det första fallet inkluderar de viktigaste symtomen på sjukdomen:

  • menstruations oregelbundenhet och amenorré,
  • överdrivet hår,
  • penis- och klitorisförstoring i barndomen,
  • accelererad tillväxt,
  • acne,
  • infertilitet etc..

Med en fullständig brist på 21-hydroxylas visar nyfödda tecken på falsk hermafroditism.

För analys tas blod från en ven, diagnosen utförs av PCR. Ingen specialutbildning krävs. Enligt resultaten från studien kan vi dra slutsatsen att det inte finns några mutationer, liksom förhållandet mellan genkopior och pseudogen i det tredje exonet.

Medical Clinical and Diagnostic Center "Doctor ANNA" utför alla typer av genetisk diagnostik, inklusive analys för 21-hydroxylas. Forskningspriser anges i prislistan. Erfarna specialister kommer att genomföra en omfattande studie, om nödvändigt, tolka resultaten. Du kan få ytterligare information om analysen och boka tid med läkarna per telefon.

Adrenogenitalt syndrom: orsaker, tecken, diagnos, hur man ska behandla, prognos

Adrenogenital syndrom (AGS) är en allvarlig störning som hotar både din sinnesfrid, hälsa och ditt liv och dina barns tillstånd. Det drabbar nyfödda, ungdomar och människor i mogen ålder av båda könen. Därför är det viktigt att ta reda på vilka symtom, former, behandlingsmetoder och förebyggande av denna sjukdom. I den här artikeln kommer vi att överväga alla dessa aspekter och ge rekommendationer om förebyggande av risken för hypertoni hos spädbarn..

Adrenogenital Syndrome (AGS) är en allvarlig störning som hotar både din sinnesfrid, hälsa och ditt liv.

Lite anatomi

Binjurarna är parade endokrina körtlar som ligger ovanför den övre delen av en persons njurar. Denna kropp säkerställer det samordnade arbetet i alla kroppssystem och reglerar ämnesomsättningen. Binjurarna tillsammans med hypotalam-hypofyssystemet ger hormonell reglering av kroppens vitala funktioner.

Binjurarna är belägna i det retroperitoneala utrymmet och består av den yttre kortikala och inre medulla. Kortikala celler utsöndrar glukokortikosteroid och könshormoner. Kortikosteroidhormoner reglerar ämnesomsättning och energi, ger immunförsvar för kroppen, tonar upp den vaskulära väggen och hjälper till att anpassa sig till stress. Katekolaminer, biologiskt aktiva ämnen, produceras i hjärnan..

Kortisol är ett hormon från gruppen av glukokortikosteroider som utsöndras av det yttre skiktet i binjurarna. Cortisol ger reglering av kolhydratmetabolism och blodtryck, skyddar kroppen från effekterna av stressiga situationer, har en svag antiinflammatorisk effekt och ökar immunförsvarets nivå.

Aldosteron är den viktigaste mineralokortikoid som produceras av körtelcellerna i binjurebarken och reglerar vatten-saltmetabolismen i kroppen. Det tar bort överskott av vatten och natrium från vävnaderna in i det intracellulära utrymmet, förhindrar bildning av ödem. Genom att agera på njurceller kan aldosteron öka volymen i cirkulerande blod och öka blodtrycket.

Hur är diagnosen adrenogenitalt syndrom?

AGS diagnostiseras genom att undersöka en patient hos ett antal läkare, inklusive:

  • genetiker;
  • Obstetriker-gynekolog eller urolog-androlog;


Måste undersökas av en endokrinolog

  • dermatovenerologist;
  • endocrinologist;
  • pediatrisk kardiolog;
  • ögonläkare.

Läkaren samlar in anamnesis angående sjukdomen, analyserar patientens klagomål. Han gör en undersökning av en potentiell patient för att upptäcka primära fysiska avvikelser som indikerar AGS.

Därefter ska du klara några tester:

  • För att bestämma nivån av natrium, kalium, klorid i blodet.
  • Hormonell Förhållandet mellan könshormoner bör kontrolleras liksom sköldkörteln.
  • Klinisk.
  • Biochemical.
  • Totalt (urin).

Klassificering

Det finns 3 kliniska former av AGS som är baserade på olika grader av 21-hydroxylasbrist:

  • Den fullständiga frånvaron av 21-hydroxylas i blodet leder till utvecklingen av saltbildande form. Hon är ganska vanlig och livshotande. I en nyfödd kropp störs vatten-saltbalansen och reabsorptionen i njurrören, överdriven urinering inträffar. Mot bakgrund av ansamling av salter i njurarna störs hjärtans arbete, hopp i blodtrycket inträffar. Redan den andra dagen i livet blir barnet dött, sömnigt, dynamiskt. Patienterna tappar ofta, kräks, kräks och äter praktiskt taget inte. Spädbarn dör av uttorkning och metaboliska störningar. Pseudohermaphroditism observeras hos flickor.
  • En partiell brist på 21-hydroxylas beror på en typisk viril form av syndromet. Mot bakgrund av normala nivåer av aldosteron och kortisol i blodet ökar dessutom androgenens nivå. Denna patologi åtföljs inte av fenomen av binjurinsufficiens, utan manifesteras endast av sexuell dysfunktion. Hos flickor är den kliniska bilden av sjukdomen mycket ljusare än hos pojkar. Den första symptomatologin visas omedelbart efter förlossningen. Klitorisförstoringen sträcker sig från dess svaga hypertrofi till fullständig bildning av den manliga penis. I detta fall utvecklas äggstockarna, livmodern och äggledarna normalt. Omedelbar upptäckt av patologi och brist på behandling leder till utvecklingen av sjukdomen. Hos pojkar med AHS är den kliniska bilden mindre uttalad. Deras könsdelar vid födseln är korrekt bildade. För tidig pubertetssyndrom manifesterar sig kliniskt på 3-4 år. När pojken växer upp fortskrider reproduktionsdysfunktionen: oligo- eller azoospermi utvecklas.
  • Atypisk sen eller post-pubertal form förvärvas. Det utvecklas endast hos kvinnor som har ett aktivt sexliv och har en liten klinisk bild fram till fullständig frånvaro av symtom. Orsaken till patologin är vanligtvis en binjuretumör. Hos patienter accelereras tillväxten, klitoris förstoras, akne, hirsutism, dysmenorré, polycystiska äggstockar, infertilitet uppträder. Med denna form av syndromet är risken för missfall och dess tidiga död hög. Den atypiska formen är svår att diagnostisera på grund av symtomens oklarhet och frånvaron av svår binjuredysfunktion.

Symtom hos flickor, pojkar

De första tecknen på en onormal struktur i könsorganen är ofta synliga vid ultraljud redan före barnets födelse. Hos nyfödda flickor förstoras klitoris, det finns till och med en helt bildad penis. Vagina och livmodern finns, men de är inte helt utvecklade. Pojkar har förstorat pungen och penis.

Eftersom under perioden med intrauterin utveckling mycket ACTH och melanocytstimulerande hormon bildas, kan barn föds med mörk hud på grund av ökad syntes av hudpigment.

Kortisolbrist manifesteras av lågt blodtryck, hjärtklappning. I en stressande situation kan en binjurskris med chockstillstånd inträffa. Aldosteronbrist orsakar svår uttorkning - diarré, kräkningar, krampande syndrom. De kan vara katastrofala för barnet..

etiopatogenes

AGS finns hos individer med en medfödd brist på enzymet C21-hydroxylas. För att dess mängd i kroppen ska upprätthållas på en optimal nivå behövs en fullgod gen lokaliserad i autosomerna i den sjätte kromosomen. Mutation av denna gen leder till utveckling av patologi - en ökning i storlek och nedsatt funktion av binjurebarken.

Arvet av syndromet utförs på ett autosomalt recessivt sätt - omedelbart från båda föräldrarna. I bäraren av en mutant gen manifesteras inte syndromet kliniskt. Manifestation av sjukdomen är möjlig endast i närvaro av defekta gener i båda autosomerna i det sjätte paret.

Mönster av ärftlig överföring av adrenogenitalt syndrom:

  1. Barn födda från friska föräldrar som bär den mutanta genen kan ärva binjurahyperplasi.
  2. Barn som föds till en frisk mor från en sjuk far är friska bärare av sjukdomen.
  3. Barn födda till en frisk mor från en fars bärare av mutationen kommer att vara sjuka med AGS i 50% av fallen och kommer att förbli friska bärare av den drabbade genen i 50%.
  4. Barn som är födda från sjuka föräldrar kommer att ärva denna sjukdom i 100% av fallen.

I extremt sällsynta fall ärvs adrenogenitalt syndrom sporadiskt. Den plötsliga uppkomsten av patologi beror på den negativa påverkan på bildandet av kvinnliga eller manliga groddceller. I extremt sällsynta fall föds sjuka barn till helt friska föräldrar. Orsaken till sådana avvikelser kan vara binjurens neoplasmer och hyperplastiska processer i körtlarna.

Patogenetiska länkar av AGS:

  • defekt av genen som kodar för 21-hydroxylas-enzymet,
  • brist på detta enzym i blodet,
  • brott mot biosyntesen av kortisol och aldosteron,
  • aktivering av hypothalamus-hypofysen-binjurens system,
  • hyperproduktion av ACTH,
  • aktiv stimulering av binjurebarken,
  • en ökning av det kortikala skiktet på grund av spridningen av cellelement,
  • ansamling av kortisolprekursor i blodet,
  • hypersekretion av binjurens androgen,
  • kvinnlig pseudohermaphroditism,
  • pubertetssyndrom hos pojkar.

Riskfaktorer som aktiverar patologimekanismen:

  1. tar potenta läkemedel,
  2. ökad nivå av joniserande strålning,
  3. långvarig användning av hormonella preventivmedel,
  4. skador,
  5. samtidiga sjukdomar,
  6. påfrestning,
  7. kirurgiska ingrepp.

Orsakerna till AGS är uteslutande ärftliga, trots påverkan av provocerande faktorer.

Vilka är orsakerna och patogenesen till adrenogenitalt syndrom?

Patologin beror på ärftliga mutationer av gener som leder till en störning i binjurenzymsystemet. Vad föräldrar bör förvänta sig:

  • Om bara far eller mor till barnet har sjukdomen, kommer inte den angivna överträdelsen att ärva av spädbarnet.
  • När två föräldrar har den angivna mutationen är sannolikheten för att den förekommer hos den nyfödda upp till 25 procent.
  • Om en av föräldrarna lider av hormonella avvikelser, och den andra är bäraren av en genmutation, ökar risken för att upptäcka patologi hos det ofödda barnet till 75 procent.

symtomatologi

De viktigaste symtomen på AGS:

  • Sjuka barn i tidig ålder har hög tillväxt och stor kroppsvikt. När barnets kropp utvecklas förändras deras utseende. Vid 12 års ålder stannar tillväxten och kroppsvikt normaliseras. Vuxna är bedövade och har en tunn kroppsbyggnad..
  • Tecken på hyperandrogenism: stor penis och små testiklar hos pojkar, penisformad klitoris och hårväxt hos manlig typ hos flickor, närvaron av andra manliga tecken hos flickor, hypersexualitet, grov röst.
  • Snabb tillväxt med bendeformitet.
  • Instabilt mentalt tillstånd.
  • Ihållande arteriell hypertoni hos barn och dyspepsi är ospecifika symtom som finns i många sjukdomar.
  • Hyperpigmentering av hudens hud.
  • Återkommande kramper.

Den saltbildande formen kännetecknas av en svår förlopp och är sällsynt. Sjukdomen manifesterar sig:

  1. trög sugande,
  2. sänka blodtrycket,
  3. diarre,
  4. kräkningar,
  5. spasmer,
  6. takykardi,
  7. mikrocirkulationsstörning,
  8. viktminskning,
  9. uttorkning,
  10. metabolisk acidos,
  11. ökande adynamia,
  12. uttorkning,
  13. hjärtstopp på grund av hyperkalemi.

Saltformen kännetecknas av hyperkalemi, hyponatremi, hypokloremi.

En enkel form av AGS hos pojkar i åldern 2 år manifesteras:

  1. penisförstoring,
  2. hyperpigmentering av pungen,
  3. mörkare hud på anus,
  4. hypertrikos,
  5. uppkomsten av en erektion,
  6. med en låg, oförskämd röst,
  7. tillkomsten av akne vulgaris,
  8. masculinization,
  9. accelererad benbildning,
  10. kort statur.

Formen efter puberteten visar sig i tonårsflickor:

  1. sen menarche,
  2. instabil menstruationscykel med kränkning av periodicitet och varaktighet,
  3. oligomenorré,
  4. hårväxt på atypiska platser,
  5. fet hud i ansiktet,
  6. förstorade och förstorade porer,
  7. maskulin kroppsbyggnad,
  8. micromastia.

För att provocera utvecklingen av denna form av AGS kan abort, missfall, icke-utvecklande graviditet. Hos flickor manifesteras den klassiska virila formen av AGS av den intersexuella strukturen i de yttre könsorganen: en stor klitoris och en förlängning av urinrörets öppning till dess huvud. Labia majora liknar en pungen, håret börjar växa tidigt i armhålorna och pubis, och skelettmusklerna utvecklas snabbt. En uttalad AGS tillåter dig inte alltid att bestämma det nyfödda könet. Sjuka flickor ser mycket ut som pojkar. De odlar inte bröstkörtlar, menstruationen är frånvarande eller oregelbunden.

Barn med AGS är registrerade hos pediatriska endokrinologer. Med hjälp av moderna terapeutiska tekniker utför specialister läkemedels- och kirurgisk behandling av syndromet, vilket gör att barnens kropp kan utvecklas korrekt i framtiden.

AGS är inte en dödlig sjukdom, även om några av dess symtom psykologiskt deprimerar patienter, som ofta slutar i depression eller en nervös nedbrytning. Genom att snabbt upptäcka patologi hos nyfödda kan sjuka barn anpassa sig över tiden i samhället. När en sjukdom upptäcks hos skolbarn får situationen ofta kontroll.

Orsak

Skälen för utvecklingen av denna patologi beror på om ett medfødt utvecklande adrenogenitalt syndrom eller förvärvats.

Medfödd förefaller på grund av skador på genen, som är ansvarig för produktionen av hormoner i binjurebarken. Barn ärver denna sjukdom på ett autosomalt recessivt sätt. Med andra ord, om bara en förälder är en bärare av patologi, kommer adrenogenitalt syndrom hos flickor eller pojkar inte att manifestera. När både far och mor är bärare, är risken för en sjukdom hos ett barn 25%. Om en förälder är sjuk och den andra är en bärare, kommer i 75% av fallen ett sjukt barn att föds.

Den förvärvade formen kan utvecklas med en godartad formation (androsterom), som tenderar att degenerera till en ondartad form. En sådan tumör kan visas i alla åldrar..

Vid diagnos av patologi upptäcks i 95% av fallen en medfödd form, och endast i 5% - förvärvad.


Arvet av adrenogenitalt syndrom

Diagnostiska åtgärder

Diagnos av AHS baseras på anamnestiska och fenotypiska data, liksom resultaten från hormonstudier. Under den allmänna undersökningen bedöms patientens figur, tillväxt, könsorganens tillstånd, graden av kroppshår.

Laboratoriediagnostik:

  • Hemogram och blodkemi.
  • Studien av kromosomuppsättningen - karyotyp.
  • Studien av hormonell status med användning av enzymbunden immunosorbentanalys, som visar innehållet av kortikosteroider och ACTH i blodserum.
  • Radioimmunologisk analys bestämmer det kvantitativa innehållet av kortisol i blod och urin.
  • I tveksamma fall tillåter en molekylär diagnos rätt diagnos..

Instrumental diagnostik:

  1. Radiografi av handledleden gör att vi kan fastställa att benåldern hos patienterna ligger före passet.
  2. Vid ultraljud hittar flickor livmodern och äggstockarna. Ultraljud av äggstockarna är av stort diagnostiskt värde. Multifollikulära äggstockar finns hos patienter.
  3. En tomografisk studie av binjurarna gör det möjligt att utesluta tumörprocessen och bestämma den befintliga patologin. Med AGS ökas det parade järnet märkbart i storlek, medan dess form bevaras fullt ut.
  4. Radionuklidescanning och angiografi är hjälpdiagnostiska metoder.
  5. Aspirationspunktering och histologisk undersökning av punktat med studien av cellkomposition utförs i särskilt allvarliga och avancerade fall.

Neonatal screening utförs 4 dagar efter barnets födelse. En droppe blod tas från hälen hos den nyfödda och appliceras på testremsan. Den ytterligare taktiken för att underhålla ett sjukt barn beror på resultatet..

Screening och andra diagnostiska metoder

Vid undersökning av gravida kvinnor kan den onormala bildningen av könsorganen i fostret indikera risken för binjurahyperplasi. Detta kan ses vid den andra screeningen obstetrisk ultraljud. I sådana fall rekommenderas en ytterligare undersökning för att identifiera patologin redan före förlossningen. Amniotisk vätskeanalys utförs eller fostrets blod tas efter 21 veckor (från navelsträngen under ultraljudkontroll).

Efter förlossningen föreskrivs en undersökning:

  • ACTH-test - det finns ingen ökning av kortisol efter administration;
  • blodprov - reducerat natrium, ökat kalium, 17 OH-progesteron 5-7 gånger eller mer, androstendion (en föregångare till steroider), renin (när saltform bildas);
  • urinalys - en hög koncentration av 17-ketosteroider, efter att ha tagit prednisolon reduceras med hälften.


Fostervattenanalys
För unga kvinnor med en atypisk kurs med hyperplasi, uppgifterna erhållna med:

  • radiografi av handens ben (tidig tillväxt avslutad);
  • Ultraljud av äggstockarna - folliklar som inte når ägglossning;
  • mäta temperaturen i ändtarmen under cykeln (basal) - frånvaron av förändringar som är karakteristiska för ägglossning.

Behandling

AGS kräver livslång hormonbehandling. Vuxna kvinnor behöver ersättningsterapi för feminisering, för män är det nödvändigt att eliminera sterilitet och för barn för att övervinna de psykologiska svårigheterna i samband med den tidiga utvecklingen av sekundära sexuella egenskaper.

Läkemedelsbehandling av sjukdomen består i användning av följande hormonella läkemedel:

  • För att korrigera den hormonella funktionen i binjurarna förskrivs patienter glukokortikoidläkemedel - Dexametason, Prednisolone och Hydrocortison..
  • Vid missfall föreskrivs "Dufaston".
  • Östrogen-androgenpreparat är indicerade för kvinnor som inte planerar en framtida graviditet - "Diane-35", "Marvelon".
  • För att normalisera äggstocksfunktionen är det nödvändigt att ta orala preventivmedel med progestins.
  • Av icke-hormonella läkemedel minskar hirsutism "Veroshpiron".

Kris av binjurinsufficiens kan förebyggas genom att öka dosen kortikosteroider 3-5 gånger. Behandling anses vara effektiv om kvinnor har en normal menstruationscykel, ägglossning, graviditet.

Kirurgisk behandling av AGS utförs för flickor i åldern 4-6 år. Det består i korrigering av yttre könsorgan - vaginal plastikkirurgi, klitorektomi. Psykoterapi är indicerat för de patienter som inte själv kan anpassa sig i samhället och inte uppfattar sig själva som en fullfjädrad person.

Möjliga komplikationer av syndromet

Ju tidigare det finns tecken på adrenogenitalt syndrom, desto mindre troligt är det att en kvinna kan ha en befruktning och normal bäring av fostret. Ihållande infertilitet är karakteristiskt för de viriliserande och saltade formerna, och i den icke-klassiska versionen uppstår graviditet, men risken för missfall ökar.

Varje stressfaktor kan utlösa början av akut binjurinsufficiens. Med saltform är detta möjligt redan under den andra veckan i livet.

Binjurskrisen hos spädbarn manifesteras av svår kräkningar, diarré, uppblåsning, okontrollerat tryckfall, hjärtklappning. Barnet tappar snabbt kroppsvikt, faller i ett medvetslöst tillstånd. Han behöver akut sjukhusinläggning för att rädda ett liv..

Se videon om utvecklingen av androgeni:

Förebyggande

Om en familjehistoria med binjurahyperplasi inträffar, måste alla par konsultera en genetiker. Prenatal diagnos består i dynamisk övervakning av en gravid kvinna i risk under 2-3 månader.

Förebyggande av AGS inkluderar:

  1. regelbundna besök av en endokrinolog,
  2. nyfödd screening,
  3. noggrann graviditetsplanering,
  4. screening av framtida föräldrar för olika infektioner,
  5. hot uteslutning,
  6. besöker genetik.

Traditionella medicinska metoder

I en situation om det inte finns någon genital anomali, kommer följande recept att hjälpa till att hantera AGS.

  1. Tinktur av örter. Ta de torkade blommorna i dalgångsliljan, malört, celandine och gåscinquefoil i 1 matsked. Häll kokande vatten över blandningen och låt den brygga i 2-3 timmar. Att använda inuti 2 gånger om dagen.
  2. För att förbättra den hormonella bakgrunden utförs hirudoterapi (behandling med igler). Det finns enzymer i saliven för dessa annelider, de stimulerar aktivt syntesen av de saknade hormonerna i människokroppen.
  3. Följande livsmedel är användbara: pumpafrön, mjölk, vitlök, havregryn, mandlar, magert nötkött förtjänar särskild uppmärksamhet.

Efter att ha lärt oss hur man kan förbättra ASH-tillståndet i en saltreducerande form överväger vi mer detaljerat vilka åtgärder som kommer att hjälpa till att förhindra utvecklingen av patologi.

Prognos

Rätt diagnos och ersättningsterapi av hög kvalitet gör prognosen för sjukdomen relativt gynnsam. Tidig hormonbehandling stimulerar rätt utveckling av könsorganen och låter dig upprätthålla reproduktionsfunktionen hos kvinnor och män.

Om hyperandrogenism kvarstår eller inte kan korrigeras med kortikosteroidläkemedel, förblir patienterna korta och har karakteristiska kosmetiska defekter. Detta stör psykosocial anpassning och kan leda till en nervös nedbrytning. Tillräcklig behandling gör att kvinnor med klassiska former av ASH kan bli gravida, uthärda och få ett friskt barn.

Hur behandlas adrenogenitalt syndrom??

Funktioner i kampen mot denna defekt är följande:

  • Läkare rekommenderar behandling för AGS med hormonella läkemedel som ger balanserad syntes av hormoner i binjurebarken (hydrokortisontabletter - för barn). Behandlingsförloppet varar livet ut.
  • Patienterna är under livstillsyn av en gynekolog, endokrinolog.
  • Ibland (vid sen diagnos) behöver flickor kirurgi (könskorrigering).
  • Vid sjukdom med saltfri AGS bör mängden salt och andra spårelement som används ökas. Obligatorisk diet.
  • Kortsiktiga, kosmetiska defekter kan orsaka behovet av psykologisk hjälp till patienten.
  • Vid defekten efter pubertetsformen behövs terapi endast om kosmetiska eller reproduktiva problem uppstår..

Graden av botemedel beror på om diagnosen ställs i tid. En snabb diagnos kan förhindra könsförändringar hos flickor. Med rätt terapeutiskt tillvägagångssätt för de klassiska formerna av sjukdomen hos kvinnor är det möjligt att säkerställa funktionsförmågan i fertil ålder och den normala förloppet av graviditetsprocessen.

Binjurarna och deras funktion

Binjurarna är parade organ som är belägna på de övre polerna i njurarna. Varje körtel är täckt av ett tätt skal (kapsel), som tränger in i och delar upp organet i två lager: kortikalsubstansen (yttre skiktet) och hjärnämnet (innerlagret). Kortiskt ämne syntetiserar kortikosteroider:

  • glukokortikoider (kortikosteron, kortison) - reglerar alla metaboliska processer;
  • mineralokortikoider (aldosteron) - reglerar kalium-natriumbalansen;
  • könshormoner.

Hjärnämnet ansvarar för produktion av katekolaminer (adrenalin och norepinefrin). Adrenalin ökar frekvensen och styrkan i hjärtkontraktioner. Norepinefrin stöder vaskulär ton.

INTE-HORMONALA Drugs

Fuktgivande geler, som inkluderar bioadhesiva komponenter för att förbättra vidhäftningen till väggarna i slidan, kan vara effektiva med konstant användning. Behandlingsförloppet kan börja med införandet av läkemedlet i slidan 3 gånger i veckan, vilket minskar användningsfrekvensen upp till 2 gånger i veckan efter åtta veckors användning av läkemedlet. Synlig subjektiv lättnad kan uppstå först efter minst sex veckors applicering av dessa geler..

För att förhindra torrhet under samlag, använd en mängd vattenbaserade smörjmedel för att fukta slidan. Vaselinsmörjmedel är inte lämpliga i denna situation. Dessutom måste man komma ihåg att även efter en normal grad av hydratisering av slidan uppnås och det inte finns några symtom, när samlag, men det är fortfarande viktigt att använda ytterligare fuktgivande smörjmedel.

Hur medfödd binjurahyperplasi ärvs

Enligt forskning har en av 50 personer en recessiv genfel, men endast 1 av 10 000 utvecklar en sjukdom.

Personer med adrenogenitalt syndrom fick en defekt gen från varje förälder. Om ett par redan har ett eller flera barn med denna patologi är sannolikheten för att ha ett sjukt barn 25%.

Om en person med medfödd binjurahyperplasi gifter sig med en frisk partner, är sannolikheten för att få ett barn med en patologi låg - cirka ett av 100 fall. Om både mor och far har sjukdomen - kommer alla barn att ärva denna patologi i 100% av fallen.

Tecken på sjukdom när du växer upp

När ett barn växer upp ökar symtomen på sjukdomen. Hos barn börjar det bildas en oproportionalitet i storleken på kroppsdelar. Flickor är ofta korta, med breda axlar och ett smalt bäcken. Upp till sju års ålder börjar puberteten, vilket åtföljs av uppkomsten av sekundära manliga symtom.

Med sjukdomen efter pubertetsformen är symtomen mindre uttalade. Vanligtvis visar sådana människor i en tidig ålder utseendet på hår i skamområdet, bröstvårtorna och armhålorna, såväl som över överläppen och längs den vita linjen i buken. Allt detta åtföljs av utvecklingen av akne. Ofta, mellan åldrarna två och fem år, utvecklar ett barn överdriven ansiktshårtillväxt i mustasch och skägg, pubis, bröst, rygg och lemmar.

Enligt statistik åtföljs ofta sjukdomen av en minskning av blodtrycket, utvecklingen av hypotoni, huvudvärk, ökad pigmentering av huden. Kanske utvecklingen av kollaps på grund av en kränkning av vattenbytningsfunktioner i kroppen.

I vissa fall är det en ökning av blodtrycket, vilket orsakas av ett stort antal mineralocorticoider i humant blod.

recensioner

Svetlana: Döttrar diagnostiserades med VCD. Hon är nu tre år gammal. Ersättningsbehandling är ett konstant och kritiskt steg i behandlingen. Hittills är alla antropometriska kriterier normala. Endokrinologen säger att dosen av hormoner inte är värt att öka ännu, och i stressiga situationer sade han administrera hydrokortison intramuskulärt.

Maria: Barnet diagnostiserades också med diagnosen AHS före födseln, behandlingen startade i tid. Omedelbart efter födseln vände de sig till en betald klinik, hade operation och nu tar vi de förskrivna läkemedlen. Läkarna säger att allt kommer att vara normalt, graviditet är möjligt i framtiden.

Vad ska man göra?

Om du tror att du har adrenogenitalt syndrom

och symtom som är karakteristiska för denna sjukdom, då kan läkare hjälpa dig: endokrinolog, gynekolog, genetiker.

Vi önskar er all god hälsa!

Sjukdomar med liknande symptom

Dysenteri (matchande symtom: 3 av 20)

Dysenteri, också definierat som shigellos, är en sjukdom från gruppen av akuta tarminfektioner. Denna grupp innebär själv sjukdomar som överförs via fekal-oral väg. Dysenteri, vars symtom manifesteras i form av diarré och allmän förgiftning, har en tendens till sin egen breda prevalens, vilket innebär möjligheten till en epidemi eller pandemi när det upptäcks.

Gillar du artikeln? Dela med dina vänner på sociala nätverk:

När man ska ge extra kortison

Ett extra kortisontillskott behövs inte för mindre skador och repor, även om lokalbedövning förväntas. Men om skadan är allvarligare (till exempel en trasig arm eller ben), är det nödvändigt att öka dosen av läkemedlet.

Andra användningsområden inkluderar:

• när barnet känner sig sjukt, särskilt om han eller hon har hög feber; • När ditt barn behöver någon allmän anestesi av någon anledning. Det är viktigt att en injektion av kortison ges i förväg. Underlåtenhet att göra detta kan leda till dödsfall; • när barnet har kräkningar eller diarré. Med tanke på att läkemedlet inte absorberas i mag-tarmkanalen i denna situation används injicerbara former. Vägr inte den föreslagna sjukhusinläggningen.

Rådgör med din läkare om hur mycket hormon du ska ge ditt barn i osäkra situationer..

Urodynamisk störning

Av alla urogenitala störningar är urininkontinens en av de mest obehagliga både fysiska och psykologiska. Denna avvikelse påverkar negativt alla livssfärer, leder till stress, begränsad rörlighet, social isolering. Ofta följer med urininkontinens - urinvägsinfektioner.

Kvinnor med urogenitala störningar vänder sig ofta till en urolog. Urogenitalt syndrom, främst orsakat av en minskning av östrogenproduktionen, måste emellertid behandlas av en helt annan specialist - en gynekolog, då kommer behandlingen att uppnå önskad effekt!

Skill mellan stress, brådskande och blandad urininkontinens.

Spänning urininkontinens inträffar under fysisk ansträngning (skratt, hosta, förändring i kroppsposition, viktlyftning), med en kraftig ökning av det intra-abdominala trycket.

Urgent urininkontinens (CNM) är ett tillstånd där patienten upplever ofta plötsligt behov av att urinera.

Med blandad inkontinens inträffar ett ofrivilligt urinläckage som ett resultat av en plötslig lust att urinera, och efter hosta, nysningar eller någon form av fysisk rörelse.

Det finns också nattlig enures (urination under sömnen) och konstant urininkontinens (när urinläckage uppstår hela tiden).

I medicinsk litteratur finns det ofta begreppet en överaktiv blåsan (GMF). I detta tillstånd noteras ofta urinering (över 8 gånger om dagen, inklusive vakna på natten), oavsiktlig förlust av urin omedelbart efter brådskande urinering.

Brott mot urinering är mer eller mindre bekant för många kvinnor i mogen ålder. Det är mycket viktigt att inte vara kvar med problemet utan att kontakta en specialist som hjälper dig att hitta den mest bekväma lösningen i denna situation

Diagnosen av sjukdomen är följande:

  • historia tar (läkaren lyssnar på patientens klagomål om kränkningar, urininkontinens, tar reda på när dessa fenomen började, om de åtföljs av andra manifestationer av urogenitala störningar);
  • dämpningstest (baserat på att mäta kuddens vikt före träning och efter en timmes klasser: en ökning av dynans vikt med mer än 1 gram kan indikera urininkontinens);
  • bakteriologisk undersökning av urinkultur och bestämning av känslighet för antibiotika.

Urodynamisk undersökning:

  • uroflowmetry - en objektiv bedömning av urinering, som ger en uppfattning om hastigheten att tömma urinblåsan;
  • cystometri - en studie av blåsans kapacitet, tryck i urinblåsan vid tidpunkten för dess fyllning, med behovet av att urinera och under urinering;
  • profilometry - en diagnostisk metod som gör att du kan studera tillståndet hos apparaten som håller urin (yttre och inre sfinkter i urinröret).

patogenes

Patogenesen av sjukdomen är komplex, den är förknippad med det faktum att ovanstående enzymer lägre kortisol i blodserum.

På grund av att halten kortisol minskar ökar sekretionen av adrenogenitala hormoner, vilket bidrar till zonhyperplasi i binjurebarken, som är ansvarig för syntesen av androgen.

Som ett resultat av brott mot komplexa biokemiska processer inträffar följande:

  • kortisolinsufficiens.
  • adrenokortikotropiskt hormon ökar kompensationen.
  • aldosteronnivån sjunker.
  • det finns en ökning av ämnen som progesteron, 17-hydroxyprogesteron och androgener.

Atrofisk vaginit

Postmenopausal atrofisk vaginit upptäcks hos nästan 75% av kvinnorna 5-10 år efter upphörandet av menstruationen.

Tillståndet och funktionen hos det lagdrivna skivepitelet i slidan beror på östrogen. När en kvinna går in i klimakteriet börjar mindre östrogen produceras i äggstockarna, och produktionsprocessen slutar helt. Detta leder till det faktum att vaginalepitel blir tunn, torr (atrofier), tappar elasticitet och förmågan att motstå olika inflammationer.

Hos en frisk kvinna i reproduktiv ålder upprätthålls en sur miljö i slidan (pH 3,5-5,5.), Vilket är ett hinder för penetration av opportunistiska och patogena mikroorganismer.

En minskning av produktionen av kvinnliga könshormoner i äggstockarna leder till det faktum att laktobaciller som producerar mjölksyra börjar försvinna från vaginalfloraen, på grund av vilken patogena mikroorganismer inte kan föröka sig. Den vaginala miljön blir alkalisk, vilket leder till en minskning av dess skyddande egenskaper och utseendet på olika infektioner.

De vanligaste symtomen på atrofisk vaginit är:

  • vaginal torrhet (urogenital atrofi);
  • klåda och sveda i slidan;
  • spotting spotting från könsorganen;
  • prolaps av väggarna i slidan;
  • kolpit (inflammation i vaginalslemhinnan orsakad av olika infektioner);
  • smärta i slidan under samlag.

Dessutom leder sträckning av bäckenbandet och försvagning av tonen i ligamentens muskler till utelämnande av organ, tävlande urinering och urininkontinens..

Diagnos av atrofisk vaginit

Diagnos av urogenital atrofi är ganska enkel och innehåller flera undersökningar, såsom:

  • gynekologisk undersökning;
  • utvidgad kolposkopi hjälper till att se tjockleken på vaginalslemhinnan, oavsett om det finns blödning, ett tillstånd av subepitelvaskulatur;
  • laboratorietester (smet på flora och bacosow).

Sjukdomsprevalens

Förekomsten av ACS varierar mellan olika nationaliteter. Bland kaukasierna utgör de klassiska varianterna av medfödda binjurahyperplasi ett fall per 14 000 nyfödda (1 9800 i Sverige, 1 11000 i USA). I Japan är förekomsten 1 fall per 18 000 nyfödda. Bland isolerade populationer är prevalensen av AGS 5–10 gånger högre än genomsnittet. Så bland alaskanska eskimon är förekomsten av klassiska varianter av sjukdomen ungefär ett fall per 282 nyfödda.

Orsaker till sjukdomen

Som nämnts ovan är orsaken till sjukdomen genmutationer, vilket leder till misslyckande av enzymer som deltar i produktionen av steroider. Detta är vanligtvis förknippat med patologin för genen, som är ansvarig för bildandet av hormonet kortisol (95% av fallen). I andra fall finns det en störning av andra enzymer som är involverade i steroidogenes.

I de flesta fall börjar patologins symtom att dyka upp efter allvarliga sjukdomar, skador och missbruk, exponering för strålning, stressiga situationer och emotionell stress, långvarig fysisk ansträngning och så vidare..

En förvärvad sjukdom kan förekomma på grund av androsterom, en godartad tumör som lätt kan förvandlas till en malign. Neoplasmer bildas av adenocyter i binjurebarken, vilket leder till syntes av ett stort antal androgener. Denna patologi kan visas i alla åldrar..

Hur är diagnosen av nyfödda med nyfödda screening

Diagnos med neonatal screening utförs under de första dagarna av barnets liv. Detta görs för att förhindra patogenesen av AGS och utvecklingen av allvarliga former av sjukdomen. För att göra detta, på den fjärde dagen i livet, tas blod från nyfödda barn och appliceras på speciellt filterpapper. Därefter skickas analysen till laboratoriet. Genetiker utför en speciell studie och, om det finns misstankar om förekomsten av adrogenital syndrom hos barn, ber barnläkaren om ett andra blodprov för att diagnostisera sjukdomen.

Det händer att reanalysen är negativ. Nivån på 21-hydroxylas i detta fall är normal. Anledningen till det falska resultatet är förknippat med barnets allmänna tillstånd vid blodprovningen. De negativa resultaten från den andra analysen visar att barnet är helt friskt och föräldrarna har ingen anledning att oroa sig.